Pallister-Killiam syndrom Symtom, orsaker, behandling



den Pallister-Killians syndrom (SPK), även känt under namnet tetrasomi 12, är en sällsynt sjukdom av genetiskt ursprung som präglas av ett brett spektrum av involvering av flera organ.

Kliniskt, är detta tillstånd definieras av psykisk utvecklingsstörning, psykomotorisk retardation, hypotoni, atypisk ansikts fenotyp, pigment anomalier i hud och alopeci (Toledo-Bravo Laguna, Field-Casanelles, Santana-Rogriguez, Santana -Artiles, Sebastían-Garcñua, Cabrera-López, 2014).

Dessutom kan andra typer av medicinska komplikationer också uppstå i samband med missbildningar i olika kroppssystem eller konvulsiva episoder (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014).

Det etiologiska ursprunget för denna sjukdom är förknippat med en genetisk förändring fördelad i mosaik. Specifikt beror det på närvaron av en extra kromosom 12 i vissa celler i organismen (Förståelse av kromosomstörningar, 2016).

Diagnosen Pallister-Killiam syndrom kan göras både i prenatala och postnatala stadier. Huvudmålet är identifiering av de kliniska egenskaperna och användningen av en genetisk genetisk studie (Méndez, Rodríguez, Boluarte, Cartolin, Valdéz och Matheus, 2013).

Detta syndrom har en hög dödlighet (Ramírez Ferández, García Cavazos, Sánchez Martínez, 2007). Det medicinska farmakologiska tillvägagångssättet och den rehabiliterande behandlingen kan emellertid ge viktiga fördelar i livskvaliteten och den kliniska statusen hos de drabbade (Mendez et al., 2013).

Egenskaper hos Pallister-Killiam syndromet

Pallister-Killiam syndrom (SPK) är en typ av mosaikgenetisk sjukdom. I detta fall påverkar den kromosomala förändringen endast vissa celler i organismen.

Vissa institutioner, såsom Genectis Home Reference (2016) klassificerar denna patologi inom de så kallade utvecklingsstörningarna.

På generell nivå, utvecklingsstörningar eller utvecklingsstörningar i deras internationella term, brukar man referera till en bred uppsättning fysiska och kognitiva förändringar och abnormiteter. Alla dessa resulterar i en avvikelse eller betydande fördröjning av utvecklingen med hänsyn till normala eller förväntade mönster (National Institute of Neurological Disorders, Stroke, 2015).

I Pallister-Killiam syndrom identifieras en bred påverkan av olika kroppssystem och organismer (Genectis Home Reference, 2016)

Det är främst kännetecknas av mental retardation, muskel hypotoni, utveckla distinkta ansiktsdrag, onormal hudpigmentering eller hårväxt, bland annat medfödda missbildningar (Genectis Home Reference, 2016).

Dessutom är Pallister-Kiliam syndrom en sällsynt medfödd sjukdom ursprung (Turleau, 2009) som kan ta emot ett stort antal namn i den medicinska litteraturen (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2016):

  • Pallister-Killiam mosaik syndrom.
  • Ischromosom 12p syndrom.
  • Killiam syndrom.
  • Nicola-Teschler syndrom
  • Pallistermosaik syndrom.
  • Tetrasomy 12p.
  • Killiam-Tescheler-Nicola syndromet.

Denna sjukdom beskrevs ursprungligen av Pallister 1977 (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014).

Under de första publikationerna, konstaterade han två fall av vuxna patienter vars kurs karakteriserades av flera fynd: kramper, muskulär hypotoni, intellektuell underskott, missbildningar muskuloskeletala och organiskt, grova ansiktskonfiguration och förändringar i hudens färg (Mendez et al., 2013).

Parallellt beskriver Teschler-Nicola och Killiam 1981 samma kliniska bild i en treårig tjej (Mendez et al., 2013).

Därför, i den första kliniska rapporter hänvisas allmänt till ett medicinskt tillstånd som kännetecknas av kombinationen av kramper, mental retardation, och en karakteristisk fysisk fenotyp (Toledo-Bravo Laguna et al., 2014).

