Dandy Walker syndrom symtom, orsaker, behandlingar



Sjukdomen eller Dandy Walker syndrom (SDW) detta är en anomali av kongenital typ som vanligen utvecklas under barndomen och kännetecknas av närvaron av hydrocefalus, onormala områden i cerebellum och cystisk dilatation av den fjärde ventrikeln, vilket resulterar i en breddning av posterior fossa (Rodriguez Virgili och Cabal García, 2010).

Denna förändring tar emot några andra namn, såsom missbildning av Dandy Walker, deformitet, cyst, missbildning av Luschka och Magendie, etc. (García Caballero, 2012).

Huvudskyltar och symtom, som tenderar att dyka upp under tidig barndom, kännetecknas av långsam motorutveckling och onormal tillväxt av skallen (Dandy-Walker Alliance, 2009).

I vissa äldre barn kan symptom relaterade till intrakraniell hypertension, irritabilitet, kräkningar, kramper, instabilitet, bristande muskelkoordination eller ryckningar (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Vidare är denna typ av patologi associerad med förändringar i andra områden av det centrala nervsystemet, såsom avsaknad av corpus callosum och / eller hjärta, ansikts missbildningar, och övre och nedre extremiteter (Dandy-Walker Alliance, 2009).

När det gäller prognos och behandling insatser fokuserar på att behandla sjukdomar och tillhörande problem minska intrakraniellt tryck, styr tillhörande underskott behandling av hjärtmissbildningar, etc. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Egenskaper hos Dandy-Walker syndrom (SDW)

Dandy-Walker syndrom är en typ av missbildning som påverkar hjärnan under embryonal utveckling, främst till utvecklingen av cerebellum (U.S National Library of Medicine, 2015).

Den cerebellum, är en av hjärnstrukturerna med större dimension som ingår i vårt nervsystem. Den representerar ungefär 10% av hjärnvikten och kan innehålla ungefär hälften av hjärnneuronerna.

Traditionellt har den fått en framträdande roll i utförandet och samordningen av motoriska handlingar och upprätthållandet av muskelton för balanskontroll på grund av sin position nära huvudmotorn och sensoriska vägar..

Dessutom har dess deltagande i komplexa kognitiva processer, såsom verkställande funktioner, inlärning, minne, visuospatialfunktioner eller till och med bidragit till den emotionella sfären och det språkliga området, blivit uppmärksammade..

Hos personer med denna sjukdom, kan olika delar av lillhjärnan utvecklas onormalt: den centrala delen eller vermis kan ha en liten volym, onormalt placerade eller ens vara frånvarande. Å andra sidan kan båda halvkloten i lillhjärnan också påverkas (US National Library of Medicine, 2015).

Dessutom i en av kaviteterna är fyllda med fluidum mellan hjärnstammen och lillhjärnan (fjärde ventrikeln) och området av skallen som innehåller lillhjärnan och hjärnstammen (posterior fossa), en onormal utvidgning (US National kan ses Library of Medicine, 2015).

Alla dessa förändringar leder vanligtvis till problem med muskelkoordinering och rörelse, neurologiska funktioner, intellektuell prestanda, humör, bland annat (U.S National Library of Medicine, 2015).

statistik

I USA har man uppskattat att frekvensen av missbildningar eller Dandy-Walker syndrom (SDW) är ett kaos av 25000-30000 (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2008).

Dessutom är det oftare hos honkön, med ett 3: 1-förhållande (Rodríguez och Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

symptom

I de flesta människor med Dandy-Walker syndrom, symptom som härrör från onormal utveckling av olika områden i hjärnan finns från födseln eller utvecklas under det första levnadsåret (US National Library of Medicine, 2015).

De kliniska manifestationer som presenteras av personer som lider av denna typ av patologi beror dock på flera faktorer (García-Caballero, 2012):

  • Svårigheten med vilket Dandy-Walker syndrom uppstår.
  • De associerade missbildningarna.
  • Ålder och tid för diagnos.

I nästan samtliga fall verkar symptom egenskaper vanligen under barndomen obstruktiv hydrocefalus, ökad huvudomfång, muskeldystrofi, okulära störningar, etc. (Rodríguez Virgili och Cabal García, 2010).

Å andra sidan är det också vanligt att se andra tecken på cerebellar skador såsom ataxi eller nystagmus och beslag, hypotoni och spasticitet (Rodríguez Virgili och Cabal Garcia, 2010).

