Brugada syndrom Symtom, orsaker och behandlingar

den Brugada syndrom är en genetisk hjärtsjukdom som allvarligt påverkar hjärthastigheten och överlevnaden hos den drabbade personen (Mayo Clinic, 2014).

Kliniskt, detta syndrom i samband med tecken och symtom på stor medicinsk betydelse som synkope och hjärtstillestånd, plötslig död eller hjärt-anomalier i mönster, bl a (Dizon, 2015).

Dess kliniska kurs kan vara asymptomatisk, men det är ofta uppenbart under vuxen ålder. Dessutom komplikationer tenderar att inträffa när personen sover eller vilar (Genetics Home Reference, 2016).

Det etiologiska ursprunget för Brugadas syndrom är relaterat till förekomsten av genetiska förändringar. I detta avseende har specifika mutationer identifierats i SCN5A-genen (Genetics Home Reference, 2016) i mer än 30% av de diagnostiserade fallen..

Det grundläggande diagnostiska testet i Brugadas syndrom är elektrokardiogrammet (EKG) som visar abnormiteter i hjärtans elektriska mönster (Mayo Clinic, 2014). 

Även om det inte finns någon botning, behandlas denna sjukdom vanligtvis med förebyggande metoder eller till och med defibrilleringstekniker vid kriser (Mayo Clinic, 2014)..

Bortsett från detta är det ett potentiellt dödligt sjukdomstillstånd (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Nya kliniska rapporter har antytt att brugadas syndrom är ansvarig för upp till 20% av dödsfallen från plötslig död i människor utan strukturella hjärtfel (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2016).

Karakteristik av Brugadas syndrom

Brugadas syndrom är en typ av hjärt-kärlsjukdom som påverkar hjärtats elektriska system (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2016).

Huvud förändring som orsakas av detta syndrom är utvecklingen av betydande oegentligheter i hjärtslag att utan en adekvat och effektiv terapeutisk metod kan leda till döden om den berörda personen (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2016).

Som vi vet är hjärtat en av de grundläggande och vitala strukturerna i vår kropp (Spanish Heart Foundation, 2016).

Huvudfunktionen för detta är att tillhandahålla blodtillförsel till varje system och kroppsdelar (Spanish Heart Foundation, 2016).

För detta är hjärtat sammansatt av en muskulär struktur med 4 olika kamrar eller hålrum. De övre är kallade atria och de lägre är kända som ventriklarna (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Således är det de elektriska impulserna som tillåter hjärtpumpningen. Detta slår ungefär 50-100 gånger per minut ger drivkraften för blodet rinner genom artärer och vener som utgör vår cirkulationssystemet (spanska Heart Foundation, 2016).

För människor som lider av brugadas syndrom, de elektriska impulser som genereras mellan kamrarna passera utan samordning (ventrikelflimmer) resulterade i en minskning av normalt blodflöde (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2016).

Är denna anomali, minskat blodflöde, speciellt till hjärnan vilket kan orsaka medvetslöshet och / eller plötslig död i människor som drabbats (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2016).

Vissa författare som Jaramillo, Perdomo, Cardona och Lodoño (2010) definierade brugadas syndrom som ett medicinskt tillstånd vars EKG simulerar en blockering av den högra grenen med en atypisk ST-höjning i prekordial leder i rätt område utan strukturella hjärt avvikelser.

Specifikt är den koronala grenen första höger kransområdet och dess huvudsakliga funktion är att ge tillräckligt blodflöde till den huvudsakliga lungartären och tarmkanalen eller utloppsarean av den högra ventrikeln (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo och Fernandez Guerrero, 2016).

När det finns en ocklusion av den senare, kan resultera i hjärtischemi (otillräckligt blodflöde) och leder till utveckling av maligna arytmier kurs (Alania Torres, Padilla Pérez, Bravo och Salas Fernandez Guerrero, 2016).

Denna typ av patologi beskrivs initialt av Josep och Pedro Brugada 1992 (Bern, Aguinaga och Brugada, 2012).

Idag kännetecknas som en rättighet prekordial EKG mönster, att anlag ventrikulära arytmier och plötslig död (Benito, Brugada och Brugada Brugada, 2009).