Dessutom, och 1985 lyckades han identifiera Gilgenkratz första fallet under graviditeten, något vanligt idag tack vare moderna diagnosmetoder (Mendez et al., 2013).

statistik

Förekomstsiffrorna för Pallister-Killiam syndrom är inte kända exakt. Det har inte gjorts många definitiva diagnoser och de flesta av dessa har inte publicerats i medicinsk litteratur (Förståelse av kromosomförändringar, 2016).

Således definierar alla författare och institutioner detta syndrom som en sällsynt eller sällsynt genetisk patologi i den allmänna populationen (EuRed, 2016).

För omkring 15 år sedan hade Pallister-Killiams syndrom identifierats i endast cirka 100 fall över hela världen. För närvarande har denna siffra överskridit 200 drabbade (Förståelse av kromosomstörningar, 2016).

Epidemiologiska undersökningar har uppskattat förekomsten av denna sjukdom i omkring 5,1 fall per miljon nyfödda (Förståelse Kromosom Disorders, 2016), även om författare som Toledo-Bravo Laguna et al (2014) placerad i en / 25 tusen.

En högre förekomst i samband med de drabbades sociodemografiska egenskaper har inte identifierats. Pallister-Killian syndromet kan förekomma i någon kön eller teknisk och / eller rasande grupp.

Tecken och symtom

I den kliniska banan av Pallister-Killian syndrom kan ett stort antal tecken och symtom identifieras. Alla av dem associerade med kraniofaciala och / eller skelettmuskelanomalier och kognitiva förändringar.

Ansiktsinställningar

Utvecklingen av kraniofaciella missbildningar från gestationsfasen till postnatal och spädbarnsutveckling utgör en av de mest karakteristiska medicinska tecknen på Pallister-Killiam syndromet.

Tecken och symptom inkluderar abnormiteter som är vanliga i olika kraniella och ansiktsstrukturer som kommer att resultera i en grov och atypisk utseende (Toledo-Bravo de Laguna et al, 2014; Förståelse Kromosom Disorders, 2016.):

  • brakycefali: denna term refererar till en kranialkonfiguration som resulterar i en ökning av huvudets bredd och i utplåning av occipitala och bakre områden.
  • Frontkrankonfiguration: Huvudets främre och främre delar tenderar att utvecklas mer än vanligt. En framstående eller utbuktande panna kan ses.
  • Posterior kranialkonfiguration: Den mest bakre delen av huvudet låter för att presentera ett underutvecklat tillstånd. En platt nacke kan ses.
  • hipertelorismo: ögonen måste placeras på ett större avstånd än vanligt. På en visuell nivå är ögonen väldigt åtskilda.
  • Nasal konfiguration: Näsan har vanligtvis en stor volym, med en rot eller en bred bro. Näsborrarna måste vara orienterade mot framsidan (anteverted näsborrar).
  • Oral och maxillär konfiguration: De orala strukturerna måste presentera en onormal storlek. Käken är mindre än vanligt (micrognathia). Övre läppen förvärvar ett tunt och minskat utseende, medan underläppen är tjock. Tungan är större än förväntat och det långa nasolabialspåret.
  • Auditoriska paviljonger: öronen presenterar en låg position och roteras bakåt.
  • alopeci: Hårväxten är onormal på olika områden. Det vanligaste är att observera små områden av skallighet i ögonbrynen, ögonfransar eller huvud.
  • Akroma och hyperchomiska fläckar: Det är möjligt att identifiera utvecklingen av små fläckar på ansiktsområden. De kännetecknas av förlust av färg eller mörkt utseende.

