Patau syndrom symtom, orsaker, behandling

den Patau syndrom är en medfödd sjukdom av genetiskt ursprung, på grund av närvaron av en trisomi på kromosom 13 (Ribate Molina, Uriel och Ramos källor, 2010).

Specifikt är Patau syndrom det tredje vanligaste autosomala trisomiet, efter Downs syndrom och Edwards syndrom (Fogu et al., 2008).

På klinisk nivå påverkar denna patologi flera system. Således framträder olika förändringar och anomalier i nervsystemet, generaliserad tillväxtfördröjning, hjärt-, njur- och muskuloskeletala missbildningar vanligtvis (Ribate Molina, Uriel och Ramos fuentes, 2010).

Diagnosen görs vanligtvis under graviditeten i de flesta fall, eftersom kliniska upptäckter kan detekteras i rutinmässiga ultraljud (Ramos Fuentes, 2016).

För att utesluta falska positiva och felaktiga diagnoser utförs emellertid flera genetiska tester för att identifiera trisomi 13 (Ribate Molina, Uriel och Ramos fuentes, 2010).

När det gäller behandling finns det för närvarande inget botemedel mot Patau syndrom, överlevnaden av de drabbade brukar inte överstiga ett år av livet. De vanligaste orsakerna till döden är kardiorespiratoriska komplikationer (Ramos Fuentes, 2016).

Karaktäristika för Patau syndrom

Patau syndrom, även känt som trisomi 13, är en medicinsk patologi av genetiskt ursprung som är förknippat med en svår intellektuell funktionsnedsättning utöver flera fysiska störningar (Genetics Home Reference, 2016).

Berörda individer är vanligtvis närvarande med allvarliga hjärtavvikelser, olika förändringar i nervsystemet, muskuloskeletala missbildningar, ansiktsförändringar, muskelhypotoni, bland annat (Genetics Home Reference, 2016).

Till följd av allvarlig multisystemisk påverkan uppvisar personer som drabbats av Patau syndrom vanligen en mycket minskad livslängd (Best, 2015).

Detta syndrom identifierades initialt 1960 som ett cytogenetiskt syndrom, det vill säga en genetisk störning associerad med en kromosomal abnormitet (Best, 2015).

Kromosomer utgör det genetiska materialet i cellerna som utgör vår organism. Speciellt utgör kromosomerna av deoxiribonukleinsyra, även känd genom dess akronym-DNA, också en komposition som kännetecknas av närvaron av olika proteinämnen.

Dessa kromosomer organiseras vanligtvis strukturellt parvis. När det gäller människor presenterar vi 23 par kromosomer, med totalt 46 av dessa.

I fallet med Patau syndrom påverkar den genetiska anomaliteten specifikt kromosom 13. Berörda personer har tromomi av kromosom 13, det vill säga de har tre kopior av det.

På en mer specifik nivå innehåller varje ägg och varje sperma 23 kromosomer var och en, med det moderna och fosterliga moderns genetiska material (Stanford Children's Health, 2016).

Vid tidpunkten för befruktning resulterar fackföreningen av båda cellerna i skapandet av 23 kromosomala par, eller vad som är densamma, närvaron av totalt 46 kromosomer (Stanford Children's Health, 2016).

Det finns dock tillfällen då ett fel eller en händelse som förändras under facket leder till närvaro av genetiska anomalier, till exempel närvaron av en extra kromosom i ett par (Stanford Children's Health, 2016).

På detta sätt kommer denna förändrade process att orsaka en följd av neurobiologiska händelser under fosterutveckling, vilket kommer att förändra det normala eller förväntade genetiska uttrycket, vilket ger upphov till förekomsten av organiskt deltagande i olika system.

statistik

Patau syndrom eller trisomi 13 anses vara en sällsynt eller sällsynt sjukdom. Olika undersökningar, uppskattar att denna patologi presenterar en ungefärlig frekvens av 1 fall per 5.000-12.000 nyfödda (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Trots detta, i de flesta fall är graviditeten hos dem som drabbas av Patau syndrom vanligtvis inte så långa, så frekvensen kan öka betydligt (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Således har det observerats att den årliga frekvensen av spontana aborter i denna patologi är hög, vilket motsvarar ungefär 1% av summan av dessa (Ramos Fuentes, 2016).

När det gäller fördelningen av Patau syndrom efter kön har det observerats att denna patologi påverkar kvinnor oftare än män (Genetics Home Reference, 2016).

