Dela med sig:
Prune Belly Syndrome Symptom, orsaker, behandlingar
den Prune Belly syndrom Det omfattar ett brett spektrum av symtom som sträcker sig från milda urologiska abnormiteter till svåra urogenitala och lungproblem, vilket kan leda till döden.
Översatt till spanska som katrinplommon magen syndrom beskrevs första gången 1839 Frölich, så det var känd som Frolich syndrom tills Osler gav honom detta namn. Denna sjukdom är också känd som Eagle-Barrett syndrom, Obrinsky syndrom eller triads syndrom.
Behandlingen som ska användas beror på svårighetsgraden av symtomen, liksom på patientens personliga variabler, såsom hälsotillstånd eller ålder..
Egenskaper hos Prune Belly syndrom
Prune Belly syndrom är en sällsynt sjukdom kännetecknas av frånvaron, helt eller delvis, av magmusklerna, missbildningar i urinvägarna och / eller frånvaro av testiklarna eftersom de har varit oförmögna att utvecklas normalt och flytta in i pungen (bilateral kryptorkism).
Avsaknaden av magmusklerna kan få dem att vara oförmögen att hosta korrekt, vilket ökar lungsekret, och kan också framkalla förstoppning genom deras oförmåga att utföra buken rörelser som krävs för att driva ut exkrementer (Valsalva-manövern).
Några av de defekter i urinvägarna att barn kan lida syndrom Prune Navel är dilatation och / eller blockering av rören som transporterar urinen till urinblåsan (urinledare), ackumulering av urin i urinledarna (hydrouretär) och i njurarna (hydronephrosis) och återflöde av urin från blåsan till urinledarna (vesicoureteral reflux).
I de allvarligaste fallen kan komplikationer som underskott i lungutveckling (lunghypoplasi) eller kroniskt njursvikt förekomma. Dessutom är patienterna mer benägna att drabbas av en tetralogi av Fallot (en medfödd hjärtsjukdom) och ventrikel-septalfel.
Prune Belly syndrom påverkar 1 hos 30 000-40 000 nyfödda. Det förekommer mer hos män än hos kvinnor, endast 3-4% av fallen uppträder hos tjejer. Det är vanligare hos personer i den afroamerikanska etniska gruppen än hos kaukasier (Druschel, 1994).
Även om orsaken inte är känd är det känt att det är en riskfaktor att vara gravid med tvillingar, eftersom 4% av fallen uppstår hos barn med tvillingar. Detta beror på att överlevnadsfrekvensen hos fostrar med Prune Belly syndrom när de är tvillingar är mycket högre än när de är ensamfödda barn (i synnerhet 4 gånger större).
Prognosen är ganska ogynnsam, dödligheten hos barn med Prune Belly syndrom är 20% (Franco, 2014).
orsaker
Det finns för närvarande ingen överenskommelse om exakt etiologi av Prune Belly syndrom, men det finns två övervägande motsägelsefulla teorier.
Den första teorin anger att urinvägsobstruktion, närvarande från dräktigheten, en urinrörs atresi (missbildning i vilket urinröret är tillsluten vid änden) och en förträngning av de bakre ventilerna i urinröret (förträngning av ventilerna) bör (Loder, Guiboux, Bloom, & Hensinger, 1992).
Den andra teorin föreslår att brist magmusklerna kan bero på migreringen av de celler som bildar embryot, kallade mesoblastos, mellan det sjätte och sjunde veckan av graviditeten (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno, & Akasofu, 1994; Pagon , Smith, & Shepard, 1979) eller en utspänd buk orsakas av närvaron av megalocísticos äggstockar (Shaw, Smith, & Pringle, 1990).
Denna teori stöds också av det faktum att sjukdomen är mer frekvent hos monozygotiska tvillingar. En möjlig förklaring till detta är att den första celldelningen i vilken börjar bildas de två embryon inte skedde jämnt, så att det drabbade embryot har tillräckliga mesoblastos att utveckla en hälsosam bukväggen och urinvägarna ( Vermeij-Keers, Hartwig, & van der Werrf, 1996).
