den Smith-Lemli-Opitz syndromet (SLO) är en metabolisk störning som omfattar flera olika symptom, inklusive markant långsam tillväxt, karakteristiska enkla funktioner,...
Rokitansky-Küster-Hauser syndromet (MRKH) är en störning som påverkar det kvinnliga reproduktionssystemet som kännetecknas av underutveckling eller frånvaron av livmodern och...
den Nethertons syndrom är en sällsynt dermatologisk sjukdom av genetiskt ursprung (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca och Zambrano, 2006).Kliniskt präglas...
den Morris syndrom, även kallad androgen okänslighet syndrom (SIA) eller testikel feminisering, är ett genetiskt tillstånd som påverkar sexuell utveckling.De...