Li-Fraumeni syndrom Symtom, orsaker, behandlingar

den Li-Fraumeni syndrom (SLF) hänvisar till en sjukdom av genetiskt ursprung som genererar en familjedisposition mot utvecklingen av olika former av cancer (Alonso Sánchez, 2016).  

Med andra ord är detta Li-Fraumeni syndrom en sjukdom som orsakar ärftlig cancer vid vilken tidpunkt som helst (spädbarn, ungdom eller vuxen) (Alonso Sánchez, 2016).  

Kliniskt, drabbade individer har en predisposition för tumörprocesser förknippade med olika cancerformer: sarkom, bröstcancer, leukemi, lymfom och hjärntumörer (Peña Ros, Candel Arenas, Marin Blazquez, 2016).

Den etiologiska orsaken till denna sjukdom är i de flesta fall associerad med en germline-mutation av P53-tumör-suppressorgenen. Detta ligger på kromosom 17, vid plats 17p13.1 (Alonso-Cerezo och Pérez-Pérez, 2011).

Diagnosen är baserad på studier av familjen och den enskilda medicinska historien, den onkologiska undersökningen och den genetiska analysen. Det är viktigt att identifiera mönster av ärftlighet och förekomsten av släktingar som drabbats av cancer (Rossi Giacomazzi et al., 2015).

Det finns inget botemedel mot cancer eller genetiska avvikelser i samband med Li-Fraumenis syndrom. Det terapeutiska tillvägagångssättet är vanligtvis baserat på standardbehandling utformad för olika typer av cancer (Ossa, Molina och Cock-Rada, 2016).

Det är viktigt att använda en tvärvetenskaplig medicinsk ingrepp med målet att behandla de olika medicinska komplikationerna och göra en permanent uppföljning av den drabbade personen (Ossa, Molina och Cock-Rada, 2016).

Karakteristik av Li-Fraumeni syndrom

Li-Fraumeni syndrom är en sällsynt arvelig sjukdom som leder till ökad risk att utveckla olika typer av cancer (National Cancer Institute, 2014).

Trots att de kan förekomma i vilket som helst skede av livet, är detta syndrom vanligtvis associerat med närvaron av tumörprocesser i mycket tidiga stadier. Särskilt hos barn och unga vuxna (Genetics Home Reference, 2016).

Tumörer definieras som en abnorm och patologisk ackumulering av olika celler som måste bilda en massa på vilken plats som helst i organismen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016). (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Celler är de grundläggande enheterna i vår kropp. De erbjuder oss struktur och funktionellt stöd. Dessutom kan de utföra alla vitala funktioner (celler, 2016).

Vi bildas av en oändlighet av dessa, som tenderar att delas och ersättas ständigt (National Cancer Institute, 2014).

Det grundläggande förfarandet för att generera nya celler är division (National Cancer Institute, 2014). Genom vilken en initialcell kan generera dotterceller genom sin delning eller delning (celler, 2016).

Under optimala förhållanden genereras nya celler (National Cancer Institute, 2014) när en cell presenterar någon typ av skada eller den biologiska kalendern uppskattar dess försvinnande..  

Närvaron av onormala händelser eller patologiska faktorer sådana genetiska förändringar kan leda till okontrollerad celldelning, bildande tumörmassor (National Institute of Neurological Disorders och Stroke, 2016).

Dessa cellmassor kan lokaliseras i vilken del som helst av organismen, som genererar viktiga skador eller funktionella förändringar (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Normalt klassificeras tumörformationer vanligen i två grundläggande typer:

• Godartade tumörer: ackumulering av celler är begränsad till ett specifikt område, vanligtvis invaderar inte andra kroppsdelar och visar inte okontrollerad tillväxt. Kirurgiska förfaranden gör det möjligt att eliminera dem effektivt (Johns Hopkins Medicine, 2016).
• Maligna eller cancerösa tumörer: också ackumulering av celler är snabb och okontrollerad. Expansionsområdet är brett och måste invadera en bra del av vävnaderna och vitala organen. Användning av kirurgi, kemoterapi eller strålbehandling garanterar inte kontrollen av denna patologiska händelse (Johns Hopkins Medicine, 2016).

