Robinow syndrom Symtom, orsaker, behandlingar

den Robinow syndrom är en patologi av sällsynt genetiskt ursprung som kännetecknas av närvaron av flera förändringar och kroppsliga missbildningar, särskilt på bennivå (Genetics Home Reference, 2016).

På klinisk nivå är det en sjukdom som kan påverka olika områden som kraniofacial struktur, skelettmuskulatur, oral och urogenital bland andra (Díaz López och Lorenzo Sanz, 1996). Dessutom inkluderar några av de vanligaste tecknen och symtomen i denna patologi: makrocefali, kort statur, genital hypoplasi och atypiska ansiktsegenskaper bland andra..

Å andra sidan, för att etiologin för Robinow syndrom, är för närvarande är associerad med närvaron av specifika mutationer i ROR2, WNT5A, DVL1 gener närvarande differentiellt beroende på den specifika mönster av ärftlighet i varje enskilt fall ( Genetics Home Reference, 2016).

Det finns inga särskilda tester eller biomarkörer som indikerar specifikt närvaron av Robinow syndrom, av denna anledning, är diagnosen baserad på klinisk undersökning och radiologisk undersökning (León Hervert och Loa Urbina, 2013).

Den Robinow syndrom är närvarande från födseln, så har ännu inte identifierat ett botemedel, så behandling är huvudsakligen symtomatisk, den är inriktad på att styra medicinska komplikationer, såsom respiratoriska eller hjärtsjukdomar (Leon Hervert och Loa Urbina, 2013).

Egenskaper hos Robinow syndrom

Den Robinow syndrom är en ärftlig sjukdom som påverkar den främsta kännetecken är den allmänna retardationen av fysisk utveckling, vilket resulterar i närvaron av låg eller reducerad resning, craneoaciales missbildningar och andra muskuloskeletala rubbningar (National Organization för sällsynta sjukdomar, 2007).

Denna patologi beskrevs ursprungligen år 1969 av Minhar Robinow. I klinisk rapport beskrivs en rad fall som kännetecknas av vissa onormala eller atypiska ansiktsdrag, kortväxthet eller hypoplastiska könsorganen, etiologiska vars ursprung var dominerande autosomal (Diaz Lopez och Lorenzo Sanz, 1996).

Efterföljande studier visade emellertid genom de granskade fallen att Robinow syndrom är en allmänt heterogen patologi, så att dess kliniska och morfologiska egenskaper kan variera avsevärt genom olika fall.

Dessutom är denna sjukdom även känd som fetala facies syndrom, dvärgväxt Robinow, mesomelic Robinow dysplasi eller acra disotosis med ansikts och genitala abnormaliteter (Leon Hervert och Loa Urbina, 2013).

I allmänhet är den medicinska prognosen för Robinow syndrom bra, eftersom livslängden inte minskas jämfört med den allmänna befolkningen, men det har ett högt komorbiditetsindex, så livskvaliteten påverkas signifikant.

frekvens

Robinow syndrom är sällsynt över hela världen, så det anses vara en sällsynt sjukdom (Genetics Home Reference, 2016).

Specifikt, i den medicinska litteraturen har rapporterats ungefär 200 fall Robinow syndrom är en autosomal recessiv ärftlig, medan den dominerande formen har identifierats i minst 50 familjer (Genetics Home Reference, 2016).

Å andra sidan har incidensen av Robinow syndrom uppskattats till ungefär 1-6 fall per 500 000 födda varje år (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Dessutom har de inte kunnat identifiera en differentialfrekvens om kön, geografiskt ursprung, eller etniska och rasgrupper, men i vissa fall är snabbare klinisk identifiering man, på grund av genitala missbildningar (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2007).

Tecken och symtom

Mönstret för involvering av Robinow syndrom är brett, eftersom det på ett generaliserat sätt påverkar hela kroppsstrukturen och särskilt kraniofaciala, buckala, genitala och muskuloskeletala områdena.

Några av de vanligaste förändringarna är (Díaz López och Lorenzo Sanz, 1996, Genetics Home Reference, 2016, National Organization for Rare Disorders, 2007):

Kraniofaciella störningar

Personer som lider av Robinow syndrom presenterar en allvarlig påverkan på kranial och ansiktsstruktur, vilket ger dem en atypisk konfiguration och utseende. Några av de vanligaste avvikelserna är:

- Kraniala abnormiteter: Det är vanligt att observera en större kranial volym än väntat för den tid det tar (macrocephaly), tillsammans med en frontal relief eller utbuktning panna och en dålig eller ofullständig utveckling av de nedre delarna av ansiktet (ansikts hypoplasi).

