Pierre Robins syndrom Symptom, orsaker, behandling

den Pierre Robins syndrom (SPR), även känd som Pierre Robin-sekvensen, är en störning av genetiskt ursprung klassificerat inom kraniofaciala syndrom eller patologier (Arancibia, 2006).

Kliniskt kännetecknas Pierre Robins syndrom av tre grundläggande kliniska fynd: mikrognathia, glossoptos och övre luftvägsobstruktion och variabel närvaro av klyftpalats (Sridhar Reddy, 2016).

När det gäller det patologiska etiologiska ursprunget, är Pierre-Robens syndrom bero på förekomsten av specifika mutationer i SOX9-genen, varav de flesta diagnostiseras (Genetics Home Reference, 2016).

I allmänhet producerar detta syndrom viktiga medicinska komplikationer, inklusive respirationssvikt, matsmältningsdjur eller utveckling av andra kraniofaciella missbildningar (Förening av abnormaliteter och dentala missbildningar, 2016).

Däremot är diagnosen Pierre-Robins syndrom vanligtvis inte bekräftad förrän i födelsetiden, förutom de kliniska fynden är det nödvändigt att utföra olika radiologiska tester för att identifiera benförändringar (Pierre Robin Australia, 2016).

För närvarande finns det inget botemedel för syndromet av Pierre Robin dock kirurgiska metoder används ofta för att korrigera belastningsskador. Också viktigt är respiratoriska och gastrointestinala anpassningar för att undvika livshotande medicinska komplikationer (RethE, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten och höns, 2015).

Egenskaper hos Pierre Robins syndrom

Pierre Robins syndrom är en medfödd patologi, vars kliniska fynd är närvarande från födelsetiden och som dessutom är alla dess egenskaper relaterade till förekomsten av en kraniofaciell missbildning (Genetics Home Reference, 2016).

Dessutom kan vi i den medicinska litteraturen identifiera olika termer som används i samband med Pierre Robins syndrom: Pierre Robins sjukdom, Pierre Robins missbildning eller Pierre Robins sekvens (The National Craniofacial Association, 2016).

På en specifik nivå beskrivs detta syndrom ursprungligen år 1891 av Menerad och Lannelongue. I de kliniska rapporterna beskrev de två patienter vars kliniska kurs karakteriserades av närvaron av underutveckling av mandibulär benstruktur, klyftpalats och lingual förskjutning eller retraktion (Arancibia, 2006).

Det var dock inte förrän 1923 då Pierre Robin beskrivs utförligt den kliniska spektrumet av denna sjukdom, med fokus sina studier vid ett barn drabbas av en mandibular missbildning, en onormalt stor tunga och stora andningsproblem (Barnens Kraniofaciala Association, 2016 ).

Även om denna sjukdom kännetecknas främst av kraniofaciala radiologiska fynd, har hög rörlighet i samband medicinska komplikationer främst relaterade till hjärtsvikt och felmatningar.

Bestämt har Pierre Robin syndrom en hög dödlighet förknippad med luftvägsobstruktion, neurologiska abnormiteter eller hjärtrubbningar (Sridhar Reddy, 2016).

Å andra sidan föredrar många författare att endast hänvisa till denna patologi som Pierres sekvens, eftersom det är de mandibulära anomalierna som tenderar att producera resten av typiska tecken och symtom (Pierre Robin Australia, 2016).

frekvens

Förekomsten av Pierre Robin syndrom beräknas till cirka ett fall per 8500 levande födda barn, bland vilka mer än 80% av de diagnostiserade fallen är förknippade med andra medicinska komplikationer och specifika syndrom (Arancibia, 2006).

Å andra sidan, när det gäller Förenta staterna, är incidensen av Pierre Robins syndrom 1 fall per 3 120 födelser varje år (Lee, Thottam, Ford och Jabbour, 2015).

För närvarande varken har identifierat en differential förekomst av Pierre Robin syndrom i samband med kön, etnisk tillhörighet geografi eller rasistiska grupper och individer.

Dessutom, såsom tidigare noterats, är Pierre Robin syndrom en av de kraniofaciala sjukdomar med en hög sannolikhet för döden. I USA, cirka 16,6% av drabbade dör för att utveckla medicinska komplikationer (Lee, Thottam, Ford och Jabbour, 2015).

Ordning de inträffar, de vanligaste sekundära medicinska tillstånd är: kardiella abnormaliteter (39%), förändringar i det centrala nervsystemet (33%) och abnormiteter i andra organ (24%) (Lee, Thottam, Ford och Jabbour, 2015).