I detta avseende är Li-Fraumeni syndromet väsentligen associerat med det systematiska utseendet av maligna tumörer associerade med cancer..

National Cancer Institute (2016), en del av Department of Health and Human Services USA: s regering definierar cancer som en grupp av sjukdomar som förknippas med okontrollerad celldelning som har spridit sig över de intilliggande kroppsvävnader till sitt ursprung.  

Maligna tumörformationer kan förekomma i vilken kroppsort som helst. De mest drabbade strukturerna är de mjuka och beniga vävnaderna. Även om maligna celler kan också genereras i blodet (National Cancer Institute, 2014).  

Denna typ av celler kan invadera nästan vilken plats som helst av vår kropp. De påverkar friska celler, immunsystemet, blod, inre vävnader och organ etc. (National Cancer Institute, 2014).  

Som det är fallet med Li-Fraumeni syndromet har cancer vanligtvis ett genetiskt ursprung. Det finns olika genetiska komponenter som är ansvariga för reglering av celldelning, programmerad celldöd eller tumörundertryckning. En förändring av dess aktivitet kan öka risken för att utveckla cancer eller andra typer av godartade formationer.

statistik

Li-Fraumeni syndromet anses vara en sällsynt eller sällsynt sjukdom i den allmänna befolkningen (Chompret, 2004).

Den globala förekomsten av denna sjukdom är inte känd exakt. I Förenta staterna har det funnits ca 400 fall i samband med 64 olika familjer (Genetics Home Reference, 2016).

Inga sociodemografiska faktorer har hittats, till exempel kön eller herkomst i samband med en ökning av fallen. Ålder är dock vanligtvis avgörande.

Även om det är en sjukdom som kan uppträda på något stadium av livet, är det mer associerat med barndom, ungdom och tidig vuxen ålder (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Kliniska uppgifter tyder på att drabbade personer oftast har en definitiv diagnos av cancer före 30 års ålder (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Tecken och symtom

Den definierande egenskapen för Li-Fraumeni syndromet är bildandet av maligna tumörer av olika typer (Rarediseases Info, 2016).

Det är vanligtvis inte associerat med specifika tecken eller symtom. Dessa kommer att bero på de olika typer av cancer som drabbats av den drabbade personen (Rarediseases Info, 2016).

Förekomsten av maligna tumörer ger generella medicinska indikatorer (Mayo Clinic, 2016):

• Hållbar trötthet och trötthet.
• Utveckling av ett utbulningsområde beläget vid tumörens ursprung
• Drastiska modifieringar av vikt. Betydande förlust eller vinst.
• Hudavvikelser som ohälsade sår, gul eller mörk färg, röda områden, förändringar i mol etc..
• Avvikelser i tarm och urinblåsa.
• Andningssvårigheter och / eller sväljning.
• Abdominalt obehag efter intag av mat.
• Persistent muskel- och ledsmärta.
• Förekomst av feber, svettning, blödning eller blåmärken.

Mest vanliga typer av cancer i Li-Fraumeni syndrom

Genetiska abnormiteter i samband med Li-Fraumeni syndrom kan generera ett brett utbud av cancerprocesser

De vanligaste är sarkom, bröstcancer, leukemi, lymfom eller hjärnhjärntumörer (Peña Ros, Candel Arenas, Marin Blazquez, 2016).

sarkom

Sarkom är en typ av cancer som huvudsakligen påverkar kroppens bindande och stödjande vävnader (DMedicina, 2016).

Det kan påverka mycket varierade områden som muskelstruktur, fettvävnader, blodkärl, senor och brosk eller benstruktur (DMedicina, 2016).

När det gäller den specifika platsen är det vanligast att de förekommer i armar eller bens mjuka vävnader, vilket motsvarar 60% av den totala (American Society of Clinical Oncology, 2014).

Resten tenderar att ligga i buken i torso (30%), följt av huvud och nacke (10%) (American Society of Clinical Oncology, 2014).

