Klippel-Trenaunay syndrom Symtom, orsaker, behandling

den syndrom Klippel-Trenaunay (SKT) Det är en patologi med medfödd karaktär som uppträder under barns och ungdomar (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Dess etiologi är okänt och det kliniska uttrycket är allmänt heterogent (Estrada Martínez et al., 2006).

Kliniskt är det en sällsynt sjukdom kännetecknas av närvaron av kutan missbildningar, venös och / eller lymfatiska abnormiteter och utveckla benöverväxt och mjuk vävnad (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho och Frava, 2013).

Det kliniska förloppet tenderar att variera kraftigt mellan de drabbade, eftersom framväxten av asymtomatiska massiv inre blödning (Vazquez-Arino, Corte-Rodriguez, Miquel-Alarcon och Roman-Belmonte, 2009) fläckar.

Ofta kännetecknas av inblandning av den ytliga huden struktur, muskulatur och / eller bröstkorg och bukhålan (Martinez Gimeno, Allende Riera, Cardenas och Sequera Rahola Black, 2005).

När det gäller etiologiska orsaker har den nuvarande forskningen ännu inte kunnat klargöra Klippel-Trenaunays syndroms ursprung (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Det har emellertid varit relaterat till fosterförändringar, genetiska mutationer eller ökat intrauterin kapillärt och venulärt blodflöde (Martínez Gimeno et al., 2005).

Diagnosen av Klippel-Trenaunays syndrom baseras på analys av anamnesen eller medicinsk historia, den fysiska undersökningen och utförandet av olika laboratorietester (Vázquez-Ariño et al., 2009).

De terapeutiska åtgärderna måste vara symptomatiska och individualiserade. Generellt farmakologisk och rehabiliterande karaktär (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García och Gil Hernández, 2004).

Karakteristik av Klippel-Trenaunay syndrom

Klippel-Trenaunay syndrom är en störning av vaskulärt ursprung, medfödd och sällsynt hos allmänheten (Cleveland Clinic, 2016). I vilken det är möjligt att observera en onormal utveckling av blodkärl, mjukvävnad eller lymfsystemet (Mayo Clinic, 2015).

De drabbade strukturerna definieras av följande egenskaper (National Institute of Health, 2016):

• Blodfartyg: Det är en struktur av tubformigt utseende som tillåter blodcirkulationen genom det till alla kroppsregioner. I Klippel-Trenaunays syndrom är de mest drabbade de som ligger i de ytligaste skikten av huden.
• Mjuka vävnader: en bred grupp av strukturer och element som karaktäriseras av att upprätthålla, ansluta eller omge andra typer av organiska strukturer. Tendoner, ledband, några blodkärl, fettvävnader och muskler ingår vanligtvis i mjukvävnaden..
• Lymfsystemet: Den består av en uppsättning av organ (lymfa, ledningar och kärl) som har den grundläggande funktion att transportera lymfa (vit blodceller, proteiner, fettämnen, etc.) från kroppens vävnader in i blodströmmen. Den har en central roll i människans immunsystem.

De kliniska egenskaperna brukar påverka de nedre och övre extremiteterna, speciellt tenderar att fokusera på en av benen (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Det vanligaste i Klippel-Trenaunay syndrom är att observera en rosa eller rödbrun hudplåster, produkten av en missbildning av de kutana kapillärerna (National Organization for Rare Disorders, 2016). 

Olika anomalier relaterade till överdriven lemmedväxt, kardiovaskulära, neurologiska förändringar, etc. beskrivs också. (Martínez Gimeno et al., 2005).

De första fallen av denna patologi beskrivs år 1900 av Klippel och Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

I sin kliniska rapport definierade dessa forskare detta tillstånd genom en triad av manifestationer som kännetecknas av kutan angiomatos, vävnadshypertrofi och utveckling av åderbråck (Moreno Martín et al., 2004).

Därefter expanderades de kliniska beskrivningarna av Weber 1918, genom definitionen av flera ytterligare fall (Martínez Gimeno et al., 2005).

För närvarande betraktas de ursprungliga kliniska resultaten för deras diagnostiska beskrivning, men de exakta etiologiska orsakerna har ännu inte definierats exakt..

statistik

Klippel-Trenaunay syndrom är en sällsynt sjukdom i allmänheten (Genetics Home Reference, 2016).

Vissa epidemiologiska studier tyder på att den har en uppskattad förekomst av 1 fall per 100 000 personer världen över (Genetics Home Reference, 2016).

När det gäller de sociodemografiska egenskaperna hos de drabbade, har en skillnadsprevalens i samband med kön, särskilda geografiska regioner eller specifika etniska och / eller rasgrupper inte identifierats (National Organization for Rare Disroders, 2016)..

Tecken och symtom

Men kan ha ett brett spektrum av avvikelser, är Klippel-Tranaunay kännetecknas av närvaron av kapillära missbildningar, benöverväxt och mjuk vävnad, åderbråck och venösa missbildningar (Gimeno, Riera, Cardenas och Sequera Rohaola Black, 2005).

