Riley-Day syndrom Symtom, orsaker, behandling

den Riley-Day-syndromet, även känd som ärftlig dysautonomi, är en sensorisk autonom neuropati ärftlig producera utbredd nerv medverkan resulterar i en autonom och sensorisk dysfunktion (Axelrod, Rolnitzky, guld von Simson, Berlin och Kaufmann, 2012).

Förutom denna beteckning kan denna typ av sjukdom kallas familjedysautonomi, ärftlig autonom sensorisk neuropati typ III (NSAH III) (National Institute of Health, 2016).

På den genetiska nivån produceras Riley-dagssyndromet genom närvaron av en mutation i kromosom 9, specifikt på platsen (9q31) (Orphanet, 2007).

Kliniskt kan det resultera i en mängd olika tecken och symptom, all produktutveckling av sensorisk dysfunktion och betydande engagemang från det autonoma nervsystemet (Orphanet, 2007).

Några av dessa inkluderar nedsatt andning, matsmältning, tårproduktion, blodtryck, stimulansbehandling, smak, smärtuppfattning, temperatur etc. (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnosen av denna patologi utförs baserat på klinisk observation av medicinska tillstånd också för bekräftelse, är det viktigt att använda en genetisk studie (Orpha, 2007).

Riley Day syndromet har en hög morbiditet och portalitet. Men även om det inte finns några botande behandlingar används ofta olika terapeutiska åtgärder för symtomatisk behandling (National Institute for neurologiska sjukdomar och stroke, 2015) som förbättrar medicinsk prognos, överlevnad och livskvalitet folk påverkas (Axelrod et al., 2012).

definition

Syndrom Riley Day, är en typ av sensorisk autonom neuropati genetisk-ärftlig del av perifera neuropatier, som producerar i en sådan dysfunktion av de sensoriska och autonoma nervstrukturer som ett resultat av en genetisk förändring (Esmer, Diaz Zambrano, Santos Diaz, Huerta González, Cuevas och guld Covarrubias Bravo, 2014).

Perifer neuropati, även känd som perifer neurit, är den term som används för att klassificera en grupp av störningar som uppstår som ett resultat av närvaron av en eller flera lesioner i nervsystemet på grund av sjukdom eller uppkomst av nervskada kringutrustning (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

Dessa sjukdomar orsakar ofta gastrointestinala episoder av lokaliserad smärta i armar och ben, hypotoni, spasmer och muskelatrofi, förlust av balans, motorisk inkoordination, känselbortfall, domningar, onormal svettning, yrsel, medvetslöshet eller dysfunktion hos andra (American Chronic Pain Association, 2016).

Specifikt fördelar nervfibrerna i hjärnan och ryggmärgen till hela kroppsytan (inre organ, hudområden, extremiteter etc.) i perifert nervsystem..

Sålunda är dess väsentliga funktion den dubbelriktade överföringen av motorisk, autonom och sensorisk information (Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016, Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016).

klassificering

Det finns olika typer av perifer neuropatier:

• motor neuropati
• sensorisk neuropati
• autonom neuropati
• blandad eller kombinerad neuropati (Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016)

Enligt funktionen av den typ av nervfiber som påverkas:

• motor nerver
• sensoriska nerver
• autonoma nerver (National Institute of Neurological Disorders and stroke, 2016).

I fallet med Riley Day syndrom är perifer neuropati av den autonoma sensoriska typen.

I denna patologi påverkas eller skadas både nervterminaler och autonoma nervterminaler (National Institute of Neurological Disorders and stroke, 2016)..

Nervändslut är primärt ansvariga för överföring och kontroll av sensoriska upplevelser och erfarenheter, medan det autonoma nervsystemet terminalerna är ansvariga för överföring och kontroll av all information relaterad till processer och verksamheter som inte känner till eller ofrivillig kropps 

Vanligtvis, sensoriska-autonoma neuropatier påverkar vanligtvis huvudsakligen trösklarna av sensorisk perception, överföring och behandling av stimuli associerade med smärta, kontroll och reglering av andning, hjärtfunktion och mag-tarmfunktion (Stiftelsen för Pheripheral neuropati, 2016).

Syndrome Riley-Day beskrevs ursprungliga form av Riley et al 1949. I sin kliniska rapporten beskrivs fem barn fall där identifierat en kraftig svettning, överdriven reaktion på ångest med utvecklingen av hypertoni, inga tårar eller smärta på grund av temperaturförändringar (Norcliffe-Kaufmann och Kaufmann, 2012).

Dessutom har denna grupp forskare observerat denna uppsättning av kliniska symptom i en specifik population, barn med judisk härkomst, vilket gjorde dem misstänksamma ursprung eller genetiska etiologi (Norcliffe-Kaufmann och Kaufmann, 2012).

Senare, i 1952 den första kliniska porte utökades med ytterligare 33 fall och namnet som tilldelats denna patologi var familjär dysautonomia (DA) (Norcliffe-Kaufmann och Kaufmann, 2012).

