Goldenhar syndrom Symptom, orsaker, behandling

den Goldenhar syndrom, även känd under namnet okulo-aurikulär-vertebral dysplasi eller de första och andra brachial arch syndrom, är en av de vanligaste kraniofaciala missbildningar (Kershenovich, Garrido García och Burak Kalik, 2007).

På klinisk nivå kännetecknas denna patologi av utveckling och presentation av en triad av aurikulära, okulära och vertebrala förändringar (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

Dessutom kan det även medföra andra sekundära patologier, såsom hjärtkomplikationer, genitourinary, traqueopulmonares (La Boat Lleonart, Paz Sarduy, Ocana Gil, Atienza Lois, 2001) och, i vissa fall, mental retardation och / eller utvecklingsförsening piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martin, Goya och Barber, 2004).

Närvarande ingen specifik orsak till Goldenhars syndrom är dock känt, har relaterats till faktorer som är förknippade med intrauterin trauma, exponering för miljöfaktorer (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013) genetiska förändringar, inklusive (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona och Aguilar, 2004).

Avseende diagnos, är det möjligt att göra detta i prenatal genom tidig och transvaginalt ultraljud, medan i den neonatala fasen vanligen används huvudsakligen klinisk bedömning och olika laboratorieförsök, genom syn, hörsel eller neurologisk undersökning ( Medina et al., 2004).

Slutligen fokuserar behandlingen av Goldenhar-syndromet i de tidiga stadierna normalt på livsstöd medicinska ingrepp. I senare skeden baseras den på korrigering av kraniofaciella missbildningar och andra medicinska komplikationer genom deltagande av ett tvärvetenskapligt team (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Egenskaper hos Goldenhar syndromet

Goldenhars syndrom är ett tillstånd som kännetecknas av en stor grupp av kraniofaciala missbildningar och deformationer av okänd etiologi och kongenital eller intrauterin ursprung (anormalyties och Dentofacial Missbildningar, 2012).

Dessutom olika författare kategoris Goldenhars syndrom som en poliformativa patologi, dvs en gruppering av avvikelser och störningar i förhållande till patogena natur varje andra, men utan att någonsin representerar en invariant sekvens i samtliga fall (Cuesta-Moreno et al ., 2013).

Specifikt, i detta tillstånd en onormal eller felaktig utveckling av dessa anatomiska strukturer härledda under embryonal utveckling den första och andra brachial båge (Olivarri Gonzalez-Garcia Varcarcel Gonzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016) förekommer.

Brachialbågarna är embryonala strukturer genom vilka en stor mängd komponenter, organ, vävnader och strukturer härrör från prenatal utveckling.

Man kan skilja sex brachial bågar som ger upphov till de olika strukturerna som bildar huvud och hals (Genetic och sällsynta sjukdomar, 2016), och specifikt käftstruktur, trigeminusnerven, ansiktsnerven, muskelstruktur av ansikte, den tung- och svalgnerv, muskel olika komponenter i svalget, matstrupen, etc..

Under graviditeten kan förekomsten av olika patologiska faktorer leda till en defekt utveckling av dessa embryonala komponenter, vilket orsakar karaktäristiska kranio-ansikts- och ryggradssvikt i Goldenhar's syndrom.

I denna mening beskrevs denna patologi ursprungligen av Von Arlt 1941 (från La Barca Lleonart et al., 2001).

Det var dock inte förrän 1952 när Goldenhar klassificerade det som en självständig patologi (Cuesta-Moreno et al., 2013) genom den kliniska beskrivningen av tre nya fall (Evans et al., 2004).

Slutligen identifierade Golin och hans lag (1990) definitivt Goldenhar syndrom som en typ av oculo-auriculo-vertebral dysplasi (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Enligt Medina et al., (2006) är Goldenhar syndrom för närvarande definierat som:

"En uppsättning allmänt heterogena manifestationer som är grupperade i en box dysplasi oculus-arurículo-vertebral karaktär som deltar kliniskt ansiktet, mun, ögon och öronsjukdomar, bland annat. Dessutom är det i vissa fall vanligtvis associerat med lung-, hjärt-, ryggrads-, osteortikulära, neurologiska och / eller njuranomalier ".

Denna patologi medför viktiga estetiska och funktionella komplikationer. Trots att de drabbade når en optimal livskvalitet, med kommunikationsfunktion och adekvat social utveckling (de La Barca Lleonart et al., 2001).

Är det en frekvent patologi?

Goldenhar syndrom anses vara en sällsynt eller sällsynt och sporadisk sjukdom (Evans et al., 2004).

I de störningar som förekommer med kraniofaciella missbildningar är Goldenhar syndrom den näst vanligaste sjukdomen (Kershenovich, Garrido García och Burak Kalik, 2007).

Även statistiska uppgifter om denna patologi är inte riklig, uppskattas det att har en incidens nära ett fall per nyfödda 3500-5600 (Kershenovich, Garrido García och Burak Kalik, 2007).

