Kartagener syndrom Symtom, orsaker, behandlingar

den Kartagener syndrom (SK), även känt under namnet primär ciliär dyskinesi, det är en sällsynt patologi av genetiskt ursprung (Caballero Iglesias, Sánchez López och Iribarren Marín, 2012).

Det kännetecknas främst av närvaron av situs inversus och utvecklingen av en progressiv påverkan av luftvägarna (Caballero Iglesias, Sánchez López och Iribarren Marín, 2012).

På etiologisk nivå är det en produkt av en genetisk defekt som påverkar strukturen och funktionen hos flagellen hos organismens hårceller (González de Dios et al., 1996).

Beträffande kliniska egenskaper, är några av de vanligaste sjukdomarna associerade med sinuit, broncoquiectasias, kroniska luftvägsinfektioner eller abnormiteter associerade med förändringen av positionen av de inre organen (Mittal och Shah, 2012).

Diagnosen av Kartagener syndrom är vanligtvis komplex på grund av de kliniska egenskaperna. Emellertid är radiologisk och mikroskopisk undersökning av vävnadsbiopsi väsentlig (González de Dios et al., 1996).

Även om det inte finns något botemedel mot Kartagener syndrom är medicinsk intervention tvärvetenskaplig. Det fokuserar på kontroll av medicinska komplikationer och de centrala symtomen på denna sjukdom (Napolitano, González, Iñíguez och Fonseca, 2002).

Karakteristik av Kartagener syndrom

Kartagener syndrom är en sjukdom som kännetecknas av en onormal position hos de inre organen (omvänd situs), förändringar i samband med andningsfunktionen och den variabla närvaron av infertilitet (Genetics Home Reference, 2016).

Dessutom anses Kartagener syndrom vara en variant eller typ av primära ciliary dyskinesi (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

De genetiska förändringar som är relaterade till denna patologi måste på mikroskopisk nivå påverka hårcellerna (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Denna typ av celler kännetecknas av att cellulära strukturer kallas cilia i deras struktur. Ligger oftast i äggledarna, vas deferens, vissa cellgrupper nervsystemet, bronkiala och andningsvägarna (Napolitano, Gonzalez, Iniguez och Fonseca, 2002).

Cilierna utgör en förlängning eller förlängd cellprojektion som skyddas av plasmamembranet. Dessutom har den egen rörlighetskapacitet (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Den väsentliga funktionen hos dessa cellulära komponenter är att driva och underlätta cellens rörelse genom vätska eller förflytta en flytande substans på en cellulär yta (Napolitano, González, Iñíguez och Fonseca, 2002).

Några av de uppgifter de utför är relaterade till (Torres och Rodríguez, 1995):  

• Rengöring av olika organiska ytor.
• Transport av gameter och andra avfallssubstanser.
• Flödet och rörelsen av vätskor i olika kroppshåligheter.
• Bytet av gasformiga vätskor vid andning.
• Upptag, filtrering och absorption av näringsämnen.

Trots det stora utbudet av uppgifter och aktiviteter som utförs av denna cellgrupp kan dess optimala och effektiva funktion komprometteras. Grunden på grund av förekomsten av olika faktorer, såsom genetiska förändringar.

Förekomsten av ciliär immobilitet eller bristande samordning av rörelsen är de vanligaste anomalierna i Kartagener syndromet (Napolitano, González, Iñíguez och Fonseca, 2002).

Sjukdomen identifierades först av Siewert (1904) och Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Diaz Balbuena, 2011). 

Det var dock inte förrän 1933 då en klinisk kategorisering upprättades, genererad av Manes Kartagener, en pulmonolog som bodde i Zürich år 1933 (Serapinas et al., 2013).

I klinisk rapport beskrev Kartageners en grupp av 4 patienter, vars kliniska status kännetecknades av närvaron av Situs inversus, återkommande sinusit och broquiectasia (Gonzalez de Dios et al., 1996).

Och tack vare den tekniska utvecklingen i studien av cellstruktur på mikroskopisk nivå, i början av 70-talet var det möjligt att associera de kliniska egenskaperna hos detta syndrom med förekomsten av olika strukturella och funktionella förändringar i cilier av de drabbade.

statistik

Kartagener syndrom är en sällsynt sjukdom. Epidemiologiska studier har uppskattat incidensen i 1-2 fall per 30 000 födda (Serapinas et al., 2013).

För närvarande har ett större antal fall relaterat till kön eller geografiskt ursprung inte observerats.

Tecken och symtom

Kartagener syndromet definieras av närvaron av en anomalös organisation av de inre organen och genom den progressiva utvecklingen av respiratoriska patologier.

Även om den här patologins cystiska manifestationer kan uppvisa en stor variation, är de vanligtvis uppenbara i faserna efter neonatalstadiet

Inverse Situs

Med termen situs invers hänvisar vi till en inversion av positionen av kroppsstrukturer och organ (Mittal och Shah, 2012).

Detta är ett medfött tillstånd i vilket hjärtat, levern eller abdominala viscera oras kan ha en spegel plats, dvs är i det vanliga stället motsatta (Caballero Iglesias, Sánchez López och Iribarren Marin, 2012).