Det var emellertid inte förrän 1993, när de specifika genetiska faktorerna involverade i Riley-Day-syndromet upptäcktes (Blumenfeld et al., 1993, Norcliffe-Kaufmann och Kaufmann, 2012)..

Slutligen är Riley-Days syndrom kategoriseras som en neurologisk involvering kan särskiljas i vilken skada och skada på axoner eller cytoskelettsystemen autonoma och sensoriska neuroner (Esmer et al., 2014).

frekvens

Riley Day syndromet är en sällsynt sjukdom, den har en särskild prevalens hos personer med judisk härkomst, särskilt i Östeuropa (Orphanet, 2007).

Således har olika studier uppskattat incidensen i ungefär ett fall per 3 600 födda (Axelrod och Gold-von Simson, 2007).

Även om denna patologi är ärftlig och därför är närvarande från födseln, har ingen större frekvens identifierats i någon av könen (Orphanet, 2007).

Dessutom är medelåldern för personer som lider av Riley-Day syndrom 15 år, eftersom sannolikheten att de fyller 40 år vid födseln inte överstiger 50% (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Normalt är de främsta orsakerna till döden relaterade till patologier och lungkomplikationer eller plötslig död på grund av autonomt underskott (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Tecken och symtom 

Syndrome Riley-Day, leder till ett mönster av komplexa neurologiska engagemang, tillsammans med betydande förändringar i samband med det autonoma kardiovaskulär funktion, ventilations svar, smärta, temperatur uppfattning eller smak, svälja, promenader eller uttrycket av muskelreflexer (Norcliffe-Kaufmann och Kaufmann, 2012).

Kliniska fynd kan variera betydligt bland berörda personer, men de vanligaste brukar inkludera (Axelrod och Gold-von Simson, 2007):

Muskuloskeletala manifestationer

De fysikaliska egenskaperna är vanligtvis inte uppenbara vid tidpunkten för födseln, och kroppsdysmorfier tenderar därför att utvecklas över tid, främst på grund av tillståndet av benbildning och dålig muskelton.

När det gäller ansiktskonfigurationen verkar en speciell struktur utvecklas med en signifikant utplåning av överläppen, speciellt uppenbart vid leende, framträdande käke och / eller erosion av näsborrarna.

Dessutom är korta tillstånd eller utvecklingen av svår skoliär (ryggradens krökning eller avvikelse) några av de vanligaste medicinska fynden.

Autonoma demonstrationer

Ändringarna i det autonoma området är signifikanta och utgör några av de mest invalidiserande symptomen för personer som lider av Riley-Day-syndromet.

- alacrimia: partiell eller total lakrimation. Detta medicinska tillstånd är ett av de kardinala symptomen på Riley-Day-syndromet, eftersom tårar ofta är frånvarande från emotionell gråt från födelsetidpunkten.

- Foderunderskott: hos nästan alla drabbade finns det en betydande svårighet att mata normalt med effektivitet.

Detta är huvudsakligen av faktorer såsom dålig oral samordning härledd, gastroesofageal refluxsjukdom (maginnehållet regresahacia matstrupen på grund av dålig nära den senare), onormal intestinal motilitet, illamående och återkommande kräkningar, etc..

- Överdriven sekret: Det är möjligt att observera en överdriven ökning i kroppssekret, såsom diafores (kraftig svettning), gastrorrea (överdriven produktion av saft och magslemhinna), broncorrea (överdriven produktion av bronkial slemhinna) och / eller hypersalivation (överdriven produktion av saliv).

- Andningsändring: Hypoxi eller syrebrist i kroppen är ett av de vanligaste symptomen på Riley-Day-syndromet. Dessutom är hypoxemi eller underskott av syretryck i blodet också vanligt.

Å andra sidan kan många individer utveckla kroniska lungsjukdomar, såsom lunginflammation, genom aspiration av ämnen och / eller mat.

- Disautonomisk kris: Korta episoder av illamående, kräkningar, takykardi (snabb, oregelbunden hjärtrytm), hypertoni (onormalt högt blodtryck), hyperhidros (överdriven och onormal svettning), höjning av kroppstemperaturen, takypné (onormal ökning av andningsfrekvens ), pupillär dilation, bland andra.

- Hjärtförändringar: Förutom de som nämnts ovan, som det ofta observeras ortostatisk hypotension (plötsligt fall av blodtrycket produkten av en postural förändring) och bradirritmia (onormalt långsam hjärtfrekvens). Dessutom är det också vanligt att se en ökning av blodtrycket (hypertoni) i känslomässiga eller stressiga situationer.

- synkope: i många tillfällen kan en tillfällig förlust av medvetande uppstå på grund av en plötslig minskning av blodflödet.