Specifikt innefattar de mest karakteristiska symptomen på Dandy-Walker syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2008):

  • Allmänt fördröjd utveckling.
  • Intellektuella underskott.
  • Minskning av muskelton (hypotoni).
  • Ackumulering av vätska vid cerebral nivå (hydrocephalus).
  • Onormal ökning av kraniell omkrets (makrocefali).
  • Ökat kranialtryck på grund av utvecklingen av hydrocephalus.
  • Konvulsiva episoder.

Många fall av barn med Dandy-Walker syndrom, har onormal ansamling av cerebrospinalvätska i hjärnan (hydrocefalus), vilket kan innebära ökad huvudstorlek (macrocephaly) (US National Library of Medicine, 2015).

Dessutom har det visat sig att mer än hälften av personer som drabbats av denna patologi har någon intellektuell typ förändring, från mild till svår, medan andra individer trots en intellektuell nivå inom de förväntade regulatoriska intervall kan medföra allvarliga svårigheter av lärande (US National Library of Medicine, 2015).

När det gäller den allmänna utvecklingsförsening, är det vanligt att observera en fördröjd utveckling av motorik, särskilt i krypande, varumärke eller samordning av rörelse (US National Library of Medicine, 2015).

När det gäller muskelton, kan de i många fall uppleva muskelstyvhet eller svaghet, eller partiell förlamning av de nedre extremiteterna (U.S National Library of Medicine, 2015).

Dessutom är villkoret för Dandy-Walker syndrom inte bara associerad med förändringar i hjärnan, ofta beskrivna problemen relaterade till cadíacos defekter, abnormiteter i utogenital behandling, ombyggnader eller missbildningar i fingrar och tår, och / eller enkla funktioner onormal (US National Library of Medicine, 2015).

Som nämnts ovan börjar inte den kliniska kursen i alla händelser manifestera sig i livets första momenter. Cirka 10-20% av fallen presenteras med en initial presentation av symtom i barnets sista stadium eller under vuxenlivet (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Den sena manifestation av Dandy-Walker syndrom har ofta en annan klinisk range: kognitiva huvudvärk, instabilitet i havet har, ansiktsförlamning, ökad muskeltonus, muskelspasmer, beteendeförändringar och (US National Library of Medicine, 2015 ).

Syndrom och relaterade förändringar

Specifikt finns det olika anomalier och syndrom som är associerade med utvecklingen av Dandy-Walker malformation (SDW) García-Caballero, 2012):

  • Medfödda sjukdomar relaterade till centrala nervsystemet: Dysgenesi av corpus callosum, holoproscenfalia, cingulate gyrus dysplasi, macrocephaly, spina bifida, lumbosakral meningocele.
  • Medfödda störningar som inte är associerade med centrala nervsystemet: orofaciala och palatala missbildningar, hjärtavvikelser, polycystiska njurar, retinal dysgenes, Meckel-Gruber syndrom.
  • Syndrom relaterade till SDW: Aase-Smith syndrom, Aicardi syndrom, hjärn-coulomoscular syndrom, kis-Siris syndrom och Cornelia de Lange syndromet.

Det är sällsynt att personer som lider av Dandy-Walker syndrom inte har hälsoproblem i samband med detta tillstånd. Specifikt är förändringar relaterade till hydrocephalus och komplikationer associerade med behandling den vanligaste orsaken till dödsfall i denna typ av patologi (U.S National Library of Medicine, 2015).

orsaker

Dandy-Walker syndromet (SDW) är en medfödd patologi (Rodríguez Virgili och Cabal García, 2010). Det uppstår som följd av embryonala defekter i utvecklingen av cerebellum och vissa relaterade strukturer (National Organization for Rare Disorders, 2008).

Utvecklingen av nervsystemet (SN) följer en väldigt komplex process som bygger på en mängd genetiskt programmerade neurokemiska händelser, mycket influerade av miljöfaktorer.

När det händer en medfödd missbildning vid nervsystemet, Den normala och effektiva utvecklingen av kaskaden av händelser relaterade till utveckling avbryts. Därför börjar strukturer och / eller funktioner utvecklas onormalt, med allvarliga konsekvenser för individen, både fysiskt och kognitivt..

Dessa förändringar och medfödda missbildningar kan betraktas som en av huvudorsakerna till fostervorbiditet och mortalitet (Piro, Alongi et al., 2013). Olika forskning har visat att de kan nå representerar 40% av spädbarn dödsfall under de första ögonblicken i livet, och sådana avvikelser är en viktig orsak till nedsatt funktion hos barn, vilket resulterar i en mängd olika neurologiska störningar (Herman-Sucharska et al, 2009).

