Dela med sig:
Pearson syndrom Symtom, orsaker och behandlingar
den Pearson syndrom Det är en av de kända som sällsynta sjukdomar, på grund av den låga prevalensen. Den består av en mitokondriell sjukdom som påverkar hela kroppen, det vill säga dess påverkan är ett flersystem. Dess uppkomst inträffar i barndomen och uppstår på grund av radering av mitokondriellt DNA.
Detta syndrom beskrivs först 1979 av Howard Pearson, en barnläkare som specialiserat sig på hematologi. Ett decennium senare upptäcktes deletionerna av mitokondriellt DNA som orsakade detta syndrom.
Orsaker till Pearson syndrom
Denna multisystemsjukdom orsakas av en abnormitet i oxidativ fosforylering som är den metaboliska process genom vilken energi används frigörs genom oxidation av näringsämnen för att producera adenosintrifosfat (ATP). Den här processens abnormitet beror på duplicering av mitokondriellt DNA.
Trots att det är en mitokondriell sjukdom, som överförs av moderen, har det konstaterats att Pearson syndrom är vanligtvis sporadiskt. Därför finns det deletioner av mitokondriellt DNA som fungerar som diagnostiska kriterier, men den slumpmässiga fördelningen av denna typ av DNA gör att normala celler konvergerar och andra med mutationer.
Detta kallas heteroplasmia, som uppstår när en person presenterar en blandning av olika populationer av mitokondrier, är orsaken till den stora variationen i den kliniska uttryck av sjukdomen. Denna term refererar till det faktum att, trots att man svarat på samma diagnos, kommer olika individer att visa olika symptom, liksom olika nivåer av påverkan..
Vad är dess förekomst?
Att vara en sällsynt sjukdom påverkar en minoritet av befolkningen. Enligt den europeiska portalen för sällsynta sjukdomar, Orphanet, har Pearson syndrom en förekomst av <1 / 1.000.000.
Dessutom tillägger han att det inte finns mer än 60 fall beskrivna. Den typ av arv som överförs av Pearson syndrom, eftersom det inte är relaterat till kön, påverkar både pojkar och tjejer på samma sätt.
Vilka är dina symtom??
Uppkomsten av Pearson syndrom ligger i spädbarnsfasen och det beskrivs få fall som är av nyfödda. De första tecknen är synliga under amningstiden och före sex månader av livet.
Detta syndrom presenterar en mycket varierad bild, med olika förhållanden. Det finns tre egenskaper som presenteras av någon som lider av Pearson syndrom och som är följande:
Eldfasta sideroblastisk anemi
Det är det könsmässiga symptomet av Pearson syndrom och innebär förändring av syntesen av hemoglobin i benmärgsprekursorerna. På detta sätt produceras så kallade ringade sidoblaster.
För dess behandling är det lämpligt att kontrollera anemi och dessutom förhindra järnöverbelastning.
Ibland är denna anemi associerad med en djup neutropeni som består av en minskning av antalet neutrofiler (vanligen kända som leukocyter eller vita blodkroppar)..
Även av trombocytopeni; när det finns en onormal hematologisk situation och antalet blodplättar är lägre. Det uppstår på grund av förstörelsen av erytrocytvävnad i benmärgen.
Vakuolisering av benmärgsprecursorer
De celler som är föregångarna till benmärgen, i fallet med Pearson syndrom, ökar deras storlek på ett betydande sätt.
Exokrin dysfunktion i bukspottkörteln
Denna dysfunktion är oförmågan hos exokrina bukspottkörteln att utföra matsmältningsfunktionerna normalt. Det orsakas oftast av en plötslig minskning av bukspottskörtelns utsöndring. Det är nära relaterat till dålig matsmältning och leder därmed till malabsorption av osmält mat som ofta utlöser ett tillstånd av undernäring.
Det finns en stor variation i uttrycket av Pearson syndrom, eftersom de patogena cellerna är ihop med de normala. För att en person ska presentera patologiska manifestationer måste han ackumulera en tillräcklig mängd muterat DNA. Ibland beror på de olika organen och systemen som påverkas, att Pearsons syndrom består av en "inkoherent" association av symtom.
