Dela med sig:
Rokitnasky-Küster-Hauser syndrom Symtom, orsaker och behandlingar
Rokitansky-Küster-Hauser syndromet (MRKH) är en störning som påverkar det kvinnliga reproduktionssystemet som kännetecknas av underutveckling eller frånvaron av livmodern och vagina.
Kvinnor med detta syndrom utvecklar sekundära sexuella egenskaper under puberteten -senos, pubic hair-men har ingen menstruationscykel (primär amenorré).
Att inte börja menstruationscykeln är ofta det första tecknet på MRKH syndrom. Även om kvinnor med detta tillstånd inte kan ha graviditeter, om de kan få barn genom assisterad reproduktion.
Svårighetsgraden av syndromet kan variera beroende på typ. Typ 1 karakteriseras av en isolerad frånvaro av de proximala två tredjedelarna av vagina. Typ II kännetecknas av andra defekter, såsom njuravvikelser (40% av fallen), skelett abnormaliteter (20-25%), hörselskada (10%) och mer sällan, hjärtfel.
På grund av sjukdomens karaktär är det sannolikt att det orsakar betydande psykiska problem, så det rekommenderas att be om hjälp.
MRKH-syndromet har en global förekomst av 1 bland 4500 födda kvinnor, enligt olika studier.
Det diagnostiseras oftast oftare i tonåren när det kontrolleras om menstruationscykeln utvecklas. Även om kvinnor inte kan få barn är deras äggstockar normala och funktionella.
Symtom på Rokitnasky-Küster-Hauser syndromet
Symtomen på MRKH-syndrom varierar mycket från en kvinna till en annan, så kom ihåg att drabbade kvinnor kanske inte har alla symtom som nämns nedan.
Mayer-Rokitansky-Hauser typ I-syndromet
Denna typ är också känd som Müller's aplasi och kännetecknas av otillräcklig utveckling av livmodern och vagina. I de flesta fall har livmodern och / eller vagina inte utvecklats (aplasi); eller det finns en minskning av den övre delen av slidan och livmodern (atresi). Fallopierör kan också påverkas.
Några av egenskaperna eller symtomen på MRKH syndromet är:
-Primär amenorré eller frånvaro av perioder under puberteten. Även om detta symptom är vanligt i MRKH-syndromet, genomgår patienten puberteten med normal telarca och adrenarche. Det finns dock ingen menstruation.
Eftersom ovaries funktion är normal upplever patienterna alla förändringar som är förknippade med menstruation eller puberteten.
-Normala externa könsorgan.
-Minskat vaginalt djup, från 2 till 7 cm.
-Sexuella egenskaper som vanliga bröst och skönhet.
-Funktionella äggstockar med normala nivåer av östrogen.
-Normala kromosomala modeller.
-I MRKH type 1-syndrom är endast skeden och livmodern onormala. I typ II MRKH kan defekter i vagina och livmoder också åtföljas av anomalier i äggledarna, såsom njurarna eller ryggraden.
-Även om hjärtafvikelser är sällsynta kan aorta-lungfönstret, atriell septaldefekt och lungventil stenos förekomma.
-Patienter med MRKH-syndrom klagar vanligtvis på cyklisk buksmärta på grund av cyklisk endometrisk avlägsnande utan patentdreneringsvägen..
-Sterilitet: många patienter söker ofta klinisk vård för infertilitet, men inte för primär amenorré.
-Ett annat symptom är svårigheten i sexuella relationer, eftersom graden av vaginal aplasi kan variera från fullständig frånvaro till dålig utveckling, vilket kan orsaka dyspareunia.
-Svårigheter vid urinering, urininkontinens, återkommande urinvägsinfektioner.
-Vertebrala abnormiteter.
-En palpabel vävnadssling kan vara närvarande vid nivån av peritonealreflektion.
-Njurmissbildningar.
Symtom på MRKH syndrom typ II
Nyresvikt är den vanligaste anomali som är associerad med MRKH-syndrom typ II.
Kvinnor med typ II MRKH syndrom kan ha någon njure, missbildning av en eller båda njurarna (renal dysplasi), utveckla njurarna (hypoplasi) och / eller felaktig placering inom kroppen av den ena eller båda njurarna (renal Ectopia).
Dessa avvikelser kan orsaka njur tillväxt brist, njursten, ökad mottaglighet för urinvägsinfektioner och onormal ansamling av urin i njuren på grund av obstruktion.
Många kvinnor med typ II MRKH syndrom kan också ha skelettmissbildningar såsom ben problem i hals- och ryggkotor som kan utvecklas felaktigt.
Avvikelser i ansiktet kan också förekomma, liksom att ha en onormalt liten käft (mikrognati), läpp och gom, och underutveckling av ena sidan av ansiktet, vilket resulterar i ansiktsasymmetri.
Många drabbade kvinnor kan också utveckla hörselproblem, främst på grund av strukturella abnormiteter hos mellanörat.
När öronen är inblandade kan sjukdomen kallas könsorganssyrasyndrom (GRES).
Några av kvinnorna med MRKH typ II syndrom har haft ytterligare fysiska avvikelser som inkluderar defekter i händer och / armar.
Dessa lem abnormiteter kan innefatta frånvaron av en eller flera fingrar och tår, dupliceras tumme och frånvaro av långa slanka underarm (frånvarande radie) ben. Inte alla symptom förekommer hos alla patienter, det beror på plats och svårighetsgrad.
orsaker
I de flesta fall är uppkomsten av MRKH syndrom okänt och förekommer hos kvinnor utan familjhistoria.
