Prader Willi syndrom Symtom, orsaker, behandling

den Prader-Willi syndrom (SPW) är en multisystemisk patologi som har ett genetiskt ursprung av medfödd typ (National Organization for Rare Disorders, 2012). Det är en komplex sjukdom som påverkar aptit, tillväxt, metabolism, beteende och / eller kognitiv funktion (USA Prader-Willi Syndrome Association, 2016).

På klinisk nivå, under barndomsstadiet, kännetecknas denna sjukdom av närvaron av olika medicinska fynd som muskelsvaghet, förändringar i kost eller generaliserad utvecklingsfördröjning (Genetics Home Reference, 2016).

Dessutom kognitiv och beteendemässig nivå, de flesta av de personer som drabbats av Prader-Willis syndrom har en försämring eller måttlig intellektuell försening, tillsammans med olika lärande och beteendeproblem (Genetics Home Reference, 2016).

Även om Prader-Willi syndrom anses vara en sällsynt eller ovanlig sjukdom, indikerar många studier att det är en av de vanligaste patologierna inom det genetiska området (USA Prader-Willi Syndrome Association, 2016).

Diagnosen av denna sjukdom är huvudsakligen baserad på kliniska fynd och komplementära genetiska tester (Foundation for Prader-Willi Research, 2014).

När det gäller behandling, har det ännu inte identifierats botemedel för Prader-Willis syndrom, så terapeutisk metod är inriktad på att behandla symptom och komplikationer, fetma medicinska fynd som utgör ett större hot mot de drabbade (National Institute of Health, 2016).

I förhållande till prognosen och livskvaliteten kommer de båda att bero på svårighetsgraden av de associerade medicinska problemen och de beteendemässiga eller kognitiva störningarna som kan utvecklas (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

Egenskaper hos Prader-Willi syndrom (SPW)

Olika kliniska rapporter tyder på att Prader-Willis syndrom (PWS) beskrevs ursprungliga form av JL Down, 1887, efter att diagnostisera en av hans patienter "polisarcia" (sola-Aznar och Giménez-Pérez, 2006 ).

Dock var Prader, Labhart och Willi läkare som, 1956, som beskrivs ytterligare 9 fall och gav namn till denna patologi (Rossel-Raga, 2003).

Dessutom systematiserades egenskaperna och diagnostiska kriterierna för Prader-Willi syndromet av Holm et al. (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

Prader-Willis syndrom är en medfödd genetisk sjukdom, det vill säga det är ett tillstånd som är närvarande vid födseln och påverkar individen under hela sitt liv om det inte finns någon botande terapeutisk intervention (spanska föreningen Prader Willi, 2016).

Denna patologi presenterar en komplex klinisk kurs, kännetecknad av många medicinska manifestationer (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

Även idag fenotypen av Prader-Willis syndrom är känd mer exakt (Campubrí-Sánchez et al., 2006), har det varit under de senaste 25 åren när det har gjorts betydande framsteg i analys och förståelse av denna sjukdom (Solà-Aznar och Giménez-Pérez, 2006).

Expressionen av Prader-Willis syndrom är olika, tenderar att påverka flera system och strukturer, de flesta förändringarna är relaterade till hypotalamisk dysfunktion (Poyatos et al., 2009).

Hypotalamus är en neurologisk struktur som har en viktig roll i att kontrollera funktionerna hos homeostatiska typ: regleringen av hunger, törst, sömn-vakenhet eller reglera kroppstemperaturen (Rosell-Raga, 2003).

Dessutom frisätter hypotalamus olika hormoner till olika körtlar: tillväxt, sexuella, sköldkörtel, etc. (Rosell-Raga, 2003).

Slutligen noterar vi att Prader-Willis, kan också visas refereras i den medicinska och experimentell litteratur med andra uttryck, såsom Prader-Willis syndrom eller Labhart-förkortningen PWS (National Organization for Sällsynta Disroders, 2012).

Dessutom är andra synonymer: Labhart Willi Syndrome, Praser Labhart Willi Fancone Syndrome eller Hypogenital Dystrophy Syndrome (del Barrio del Campo et al., 2008)

statistik

Prader-Willi syndrom (PWS) är en sällsynt genetisk sjukdom (Orphanet, 2007).

Termen sällsynta sjukdomar (ER), används för att hänvisa till de sjukdomar som är sällsynta eller att det finns få människor som har det (spanska föreningen Prader-Willis syndrom, 2016).

För närvarande uppskattas det att Prader-Willis syndrom är en sjukdom med en frekvens på 1 fall per 10,000-30,000 människor världen över (Genetics Home Reference, 2016).

Å andra sidan, när det gäller könsfördelning, det har visat sig att detta villkor påverkar lika män och kvinnor och är inte förknippat med etniska grupper eller geografiska regioner (National Organization for Sällsynta Disroders, 2012).

Dessutom anses Prader-Willi syndrom vara den främsta orsaken till fetma av genetiskt ursprung (Poyatos et al., 2009).