- Okulär hyperterism: denna term refererar till närvaron av en onormal eller överdriven separation av ögonbanorna. Dessutom är utvecklingen av onormalt framträdande ögon med lutning av palpebralfissurer vanligt..

- Nasala avvikelser: näsan presenterar vanligtvis en reducerad eller förkortad struktur, åtföljd av en klyft nasalbro eller förändringar i sin position.

- Strukturella orala abnormiteter: i munnen är det vanligt att observera en triangulär struktur, åtföljd av en liten käke (mikrognathia).

Orala störningar

Denna typ av förändringar avser en bristfällig eller onormal organisation av den inre strukturen i munnen och tandläkaren.

- Dental förändringar: tänderna är vanligtvis feljusterade, med en bakre gruppering eller fördröjd utbrott av sekundära tänder.

- Gingival hyperplasi: Både gingiva och resten av vävnader och mjuka strukturer i munnen kan visa ett förstorat eller inflammerat utseende.

Muskuloskeletala störningar

På muskuloskeletala nivå är beninvolvering en av de mest signifikanta medicinska symptomen i Robinnow syndromet..

- Kort storlek: Från graviditet eller vid födseln, är det möjligt att detektera en fördröjd fysisk utveckling, ben ålder är vanligen mindre än kronologisk, så andra aspekter påverkas, såsom höjd, som vanligtvis är låg och inte når de förväntade standarderna.

- Ryggradssjukdomar: benets struktur är vanligtvis dåligt organiserad, det är möjligt att en underutveckling av ryggradsbenen eller en fusion av några av dem uppträder. Dessutom är närvaron av skolios eller en onormal och patologisk krökning av vertebralaggregatet också mycket vanligt.

- Braquimelia: benen som bekräftar armarna brukar ha en förkortad längd så att armarna ser mindre ut än normalt.

- Cinodactilia: Det finns en sidoförlängning av några fingrar i handen, speciellt påverkar tummen och / eller ringfingeren.

Urogenitala förändringar

Genitala anomalier är också vanliga hos barn med regnbågssyndrom, och är särskilt tydliga hos pojkar..

- Genital hypoplasiI allmänhet är könsorganen vanligtvis inte helt utvecklade, det är särskilt vanligt att observera tvetydiga könsorganen dåligt differentierade som man eller kvinna.

- kryptorkism: när det gäller män, kan genital underutveckling orsaka partiell eller fullständig frånvaro av testikelns nedkomst i pungen.

- Njurförändringar: Njurfunktion påverkas också vanligtvis, det är frekvent tillståndet av hydronephrosis (ackumulering av urin i njurarna).

Andra funktioner

Förutom de ovan beskrivna ändringarna är det mycket vanligt att observera utvecklingen av abnormiteter och hjärtförändringar. De vanligaste är relaterade till obstruktionen av blodflödet på grund av strukturella missbildningar.

Å andra sidan finns det i det neurologiska området vanligtvis inga betydande egenskaper, eftersom intelligens presenterar en standardnivå, liksom kognitiva funktioner. Endast i vissa fall är det möjligt att observera en liten fördröjning.

orsaker

Robinow syndrom är en arvelig sjukdom med medfödd natur, så det har en tydlig genetisk etiologisk natur.

Även om vi har identifierat olika genetiska komponenter i samband med det kliniska förloppet av Robinow syndrom, speciellt ROR2, WNT5A och DVL1 är arvet mönstret ännu inte känt exakt gener är också avvikelsen är många drabbade (National Organization for Sällsynta sjukdomar, 2007).

Specifikt Robinow syndrom fall som är associerade med specifika mutationer ROR2 gen belägen på kromosom 9 (9q22), verkar ha en recessiv autosomal ärftlighet (Genetics Home Reference, 2016).

I fallet av recessiva genetiska sjukdomar, är det nödvändigt att ha i den individuella genetiska materialet två kopior av onormal eller defekt gen från båda föräldrarna, en av varje.

Men om en person ärver endast en av dessa, kommer det att vara en bärare, dvs inte kommer att utveckla de kliniska funktionerna i Robinow syndrom, men kan ge det vidare till sin avkomma (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2007).