Muskuloskeletala missbildningar

Trots att mindre betydelsefull än ansikts förändringar, är det mycket vanligt att se flera muskuloskeletala missbildningar hos patienter med Pallister syndrom (kromosomrubbningar förstå, 2016):

  • hals: Avståndet mellan huvudet och kroppstrummen reduceras vanligen. På en visuell nivå kan vi se en kort nacke eller mindre än vanligt.
  • Ryggrad: Även om det inte är mycket vanligt att identifiera ryggradssjukdomar, är det möjligt att spina bifida, sakrala tillägg, skolios eller kyphos uppträder.
  • tips: armarna och benen visar också en onormal tillväxt, som är mindre än väntat för den drabbade människans kön och biologiska ålder.
  • polydactyly: Ändringar relaterade till antalet fingrar och tår kan också visas. Det vanligaste är att observera fler fingrar på händerna

Muskelhypotoni och psykomotorisk retardation

Avvikelser relaterade till muskelstruktur och rörlighet är en annan av de kardinala kliniska egenskaperna hos Pallister-Killian syndromet (Förståelse av kromosomförändringar, 2016):

Muskelhypotoni avser identifiering av en onormalt minskad muskelton eller spänning. På den visuella nivån kan blåsighet och labilitet observeras i olika muskelgrupper, speciellt accentuerade i extremiteterna..

Sålunda kommer muskulär och skelettpatologi att orsaka en betydande fördröjning i förvärv av olika motoriska färdigheter, både i nyfödd och barndom.

Även om utvecklingsperioderna varierar bland de drabbade, innehåller den vanligaste kalendern följande milstolpar:

  • sedestation: förmågan att förvärva ställningar oberoende, sitta eller snurra med din egen kropp kan börja utvecklas från 3 månader. Men hos personer som drabbats av detta syndrom kan det försenas till 8 års ålder.
  • Första stegen: Det vanliga är att barn börjar ta sina första steg i 12 månader, men i denna patologi kan denna evolutionära milstolpe vara försenad till 9 år. Dessutom är det i många fall nödvändigt att kompensera metoder som splinter eller specialskor..

Neurologiska förändringar

En annan av de områden som drabbats starkt är nervsystemet. I de flesta fall är tecken och symtom huvudsakligen relaterade till anfall och intellektuella funktionshinder (Toledo-Bravo de la Laguna m fl, 2014; Understanding of Chromosom Disorders, 2016):

  • kramper: närvaro och utveckling av en ovanlig, oorganiserade och omrört neuronal elektrisk aktivitet kan leda till närvaron av återkommande händelser som definieras av muskelspasmer, motor agitation eller frånvaro av medvetande. Hjärnstrukturen är allvarligt försämrad, vilket leder till signifikant kognitiv och vävnadsförstöring.
  • Intellektuell funktionshinder: Även om nivån på kognitiv försämring är variabel, identifieras i de flesta fall en låg eller gräns-intellektuell kvotient. De mest drabbade områdena är psykomotorisk och lingvistik, med de kliniska kriterierna för autistisk spektrumstörning som uppfyller ett av de drabbade kriterierna..
  • Allmänt fördröjd utveckling: rytmen att lära sig olika dagliga och akademiska färdigheter är vanligtvis långsam i en stor del av de drabbade. Anpassningar och specialskolans stöd krävs.

Andra avvikelser

. Även om mindre frekventa, andra medicinska komplikationer (National organisationen för sällsynta sjukdomar, 2016 kan också visas, (Toledo-Bravo de Laguna et al, 2014):

  • Abnormiteter och hjärt-, gastrointestinala, njur- och genitala missbildningar.
  • Auditiv stenos.
  • Lunghypoplasi.
  • Strabismus och katarakt.
  • Minskning av visuell och hörselskärpa.

orsaker

Ursprunget för Pallister-Killian syndrom av är associerad med en genetisk avvikelse på kromosom kakel 12. Det påverkar endast det genetiska materialet av celler från organismen (Inage et al., 2010).

Kromosomer är en del av kärnan hos alla celler som finns i människokroppen. De består av en mängd olika biokemiska komponenter och innehåller den genetiska informationen för varje individ (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Människor har 46 olika kromosomer, organiserade i par och numrerade från 1 till 23. Dessutom, på individuell nivå, har varje kromosom en kort arm angivna området eller "p" och en lång kallas "q" (National organisationen för sällsynta sjukdomar, 2016).