Tecken och symptom

Kliniskt har Prader-Willis syndrom traditionellt förknippats med neonatal hypotoni, hypogonadism, hyperfagi, fetma, kortväxthet, genomträngande utvecklingsförsening, lätt psykisk utvecklingsstörning, ovanliga ansiktsdrag och olika beteendestörningar (Poyatos m.fl. ., 2009).

Trots detta är det kliniska uttrycket för denna patologi mycket heterogent och varierar signifikant bland drabbade individer (Poyatos et al., 2009).

Dessutom tecken och symtom på Prader-Willis syndrom måste variera med biologisk tillväxt, så att vi kan observera olika kliniska fynd i fetal och neonatal, vård eller tidig barndom, skolålder och slutligen period, steg ungdomar (från Barrio del Campo m fl., 2008).

Systematiskt Jose A. del Barrio del Campo et al (2008) i detalj beskriva den mest karakteristiska förändringar biomedicinska området, psykomotorisk, kognitiv och beteendemässig:

Biomedicinska manifestationer

De mest karakteristiska fysiska tecknen och symtomen inkluderar förändringar som; hypotoni, defekter eller missbildningar muskuloskeletal, reducerad eller låg vikt och storlek, överdriven aptit, fetma, hypogonadism, sömnstörningar, respiratoriska störningar, atypiska drag oberoende, förändrad reglering av kroppstemperatur, etc.

• hypotoni: närvaro eller utveckling av reducerad muskelton. Den muskulösa fläcken i denna patologi är särskilt uttalad i nacke och bagage, speciellt i neonatalsteget och de första månaderna av livet. Således tenderar muskeltonen att förbättras med biologisk utveckling.
• Deformiteter eller muskuloskeletala missbildningarI detta fall är det vanligt att observera utvecklingen av skolios eller krökning av ryggraden, dålig inriktning av de nedre extremiteterna (Kobenthet) eller närvaron av platta fötter. Dessutom kan en annan typ av medfödda anomalier observeras, såsom en minskning av fötternas och händernas storlek, dysplasi i höften, bland annat sexfingers närvaro..
• Låg vikt och storlek: Speciellt vid födelsetiden är såväl det stora som det drabbade barnets storlek och vikt mindre än väntat för deras utveckling och kön. Även om standardvärden kan nås vid vuxen ålder, tenderar den reducerade tillväxten att ändra vuxna värden på höjd och vikt..
• Överflöd av aptit och fetma: Det är vanligt att observera hos personer som lider av Prader-Willi syndrom en omättlig aptit som kännetecknas av en besatthet eller fixering av mat. På grund av intag av stora mängder mat måste de drabbade utveckla fetma och andra associerade medicinska komplikationer, såsom diabetes mellitus typ II.
• hypogonadism: Förekomsten av könsförändringar är också frekvent. Specifikt är hypogonadism eller partiell utveckling av de yttre könsorganen mycket frekvent. I de flesta fall misslyckas pubertetsutvecklingen till slutstadiet eller vuxna.
• Andningssvårigheter och förändring av sömnväckningscykler: Snarkning, ökad frekvens eller andningstillstånd uppträder vanligen återkommande under sömnfaserna. Sålunda måste de drabbade presentera olika förändringar relaterade till fragmentering, sömnfördröjning eller förekomsten av periodiska uppvakningar.
• Atypiska ansiktsdrag: anomalier och muskuloskeletala missbildningar kan också påverka kranio-ansiktsegenskaper. Det är möjligt att observera en smal skalle, ögonströja, dåligt pigmenterad hud och hår, liten mun och tunna läppar, missbildningar av tandvård mm
• Ändring av kroppstemperaturreglering: Människor som drabbas av Prader-Willi syndrom brukar uppvisa problem relaterade till reglering av kroppstemperatur, dessutom är ett annat viktigt resultat det höga motståndet mot smärta.

Psykomotoriska och kognitiva manifestationer

Psykomotoriska manifestationer

På grund av förekomst av muskuloskeletala missbildningar och minskad muskelton, kommer den psykomotoriska utvecklingen att vara långsammare, vilket påverkar alla områden.

De drabbade tenderar att ha en rad svårigheter att utföra någon typ av verksamhet som kräver en eller flera motoriska avrättningar..

Kognitiva manifestationer

När det gäller kognitiva begränsningar har de flesta drabbade en mild eller måttlig intellektuell funktionsnedsättning.

I tillägg till detta, oftast de har vissa specifika områden som påverkas mest som informationsbehandlingssekvensen, senaste minne eller kortvarig, lösa aritmetiska problem, auditiv bearbetning muntlig information, nedsatt uppmärksamhet och koncentration och närvaron av kognitiv styvhet.

Å andra sidan är språk ett annat område som påverkas signifikant hos individer som lider av Prader-Willi syndrom. Förseningar i förvärvet av fonologiska färdigheter, dålig ordförråd, bland annat förändring av grammatisk konstruktion observeras ofta.

