Bardet Biedl syndrom Symtom, orsaker, behandling

den Bardet Biedl syndrom Det är en sällsynt sjukdom av genetiskt ursprung som främst kännetecknas av utvecklingen av människor som är födda med sex fingrar.

Det är också kopplat till vikt, eftersom det utvecklar en mycket sällsynt och sällsynt typ av fetma. För att lära känna mer om denna sjukdom fortsätter dess symtom, orsaker och behandling att läsa. 

Egenskaper hos Bardet Biedl syndrom

Den Bardet-Biedl syndrom (BBS), även kallad syndrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBB) är en genetisk sjukdom med multisystem involvering, dvs påverkar flera kroppssystem, varigenom försämring offren är ännu större.

Sjukdomen beskrevs första gången 1866 av brittiska ögonläkare, Laurence JC och RC Moon, som beskrev en fyra syskon med retinitis pigmentosa, fetma, hypogonadism och andra symptom som sedan vidare till detalj.

Detta syndrom hör till en grupp av sällsynta sjukdomar som kallas ciliopatier. De orsakas av en ärftlig abnormalitet i flimmerhåren (mikroskopiska tunna strukturer, såsom hårstrån) som orsakar allvarliga problem med synen.

symptom

Eftersom detta syndrom påverkar olika delar av kroppen kommer dess symtom därför att vara mycket varierande, även inom samma familj som lider av det..

Bland de mest framträdande symptomen har vi:

- Renitis pigmentosa: Renit beror på en dystrofi i kottarna och stavarna, vilket är ett av de viktigaste egenskaperna hos detta syndrom, eftersom det ger upphov till allvarliga problem i visionen. Speciellt framhäver den progressiva försämringen av näthinnan.

Symtom innefattar överdriven senilitet till starkt ljus, nedsatt syn och siktförlust. Symtom utvecklas under barndomen och barndomen, slutar med blindhet i mer än 90% av fallen, i tonåren eller i vuxen ålder.

- Polycystiska njurar: ungefär 50% av njurarna avviker på något sätt, medan 5% utvecklar njursvikt. Dessa problem är så allvarliga att om de inte behandlas tidigt kan de även leda till döden.

- Posttaxal polydaktyly: innehåller ett extra finger bredvid det femte fingret i fötter eller händer, som förekommer i 62% av fallen. Fingrarna är kortare och knänna i händer och fötter är bredare.

- fetma: är en annan av de karakteristiska egenskaperna hos Bardet Biedl syndrom. Det börjar vanligtvis i början av barndomen och fortsätter till vuxen ålder.

Komplikationer som kan uppstå är typ 2-diabetes, högt blodtryck (hipertesion) och mycket höga nivåer av kolesterol (hyperkolesterolemi).

- Brist på könsorganutveckling och infertilitet: särskilt hos män, på grund av ett fel i produktionen av hormoner, även kallad hypogonadism.

- Lärandestörningar: svårigheter i tal och språk.

- Problem i beteende: Har ofta olämpliga utbrott med vad detta skulle vara ett symptom på känslomässig omotörlighet.

- Olika ansiktsdrag: inkluderar dentala anomalier och delvis och jämn fullständig förlust av luktsinnehåll (anosmi).

- Neurologiska problem: vilket kan orsaka både samordningsproblem och balans.

- Det är också förknippat med allvarliga manifestationer som medfödd hjärtsjukdom och Hirschsprungs sjukdom, som är en tarmsjukdom. Med tanke på symptomatens allvarlighetsgrad är det mycket viktigt att patienterna har rutinundersökningar med läkare och specialister.

Majoriteten av denna symptomatologi inträffar många år efter sjukdomsuppkomsten, så diagnosen är ganska komplicerad att utföra. På så sätt görs diagnosen vanligtvis efter 9 år, vilket innebär att det är ett ganska sent stadium. 

Epidemiologia

Bardet Biedl syndrom är en av världens sällsynta sjukdomar. Den har en förekomst av 1 på 140 000-160 000 nyfödda i de flesta Nordamerika och Europa.

Som nyfikenhet, på ön Newfoundland (östkusten i Kanada) påverkar 1 av 17.000 nyfödda. Det förekommer också oftare i Bedouin-befolkningen i Kuwait, vilket påverkar cirka 1 av 13 500 födda.

orsaker

Bardet Biedl syndrom är en genetisk störning som ärvt från ett autosomalt recessivt mönster. Vilket innebär att båda kopiorna av en gen i varje cell BBS har mutationer.

Det har bekräftats att det finns 14 gener som är relaterade till detta syndrom. Dessa kallas BBS .

Den vanligaste mutationen förekommer i BBS1-genen som förekommer hos cirka 18% -32% av de drabbade.

Dessa problem i generna är resultatet av bristen eller felaktigheten hos olika proteiner, vilka är involverade i ciliens funktion.

Cilier är mikroskopiska utsprång som sticker ut från många typer av celler. Dessa är inblandade i cellrörelse och kemisk signalering.

Cilier är också nödvändiga för att kunna uppleva sensoriska stimuli som syn, lukt och hörsel.

I allmänhet föräldrar hos en individ med Bardet Biedl syndrom varje bär en kopia av den muterade genen, men de visar inga tecken eller symptom på sjukdomen, bara bärare.