Således har ROR2-genen i detta fall den väsentliga funktionen att generera de biokemiska instruktionerna som är nödvändiga för framställning av ett protein, som är viktiga för normal fysisk utveckling under prenataltrinnet. Specifikt är ROR2-proteinet avgörande för bildandet av benstrukturen hos kropp, hjärta och könsorgan.

Som ett resultat, är närvaron av genetiska förändringar som påverkar den effektiva funktionen av denna komponent kommer att orsaka den fysiska standarden utveckling avbryts och därför egenskaperna hos Robinow Syndrome (Genetics Home Reference, 2016) kliniska funktioner visas.

De dominerande formerna av Robinow syndrom är emellertid associerade med närvaron av specifika mutationer i WNT5- eller DVLl-genen (Genetics Home Reference, 2016).

I fallet med genetiska sjukdomar dominerande ursprung, kan kliniska förloppet utvecklas från en enda kopia av den defekta genen från en förälder eller från utvecklingen av en ny mutation (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2007).

Specifikt, proteiner som genererar WNT5 och DVL1 gener, verkar vara involverade i samma funktionella mönster som ROR2, så närvaron av anomalier och mutationer i dessa förändrar reaktionsvägar kritisk för den fysiska signalerings (Genetics Home Referens , 2016).

diagnos

Diagnosen av Robinow syndrom är fundamentalt klinisk, därför är den baserad på observationen av den kliniska kursen, studien av den enskilda och familjemedicinska historien och den fysiska undersökningen.

Vissa fynd måste bekräftas genom radiologiska tester, speciellt skelettabnormiteter (lemmar, skalle, ryggrad, etc.) (Leon Hervert och Loa Urbina, 2013).

Förutom diagnosen under spädbarn eller nyföddstadiet är det också möjligt att bekräfta det under graviditeten. Det är speciellt indikerat, studien av längden på olika benkomponenter i fetalt ultraljud vid genetisk risk (León Hervert och Loa Urbina, 2013).

Å andra sidan, i båda fallen, en genetisk studie utförs vanligtvis för att analysera eventuell förekomst av genetiska mutationer som förklarar ursprunget Robinow syndrom (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2007).

Dessutom är det viktigt att göra differentialdiagnosen med andra typer av patologier som uppvisar liknande kliniska egenskaper, särskilt närvaron av atypiska ansiktsegenskaper. På så sätt är de huvudsakliga patologier som utesluts hypertelorism, Aarskog-Scott syndrom eller Opitz syndrom (Orphanet, 2011)..

behandling

För närvarande finns det ingen botemedel mot Robinow syndrom, och den terapeutiska hanteringen av denna sjukdom fokuserar därför på upplösning av medicinska komplikationer.

Muskuloskeletala sjukdomar är vanligtvis närmade sig genom fysisk terapi, protesplacering eller korrigering genom kirurgiska ingrepp (Orphanet, 2011).

Å andra sidan är hjärt- och könsförändringar vanligtvis närmade sig genom farmakologiska och / eller kirurgiska behandlingar (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Dessutom finns det andra typer av nya terapier som är baserade på administrering av tillväxthormoner, för att stimulera höjningen i höjden. Det kan dock ha flera biverkningar, till exempel försämring av skolios (León Hervert och Loa Urbina, 2013).

Sammanfattningsvis är tidig terapeutisk ingrepp väsentlig för korrigering av muskuloskeletala störningar och kontroll av medicinska komplikationer, såsom hjärt-manifestationer..

Likaså, är ett verk av multidisciplinära team, fysiska, sociala och psykologiska interventions det viktigt att främja utvecklingen av kunskaper och färdigheter i drabbade barn (León Hervert och Loa Urbina, 2013).

Således är syftet med insatsen för att låta den drabbade personen för att nå sin fulla potential för utveckling, förvärva funktionellt beroende och en optimal livskvalitet (León Hervert och Loa Urbina, 2013).

referenser

1. Díaz López, M., och Lorenzo Sanz, G. (1996). Robinow syndrom: Presentation av en familj med autosomal dominant överföring. En Pediatör, 250-523. Hämtad från en Pediatör.
2. León Hervert, T., & Loa Urbina, M. (2013). Stomatologisk uppmärksamhet hos den pediatriska patienten med Robinow syndrom. Arch. Invst mödrar och barn, 84-88.
3. NIH. (2016). Robinow syndrom. Hämtad från Genetics Home Reference.
4. NORD. (2007). Robinow syndrom. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
5. Orphanet. (2011). Robinow syndrom. Hämtad från Orphanet.