Beteendemässiga manifestationer

Problem och beteendestörningar finns ytterligare typiska fynd som kan ses i Prader-Willis syndrom, som normalt har att variera i enlighet med ålder eller mognadsstadium vid vilket den påverkade personen är emellertid en del av den De vanligaste beteendeegenskaperna är:

• Tantrum eller irritabilitet.
• Dålig social interaktion.
• Obsessiva störningar.
• Aggressivt beteende.
• Psykotiska tecken och symtom.

Flera aktuella undersökningar har visat att beteende förändring tenderar att öka med åldern och därför att förvärra, drabbade social, familj och känslomässiga områden i stor utsträckning (Rosell-Raga, 2003).

orsaker

Som vi har påpekat i flera avsnitt ovan har Prader-Willi syndrom ett genetiskt ursprung.

Även om det för närvarande finns en stor kontrovers om de specifika gener som är ansvariga för denna patologi, visar alla data att den etiologiska förändringen ligger på kromosom 15 (Mayo Clinic, 2014)

Under den genetiska studien av denna patologi har flera bidrag gjorts. Burtler och Palmer (1838) upptäckte närvaron av anomalier på den långa armen av kromosom 15 från xenic medan Nicholls (1989), noterade att störningen i andra fall är relaterad till kromosomala aberrationer från modern (Rosell-Raga , 2003).

Bortsett från detta, den mest accepterade om ursprunget för denna sjukdom teori är förlusten eller inaktivering av olika gener av paternal uttryck är lokaliserade i 15q11-13 regionen av kromosom 15 (Poyatos et al., 2009).

diagnos

Diagnosen Prader-Willi syndrom har två grundläggande komponenter, analysen av kliniska fynd och genetiska test.

När det gäller upptäckt av tecken och indikatorsymtom, både hos spädbarn och äldre barn, är det viktigt att göra en detaljerad medicinsk historia, individ och familj. På samma sätt är det också nödvändigt att genomföra en fysisk och neurologisk undersökning.

Om det baseras på dessa förfaranden finns det en diagnostisk misstanke, kommer det att vara nödvändigt att föreskriva olika komplementära tester för att bestämma närvaron av förändringar och genetiska avvikelser.

Specifikt diagnostiseras cirka 90% av fallen slutligen genom DNA-metyleringstester och andra ytterligare test (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Dessutom är det också möjligt att utföra en prenatal diagnos av detta medicinska tillstånd, främst i familjer som har en tidigare historia av Prader-Willi syndrom..

Specifikt tillåter amniocentesprovet extraktion av embryonprover för att utföra relevanta genetiska tester (National Organization for Rare Disorders, 2012).

behandling

För närvarande finns det inget botemedel mot Prader-Willi syndrom. Liksom i andra sällsynta sjukdomar är behandlingarna begränsade till symptomatisk kontroll och förbättring av livskvaliteten hos de drabbade personerna.

En av de grundläggande aspekterna kommer emellertid att vara näringsmässig och näringskontroll, eftersom fetma är den främsta orsaken till sjuklighet och dödlighet i denna patologi..

Å andra sidan kommer närvaron av kognitiva och beteendemässiga förändringar att kräva ingripande av specialiserade yrkesverksamma både i kognitiv rehabilitering och i hantering av beteendestörning..

referenser

1. AWSPW. (2016). Vad är Prader Willi syndrom? Spanska föreningen Prader-Willi syndrom.
2. Campubrí-Sánchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallarés, J., Coll-Sandiumenge, M., & Guitart-Feliubadaló, M. (2006). Från den kliniska diagnosen till den genetiska diagnosen av Prader-Willi och Angelman syndrom. Rev Neurol, 61-67.
3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S., och San Román Muñoz, M. (2008). Kapitel VIII. Prader-Willi syndrom.
4. FPWR. (2016). Om PWS. Hämtad från Foundation for Prader-Willi Research.
5. Mayo Clinic (2014). Prader Willi syndrom. Hämtad från Mayo Clinic.
6. NHI. (2016). Prader-Willi syndrom. Hämtad från Genome Home Reference.
7. NORD. (2012). Prader Willi syndrom. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
8. Orphanet. (2007). Prader-Willi syndrom. Hämtad från Orphanet.
9. Poyatos, D., Camprubí, C., Gabau, E., Nosas, R., Villatoro, S., Coll, D., & Guitart, M. (2009). Prader Willi syndrom: studie av 77 patienter. Med Clin (Barc), 649-656.
10. Rosell-Raga, L. (2003). Beteendemässiga fenotyper i Prader-Willi syndrom. Rev Neurol, 153-157.
11. Rosell-Raga, L., & Venegas-Venegas, V. (2006). Autistiska symtom och Prader Wili syndrom. Rev Neurol, 89-93.
12. Solà-Aznar, J., & Giménez-Pérez, G. (2006). Omfattande tillvägagångssätt för Prader-Willi syndrom i vuxen ålder. Endocrinol Nutr, 181-189.