När det gäller Spanien har flera studier visat att Goldenhar-syndromet presenterar en ungefärlig förekomst av 1 fall per 25 000 heterogena födelser (Medina et al., 2006).

Dessutom är denna sjukdom närvarande från födseln på grund av sin medfödda natur och förekommer oftare hos män (Sethi, Sethi, Lokwani och Chalwade, 2015).

Presentationshastigheten relaterad till kön är 3: 2, med en betydande förkärlek för män (Kershenovich, Garrido García och Burak Kalik, 2007).

Tecken och symtom

På grund av huvudsakligen symptomatisk komplexitet presenterar Goldenhar syndrom en mycket heterogen klinisk kurs (Medina et al., 2006).

Därför är mycket variabel bland drabbade uttrycket av denna sjukdom, som kännetecknas av närvaron av milda eller knappast märkbara manifestationer, en komplex och allvarligt medicinskt tillstånd (Kershenovich, Garrido Garcia och Burak Kalik, 2007).

Goldenhar syndrom karakteriseras av utvecklingen av missbildningar och abnormiteter på kranio-ansiktsnivå. Dessa påverkar företrädesvis ensidigt, i en högre proportion till den rätta delen av kroppsytan (Kershenovich, Garrido García och Burak Kalik, 2007).

Nedan beskriver vi några av de vanligaste kliniska manifestationerna hos personer som lider av Goldenhar-syndromet (Förening av abnormaliteter och dentalfelmbildning, 2012, Nationell organisation för sällsynta sjukdomar, 2016):

Kraniofaciella störningar

I allmänhet är de förändringar som visas i detta område i grunden relaterade till kraniofacialmikrosomi. Det vill säga med ett brett uppsättning av abnormiteter som påverkar formningen av skallen och ansiktet och som främst karaktäriseras av asymmetri och förändring i storleken på deras strukturer.

Dessutom uppträder också andra typer av manifestationer, såsom:

- Bifid skalle: med denna term hänvisas till förekomsten av defekter i stängningen av nervröret, en embryonisk struktur som leder till bildandet av olika hjärn-, rygg- och kranstrukturer. I detta fall kan en spricka i den kraniska benstrukturen ses som kan leda till meningeal eller nervös vävnadsexponering.

- mikrocefali: den här termen avser en abnorm utveckling av kranstrukturen på global nivå och presenterar en storlek eller kranial omkrets mindre än förväntat för den drabbade personens kön och kronologisk åldersgrupp.

- dolichocephaly: I vissa drabbade patienter är det också möjligt att identifiera en kranialkonfiguration som är långsträckt och smalare än vanligt.

- plagiocephaly: det är också möjligt att i vissa fall observera en onormal utplåning av den bakre delen av skallen, speciellt strukturerna på höger sida. Dessutom är det möjligt att en förskjutning av resten av konstruktionerna mot framsidan av samma är utvecklad.

- Mandibulär hypoplasi: Den mandibulära strukturen påverkas också väsentligt, utvecklas ofullständigt eller delvis och ger upphov till en annan typ av orala och ansiktsförändringar.

- AnsiktsmuskulaturhypoplasiAnsiktsmuskeln är grundläggande för kontrollen av uttrycket och diverse motoraktiviteter relaterade till kommunikation, matning eller blinkning. Personer som lider av Goldenhar syndrom kan utveckla det delvis, så att en bra del av deras funktioner kan påverkas och påverkas allvarligt..

Hörlurar Ändringar

Förekomsten av anomalier relaterade till öronstrukturen och hörselfunktionen är en annan av de karakteristiska egenskaperna hos Goldenhar syndromet:

- Anotia och mikrotia: En central fynd i denna patologi är den totala frånvaron av utveckling av öronen (anotia) eller del därav och felaktig utveckling (mikroti), kännetecknad av närvaron av en hud bihang felaktigt format.

- Asymmetri av hörselgången: Det är vanligt att de strukturer som utvecklas från öronen gör det så asymmetriskt i var och en av dem.

- Revisionsunderskott: De strukturella och anatomiska förändringarna försämrar hörselns skarphet hos en bra del av de drabbade, så det är möjligt att identifiera utvecklingen av bilateral dövhet.

Oftalmologiska förändringar

Förutom de ovan beskrivna patologierna är ögonen en annan av de ansiktsområden som är försämrade i den kliniska kursen av Goldenhar-syndromet:

- Anophthalmia och microthalmia: Det är också vanligt att det finns fall av total frånvaro av utvecklingen av båda eller en av ögonbollarna (anophthalmia). Dessutom kan de utvecklas med en onormalt liten volym (mikroftalmi).

- Okulär asymmetri: Normalt är ögonkontaktens och ögonens struktur vanligtvis olika på båda sidor.

- nystagmus: onormala ögonrörelser kan uppstå, kännetecknas av ofrivilliga och snabba spasmer.

- colobomas: Denna term avser en okulär patologi som kännetecknas av ett hål eller en slits i irisen.