Fallet Dandy-Walker syndrom, har utvecklingsdefekter förknippats med uppkomsten av kromosomavvikelser: radering av kromosom 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 eller dubbel 9q (National Organization for Sällsynta diagnoser , 2008).

Specifikt uppträder Dandy-Walker syndrom oftast hos individer som har trisomi på kromosom 18, 23, 21 eller 9 (U.S. National Library of Medicine, 2015).

En stor del av fallen av denna sjukdom är sporadiska, vilket innebär att ofta förekommer i människor vars familjehistoria är inte relaterade till närvaron av Dandy-Walker syndrom (US National Library of Medicine, 2015).

Även om en procentuell recudido fall visas i samband med familjens historia, har det inte identifierat ett klart definierat arv mönster Walker (US National Library of Medicine, 2015). Trots detta första graden släktingar till en individio drabbats av Dandy-Walker löper ökad risk att utveckla sjukdomen jämfört med den allmänna befolkningen (US National Library of Medicine, 2015).

I alla andra fall där det inte finns någon etiologisk orsak klart definierad och relaterad till tidigare kromosomala förändringar är det troligt att de kommer att utvecklas som en följd av andra genetiska förändringar eller miljöfaktorer (National Organization for Rare Disorders, 2008).

diagnos

För att diagnostisera denna patologi är det vanligt att utföra olika neuroimaging-studier för att bekräfta närvaron av abnormiteter vid cerebral nivå (spanska federationen av sällsynta sjukdomar, 2016).

Diagnosen av denna patologi i vuxenlivet är sällsynt och detekteras vanligtvis av en slump efter att ha utfört kliniska studier relaterade till bakre fossa (Rodríguez Virgili och Cabal García, 2010).

behandling

Terapeutiska ingrepp för Dandy-Walker syndrom (SDW) fokuserar på behandling av klinisk intensitet och associerade problem (Rodríguez Virgili och Cabal García, 2010).

Hydrocephalus behandlas ofta genom kirurgiska ingrepp med placering av en centriculoperitonal shunt eller med användning av farmakologisk behandling för att ta itu med resten av symtomen (Rodríguez Virgili och Cabal García, 2010).

Ett annat terapeutiskt synsätt hos barn med Dandy-Walker syndrom fokuserar på att tillämpa särskild utbildning, fysioterapi, neuropsykologisk intervention och andra medicinska tjänster för att uppnå maximal fysisk och intellektuell utveckling (National Organization for Rare Disorders, 2008).

prognos

Prognosen förknippad med denna patologi varierar beroende på anomalierna och relaterade förändringar (Rodríguez Virgili och Cabal García, 2010).

Om det finns mycket allvarliga förändringar och flera missbildningar är det troligt att flera system och organ kommer att påverkas allvarligt, vilket kan leda till döden (Rodríguez Virgili och Cabal García, 2010).

Å andra sidan är diagnosen och prognosen gynnsam när hydrocephalus och associerade underskott närmar sig tidigt och lämpligt (Rodríguez Virgili och Cabal García, 2010).

referenser

  1. DWA. (2016). Vad är Dandy-Walker? Hämtad från Dandy-Walker Alliance: http://dandy-walker.org/
  2. FEDER. (2014). Dandy Walker Syndrome. Erhållen från spanska federationen av sällsynta sjukdomar: http://www.enfermedades-raras.org/
  3. García Caballero, I. M. (2012). Dandy Walker syndromet och om intervention i barndomen. RElDoCrea, 1, 52-58.
  4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. & Urbanik, A. (2009). Felaktigheter i fostrets centrala nervsystemet på MR-bilder. Brain & Development(31), 185-199.
  5. Medicin, U. N. (2015). Dandy-Walker missbildning. Hämtad från genetisk referens: https://ghr.nlm.nih.gov/
  6. NIH. (2010). Dandy-Walker syndrom. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://espanol.ninds.nih.gov/
  7. NORD. (2008). Dandy Walker Malformation. Hämtat från National Organization for Rare Disorders: http://rarediseases.org/
  8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Felaktigheter i centrala nervsystemet: Genrala problem. Medelhavsläkemedlet(29).
  9. Rodríguez Virgili, J., & Cabal García, A. (2010). Dandy-Walker syndrom. Primärvård, 42(1), 50-51.