Ett stort antal sarkomer har identifierats (spansk sociologi för medicinsk okologi, 2016):

• Ben sarkom: osteosarkom, Edwings sarkom, adamantimom, ackordom, etc. Av dessa är de vanligaste av Edwing och klassisk osteosarkom (Spansk sociologi av medicinsk olja, 2016).
• Mjuk sarkom: klinisk forskning har identifierat mer än 50 olika typer. Den vanligaste är liposarkom, angiosarkom, rabdomyosarkom, leiomyosarkom, malignt fibröst histicitoma eller gastrointestinal tumör, bland andra (spanska föreningen mot cancer, 2016).

De specifika symtomen på sarkom varierar beroende på platsen. Den vanligaste är utseendet på svullna klumpar eller områden, lokal smärta eller funktionella misslyckanden i samband med de drabbade strukturerna (Spanish Association Against Cancer, 2016).

Bröstcancer

Bröstcancer är en patologisk process i samband med tillväxten av maligna tumörceller i bröstkorgsområdena (Bröstcancer, 2016).

Normalt finns tumörer vanligtvis i (Bröstcancer, 2016):

• Bröstkanalerna.
• Körtlarna ansvarar för mjölkproduktion.
• De fett- och fibrösa vävnaderna som utgör sin struktur

Dessutom kan de maligna cellerna expandera sin tillväxt till lymfkörtlarna, vilket orsakar viktiga medicinska komplikationer. (Bröstcancer, 2016).

Den vanligaste typen av cancer är karcinom, som härrör från bröstkanalerna (National Cancer Institute, 2016).

De specifika symptomen på bröstcancer innefattar utveckling av klumpar eller klumpar, långvarig smärta, inflammation i bröstet, irritation, bröstvårdsutdragning, utsöndringar, svullnad i armhålorna etc. (DMedicina, 2016).

leukemi

Leukemi är den medicinska termen för att hänvisa till en typ av cancer som drabbar kroppens blodomlopp (José Carreras Leukemia Foundation, 2016).

Denna cancer ger en okontrollerad proliferation av cancerceller i blodet. De kan invadera hela organismen och påverka produktionen av friska eller normala celler av benmärgen (Fundación Josep Carreras Contra Leucemia, 2016).

Det kan påverka alla celler som utgör blodet, vita blodkroppar, röda blodkroppar och blodplättar (National Cancer Institute, 2016).

De specifika symptom av leukemi är relaterade till: trötthet, feber, aptitlöshet, ihållande svettning, feber, andfåddhet, anemi, hud fläckar, yrsel, infektioner, återkommande blödning, utveckling av blåmärken, svullna lymfkörtlar eller mage, lokal smärta etc. (National Cancer Institute, 2016).

lymfom

Lymfom är en typ av cancer som huvudsakligen påverkar lymfsystemet, en grundläggande del av vår kropps immunförsvar (National Cancer Institute, 2016).

Vad som kommer att producera denna typ av cancerprocess är den okontrollerade proliferationen av lymfocyter. En typ av cell som ansvarar för försvaret av vår kropp mot skadliga ämnen (DMedicina, 2016).

Det kan påverka lymf och lymfkörtlar, men kan också utöka sin kurs mot olika mjuka vävnader såsom lever eller mjälte (DMedicina, 2016).

Specifika lymfom symptom är associerade med inflammation i lymfkörtlar i engelska, nacke eller armhålor, smärta och närvaron av dåligt fungerande immunsystem (DMedicina, 2016).

Hjärntumör

Med termen hjärntumör hänvisar vi till utvecklingen av tumörformationer i nervvävnad (National Cancer Institute, 2015).

Dessa kan vara godartade eller maligna, men båda kan orsaka väsentlig skada på grund av invasion och mekaniskt tryck i olika strukturer (National Cancer Institute, 2015).

De beskrev en mängd olika hjärn och spinala tumörer: gliom, astrocytom, ependymomas, kordom, choroid plexus papillom, neuroepitelialres desembioplásmaticos, carniofaringiomas, meningiom, medulloblastom, neuroblastom, vaskulära, etc. National Institute of Neurological Disorders (2016).