I vissa fall av Bardet Biedl syndrom verkar det som om närvaron av minst tre mutationer (trialelic arv) krävs för att visa symtomen på sjukdomen.

Men förutom arv av en mutation av samma gen från varje förälder, måste du också vara minst en mer mutation av en annan gen som ligger på en annan kromosom att ha syndromet.

diagnos

För att utföra diagnosen anses det att en person har 4 egenskaper hos de så kallade "primära fynden" eller 3 av de primära fynden och två av "sekundära fynden" i syndromet.

Bland de främsta funnen är:
-Pigmentär retinit
-polydactyly
-fetma
-Abnormaliteter i njurar
-hypogonadism
-Svårigheter att lära

Bland sekundära anomalier skulle vara:

-Fördröjning i språk
-Fördröjning i utveckling
-Beteendeproblem
-Svårigheter med samordning och balans
-Dental anomali
-Hjärtförändringar
-Lukt av lukt
-Typ 2-diabetes
-Hirschprungs sjukdom
-Ansiktsavvikelser

Bland de tekniker som används för diagnos är prenatal ultraljud, som utförs under graviditetens andra trimester. Detta kan upptäcka vissa abnormiteter som polydaktyly eller polycystiska njurar.

Molekylär genetiksteknik skulle också upptäcka syndromet, såsom genom DNA-analys.

Å andra sidan finns det elektroretinografi (ERG), kliniskt test för att utvärdera näthinnans funktion.

behandling

Hittills finns det inget botemedel eller något sätt att stoppa Bardet Biedl syndromet. I allmänhet är de manifestationer av sjukdomen behandlas enligt symptom såsom synproblem, fetma, njurproblem, etc. och enligt varje persons behov.

Det är viktigt att utvärderingar av oftalmologiska och njurfunktioner utförs rutinmässigt, eftersom misslyckande att behandla njursvikt kan leda till dödsfall.

Eftersom det inte finns någon specifik behandling för progressiv synförlust, tidig bedömning att planera bättre behandling i ansiktet av en sådan stor möjlighet till blindhet som har denna sjukdom.

När det gäller hypogonadism används vanligtvis hormonbehandlingar. Polydaktyly kan korrigeras genom kirurgi.

Det är nödvändigt att betona att ju tidigare en tidig upptäckt utförs, desto bättre är dess prognos och utveckling.

För att styra övervikt, rekommenderas att en hälsosam och balanserad kost, förutom att träna regelbundet, för att undvika ytterligare komplikationer. Det är viktigt att börja på en tidig ålder för en bättre livskvalitet för patienten.

Det finns också läkemedel som lipashämmare som kan hjälpa till att minska aptiten. Särskild försiktighet måste iakttas med denna typ av behandling, eftersom endast din läkare kan ordinera det så länge som inte kommer att ha problem med dem.

Man bör komma ihåg att de flesta patienter som har síndorme Bardet Biedl har dysfunktioner av njur- och lever. 

Genom den tidiga interventionen och specialundervisningen kommer alla dessa kognitiva aspekter att fungera.

Det rekommenderade också en bedömning av individuella behov i utbildningsaspekter, eftersom de flesta vuxna med detta syndrom kan mycket väl leda ett självständigt liv.

När det gäller njurproblem, görs vanligen en transplantation. Problemet är att många av immunosuppressiva läkemedel måste användas efter kirurgi kan leda till ökad ytterligare problem.

Slutligen kan vi inte glömma det väsentliga och värdefulla som är både psykologiskt stöd och socialt stöd med andra barn och familjer som också lider av Bardet Beidl syndromet..

Jag hoppas att du gillade det, om du har några frågor, lämna oss en kommentar, tack!

Sedan lämnar jag nödvändiga resurser om det är av intresse

Den spanska federationen av sällsynta sjukdomar (FEDER)
C / Pamplona 32 - Postnummer: 28039 Madrid
Spanien
Telefon: 915334008
Email: [email protected]
Länk i nätverket: http://www.enfermedades-raras.org

Spanska föreningen för registrering och studie av medfödda missbildningar (ASEREMAC)
Adress: C / Medicinska fakulteten. Complutense University
Plats: 28040 Madrid
Provins: Madrid
Telefoner: 913941587, 913941591
FAX: 913941592

1000 Foundation för undersökning av fosterskador
Adress: C / Serrano, 140
Plats: 28006 Madrid
Provins: Madrid
Telefoner: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

Spanska federationen för föreningar av sällsynta sjukdomar (FEDER)
Adress: c / Enrique Marco Dorta, 6 lokalt
Plats: 41018 Sevilla
Telefon: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
Email: [email protected]

Europeiska organisationen för sällsynta sjukdomar (EURORDIS)
Adress: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Plats: 75014 Paris
Telefon: 0033156535340
FAX: 0033156535215
Email: [email protected]
WEB: http://www.eurordis.org

National Association Bardet Biedl syndrom och ciliopatier (AnaSbabi)

Länk till webben: www.anasbabiciliopatias.org

referenser

1. Nya kriterier för förbättrad diagnos av Bardet-Biedl syndrom: resultat av en befolkningsundersökning P L Beales, N Elcioglu, A S Woolf, D Parker, F A Flinter.