Netherton syndrom Symtom, orsaker, behandling

den Nethertons syndrom är en sällsynt dermatologisk sjukdom av genetiskt ursprung (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca och Zambrano, 2006).

Kliniskt präglas den av en klassisk symtomatologisk triad av atopi, ichthyos och strukturhårförändringar (De Anda, Larre Borges och Pera, 2005)..

Dessutom utvecklar många av de drabbade också andra typer av störningar som generaliserad utvecklingsfördröjning, intellektuell funktionsnedsättning eller immunologisk abnormitet (Zambruno, 2008).

Dess etiologiska ursprung är associerat med närvaron av specifika mutationer i SPINK5-genen, som är väsentlig för framställning av LEKT1-protein (Genetics Home Reference, 2016).

Förutom den kliniska studien är det i diagnosen viktigt att genomföra en immunohistokemisk studie genom hudbiopsi. Dessutom är det viktigt att genomföra ett genetiskt test för att bekräfta dess närvaro (Zambruno, 2008).

Det finns inget botemedel mot Nethertons syndrom. Medicinsk behandling kommer att bero på de medicinska komplikationer, dock oftast baserade på dermatologiska ingripande och uppföljning av olika hygienåtgärder (Diez de Medina, Antezana och Saguenza, 2015).

Egenskaper hos Nethertons syndrom

Nethertons syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som vanligen kännetecknas av ett brett mönster av dermatologiska sjukdomar (National Organization for Rare Disorders, 2016).

I drabbade personer är det vanligt att se skalig, torr och / eller röd hud. håravvikelser och ökad känslighet för att utveckla eksem och hudsår (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Presenterar en medfödd kurs, så att många av dess manifestationer är närvarande från födelsetiden och kan även identifieras i prenatalfasen (Genetics Home Reference, 2016).

Dessutom kan det åtföljas av viktiga immunologiska patologier (Genetics Home Reference, 2016).

Även om det är sällsynt, klassificeras Nethertons syndrom vanligtvis inom gruppen av patologier som kallas iktyos (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

Inom det medicinska området termen iktyos används för att klassificera ett stort antal och heterogena sjukdomar vars gemensamma tecken är förekomsten eller utvecklingen av gulaktigt, skör och torr hud, som liknar en fisk (spanska föreningen iktyos, 2016).

Det finns olika typer av ichthyosis. Sålunda definieras Nethertons syndrom som a circumflex linjär ichthyosis (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

Detta syndrom ursprungligen identifieras genom Comén 1949. I sin kliniska rapport som avses en kvinna med en låda med medfödd iktyos i samband med förekomsten av lesioner karaktär erythematosus i armar och ben och bål (Diez de Medina, Antezana och Saguenza 2015 ).

Han observerade att hudskadorna förvärvade en dubbelskalig kant och definierade detta medicinska tillstånd som circumflex linjär ichthyosis (Díez de Medina, Antezana och Saguenza, 2015).

År 1958, forskaren E. W. Netherton publicerade en annan klinisk rapport där han beskrev en pediatrisk fall kännetecknas av förekomsten av eksem, cigarill och onormal hår (fin och ogenomskinlig) (Diez de Medina, Antezana och Saguenza, 2015).

Det var dock inte förrän 2000, då en grupp forskare från Oxford University, identifierade den genetiska förändringen är ansvarig för det kliniska förloppet av Netherton (Diez de Medina, Antezana och Saguenza 2015) syndrom.

Är det en frekvent patologi?

Nethertons syndrom anses vara en sällsynt genetisk sjukdom i den allmänna befolkningen (Gevna, 2015).

Även om dess verkliga incidens inte är känd, placerar vissa studier i mindre än ett fall per 50 000 personer (Gevna, 2015).

I medicinsk litteratur har över 150 olika fall registrerats, även om deras prevalens kan underskattas (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Det är möjligt att antalet drabbade personer är mycket högre och att diagnostiska problem gör identifiering svår (National Organization for Rare Disorders, 2016).

De första symtomen på sjukdomen uppträder vanligen mellan den första och sjätte veckan i livet. Dessutom har de flesta fallen diagnostiserats hos tjejer (Gevna, 2015).

Tecken och symptom av Nethertons syndrom

Den grundläggande kliniska förloppet Nethertons syndrom symtom definieras av en triad av atopi, iktyos och strukturella förändringar hår (ANDA Larre Borges och päron, 2005).

iktyos

Som vi påpekade tidigare hänvisar termen ichthyos till utvecklingen av dermatologiska förändringar som resulterar i a skalig hud, torr och ömtålig (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

Det är vanligt för de drabbade att presentera a rodnad hud på ett generaliserat sätt. Denna typ av abnormitet kallas ofta erythroderma eller exfoliativ dermatit (National Organizztion for Rare Disorders, 2016).

Det är en allvarlig påverkan genom vilken huden blir inflammerad, flakande och rodnad som en konsekvens av en onormal ökning av blodcirkulationen (Romaní de Gabriel, 2016).

Ett annat frekvent tillstånd är utvecklingen av eccemas. Denna sjukdom täcker vanligtvis en bred variation av hudlesioner bland vilka omfattar utveckling av vesiklar (blåsor eller förhöjt påtaglig bildning sammansatt av lymfvätska), papler (förhöjda och väl definierat område på några centimeter långa) och erytem (område inflammerad och rödaktig produkt av vasodilation).

Förändringar i håret

Håravvikelser är en annan av de centrala egenskaperna hos Nethertons syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Håret är mycket bräckligt, tenderar att bryta lätt så att det inte når för mycket längd (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Normalt klassificeras dessa typer av ändringar som "bambu hår"O Invasiv trichorrexis (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Håret deformeras strukturellt och visar en konkav form av stammen som de måste simulera bambu.

Denna typ av anomalier förefaller helst i ögonbrynen, mer än i hårbotten (Díez de Medina, Antezana och Saguenza, 2015).

Dessutom är det möjligt att identifiera en knapp volym, mycket bräcklig och långsam tillväxt (Díez de Medina, Antezana och Saguenza, 2015).

atopi

Med hänvisning till de immunologiska abnormiteterna som kan åtfölja Nethertons syndrom i de flesta fall är det möjligt att patologier relaterade till atopi och allergiska processer uppträder.

Atopisk diates utgör en och kännetecknas av utvecklingen allergisk astma, feberepisoder, urtikaria, angioödem eller eccematososas lesioner (Diez de Medina, Antezana och Saguenza, 2015).

I vissa påverkas beskrivits överkänslighet mot allergisk reaktion mot intag av vissa livsmedel (nötter, ägg, mjölk, etc.) eller närvaron av miljöfarliga ämnen (kvalster, damm, hår, etc.) (Diez de Medina, Antezana och Saguenza, 2015).

Andra ändringar

I de drabbade av Nethertons syndrom eller andra manifestationer av systemiska komplikationer (De Anda, Larre Borges och Pera, 2005; Diez de Medina, Antezana och Saguenza 2015) kan visas:

• Utbredd tillväxtnedgång: i de flesta fall är de drabbade födda för tidigt. De har vanligtvis låg vikt och höjd. Under spädbarnsfasen måste de utveckla allvarliga näringsproblem.
• Fördröjning i kognitiv utveckling: fall med en variabel intellektuell funktionsnedsättning eller andra neurologiska störningar såsom epilepsi har beskrivits.
• Återkommande infektioner: kutana skador och immunförsvar tenderar att orsaka smittsamma processer på en frekvent basis.

orsaker

Ursprunget till Nethertons syndrom finns i närvaro av genetiska anomalier (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Specifikt beror det på en mutation av SPINK5-genen. Det ligger på kromosom 5, vid plats 5q32 (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Denna gen har en viktig roll vid framställning av biokemiska instruktioner för tillverkning av LEKT1-protein, essentiellt i immunsystemet (Genetics Home Reference, 2016).

diagnos

Identifiering av de kliniska egenskaperna hos drabbade kan vara tillräckligt för att fastställa diagnosen Nethertons syndrom (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto Fernandez-Llaca och Zambrano, 2006).

Men i många patienter symtomen är ofta förväxlas eller mycket tydligt, särskilt i de tidiga skeden av livet (Serra-Guillen, Torrelo, Drake, Armesto Fernandez-Llaca och Zambrano, 2006).

Det återupptas stor spridning via en histopatologisk undersökning av hudsjukdomar för andra sjukdomar (Serra-Guillen, Torrelo, Drake, Armesto Fernandez-Llaca och Zambrano, 2006).

Dessutom är det viktigt att genomföra en genetisk studie för att identifiera genetiska anomalier som är kompatibla med detta syndrom.

behandling

Det finns för närvarande inget botemedel mot Nethertons syndrom. Behandlingen är symptomatisk och svår att anpassa sig till de specifika medicinska komplikationerna hos varje patient (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Medicinska specialister ordinerar ofta aktuella agenter, mjukgörare och fuktgivande lotioner (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Den första behandlingen omfattar också administrering av antihistaminläkemedel (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Slutligen är det viktigt att upprätthålla god hygien och omsorg för att kontrollera utvecklingen av hudskador (National Organization for Rare Disorders, 2016).

referenser

1. AEI. (2016). Nethertons syndrom. Erhållen från Spanish Association of Ichthyosis.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Nethertons syndrom. Dermatol Pediatr Lat. Hämtat från Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Nethertons syndrom eller Bamboo Hair). Hämtad från MedScape.
4. NIH. (2016). Nethertons syndrom. Hämtad från Genetics Home Reference.
5. NORD. (2016). Ichthyosis, Nethertons syndrom. Hämtad från National Organization for Rare DIsorders.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Nethertons syndrom. Actas Dermosifiliogr.
7. Nethertons syndrom: kommunikation av två patienter. (2015). CMQ-dermatologi.