Nedan beskriver vi några av de vanligaste tecknen och symtomen (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Hår missbildningar

En av egenskaperna hos Klippel-Trenaunay syndromet är kapillär missbildningar. Med denna term hänvisar vi fundamentalt till utvecklingen av kutana angiom eller hemangiom.

Angiom anses vara en typ av godartad tumörbildning. De bildas av en onormal gruppering av kutana kapillärer som måste expandera och att bilda en skrymmande struktur.

De får ett kastanjebrunt eller rödaktigt utseende, anledningen till att de i många tillfällen kallas Port Wine Fläckar. Dessutom har de en planad konfiguration och väldefinierade kanter.

I sin interna struktur lagrar angiom vanligtvis blod, vilket är anledningen till att de uppvisar en hög risk för ruptur och orsakar blödning. I de flesta fall är dess närvaro associerad med utvecklingen av massiva inre blödningar.

Denna typ av anomalier uppträder vanligen på ytan av huden, i de djupare skikten och även i viscerala organ och strukturer..

I utseende är de belägna i subkutan vävnad, muskelstrukturen, bukhålan eller brösthålan.

De presenterar en väldefinierad tillväxtkurs som bildas av en fas av proliferation, stabilisering och andra och involution. Det vanligaste är dock att denna hudsjukdom är närvarande under hela den berörda människans liv.

Förutom att ha en stark estetisk inverkan kan angiom ha allvarliga systemiska och neurologiska konsekvenser när de invaderar andra typer av områden..

Angiom är vanligtvis belägna i en av de nedre extremiteterna hos mer än 80% av de drabbade. Oftast är de ensidiga, det vill säga de förekommer endast på ena sidan av kroppen.

Även om det också är vanligt att dessa typer av anomalier identifieras bilateralt i de övre och nedre extremiteterna eller längs kroppsstammen hos en stor del av de drabbade.

Det är också möjligt att de förekommer i ansiktet, i frontytorna eller i närheten av ögonkontakterna. I det här fallet finns det stor risk för neurologiskt engagemang eftersom det kan invadera områden som är invärda av trigeminusnerven.

Ben och mjukvävnadshypertrofi

En annan vanlig muskuloskeletala sjukdom i Klippel-Trenaunay syndrom är förekomsten av hypertrofi.

Detta hänför sig huvudsakligen till en ökning av volymen, förtjockning och / eller förlängning av de strukturer som utgör extremiteterna.

Denna typ av anomali är medfödd i naturen, så vissa egenskaper kan identifieras från födelsetiden, såsom caporal asymmetri.

I andra fall presenteras det emellertid under de tidiga faserna av barndomen.

Denna progressiva ökning i storlek kan påverka både benstrukturen och mjuka vävnader som utgör kroppens ben.

Hypertrofi påverkar främst extremiteterna, underlägsen eller överlägsen. Det vanligaste är att det påverkar en medlem eller flera. Dessutom kan det förekomma ensidigt eller bilateralt.

Andra typer av förändringar har också beskrivits inom detta område (Martínez Gimeno et al., 2006):

• syndaktyli: onormal och patologisk fusion av en eller flera fingrar kan uppträda. Det kan påverka händer och fötter. Det vanligaste är att fingrarna är anslutna av huden, men fall har identifierats där en benunion förekommer.
• macrodactyly: En överväxt av en eller flera fingrar kan förekomma, antingen på händerna eller på fötterna. Oftast förefaller det på ett isolerat sätt, drabbat av ett enda finger.
• polydactyly: En annan av de vanliga förändringarna är närvaron av en eller flera extra fingrar. Dessutom visar de drabbade fingrarna vanligtvis en dålig eller ofullständig utveckling.
• Equinovaro fot: Benens struktur på benen kan också ändras på grund av närvaron av en onormal vridning av spetsen eller framsidan mot benens insida.
• Artikulära dislokationer: Det är vanligt att benen tenderar att komma ut eller skilja sig från deras vanliga gemensamma plats. Det kan generera svåra episoder av smärta, domningar, inflammation, begränsning eller förlust av rörelse och till och med minskning av blodflödet.
• osteomyelit: personer som drabbats av Klippel-Trenaunays syndrom tenderar att ha en förutsättning för att drabbas av beninfektioner.

Venös missbildning och åderbråck

Förändringar och venösa missbildningar är oundvikligt närvarande hos alla de som drabbas av Klippel syndrom-Trenaunay.

Graden av engagemang är emellertid vanligtvis variabel. Avvikelser kan förekomma i en extremitet eller påverka stora delar av kroppen på ett generaliserat sätt. I den meningen är ett av de vanligaste tecknen utveckling av åderbråck.

Med termen åderbråck hänvisar vi till ordförandeskapet om flera förändringar i strukturen hos dessa blodkärl. Några av de vanligaste är dilatering, svullnad eller vridning.