Tecken och symtom

Pierre Robin-sekvensen skiljer sig från andra creneofaciales patologier genom närvaron av tre huvudsakliga kliniska kännetecken: micrognatia, glossoptosis och kluven gom (Barn Kraniofaciala Association, 2016; Genetics Home Reference, 2016; Rehté et al, 2015.):

micrognatia

Med termen micrognatia hänvisar vi till förekomst av en patologisk förändring av utvecklingen av mandibulär strukturen. Speciellt visar den slutliga formen en minskad storlek jämfört med vad som förväntas för utvecklingsnivån hos den drabbade personen.

Följaktligen kommer den ofullständiga utvecklingen av denna kraniofaciala struktur att orsaka ett stort antal förändringar, alla relaterade till förekomst av missbildningar som påverkar mun och ansikte.

Micrognathia är ett medicinskt tecken närvarande hos cirka 91% av personer som drabbas av Pierre Robins syndrom.

glossoptosis

Med termen glossoptos hänvisar vi till närvaron av en onormal retraktion av tungens position inom den orala strukturen, speciellt måste tungarna placeras bakom mikrografens normala produkt och minskningen av volymen av munhålan.

De anomalier som är relaterade till tungens position och struktur kan orsaka viktiga utfodringsproblem som kan leda till allvarliga medicinska tillstånd.

Dessutom är det i andra fall också möjligt att identifiera ett abnormt stort tunga (macroglossia) som bland annat hindrar andning, tuggning eller produktion av ett funktionellt språk..

Dessutom är den glossoptosis en av de vanligaste kliniska tecknen i Pierre Robin syndrom, observerats hos ungefär 70-85% av de diagnostiserade fallen. Medan makroglossi kan observeras i en mindre procentandel, hos omkring 10-15% av drabbade individer.

Cleft gommen

Denna term hänvisar till förekomsten av en missbildning i de palatala eller orala takytorna, det vill säga närvaron av sprickor eller hål i samband med ofullständig mandibulär utveckling kan observeras.

Liksom de andra kliniska fynden kommer klyftspalaten att orsaka betydande förändringar i kosten.

Förutom dessa tecken och symtom är det också möjligt att identifiera andra typer av förändringar, bland vilka ingår (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015):

- Nasala missbildningar.

- Ögon.

- Förändringar och muskuloskeletala defekter, huvudsakligen i samband med utvecklingen av oligodaktyli (minska antalet fingrar, mindre än 5 eller tår) krökt (transversell avvikelse av läget för fingrarna), polydactyl (öka antalet fingrar), hiperlaxity lederna (onormalt överdriven ökning gemensam mobilitet), dysplasi phalanges (falanger med dålig eller ofullständig utveckling ben) eller syndaktyli (flera fingrar)

- Andra förändringar: Det är också möjligt att identifiera missbildningar i strukturen i extremiteterna eller i ryggraden.

De vanligaste medicinska komplikationerna 

Förutom de ovan angivna medicinska funktionerna kan andra förekomma relaterade till flera system (Arancibia, 2006, Children's Craniofacial Association, 2016, Genetics Home Reference, 2016, Rehté et al., 2015):

Hjärtförändringar

Hjärtat är en av de medicinska komplikationer större inverkan på hälsan hos individen, som utgör betydande risker för deras överlevnad. Emellertid är tecken och symtom relaterade till hjärt-kärlsystemet vanligtvis behandlingsbara via farmakologiska och / eller kirurgiska tillvägagångssätt.

Några av de vanligaste hjärtavvikelserna innefattar hjärtstensos, persistent foramen-oval, arteriell septumförändring eller hypertoni..

Neurologiska förändringar

Det genetiska ursprunget för Pierre Robins syndrom kan också innebära utvecklingen av olika neurologiska störningar, huvudsakligen relaterad till förekomsten av avvikelser i centrala nervsystemet (CNS)..

Sålunda kan en del av de neurologiska störningar associerade med Pierre Robin syndrom inkluderar hydrocefalus, Chiari missbildning, epileptiska episoder, eller försening i förvärvet av psykomotoriska färdigheter.

Andningsorganen

Andningsvägar är en av de viktigaste funktionerna, eftersom de kan orsaka både dödsfall på grund av andningssvikt och utvecklingen av hjärnskador av syrebrist i nerv områden.

Sålunda krävs i många fall kirurgiska korrigeringar för att frigöra luftvägarna, i huvudsak korrigering av mandibulär dysplasi eller tungens position.