Å andra sidan kan detta medicinska tillstånd ha två grundläggande former av presentation:

• Inverse Situs Parcial: Positionsförändringen påverkar uteslutande hjärtat, ligger i höger hälft av kroppen.
• Totalt omvänd situs: det är också möjligt att en fullständig delokalisering av bröstkorgs- och bukhinnan uppstår, vilket ger upphov till en omvänd position av alla dessa.

Inverse Situs orsakar vanligtvis inte uppenbara medicinska komplikationer. De flesta av de drabbade utvecklar ett normalt liv, men mellan 20-25% kan innebära vissa förändringar relaterade till respiratorisk eller hjärtfunktion (Mittal och Shah, 2012).

Andningsstörningar

Både de övre och nedre luftvägarna påverkas vanligtvis av ciliary förändring. Några av de vanligaste patologierna i Kartagener syndrom inkluderar:

• Brocoquiectasia: Det finns en utvidgning eller inflammation i de viktigaste luftvägarna, vilket leder till utveckling av skador i lungan.
• sinuit: observerar en infektion och inflammation i paranasala bihålorna, det vill säga de beniga hålen i den främre kranialregionen som är fulla av luft.
• Andra patologier: Andra typer av komplikationer kan uppstå som bland annat astma, lunginflammation eller otitis.

orsaker

Kartegener syndrom beror på förekomsten av förändringar och anomalier som involverar flera genetiska komponenter (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Det är i grunden relaterat till specifika mutationer i gener som är involverade i funktionen och strukturen av cellcyilier (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016). 

I cirka 30% av de diagnostiserade fallen har primära förändringar identifierats i generna DNAI1 och DNAH5 (Gentics Home Reference, 2016).

Dessutom har andra typer av förändringar också identifierats, men de uppträder endast i en mycket liten procentandel av fallen (Gentics Home Reference, 2016).

diagnos

Kartagener syndromet är en medfödd sjukdom, det vill säga den är närvarande från födelsetiden (Serapinas et al., 2013).

Symtomen är emellertid vanligtvis inte signifikanta eller uppenbara under det första livet i livet (Serapinas et al., 2013).

Klinisk misstanke eller definitiv diagnos fördröjs vanligtvis till den andra barndomen, ungdomar eller ens vuxenstadiet (Serapinas et al., 2013).

Andnings komplikationer är det viktigaste medicinska resultatet. Följaktligen används olika metoder för att analysera sin etiologiska orsak (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

• Fysisk undersökning.
• Blodglukosprov.
• Bakteriologisk studie.
• Analys av lever- och ventilationsfunktion.
• oximetri.

Dessutom anses anatomiska avbildningstest som en av de grundläggande resurserna. De möjliggör visuell observation av strukturella förändringar i samband med andningsfunktionen (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

På grund av den asymtomatiska natur Situs inversus i de flesta av de drabbade, vanligtvis en identifierad anomali sekundärt i imagenolígico undersökning av andningsorganen.

För att fastställa den slutgiltiga diagnosen är en mikroskopisk undersökning av den ciliära strukturen avgörande. Målet är att identifiera de funktionsbrister som är relaterade till denna typ av celler.

behandling

För närvarande har kliniska och experimentella studier misslyckats med att identifiera ett botemedel mot Kartagener-syndromet (informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar, 2016).

Behandlingen är utformad specifikt enligt de enskilda symtomen. Även om det i allmänhet är det väsentliga målet att behandla respiratoriska patologier (informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar, 2016).

De åtgärder användas innefattar mer rengöring respiratorisk, antibiotikum recept, reparation kirurgi eller lungtransplantation (rekommenderas endast i fall av extrem svårighetsgrad) (Genetiska och sällsynta sjukdomar Information Center, 2016).

referenser

1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., & Iribarren Marín, M. (2012). Kartagener syndrom. Bilddiagnos, 31-33.
2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., & Balbuena Díaz, H. (2011). Kartagener syndrom: genetiska baser och kliniska funn. Rapport av ett ärende ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Sirvent Mayor, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., & Vera Luna, J. (1996). Kartagener syndrom: En sällsynt orsak till neonatal respiratorisk nöd. En Pediatör, 417-420.
4. Mittal, V., & Shah, A. (2012). Situs inversus totalt: Förening av Kartagener syndrom med diffus brochiolit och azzospermi. Arch Bronconeumol, 179-182.
5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., & Fonseca, X. (2002). Primär ciliary dyskinesi: Bibliografisk översyn. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
6. NIH. (2016). Kartagener syndrom. Hämtat från informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar.
7. NIH. (2016). primär ciliär dyskinesi. Hämtad från Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016). Primär ciliär dyskinesi. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
9. Serapinas et al.,. (2013). En ovanlig regression av symtomen på ett Kartagener syndrom. Arch Broconeumol, 28-30.
10. Torres, O. & Rodríguez, G. (1996). Primär ciliär dyskinesi eller immobil cilia syndrom. Aktuell status Biomedicinsk, 37-43.