- neoplasmer: Det är också möjligt att tumörmassor utvecklas på okularnivå som signifikant påverkar funktionalitet och visuell effektivitet.

Orala förändringar

- Macrogtomia: även om den mandibulära strukturen kan utvecklas delvis, är det möjligt för personerna som påverkas av denna patologi att identifiera en överdriven utveckling som normalt i munhålan.

- Förflyttning av spytkörtlar: körtlarna som är ansvariga för produktion av saliv och därmed den kontinuerliga hydrering av de orala strukturerna kan förskjutas mot andra områden som hindrar deras effektiva funktion.

- Palatal hypoplasi: Gommen är vanligtvis en av de mest drabbade strukturerna, som presenterar en ofullständig utveckling som kännetecknas av förekomst av sprickor eller fistlar.

- Dental missbildningar: Organiseringen av tandpartierna är vanligtvis bristfällig, i många fall kan den hindra språket eller till och med utfodring.

Vertebrala och muskuloskeletala sjukdomar

Ben- och muskelstrukturen hos resten av kroppen kan också förändras i den kliniska studien av Goldenhar-syndromet. Några av de vanligaste patologierna är:

- skolios: avvikelse och krökning av ryggradets benstruktur.

- Fusion eller vertebral hypoplasi: ben- och muskelstruktur som omger ryggraden tenderar att utvecklas delvis eller ofullständigt, vilket orsakar betydande komplikationer relaterade till stående och gå.

- Equinovaro fot: En deformitet kan uppstå i fötterna som kännetecknas av en patologisk vridning av växten och spetsen av foten mot insidan av benen, i ett tvärplan.

orsaker

Såsom nämns i den inledande beskrivningen, har det ännu inte upptäckt orsaken eller orsakerna till sådana exakta kraniofaciala missbildningar (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Litteraturen hänför sig till närvaron av faktorer relaterade till exponering för miljöfaktorer sjukdom, trauma och blod avbrott intrauterina eller genetiska förändringar (Evans, Poulsen, Bushings, Estay, Escalona och Aguilar, 2004).

 Författare som Lacombe (2005) associerar detta villkor med olika villkor:

- Felaktig utveckling av mesoderm, embryonal struktur.

- Intag av kemikalier, såsom droger och droger (retinsyra, kokain, tamoxifen etc.).

- Exponering för miljöfaktorer som herbicider eller insekticider.

- Utveckling av graviditetsdiabetes och andra patologier.

diagnos

Under embryo eller prenatal skede är det redan möjligt att identifiera närvaron av denna sjukdom, främst genom ultraljud graviditet kontroll (Medina et al., 2004).

Klinisk misstanke, är det även möjligt att använda transvaginalt ultraljud, vars effektivitet kan ge tydligare information om de fysiska missbildningar (Medina et al., 2004).

I neonatal fasen MR eller datortomografi används ofta för att bekräfta kraniofaciala och muskuloskeletal (Lacombe, 2005) förändringar.

Det är också viktigt att bedöma i detalj alla muntliga sjukdomar, oftalmologisk, etc., för att utforma den bästa möjliga medicinska ingrepp (Medina et al., 2004).

behandling

Även om det inte finns något botemedel mot Goldenhar-syndromet, kan olika medicinska tillvägagångssätt användas för att förbättra symtom och medicinska komplikationer.

Allmänt efter födseln fokuserar alla insatser på stödåtgärder och kontroll av den drabbade människans överlevnad, mat, andning, symptomatologisk kontroll etc. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

plastikkirurgi, maxillofacial, ortopediska, ögonläkare, tandläkare, etc .: därefter en gång har utvärderats och bedömts alla enskilda kliniska, tvärvetenskaplig medicinska ingrepp i samarbete med yrkesverksamma från olika områden är utformade (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Alla verksamhet är främst inriktad på att korrigera avvikelser kran-ofaciales estetisk och funktionell nivå (Cuesta-Moreno et al., 2013).

referenser

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Audiologisk profil för individer som bär Goldenhar syndrom. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., och Silva-Albizuri, C. (2013). Tvärvetenskaplig behandling av Goldenhar syndrom. Rapport av ett ärende. Rev. Estomatol. Herediana, 89-95.
3. av La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., och Atienza Lois, L. (2001). Oculoarticulovertebral dysplasi eller Goldhenhar syndrom. 
   tvärvetenskapligt i ett kliniskt fall. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Goldernhar syndrom associerat med graviditet. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L., & Burak Kalik, A. (s.f.). Goldenhar syndrom: Rapport av ett ärende. Medical Act, 2007.
6. Lacombe, D. (s.f.). Goldenhar syndrom. Hämtad från Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M. & Barber, M. (2006). Goldenhar syndrom. Manifestationer intrauterin och efter födseln. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (N.D.). Goldenhars-sjukdom. Hämtat från genetiska och sällsynta sjukdomar.
9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Hämtat från Natinonal Organization for Rare Disorders.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenhar syndrom. a p l l eller m e d i c e n, 60-70.