Avvikelsen påverkar kromosom 12 och leder till närvaron av en kromosom med en abnorm struktur, kallad isokromosom (Genetics Home Reference, 2016).

Således tenderar denna kromosom att ha två korta armar i stället för en av varje konfiguration p (kort) och lång (q) (Genetics Home Reference, 2016).

Som ett resultat, närvaron av extra genetiskt material och / eller avvikande kommer att förändra det normala och effektiva förloppet av fysiska och kognitiva utvecklingen av den berörda personen, vilket leder till de kliniska egenskaperna hos Pallister-Killian syndrom (Genetics Home Reference, 2016).

diagnos

Den Pallister-Killian syndrom kan identifieras under graviditet eller postnatalt, baserat på de kliniska funktioner och resultat från olika laboratorietester (Turleau, 2009).

Under graviditeten, mest vanligen använda testerna är ultraljud ultraljud, fostervattensprov eller moderkaksprov (Turleau, 2009).

I detta avseende kan analysen av det genetiska materialet av embryot ger oss en bekräftelse på denna sjukdom genom att identifiera avvikelser kompatibel (Turleau, 2009).

Å andra sidan, om diagnosen är gjord efter födseln, är den grundläggande (Förståelse av kromosomstörningar, 2016):

  • Kutan biopsi.
  • Blodanalys.
  • Studie av blodlymfocyter.
  • Fluorescerande in situ hybridisering.
  • Jämförande genomisk hybridisering.

behandling

Inga specifika terapier har utformats för behandling av personer med Pallister-Killian syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Den Pallister-Killian syndrom är ofta förknippat med en neurologisk probre prognos och hög dödlighet (Ferandez Ramirez Garcia Cavazos, Sánchez Martínez, 2007).

Rehabiliteringsbehandling, specialutbildning och arbetsterapi kan emellertid erbjuda en bra funktionell prognos och en ökad livskvalitet för de drabbade..

Méndez och hans team (2013) beskriver till exempel ett fall av rehabiliteringsbehandling som kännetecknas av:

  • Förbättringar i psykomotoriska färdigheter: kontroll av huvudet, självständigt sittande och stående.
  • Förbättrad nivå av alertness, attention, behavioral regulation.
  • Förbättring av fina motoriska färdigheter, till exempel manuellt tryck.
  • Utsläpp av ljud och kontextuellt leende.
  • Visuell spårning, fixering och diskriminering av auditiva stimuli.

referenser

  1. Ecured. (2016). Pallister-Killians syndrom. Hämtad från Ecured.
  2. Genetics Home Reference. (2016). Pallister-Killian mosaik syndrom. Hämtad från Genetics Home Reference.
  3. Inage et al. (2010). Fenotypisk överlappning av trisomi 12p och PallistereKillian syndrom. European Journal of Medical Genetics, 159-161.
  4. Mendez, M., Rodriguez, M., Boularte, A., Cartolín, R., Valdez G., & Matheus, F. (2013). Killian-Pallister syndrom. Rapport om ett ärende i tvärvetenskaplig rehabiliteringsbehandling. Rev Med Hered.
  5. NORD. (2016). Pallister Killian Mosaic Syndrome. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
  6. Ramírez-Fernández, M., García Cavazos, R., & Sánchez-Martínez, H. (2007). Pallister-Killiam syndrom. Meddelande av ett ärende. Ginecol och obsta Mex, 414-18.
  7. Toledo-Bravo Laguna, L., Field-Casanelles, M., Santana-Rodriguez, A., Santana-Artiles, A., Sebastian-Garcia, I., & Cabrera-Lopez, J. (2014). Presentation av tre fall av Pallister-Killiam syndrom. Rev Neurol, 63-68.
  8. Turleau, C. (2009). Tetrasomy 12p. Hämtad från Orphanet.
  9. Förståelse av kromosomförändringar. (2016). Pallister-Killiams syndrom. Förståelse av kromosomförändringar.
  10. Källa bild.