Kraftavvikelser

Som vid andningsstörningar härrör fodringsproblem huvudsakligen från mandibulära missbildningar.

Därför är det viktigt från födseln för att identifiera avvikelser som hindrar makt för att korrigera och därmed minska risken för utveckling av medicinska tillstånd relaterade till undernäring.

orsaker

Pierre Robins syndrom eller sekvens har ett genetiskt etiologiskt ursprung, förknippat med förändringar i SOX9-genen. Även om denna anomali har identifierats i de flesta fall isolerade Pierre Robin kan vissa kliniska egenskaper vara förknippade med andra genetiska mutationer (Genetics Home Reference, 2016) syndrom.

Bestämt har SOX9 genen den grundläggande roll som proportionella biokemiska instruktioner för framställning av ett protein involverat i utvecklingen och bildandet av olika vävnader och organ under fosterutvecklingen (Genetics Home Reference, 2016).

Dessutom, aktuell forskning visar att SOX9 protein, kan reglera aktiviteten hos andra gener, i synnerhet de som är involverade i utvecklingen av skelettstrukturen och således mandibular (Genetics Home Reference, 2016).

Som ett resultat hindrar genetiska förändringar en adekvat morfologisk utveckling av vissa strukturer och därför uppträder de kardinala kliniska fynden: mycognathia, glossoptosis och cleft palate.

diagnos 

I många fall kan kraniofaciella strukturella missbildningar identifieras under graviditet genom ultraljuds ultraljud, även om fallen är knappa.

I detta avseende är det vanligare att misstanke om Pierre Robins syndrom uppträder i postnatal- eller barndomsfasen. I många av de drabbade är teckenstrukturen signifikant så att diagnosen bekräftas genom radiologiska tester tillsammans med den fysiska undersökningen.

Det andra är emellertid nödvändigt att tidigare utföra en andningsstudie och sedan en radiologisk studie för att bestämma förekomsten av detta syndrom.

Dessutom är en annan grundläggande aspekt i diagnosen av denna patologi utforskningen av andra områden, särskilt hjärt- och nervsystemet, eftersom andra typer av livshotande anomalier kan uppstå..

Slutligen kan det diagnostiska ingreppet innefatta en individ- och familjegenetisk studie för att identifiera möjliga genetiska föreningar.

behandling 

Den typiska behandlingen av Pierre Robins syndrom är baserad på kirurgiska förfaranden för att korrigera kraniofaciella missbildningar (Arancibia, 2006):

- trakeotomi.

- Stängning av palatala klyftor.

- Käkeförlängning.

- Ben distraktion.

- Lingual fixering.

Dessutom används andra farmakologiska metoder för behandling av hjärtpatologier, epileptiska episoder och andra neurologiska händelser.

Dessutom har drabbade personer vanligtvis svårigheter i samband med språkproduktionen, så i många fall är det tidiga logopediska tillvägagångssättet nödvändigt.

Det väsentliga målet är att upprätta en effektiv kommunikationsmetod genom restkapaciteten och i sin tur stimulans av förvärv av nya färdigheter.

referenser

1. AAMADE. (2016). Pierre Robins syndrom. Erhållen från förening av anomalier och dentofaciala missbildningar
2. Arancibia, J. (2006). Pierre Robin-sekvensen. Pediatrisk pulmonologi, 34-36.
3. Association, C.C. (2016). Guide för att förstå Pierre Robins sekvens.
4. Ansikten. (2016). Pierre Robin Sequence. Hämtat från The Natinoal Craniofacial Association
5. Lee, J., Thottam, P., Ford, M., & Jabbour, N. (2015). Särdrag hos sömnapné hos spädbarn med Pierre-Robin-sekvensen: Finns det förbättring med stigande ålder? International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2059-2067.
6. NIH. (2016). isolerad Pierre Robin-sekvensen. Hämtad från Genetics Home Reference
7. PRA. (2016). Vad är Pierre Robin Sequence (PRS)? Hämtad från Piere Robien Australia
8. Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., ... Hens, G. (2015). Pierre Robinsekvens: Hantering av andningsorganen och komplikationer under det första året av livet i ett tertiärt referenscenter. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 1206-1212.
9. Srifhar Reddy, V. (2016). Utvärdering av övre luftvägsobstruktion hos spädbarn med Pierre Robinsekvens och rollen som polysomnografi - Granskning av nuvarande bevis. Pediatriska respiratoriska recensioner, 80-87.
10. Tolarova, M. (2014). Jag såg Robin Sequence. Hämtad från Medscape.