Karaktäristiska tecken och symtom

Kliniskt kan Patau syndrom påverka mycket heterogent i kroppen och mellan olika fall, så det är svårt att fastställa vilka är kardinala tecken och symtom på denna sjukdom..

I olika kliniska rapporter som Ribate molina, Puisac Uriel och Ramos Fuentes (2010) framhävs emellertid vilka som är de vanligaste kliniska resultaten hos de som drabbas av Patau syndrom eller trisomi 13:

Förändring av tillväxt

Förekomsten av en generaliserad tillväxtfördröjning är ett av de vanligaste kliniska fynden. Specifikt kan långsam eller fördröjd tillväxt i prenatala och postnatala steg observeras i cirka 87% av fallen med Patau syndrom..

Förändringar och missbildningar i centrala nervsystemet (CNS)

När det gäller nervsystemet finns det flera kliniska funn som kan observeras: hypotoni / hypertoni, apnakris, holoprosencefali, mikrocefali, psykomotorisk retardation eller allvarlig intellektuell funktionsnedsättning.

• Hypotoni / muskelhypertension: Termen hypotoni refererar till närvaron av muskelslumphet eller minskad muskelton, å andra sidan avser termen hypertoni förekomsten av en onormalt hög muskelton. Båda medicinska händelserna förekommer hos 26-48% av de drabbade individerna.
• Kris eller episoder av apné: apnéepisoder uppträder vanligen i cirka 48% av fallen och består av en minskning eller förlamning av andningsprocessen under en kort tidsperiod.
• holoprosencefali: denna term avser närvaron av olika missbildningar vid cerebral nivå, vilket huvudsakligen påverkar den främre delen. Detta kliniska resultat kan observeras i cirka 70% av fallen av Patau syndrom.
• mikrocefali: cirka 86% av de drabbade har en lägre kranial perimeter än förväntat för sin kön och mognadsnivå.
• Psykomotorisk retardationSom ett resultat av de olika fysiska missbildningarna kommer individer som lider av Patau syndrom att ha allvarliga svårigheter att samordna och genomföra alla typer av motorakter. Detta resultat kan observeras i 100% av fallen.
• Svår intellektuell funktionshinder: Kognitiv försämring och allvarlig intellektuell funktionsnedsättning är ett kliniskt funn som är närvarande i alla fall som diagnostiserats med Patau syndrom. Båda neurologiska tillstånden utvecklas som en följd av omfattande involvering av nervsystemet.

Förändringar och kraniofaciala missbildningar

På ansikts- och kranivå finns det också flera kliniska tecken och symtom som kan observeras:

• Frontplattat: den onormala utvecklingen av den främre delen av skallen är ett nuvarande tecken i totaliteten av fallen av Patau syndrom.
• Ögon: I fallet av anomalier och sjukdomar som påverkar ögonen, dessa är närvarande i ungefär 88% av fallen, den mest frekventa är den microftalmina, en coloboma eller okulär hypotelorism.
• Olika missbildningar i aurikulära paviljongen: Progressionen av ansikts- och kraniala anomalier kan också påverka aurikeln i 80% av fallen.
• Cleft läpp och kluven gom: Både orala missbildningar förekommer hos cirka 56% av de drabbade individerna. Cleft Termen hänför sig till närvaron av ofullständig tillslutning av läppar, som visar en spricka i den mediala området, medan termen palatine kluven avser ofullständig stängning av hela strukturen bildar gommen eller gommen.

Muskuloskeletala missbildningar

Muskuloskeletala abnormiteter och missbildningar kan påverka olika områden, de vanligaste är nacke och extremiteter.

• hals: Abnormalities påverkar detta speciella område är närvarande i de flesta av fallen, i synnerhet ett kort eller underutvecklade i 79% av de drabbade hals kan observeras, medan överflödig hud i nacken är närvarande i 59% av fallen.
• tips: Abnormaliteter påverkar lemmar är olika, är det möjligt att observera polidactilia 76% av drabbade fingrar böjs eller överlappande vid 68%, spår händerna 64%, eller hiperconvexas spikar 68% av påverkas.

Förändringar av hjärt-kärlsystemet

Anomalierna relaterade till hjärt-kärlsystemet utgör det allvarligaste medicinska tillståndet i Patau syndromet, eftersom det hotar överlevnaden för de drabbade.

