Potter syndrom symptom, orsaker och behandlingar

den pottarsyndrom är en sällsynt och allvarlig störning typ ärftlig autosomal recessiv påverkar nyfödda och kännetecknas av markerade oligohydramnios (brist på fostervatten, vilket är runt barnet i fosterstadiet), polycystiska njurar, njur agenesi (eller frånvaron av en eller båda njurarna vid födseln) och obstruktiv uropati (urin blockering).

Denna sjukdom beskrevs först av patologen Edith Potter i 1946, som markerade de liknande ansiktsdrag hos ett antal spädbarn med bilateral renal agenesi. Därifrån avböjde han gradvis de typiska symtomen på sjukdomen.

Det har också kallats Potter-sekvens eller oligohydramniosekvens. Begreppet Potter syndrom ursprungligen endast avsåg fall orsakas av bilateral renal agenesis, även om många forskare för närvarande använder det för varje fall som verkar kopplade till brist på fostervatten.

Vad är dess förekomst?

Potter syndrom inträffar hos ungefär 1 av 4000 födslar och foster, men det finns nya data som uppskattar att frekvensen kan vara mycket högre.

Män är mer benägna än kvinnor för att utveckla detta syndrom. Detta kan bero på den högre frekvensen hos män med beskärning i buken (eller Eagle-Barrett sjukdom) och obstruktiv uropati (sjukdomar som är associerade med detta syndrom). Även om det har misstänkts att Y-kromosomen har något att göra med det. Hur som helst är detta inte säkert med säkerhet.

Barn som är födda med detta syndrom dör vanligtvis mycket tidigt eller är födda döda. Detta beror vanligtvis på lunginsufficiens och bilateral renalgenesen.

33% av barnen dör i livmodern, medan dokumenterat en överlevnadsgrad på 70% under 23 spädbarn med Potter syndrom och pulmonell hypoplasi (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

Nyfödda med den mildare formen av Potters syndrom kan ha komplikationer från typiskt andningsfel, pneumotorax och akut njursvikt. De som når tidig barndom kan ha kronisk lungsjukdom och njursvikt.

Hur produceras det?

Produktionen av urin hos fostret är den viktigaste mekanismen för att producera en tillräcklig volym amniotisk vätska, som börjar omkring den fjärde månaden av graviditeten. Fostret suger kontinuerligt fostervätska, det absorberas igen i tarmen och dras sedan ut genom njurarna (genom urinen) i fostrets hålrum.

I denna sjukdom är mängden fostervätska otillräcklig, främst eftersom njurarna hos barnet inte fungerar bra. Normalt vad som händer är att under graviditeten bildas njurarna inte korrekt, saknar en eller båda (renalgenesen). Även om obstruktion av urinvägarna eller ibland brist kan också inträffa av membranet som omsluter fostervätskan.

Denna brist på fostervätska är den främsta orsaken till symptomen på Potters syndrom.

Potter's sjukdom kan uppstå på grund av två genetiska sjukdomar, som både är autosomal dominant polycystisk njursjukdom och autosomal recessiv sjukdom. På så sätt kan en familjehistoria av njursjukdom öka risken för att utveckla detta syndrom hos fostret.

Således, i fall av familjer med en historia av unilateral eller bilateral renal agenesis, kan detta vara en autosomalt dominant drag.

Även om vissa genetiska mutationer har associerats med förhållanden som vanligen presenteras i Potters syndrom, såsom autosomal recessiv eller dominerande polycystisk njursjukdom och multicystisk njurdysplasi; inget slutgiltigt finns i bilateral renalgenesis.

Sammanfattningsvis är de specifika genetiska egenskaperna inte kända med säkerhet idag och det är något som fortfarande undersöks.

Vad vi vet är att det verkar vara ett direkt samband med missbruk eller farliga miljöfaktorer under graviditeten i utvecklingen av bilateral renal agenesi eller syndrom Potter.

Vilka symptom har det??

- Huvuddefekten i Potter-sekvensen är njursvikt.

- Brist på fostervatten: det kan orsaka många problem, eftersom vätska hjälper till att smörja delar av fostret, skyddar och bidrar till utvecklingen av sina lungor. När denna vätska saknas är amniotisk hålighet mindre än normalt och slutar lämna litet utrymme för fostret vilket förhindrar normal tillväxt.