Forskare pekar på genetiska och miljömässiga faktorer som orsakerna till syndromet, fastän ingen gen eller gener som är associerade med tillståndet ännu har bestämts..
Historiskt sett har forskare föreslagit att syndromet kan uppstå som ett resultat av mödrasjukdom eller på grund av fostrets exponering för olika skadliga ämnen, såsom vissa mediciner, drogmissbruk, alkohol ...
Det har emellertid inte gjorts någon studie som bekräftar denna samband mellan syndromet och konsumtionen av något annat läkemedel.
I vissa familjer verkar syndromet ha ett dominerande arvsmönster. Arvsmodellen är emellertid svår att fastställa, eftersom inte alla kvinnor som lider av det har samma symptom, även om de är från samma familj.
Enligt forskarna är det sannolikt en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer.
När det gäller anomalierna i reproduktionsprocessen beror de på en ofullständig utveckling av Müllerian-kanalen, men orsaken är fortfarande okänd.
Det verkar som om de senaste åren har ökat beviset, eftersom MKRH-syndromet är en genetisk störning. Ökningen i fallstudier har inneburit att denna idé fortsätter att förstärkas.
Vi talar om genetiska störningar när en kombination av gener för ett visst drag uppträder. Om det är en dominerande genetisk störning som det skulle vara i det här fallet skulle det bli framställt av den onormala utvecklingen av en enda kopia av en onormal gen.
Denna defekta gen kan ärftas både av moderen och fadern, eller det kan bero på en ny mutation i genen själv.
Sannolikheten för att sända denna defekta gen är 50% för varje graviditet, oavsett barnets kön.
Polygen arv har också föreslagits som en orsak till MRKH syndromet.
Hittills har sju deletioner och en dubblering av kromosomala segment hittats hos flera personer som drabbats av MRKH-syndromet. Men bara en av dessa anomalier har hittats per person.
För närvarande har dessa kromosomer identifierats där det är möjligt att segmentella elimineringar är inblandade. Dessa kromosomer är: kromosom 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, ett), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) och 22 (22q11.21) , och dupliceringen hittades på X-kromosomen (Xpter-p22.32).
All denna nya information har lett forskare att välja flera kandidatgener, inklusive: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 och SHOX.
behandling
Syftet med behandlingen är att patienten har en fullständig och tillfredsställande sexuell funktion.
Eftersom symtomen är så varierande krävs samarbete av ett team av specialister för att säkerställa ett övergripande behandlingssätt.
Som en allmän regel uppmanas patienter med MRKH syndrom att söka psykologisk hjälp efter diagnos och före behandling, eftersom detta syndrom kan orsaka ångest eller psykisk nöd. Även stödgrupper rekommenderas.
När det gäller behandlingen av vaginal aplasi är att skapa en ny vagina.
Behandlingen kan vara kirurgisk eller ej. Den icke-kirurgiska är alltid det första alternativet. Ett alternativ är vaginala dilatatorer, som hjälper till att förstora eller skapa en vagina.
Den mest kända metoden är Francks dilatator, även känd som perineal dilatatorn, som inte kräver någon typ av kirurgisk operation..
Att vara självstyrd patienten måste vara tillräckligt motiverad för att kunna använda den. Det varar ungefär från sex veckor till flera månader.
Ett annat alternativ kan vara en vaginoplastik, vilket skulle skapa en grundvagina. Men om denna operation är det inte mycket överens om vilka tekniker som ska användas.
Mclndoe tekniken är en av de mest använda kirurgiska procedurerna för rekonstruktion av vagina. Ett hudtransplantat avlägsnat från skinkorna eller låret tas och appliceras på en penisformad protes som är uppblåsbara. Denna transplantatprotes med formarna till vaginal tunnel, som öppnar med en skalpell och dissekerades i skärande sätt och trubbigt, med omsorg inte skada vegija, rektum eller bukhinnan.
Den lämnas sju till tio dagar och när den ändras är den under anestesi. Senare kommer patienten att använda andra dilatationsproteser. Vid tre månader kan patienten få samlag.
Problemet med denna teknik är att förutom att lämna ärr krävs långvarig dilatering.
En annan teknik som används för MRKH syndromet är intestinal neo-vagina.
Denna teknik använder ett isolerat segment av tarmarna. Det består av att segmentera ett fragment av sigmoid-kolon genom ett abdominal snitt och överföra det till det område där neo-slidan har skapats. Denna teknik är ganska komplex och kan ta upp till 8 timmar.
Fördelen med denna teknik är att den lämnar en rymlig vagina av tillräcklig längd och också att det är självsmörjande. När det gäller nackdelar, skulle först vara en ganska komplex och infrabdominal kirurgi, vilket överskott slemsekret tarm fragment, slemmig vaginal prolaps och slemhinneinflammation i neovagina.
Slutligen är andra tekniker den Vecchieti teknik.
Denna teknik utövar ett kontinuerligt progressivt tryck av en akryloliv genom den neovaginala rymdkraften och bukväggen. Sedan placeras en draganordning i bukhålan och drar gradvis ut det vaginala valvet. Denna teknik görs nu genom laparoskopi.
referenser
- https://visualsonline.cancer.gov/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
- http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
- http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
- https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
- http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
- Källbild: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=sv