I en publikation av Hospital Universitario Doce de Octubre i Madrid, som bestod av en studie av tre fall av Pearson syndrom, avslöjar andra symtom som brukar uppstå senare är okulär, endokrina, hjärt- och neurologiska tillstånd. Med avseende på hjärtsjukdomar krävde vissa patienter implantationen av en pacemaker.
I mindre utsträckning finns det patienter som diagnostiserats av Pearson syndrom som har hjärn- och / eller hjärnstamförändringar som är synliga genom magnetisk resonansbildning..
Dessutom presenterar några av dem hiperlactatorraquia, även känd som hypoglucorraquia som antar minskningen av glukosnivåerna i cerebrospinalvätskan. Också hyperproteinorraquia, ökning av proteiner i cerebrospinalvätska och minskning av folsyra i denna vätska är vanliga.
Hur kan Pearson syndrom diagnostiseras?
Normalt kan diagnosen göras baserat på de observerade symtomen. Men, som indikeras av Pearson syndromföreningen, är det nödvändigt att utföra olika tester och prov för att avsluta vid diagnosen av detta syndrom..
För det första, om ett mitokondrisalt syndrom misstänks, kan en förebyggande analys utföras för att bestämma de vanligaste genetiska förändringarna i mitokondriellt DNA..
Ett annat mycket viktigt test i Pearsons syndrom är muskelbiopsin och i det fall olika symptom kommer samman är det viktigt. Detta test inbegriper avlägsnandet av ett litet prov av muskelvävnad som ska undersökas och analyseras. Det är ett snabbt och minimalt invasivt test och det är inte heller smärtsamt.
Neuroradiologi är användbar vid diagnosen av detta syndrom eftersom det ger bilder av hjärnans tillstånd och det kommer att vara möjligt att upptäcka förekomsten av en anomali. Tack vare de laboratoriestudier, de nivåer av mjölksyra och cerebrospinalvätska kan mätas och således fastställa huruvida svara på genomsnittliga nivåer eller, om det finns något onormalt.
Sist men inte minst utförs test som analyserar enzymernas aktivitet.
I fall där det finns hjärtsymptom eller som påverkar andra organ eller system, såsom syn, kommer motsvarande test att utföras för att tillämpa den behandling de behöver. Gastroenterologiska och näringsrika studier kan också utföras för att verifiera att absorptionen av näringsämnen görs på rätt sätt.
behandling
Hittills behöver Pearson syndrom symptomatisk behandling. Det vill säga, det finns ingen terapi eller medicin för att bota sjukdomen och därför är behandlingarna inriktade på att lindra de symptom som detta syndrom orsakar hos individer som lider av det..
För detta ändamål och i första hand är det mycket viktigt att ha genomfört en uttömmande analys innehåller uppgifter om hälsotillståndet hos barnet och vad deras svagheter för att fokusera på det lämpligaste sättet för behandling. Dessutom är medicinska kontroller nödvändiga för att kontrollera utvecklingen och kontrollera att behandlingen som används är tillräcklig.
Normalt kommer behandlingen att inriktas på att lindra infektiösa episoder och metaboliska problem.
I fall där anemi är svårt, kommer blodtransfusioner att ordineras. I vissa fall, kommer denna behandling att åtföljas av erytropoietinbehandling bestående av att applicera ett hormon som bidrar till skapandet av röda blodkroppar även kända som erytrocyter.
Även om de finns, endokrina störningar eller symtom som påverkar andra organ som inte har nämnts i detta avsnitt och som nämnts tidigare, såsom det visuella systemet, hjärta, etc. behandlas.
Är det dödligt?
Tyvärr slutar Pearson syndromet vanligtvis dessa barns liv före tre års ålder. Orsakerna är varierade och bland dem är:
- Risk för sepsis, vilket är kroppens massiva svar på en smittsam process.
- Metaboliska kriser med mjölksyraacidos eller hepatocellulär misslyckande.
Det finns inga siffror som berättar om överlevnaden av barn som drabbats av detta syndrom. Men om dessa barn överlever symptomen försvinner Pearson syndrom på grund av fenotypisk evolution, hematologiska symtom försvinner spontant.
När det gäller de neurologiska och myopatiska tecknen kan öka eller försvinna. I vissa fall leder Pearson syndrom till en annan mitokondriell sjukdom som är Kearns-Sayre syndromet.