- För tidig födelse

- Malformationer: speciellt i nedre extremiteter, som i fötterna och benböjning. Sirenomelia eller sjöjungfrun syndrom, som innebär smältning av benen, kan också uppstå.

- Atypisk ansiktsutseende såsom bred näsbro eller "papegoja näbb", separerade ögon och mindre än normala öron.

- Överflödig hud, som är frekvent hos dem som drabbade en hudveck i området av kinden.

- Binyna körtlar med utseendet på små ovala skivor som trycker på bakre buken i samband med dålig njurefunktion.

- Blåsan är mindre än normalt och inte mycket dilatabel, förvarar mycket lite vätska.

- Hos män kan vas-deferensema och de partiella vesiklarna vara frånvarande.

- Hos kvinnor kan livmoderns och överkanten inte utvecklas.

- Anal atresi: uppstår när rektum inte är korrekt ansluten med anus. Detsamma kan uppstå i matstrupen, duodenum eller navelarterien.

- Ibland kan en medfödd membranbråck ges som hindrar en korrekt utveckling av membranet.

- Omogna lungor eller pulmonell hypoplasi (kongenital abnormitet som kännetecknas av en störning av lungutveckling enligt Tortajada et al., 2007). Denna mekanism är inte helt klar, även om det verkar som den fina rörelsen av fostervätskan genom lungorna under fostrets stadium. Självklart, om det inte finns tillräckligt med fostervätska, kommer lungorna inte att utvecklas ordentligt.

- Följaktligen är det allvarliga respiratoriska problem som vanligtvis orsakar tidig dödlighet hos de drabbade.

Associerade sjukdomar

Förutom de som redan nämnts har Potters syndrom kopplats till andra problem, såsom Downs syndrom, Kallmann syndrom och bland annat grenial-oto-renal syndrom (BOR)..

Hur diagnostiseras det??

Under graviditet kan ses genom ultraljud om det finns mindre fostervatten konto, eller om fostret har abnormaliteter i njurarna eller avsaknaden därav.

För att upptäcka möjliga problem hos nyfödda kan det vara nödvändigt att göra en röntgen av lungorna och buken.

Å andra sidan kan du gå till en genetisk rådgivare som ska ta ett blodprov i fostret för att utföra en amniocentes. Detta tjänar till att se om antalet kromosomer är korrekta eller om det finns förändringar i några av dess delar eller translokationer.

Det kan vara användbart att utesluta andra associerade sjukdomar som Downs syndrom. För att upptäcka möjliga ärftliga mutationer är utforskningen av genomet av fadern, moderen, drabbade barn och syskon väsentlig..

Hur kan du behandla?

Det finns inga behandlingar för denna sjukdom och dess prognos är mycket negativ, vanligtvis döende före födseln eller kort därefter. Om du överlever vid födseln kan återupplivning vara nödvändigt. Vissa metoder kan också användas för att lindra symtom och förbättra livet så mycket som möjligt, såsom organtransplantation eller intervention för obstruktiv uropati.

Det finns dock ett fall med en baby med Potter syndrom född i juli 2013, utsatt av Jaime Herrera Beutler som bor idag. Detta berodde på att några få veckor före födseln injicerades en saltlösning i moderns livmoder för att hjälpa fostrets lungutveckling.

Vid barnets födelse fann man att ingripandet hade varit en framgång och att hon kunde andas själv. De senaste nyheterna vi har om henne publiceras den 15 april 2016 och överlever efter en njurtransplantation.

referenser

1. Från Pietro, M. (19 november 2013). Oligohydramniosekvens (Potter's Syndrome). Hämtad från Healthline.
2. Gupta, S. (21 juni 2015). Potter syndrom. Hämtad från Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Antennala oligohydramnios av renalt ursprung: långsiktigt resultat. Nephrol Dial Transplant. 2007 februari 22 (2): 432-9.
4. Potter-sekvensen. (N.D.). Hämtad den 24 juni 2016, från Wikipedia.
5. Srikanth M. Shastry, S. M., Kolte, S.S. och Sanagapati P.R. (2012). Potter sekvens. J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Lunghypoplasi i barndomen. Annan av barnläkare, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (15 april 2016). Congresswoman's "Miracle Baby", född utan njurar, får äntligen en - från sin pappa: "Vi är välsignade".