Dessutom är den genetiska komponenten också mycket viktig eftersom prune belly syndromet är associerat med en trisonomi på kromosomer 18 och 21.
symptom
Såsom diskuterats ovan, är beskära magen syndrom som kännetecknas av fullständig eller partiell avsaknad av bukväggen, är detta symptom den som ger namn till sjukdomen, eftersom magen tar på utseendet på en rynkad plommon. I vissa fall finns det så lite muskel att tarmarna kan ses genom huden.
Ett mycket frekvent tecken på pojkar är att testiklarna inte går ner i pungen, men förblir inre, bredvid urinröret.
Breddningen av blåsan är närvarande i nästan alla fall, denna defekt associerad med andra tillstånd såsom obstruktion av blåshalsen, som så småningom orsakar distension av urinblåsan och urinretention.
Det kan också finnas problem i sambandet mellan njurarna och blåsan på grund av obstruktion av urinledaren. Denna blockering kan inträffa vid vilken som helst hål i urinledaren eller i öppningar av njure och urinblåsa. På grund av dessa hindringar tenderar urinrörarna att öka i stor utsträckning kan denna utvidgning uppträda på ena eller båda sidorna.
Ett annat vanligt symptom är avlägsnande av njurarna (hydronephrosis) som kan orsaka problem att urinera. I de mest allvarliga fallen kan en av njurarna inte mogna och den andra kan ha hydronekros. Det kan också finnas njurcyster.
I vissa fall, ca 20%, det finns avvikelser i rörelseapparaten, speciellt fotsvamp och kardiovaskulära problem är inte ovanliga, förekommer i 10% av fallen ungefär.
Alla dessa underskott och missbildningar förvärras avsevärt livskvaliteten för patienter och öka sannolikheten för urinvägsinfektioner med pus och blod i urinerings.
Symtomen kan sammanfattas som:
- Felformad buk med flera veck i huden orsakad av brist på muskelmassa.
- Förhöjd blåsan.
- Problem i urinvägarna.
- Interna testiklar hos män.
behandling
Behandlingen beror på svårighetsgraden av symtomen, men i de flesta fall omfattar läkemedelsbehandling, särskilt om det infektioner antibiotika och kirurgisk behandling för att återställa missbildningar.
Kirurgisk behandling kan innefatta:
- Kirurgi för att sänka testiklarna. I de mildaste fallen används en laparoskopi, när en mer komplett operation är nödvändig görs det oftast tillsammans med återuppbyggnaden av urinvägarna.
- Rekonstruktion av bukväggen
- Perkutan nefrostomi. Ett litet rör (kateter) placeras i njuren för att tömma urinen, detta rör går ut på utsidan genom huden.
- Standard pyeloplasti. Denna teknik används för att behandla stenos (smalning av urinledaren).
- Kirurgi för att behandla infarktisk obstruktion eller obstruktion i prostata urinröret.
referenser
- Druschel, C. (1994). En beskrivande studie av prune mage i New York State, 1983-1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
- Franco, I. (30 april 2014). Prune Belly Syndrome. Hämtad från Medscape.
- Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D., & Hensinger, R. (1992). Muskuloskeletala aspekter av beskärning av beskärning av beskärning och beskärning av patogener. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
- Pagon, R., Smith, D., & Shepard, T. (1979). Uretral obstruktion missbildningskomplex: en orsak till bukmuskulaturbrist och "beskärningslimma". J Pediatr, 94, 900-906.
- Shaw, R., Smith, J., & Pringle, K. (1990). Skogsbellyssyndromet i en kvinnlig, fallrapport och översyn av litteraturen. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
- Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H., & Akasofu, K. (1994). Etiologi av svampmuskelsyndrom: Bevis på megalocsterns ursprung i ett tidigt foster. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
- Vermeij-Keers, C., Hartwig, N., & van der Werrf, J. (1996). Embryonisk utveckling av ventral kroppsvägg och dess medfödda missbildningar. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.