Sensoriska manifestationer

Förändringar i det sensoriska området är vanligtvis mindre allvarliga än de som är relaterade till muskel-skeletkonfigurationen eller autonom funktionen. Några av de vanligaste i Riley-Day-syndromet är:

- Smärta episoder: Hög upplevelse av smärta är frekvent hos individer som lider av Riley-Day syndrom, särskilt associerad med hud och benstruktur.

- Förändring av sensorisk uppfattning: Onormal uppfattning om temperatur, vibration, smärta eller smak kan vanligtvis ses, även om det aldrig är helt frånvarande.

Andra neurologiska manifestationer

I alla fall eller i en stor del av dessa är det möjligt att identifiera en generaliserad utvecklingsfördröjning, som främst kännetecknas av ett sen förvärv av gång eller uttryckligt språk.

Dessutom neuroradiologiska indikerar utvecklingen av neurologiska engagemang och betydande cerebellär atrofi, och andra symptom, kan bidra till försämring av balanskontroll, koordination motor eller macha.

orsaker

Familjedysautonomi eller Riley-dagssyndrom har en genetisk etiologisk natur. Specifikt är det associerat med en mutation av HSAN3-genen (IKBKAP) lokaliserad på kromosom 9 vid 9q31-platsen (Orphanet, 2007).

IKBKAP-genen ansvarar för proportionellt bristande biokemiska instruktioner för produktion av ett protein som kallas IKK-komplex. I fallet med Riley-Day-syndrom leder således frånvaron eller dålig produktion av detta till de tecken och symptom som är karakteristiska för denna patologi (Genetics Home Reference, 2016).

diagnos 

Diagnosen av denna patologi, liksom andra ärftliga neurologiska störningar, utförs baserat på den kliniska erkännande av de tecken och symtom på kardinal patologi beskrivits tidigare (Axelrod och guld-von Simson, 2007).

Det är viktigt att utföra en differentialdiagnos för att utesluta förekomsten av andra sjukdomar som skiljer sig från Riley Day-syndromet och för att specificera den symptomatologi som den drabbade personen lider av (Orphanet, 2007).

Dessutom är det lämpligt att genomföra en genetisk studie för att bekräfta närvaron av en genetisk mutation som är kompatibel med denna sjukdom (Axelrod och Gold-von Simson, 2007).

behandling

För närvarande har det ännu inte varit möjligt att identifiera en kurativ behandling för denna patologi av genetiskt ursprung. Vissa läkemedel som diazepam, metoklipramid eller klorhydrat används vanligtvis för att lindra några av symtomen (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Dessutom rekommenderas även användning av fysisk och arbetsterapi för hantering av muskuloskeletala komplikationer..

Å andra sidan är kompensations- eller andningsåtgärder grundläggande för att kompensera för underskott och förbättra livskvaliteten hos berörda personer (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Därför är behandling främst palliativ stöd orienterad styrning alacrimia, andnings- och gastrointestinal dysfunktion, hjärtsjukdomar eller neurologiska komplikationer (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2007).

Vidare, i fall av allvarliga och avvikelser i störningar muskuloskeletal, kirurgiska metoder kan användas för att korrigera vissa ändringar, särskilt de som hindrar standardkorp utveckling och förvärvs förmågor och motoriska färdigheter.

referenser

1. ACPA. (2016). Perifer neuropati. Hämtad från American Chronic Pain Association: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
2. Axelrod, F., & Gold von Simson, G. (2007). Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier: typ II, III och IV. Erhållen från BioMed Central:
   http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39
3. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). En bedömningsskala för funktionsbedömning av patienter med
   Patienter med. Journal of Pediatrics, 1160-1165.
4. Esmer, C., Diaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Hueé González, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Autonom sensorisk neuropati
   ärftlig typ IIA: tidiga skelett- och neurogena manifestationer. En Pedriatr (Barc), 254-258.
5. FD. (2016). FD faktablad. Hämtad från Dysautonomia Foundation: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
6. FPN. (2016). Vad är perifer neuropati. Hämtad från Stiftelsen för Perifer Neuropati:
   https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/
7. Genetics Home Reference. (2016). familjär dysautonomi. Hämtad från Genetics Home Reference:
   https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance
8. NIH. (2015). Dysautonomi Information. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/ 
9. NIH. (2016). Neuropati. Hämtat från National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Disease:
   http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcomes/neuropathy/Pages/default.aspx
10. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Familial dysautonomia (Riley-Day syndrom): När baroreceptor återkoppling misslyckas. Autonom Neurovetenskap: Grundläggande och klinisk, 26-30.
11. NORD. (2007). Dysautonomi, Familial. Hämtad från National Organization for Rare Disorders: http://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
12. Orphanet. (2007). Familjedysautonomi. Erhållen från Orphanet:
    http://www.orpha.net/
13. Pai, S. (2009). Perifer neuropati.
14. UMM. (2016). Riley-Day-syndromet. Hämtad från University of Maryland Medical Center: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome