Kabuki syndrom Symtom, orsaker, behandling



den Kabuki syndrom (SK), även känd som Kabuki Makeup Syndrome -Kabuki make-up syndrom, är en multisystemisk patologi av genetiskt ursprung (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Kliniskt, kabuki syndrom kännetecknas av närvaron av atypiska ansiktsdrag, muskuloskeletala anomalier eller missbildningar, kortväxthet och utvecklingsstörning (Suarez Guerrero Contreras och Garcia, 2011).

Denna sjukdom, som först beskrevs 1981 av två japanska författare, får samma namn Kabuki syndrom på grund av likheten mellan de ansiktsdrag av individer som drabbats och smink av skådespelarna av klassisk japansk teater (Kabuki) (Suarez Guerrero m.fl. ., 2012).

Kabuki syndrom är en patologi av genetiskt ursprung, vilket är de flesta fall av sporadisk typ. Nyliga studier har påpekat den möjliga etiologiska orsaken i en MLL2 genmutation (National Organization for Rare Disorders, 2010).

När det gäller diagnosen är den grundläggande klinisk och bygger på observation och analys av de definierande ansiktsegenskaperna (Alfonso Barrera et al., 2014).

Å andra sidan finns ingen specifik behandling för Kabuki syndrom. Eftersom det är en sjukdom som drabbar olika system och har även en mycket varierande klinisk presentation måste terapeutiska ingrepp vara individuell och syftar till att behandla symptom, medicinska komplikationer och funktionella konsekvenser (Alfonso Barrera et al., 2014).

Karaktäristika för Kabuki syndrom

Kabuki syndrom är en sällsynt multi sjukdom kännetecknas av närvaron av flera avvikelser bland vilka inkluderar: atypiska ansiktsdrag, generaliserad tillväxthämning, mental retardation, skelettmissbildningar, bl a (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2010 ).

Denna patologi beskrivs initialt av Niikawa et al. och Kuroki et al. 1981 (González Armegod et al., 1997).

Specifikt var det Niikawa som, efter att ha beskrivit 62 kliniska fall, fastställde namnet på denna patologi som Kabuki smink (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Kabuki är namnet på den klassiska japanska teatern, där skådespelarna använder en viss ansiktsmakeup. På en visuell nivå består detta av en bas av vit färg med svarta ögonbryn skisserade och välvda (Suárez Guerrero och Contreras García, 2011).

På grund av likheten hos detta syndroms karakteristiska ansiktsdrag hos den klassiska teaterns konstnärliga smink har termen "smink" i många år använts i dess beteckning. Men för närvarande är det i missbruk, betraktar sig en nedsättande term (Suárez Guerrero och Contreras García, 2011).

Således är de vanligaste termerna i medicinsk litteratur: Kabuki syndrom eller Niikawa-Kuroki syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2010).

statistik

Även om Kabuki syndrom först beskrivits i den japanska barnpopulationen, är det ett medicinskt tillstånd som kan påverka alla befolkningsgrupper (Orphanet, 2012).

Olika epidemiologiska studier uppskattar att förekomsten av denna patologi kan vara omkring 1 fall för varje 32 000-60 000 individer av den allmänna befolkningen (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Över hela världen har över 400 olika fall rapporterats i medicinska rapporter (Suarez Guerrero et al., 2012).

Även om det tros att Kabuki syndrom har en liknande förekomst över hela världen, i Spanien, fram till 1997 hade endast 5 fall beskrivits (González Armegod et al., 1997).

Å andra sidan, när det gäller Latinamerika, även om det saknas konkreta data, ökas de publicerade fallen exponentiellt (González Armegod et al., 1997).

Karaktäristiska tecken och symtom

På klinisk nivå har 5 definierande egenskaper hos Kabuki syndromet definierats (Pascual-Castroviejo et al., 2005):

  1. Atypiska ansiktsegenskaper.
  2. Skelett missbildningar.
  3. Abnormaliteter av dematoglyphs
    (hudintryck som bildar fingeravtryck och palmer av fötter och händer).
  4. Intellektuell funktionsnedsättning.
  5. Kort storhet och generaliserad tillväxtnedgång.

På grundval av dessa förändringar kategoriserar vissa författare dessa anomalier som större och mindre för att underlätta deras kliniska identifiering (Alfonso Barrera et al., 2014):

Viktiga drag

  • De palpebrala sprickorna (klyfta eller öppning mellan ögonlocken) förefaller onormalt långa, för att få ett orientaliskt utseende.
  • Ektropion eller eversion av det nedre ögonlocket: Kanten på det nedre ögonlocket vrids eller vrider och den inre ytan utsätts för utsidan.
  • Låg eller deprimerad nasalbrygga: Benaktig formning av nosens övre del kan vara smalare eller lägre än normalt.
  • Välvda ögonbryn: ögonbrynen tenderar att förefalla tjocka, avsmalnande och skjutande i de mer laterala delarna.
  • Pads på massan eller fingertoppen.
  • Framstående eller missformade aurikulära paviljonger.
  • Förkortning av det femte fingeret.
  • Hög eller kluven gom.
  • Onormal protes.
  • Hypotoni: låg eller dålig muskelton.
  • Kognitiva störningar.
  • Låg storlek.
  • Hörselnedsättning: Onormal minskning av hörselns förmåga.

Små egenskaper

  • Blå scleras: transparens av de koroidala blodkärlen genom sclera (okulärt vitt membran). På en visuell nivå kan en blåaktig färgning observeras i ögonens vita områden.
  • Skolios: avvikelse eller hysning av ryggraden.
  • Kardiovaskulära abnormiteter.
  • Njurmissbildningar.
  • Deformerade ryggkotor.
  • Brist på olika tillväxthormoner.

orsaker

Även om de specifika etiologiska orsakerna till Kabuki syndromet länge varit okända, i augusti 2010, en forskargrupp från University of Washington i USA. UU, publicerade en klinisk rapport där de påpekade de möjliga genetiska orsakerna till denna patologi (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Kabuki syndrom är en patologi orsakad av förekomsten av en mutation i MLL2-genen, även känd som KTM2D-genen. Dessutom har andra fall också identifierats som är associerade med en mutation av KDM6A-genen (Genetics Home Reference, 2016).

Specifikt beror mellan 55-80% av fallen av Kabuki syndrom på en mutation i KMT2D-genen. Medan ca 5% av fallen beror på en mutation i KDM6A-genen (Genetics Home Reference, 2016).

Den KMT2D genen, har det grundläggande syftet att ge instruktioner för kroppen att producera föreningen ovan metyltransferas 2D, förekommer i många organ och vävnader andra sidan KDM6A genen, i detta fall, är ansvarig för att kroppen producerar demetylas 6:e (Genetics Hemreferens, 2016).

Både enzymer, metyltransferas och demetylas reglerar aktiviteten hos olika gener, flera studier tyder på att de arbetar tillsammans för att styra olika utvecklingsprocesser (Genetics Home Reference, 2016).

De flesta fallen med Kabuki syndrom förekommer sporadiskt, det vill säga hos individer som inte har en familjehistoria för detta medicinska tillstånd (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Bortsett från detta har fall med familjeföretag också identifierats. Specifikt kan MLL2-genmutationen överföras till avkomman, med en risk på 50% (National Organization for Rare Disorders, 2010).

diagnos

Som noterat av Boston Children's Hospital (2016) finns det inget specifikt test för att diagnostisera Kabukis syndrom.

Normalt är det en patologi som vanligtvis inte diagnostiseras hos nyfödda barn (Boston Children's Hospital, 2016). Många av de publicerade fallen har diagnostiserats under sen barndom eller före adolescens (González Rmengod, 1997).

Trots detta finns det flera betydande kliniska egenskaper, såsom ansiktsegenskaper, tillväxtnedgång, etc., vilket möjliggör tidig diagnos av misstanke (González Rmengod, 1997).

Därför är det förutom den individuella och familjemedicinska historien, den fysiska och neurologiska undersökningen, lämpligt att genomföra olika genetiska tester för att bekräfta eventuell närvaro av en genetisk mutation som är förenlig med syndromet.
Kabuki (Boston Children's Hospital, 2016).

behandling

Det terapeutiska ingreppet i kabukisyndromet baseras i grunden på kontrollen av möjliga medicinska komplikationer.

Under de tidigaste skeden av barndomen är det viktigt att utföra periodiska utvärderingar som analyserar förekomst / frånvaro av missbildningar i interna organ som kan äventyra överlevnad (Suarez Guerrero et al., 2012).

neurologiska, talterapi, pulmonell, muskuloskeletal, endokrin, etc .: dessutom på grund av multi engagemang ofta utforma interventions och rehabiliteringsprogram inom olika områden kommer att bli nödvändigt (Suarez Guerrero et al., 2012).

Det grundläggande målet med medicinska ingrepp är att förbättra den drabbade personens kliniska prognos och, i grund och botten, förbättra livskvaliteten (Suarez Guerrero et al., 2012).

referenser

  1. Alfonso Barrera, E., Martínez Moreno, M., Gozélez Nuño, M., & Díaz Morera, I. (2014). Kabuki syndrom: en sjukdom med heterogen prognos. Rehabilitering (Madr), 129-132.
  2. Boston Childre sjukhus. (2016). Kabuki-syndrom. Hämtat från Boston Childre's Hospital.
  3. Gozález Armengod, C., García-Alix, A., del Campo, M., Garrido, J., & Quero, J. (1997). Kabuki syndrom, en igenkännbar bild sedan tidig barndom. En Pediatör, 429-431.
  4. Johns Hopkins University. (2016). KABUKI SYNDROME. Hämtad från Online Mendelian Arv i Man.
  5. NIH. (2016). Kabuki syndrom. Hämtad från Genetics Home Reference.
  6. NORD. (2010). Kabuki syndrom. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
  7. Pascual-Castroviejo, I., Pascual-Pascual, S., Velázquez-Fragua, R., & Palencia, R. (2005). Makeup syndrom Kabuki. Cirka 18 spanska fall. Rev Neurol, 473-478.
  8. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., & Contreras García, G. (2012). Kabuki syndrom. En Pediatr, 51-56.
  9. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., & Contreras García, G. (2012). Kabuki syndrom. En Pediatr (Barc), 51-56.
  10. Suarez-Guerrero, J., & Contreras-García, G. (2012). Kabuki syndrom: klinisk karaktärisering, genetiska studier, förebyggande hantering av komplikationer och genetisk rådgivning. MED. UIS. , 19-27.