De specifika symptomen kommer att vara olika beroende på det drabbade nervsystemet. De vanligaste är relaterade till utvecklingen av kognitiva och psykomotoriska störningar.

orsaker

De flesta fall som diagnostiseras med Li-Fraumeni syndrom är associerade med tydligt identifierade genetiska avvikelser.

Den TP53-genen är ansvarig för sin kliniska förloppet med 70%, medan CHEK2 genen har också en framträdande roll i andra drabbade individer (Genetics Home Reference, 2016).

TP53-genen är en tumörsuppressor, det vill säga det hjälper resten av kroppens komponenter att kontrollera celldelning och tillväxt (Genetics Home Reference, 2016).

Närvaron av förändringar i dess struktur kan generera okontrollerad cellproliferation, vilket bidrar till bildandet av cancer tumörer (Genetics Home Reference, 2016).

CHEK2-genen har för sin del samma funktion som den föregående. Vissa forskare framhäver ett större inflytande i ökningen av cancersjukdom än i kontrollen av cellproliferation (Genetics Home Reference, 2016).

diagnos

Identifieringen av tumörformationer och cancerframkallande processer medför en omfattande och detaljerad medicinsk undersökning.

Ofta används en väldigt bred grupp av medicinska tester som kan indikera plats och typ av cancer.

För att kunna diagnostisera Li-Fraumeni syndromet förutom att identifiera cancer är det viktigt att identifiera andra drabbade släktingar, upprätta en arvsledning och identifiera specifika genetiska mutationer..

Därför är grundundersökningen i diagnosen Li-Fraumeni syndrom familjen och den enskilda genetiska studien.

referenser

1. Alonso Sánchez, A. (2016). LI FRAUMENI SYNDROME MANAGEMENT GUIDE. Arbetsgruppen för ärftlig cancer i det spanska samhället för medicinsk onkologi (S.E.O.M.).
2. Alonso-Cerezo, M., & Pérez-Pérez, P. (2011). Li-Fraumeni syndrom. Med Clin (Barc).
3. American Cancer Society. (2016). bröstcancer. Erhållen från American Cancer Society:.
4. ASCO. (2016). Li-Fraumeni syndrom. Hämtat från American Society of Clinical Oncology.
5. Bröstcancer (2016). Bröstcancer. Hämtat från bröstcancer.
6. Chompret, A. (2004). Li-Fraumeni syndrom. Hämtad från Orphanet.
7. Demedicina. (2016). lymfom. Erhållen från DeMedicine.
8. Demedicina. (2016). Sacarcoma. Erhållen från DeMedicine.
9. FJC. (2016). Vad är leukemi? Erhållen från Josep Carreras Foundation Against Leukemia.
10. Mayo Clinic (2016). cancer. Hämtad från Mayo Clinic.
11. National Cancer Institute. (2016). leukemi. Hämtat från National Cancer Institute.
12. NIH. (2016). Li-Fraumeni syndrom. Hämtad från Genetics Home Reference.
13. NIH. (2016). Li-Fraumeni syndrom. Hämtad från Genetics Home Reference.
14. Ossa, C., Molina, G., & Cock-Rada, A. (2016). Li-Fraumeni syndrom. biomedicinsk.
15. Peña Ros, E., Candel Arenas, M., och Albarrazín Marín-Blázquez, A. (2016). Papillärt sköldkörtelkarcinom i Li-Fraumeni syndrom: Sporadiskt fall eller en sällsynt förening? Med Clin (Barc).
16. Rossi et al. (2015). Barncancer och Li-Fraumeni / Li-Fraumeni-liknande syndrom: en översyn för barnläkare. Rev Assoc Med Bras.
17. Semon. (2016). Sarcomas - Mjuka delar. Erhållen från det spanska samhället för onkologi.
18. Li-Fraumeni syndrom. (2016). Hämtat från info om sällsynta sjukdomar.