Vad är Kearns-Sayre syndromet??
Detta syndrom, även mitokondriell typ, progressiv extern oftalmoplegi (progressiv svaghet av okulära musklerna och lyfter ögonlocket), retinitis pigmentosa (grupp av degenerativa ögonsjukdomar) och dess insättande är före 20 års ålder är kännetecknad. Några extra vanliga funktioner inkluderar dövhet, cerebellär ataxi och hjärtblod.
Siffrorna på dess prevalens som erbjuds av Orphanet uppskattar att Kearns-Sayre syndrom påverkar en person i 125 000.
Sjukdomen uppträder vanligen under barndomen med följande symptom: ptos (helt eller delvis lösgörande av ett organ), pigment retinopati och progressiv extern oftalmoplegi. Därefter visas andra symtom beroende på fördelningen av molekylär abnormitet, som i Pearson syndrom.
Andra symptom i samband med detta syndrom är bilaterala sensorineural dövhet, hjärt affectations, effekterna av det centrala nervsystemet (cerebellär ataxi, dysartri, bilateral facial svaghet, intellektuell underskott), myopati i skelettmuskulaturen, intestinala och endokrina störningar (försenad pubertet , hypoparathyroidism, diabetes) och njursvikt. Progressionen av sjukdomen är långsam och kan vara upp till årtionden. Under dessa år kan det uppstå nya symtom eller förvärra de som redan är närvarande.
Kearns-Sayre syndrom orsakas också av deletioner av fragment av mitokondriellt DNA som påverkar processen med oxidativ fosforylering. Det finns exceptionella fall av detta syndrom som uppstår utan att mitokondriella DNA elimineras och är en följd av punktmutationer som finns i samma.
Diagnosen görs vanligen baserat på manifestationerna och därefter utförs testen för att bekräfta det. Testerna är vanligen desamma som i fallet med Pearson syndrom. Normalt är diagnosen inte gjord i prenatalstadiet.
De flesta fall av detta syndrom förekommer sporadiskt. Deletioner av mitokondriellt DNA överförs från en generation till en annan, undantagsvis. Det beräknas att mindre än 4% av kvinnorna överför sina avkommor till en deletion av mitokondriellt DNA. När det gäller män sänder de inte det.
På samma sätt försöker behandlingen av detta syndrom att lindra de framkallade symptomen. Regelbundna kontroller av hjärtspecialister rekommenderas. I de fall hjärtblods inträffar, kommer de att kräva implantering av pacemakern eller en enhet som defibrillatorn för att förbättra livskvaliteten hos dessa patienter.
Patienter som är döva kan använda hörapparater. Dessutom har koenzymet Q10-tillägget visat sig vara fördelaktigt i vissa fall. Vid oftalmologiska manifestationer kan de behandlas kirurgiskt, även om risken för återfall, liksom för eventuella okulära komplikationer, är hög..
Prognosen för den person som lider av Kearns-Sayre syndrom beror på de berörda organen och graden av medverkan i var och en av dem. Detta faktum är nära relaterat till andelen av mitokondriella DNA som påverkas och friska som ligger i var och en av dem.
I ett stort antal fall kan livslängden hos personer som lider av detta syndrom vara vanligt om de får adekvat medicinsk vård, enligt den behandling och riktlinjer som hälsovårdspersonal föreskriver..
bibliografi
- McShane, M.A. (1991) Pearson syndrom och mitokondrie encefalomyopati hos en patient med en deletion av mtDNA. Institutionen för neurologi, sjukhus för sjukhus, Drottningstorget, London.
- Kearns-Sayre syndrom. Orphanet (2014).
- Pearson syndrom. Orphanet (2006).
- Cánovas, R. de la Prieta, J.J. Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Sideroblastiska anemier (2001). Service och ordförande för internmedicin. UPV / EHU. Cruces sjukhus. Barakaldo.
- Martín Hernández, M.T. García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Martin. Pearson- och Kearns-Sayre-syndromer: Två multisystem mitokondria sjukdomar, på grund av deletioner i mitokondriellt DNA (2010).
- Cammarata-Scalisi, F., Lopez-Gallardo, E., Emperor, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, J. Pearson syndrom. Rapport av ett ärende (2011).