I detta fall är de vanligaste resultaten intraventrikulär kommunikation i 91%, persistens av ductus arteriosus i 82% och interventrikulär kommunikation i 73%

Förändringar av genitourinary systemet

Det genitourära systemets manifestationer är vanligen relaterade till förekomsten av kryptorchidism hos män, polycystisk njure, bicornuat livmoder hos kvinnor och hydronekros.

orsaker

Som vi har påpekat ovan är Patau syndrom associerat med närvaron av genetiska abnormiteter på kromosom 13.

De flesta fall på grund av närvaron av tre fulla kopior av kromosom 13, så att den extra genetiska materialet förändrar utvecklingsstandard och därmed ger upphov till den karakteristiska kliniska förloppet av pataus syndrom (Genetics Home Reference, 2016).

Men det finns även fall av pataus syndrom orsakade dubbel delar av kromosom 13. Det är möjligt att vissa människor drabbas producerar alla kopior därav intakta och anslutna till en annan kromosom Extra (Genetics Home Reference, 2016).

Dessutom har fall rapporterats där individer bara har denna typ av genetisk förändring i vissa celler i kroppen. I detta fall, har sjukdomen fått namnet mosaik trisomi 13, och sålunda presentera tecken och symtom kommer att bero på typen och antalet påverkade celler (Genetics Home Reference, 2016).

diagnos

Personer som drabbats av Patau syndrom presenterar en uppsättning kliniska manifestationer som är närvarande från födelsetiden.

Baserat på observation av tecken och symtom är det möjligt att göra en klinisk diagnos. Men när det finns misstanke är det viktigt att utföra andra komplementära tester för att bekräfta förekomsten av Patau syndrom..

I dessa fall är de valfria testen genetiska tester av karyotypen, dessa kan ge oss information om närvaron / frånvaron av en extra kopia av kromosom 13.

I andra fall är det också möjligt att ställa diagnosen i fosterstadiet, utföra rutinmässiga ultraljud kan visa larmindikatorer, så i allmänhet genetiska analyser uppmanas att bekräfta sin närvaro.

De vanligaste testerna i prenatalstadiet är fetalt ultraljud, amniocentes och korionisk villusprovtagning (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Dessutom, när det har gjort den slutgiltiga diagnosen av Pataus syndrom, antingen prenatal eller postnatal fasen, är det viktigt att utföra medicinsk övervakning fortsatte att upptäcka tidiga möjliga medicinska komplikationer som äventyrar överlevnaden av den drabbade personen (National Organization for Rare Disorders, 2007).

behandling

För närvarande finns ingen specifik eller kurativ behandling för Patau syndrom, därför kommer terapeutiska ingrepp att riktas mot behandling av medicinska komplikationer.

På grund av den allvarliga multisystemiska påverkan, kommer personer som drabbats av Patau syndromet att kräva medicinsk hjälp från födelsetiden (Ramos Fuentes, 2016)..

Å andra sidan, hjärt- och andningsbesvär är de ledande dödsorsakerna, därför är det viktigt att spåra och detaljerad medicinsk behandling av båda tillstånden (Ramos Fuentes, 2016).

Förutom det farmakologiska ingreppet för olika tecken och symtom är det också möjligt att använda kirurgiska ingrepp för att korrigera vissa missbildningar och muskuloskeletala abnormiteter..

Sammanfattningsvis kommer behandlingen av Patau syndrom eller trisomi 13 att vara specifik beroende på varje enskilt fall och den därtill hörande kliniska kursen. I allmänhet kräver interventionen det samordnade arbetet mellan olika specialister: barnläkare, kardiologer, neurologer etc. (National Organization for Rare Disorders, 2007).

referenser

1. Bäst, R. (2015). Patau syndrom. Hämtad från Medscape.
2. Genetics Home Reference. (2016). Trisomi 13. Hämtad från Genetics Home Reference.
3. NIH. (2016). Trisomi 13. Hämtad från MedlinePlus.
4. NORD. (2007). Trisomi 13. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
5. Orphanet. (2008). Trisomi 13. Hämtad från Orphanet.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Patau syndrom (Trisomy 13). Hämtat från Trisomy 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomi 13 (Patau syndrom). Spanska Association of Pediatrics, 91-95.
8. Stanford barns hälsa. (2016). Trisomi 18 och 13. Hämtad från Stanford Children's Health.