Visuellt syns åderbråck i de mest ytliga skikten av huden med en rödaktig eller blåaktig färg.

Det vanligaste är att åderbråck uppträder i en medlem som redan påverkats av något av de tidigare beskrivna medicinska fynden (hypertrofi och missbildningar av huden).

I vissa fall kan åderbråck orsaka svaga eller obetydliga symptom: lokal smärta, mild inflammation, estetiska avvikelser eller klåda..

Men hos andra kan det förvärva en allvarlig medicinsk status på grund av sårutveckling, hårdhet i huden, anomalier i blodcirkulationen, förekomst av aneurysmer etc..

Lymfatiska förändringar

Den strukturella och funktionella integriteten hos lymfsystemet kan också påverkas av Klippel-Trenaunay syndromet.

Det vanligaste är att det finns en onormal ansamling av vätska och inflammation i de drabbade kroppsområdena, detta kallas lymfödem..

Dessutom är det också möjligt att identifiera utvecklingen av lymfatiska cyster eller cellulitprodukt från smittsamma processer.

orsaker

Den nuvarande forskningen om Klippel-Trenaunays syndrom har ännu inte kunnat identifiera sina etiologiska orsaker exakt (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Vissa institutioner, såsom Genetics Home Reference (2016), pekar på genetiska faktorer som en av de möjliga faktorer som förklarar deras ursprung.

Det är vanligtvis associerat med specifika mutationer i en eller flera gener relaterade till bildandet av blodkärl under den embryonala utvecklingsfasen (Genetics Home Reference, 2016).

diagnos

Förutom de vanliga diagnostiska metoderna i vilken patologi som helst (analys av medicinsk historia, fysisk undersökning, neurologisk, etc.) innefattar detta syndrom utförandet av flera laboratorietester (Vázquez-Ariño et al., 2009).

De vanligaste komplementära testerna är: traditionell ultraljud, ultraljud i buken Doppler, bäcken, bröstkorg och övre extremitet (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Dessutom är det också vanligt att använda datoriserad tomografi och magnetisk resonansavbildning (Narional Organization for Rare Disorders, 2016).

Det väsentliga målet med det diagnostiska tillvägagångssättet är identifieringen av närvaro och lokalisering av kärlformiga, muskulära och skelettformiga former (Vázquez-Ariño et al., 2009).

behandling

Även om det inte finns något botemedel mot Klippel-Tranaunays syndrom finns det olika insatser för behandling av symtom och medicinska komplikationer (National Organization for Rare Disorders, 2016):

Kutana missbildningar

För eliminering eller förbättring av kutana angiom är det vanligast att använda kirurgisk resektion, hudtransplantat, laserterapi eller skleroterapi.

hypertrofi

Överdriven tillväxt av en eller flera lemmar kräver kirurgisk korrigering för att minska omkretsen eller längden på någon lem..

Dessutom är detta förfarande också effektivt för eliminering av onormala ackumuleringar av fett.

Venösa missbildningar

På grund av risken för medicinska komplikationer börjar behandlingen av venösa missbildningar vanligtvis med administrering av antikoagulantia, såsom heparin..

Den efterföljande eliminering av åderbråck kräver kirurgi, laserterapi eller radiologisk terapi.

Lymfatiska missbildningar

Som vid fallande missbildningar är de vanligaste terapeutiska åtgärderna kirurgi och skleroterapi.

referenser

1. Cleveland Clinic (2016). Klippel-Trenaunays syndrom (KTS). Hämtad från Cleveland Clinic.
2. Estrada Martinez, M., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R., & González de la Cruz, J. (2006). Klippel-Trenaunay syndromet. Kliniska och bildfynd. Annalier av radiologi Mexiko, 245-254.
3. Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J., & Fraga, J. (2013). Klippel-Trenaunay-Weber syndrom-gastrointestinal blödning em alentem jovem. Journal Português de Gastrenterologia, 128-131.
4. Janniger, C. (2016). Klippel-Trenaunay-Weber syndromet. Hämtad från Medscape.
5. Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C., & Sequera Rahola, M. (2006). Klippel-Trenaunay syndrom och benscintigrafi. Om ett fall. Rev. Esp. Med Nucl, 26-30.
6. Mayo Clinic (2016). Klippel-Trenaunay syndromet. Hämtad från Mayo Clinic.
7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., & Gil Hernández, S. (2004). Klippel-Trenaunay syndrom: en propotiso av ett fall. Rehabilitering (Madr) , 188-91.
8. NIH. (2016). Klippel-Trenaunay syndromet. Hämtad från Genetics Home Reference.
9. NIH. (2016). Klippel-Trenaunay syndromet. Hämtad från MedlinePlus.NORD. (2016). Klippel-Trénaunay syndromet. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
10. Vázquez-Ariño, M., av domstolen-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M. & Román Belmonte, J. (2009). Behandling av lymfödem i samband med Klippel-Trenaunay syndrom hos ett 15 månader gammalt barn. Rehabilitering (Madr), 84-87.