Är det en frekvent patologi?

Även om förekomsten av Brugadas syndrom inte är exakt känd, uppskattar flera epidemiologiska analyser det vid 5 fall per 10 000 personer världen över (Genetics Home Reference, 2016).

På grund av den senaste identifieringen finns det få epidemiologiska studier. Men i fallet med USA, ett test genomförs på ett universitetssjukhus på västkusten, visade att brugadas syndrom hade en prevalens på 0,14% av alla patienter undersöks (1348) (Dizon, 2015).

Det kan förekomma hos alla oavsett kön, men det är vanligare hos män än hos kvinnor med ett förhållande mellan 5-8: 1 (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Dessutom kan de initiala manifestationerna förekomma i alla åldersgrupper, men det genomsnittliga utseendet är i vuxenfasen omkring 40 år (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Å andra sidan är en av de mest framträdande sociodemografiska aspekterna av Brugadas syndrom den ojämlika geografiska prevalensen (National Organization for Rare Disorders, 2016)..

En högre förekomst observeras hos människor i Sydostasien och Japan (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Vilka är de karakteristiska tecknen och symtomen?

De tecken och tecken och symptom som är vanligast i Brugadas syndrom härrör från en signifikant förändring av de elektriska mönster som tillåter pumpning av blod till alla delar av kroppen.

Hos personer som drabbas av denna sjukdom är arytmier, ventrikelflimmer, synkope och / eller hjärtstopp och plötslig död de vanligaste (Dizon, 2015)..

arytmi

Arytmi är den medicinska termen som vanligtvis används för att hänvisa till ett medicinskt tillstånd som definieras av en förändring av hjärtfrekvensen (Spanish Heart Foundation, 2016).

De elektriska impulserna i hjärtsystemet gör det möjligt för hjärtat att samverka effektivt så att blodflödet distribueras normalt (Fundación Española del Corazón, 2016).

Under normala förhållanden tenderar hjärtat att slå ungefär 60 till 100 gånger per minut (Spanish Heart Foundation, 2016).

Vissa avvikelser, såsom den stackars generationen av den elektriska impulsen eller närvaron av strukturella anomalier kan dock hindra det vanliga hjärtmönstret.

Arytmi kan skapa viktiga medicinska komplikationer, bland annat: yrsel, hjärtklappning, bröstsmärta, synkope, förlust av medvetande etc. (Spanish Heart Foundation, 2016).

Ventrikulär fibrillering

Denna förändring definieras som en okontrollerad sammandragning av muskelfibrer som finns i de nedre kamrarna eller öppningarna i hjärtmuskeln (National Institutes of Health, 2014).

När denna händelse inträffar, cirkulerar blodet inte ur hjärtat som normalt leder till plötslig hjärtdöd (National Institute of Health, 2014).

synkope cardiac

Begreppen synkope eller hjärtstopp definieras av ett medicinskt tillstånd som kännetecknas av den onormala gripandet av hjärtatslag och andning av den drabbade personen (National Institute of Health, 2014).

Det är en väldigt allvarlig medicinsk nödsituation eftersom det omedelbart döms om det inte vänds om några minuter (National Institute of Health, 2014).

Plötslig död

Patologierna som beskrivs ovan kan orsaka en fullständig och momentant upphörande av hjärtfunktionen (National Institutes of Health, 2014).

Det är möjligt att återhämta sig genom vissa medicinska ingrepp som kardiopulmonell återupplivning, men akut intervention är väsentlig (National Institute of Health, 2014).

Orsaker till Brugada syndrom

Orsaken till de flesta fall av Brugadas syndrom är relaterad till genetiska förändringar (Genetics Home Reference, 2016).

Specifikt har en specifik mutation identifierats i DCN5A-genen, förändrad i en andel som överstiger 30% av de drabbade (Genetics Home Reference, 2016).

DCN5A-genen har en viktig roll vid framställning av biokemiska instruktioner för att generera natriumkanaler som tillåter transport av positiva joner till cellerna i hjärtmuskeln (Genetics Home Reference, 2016).

Mutationer i denna genetiska komponent kan förändra såväl strukturen som funktionen hos dessa kanaler, varigenom partikelns jonflöde minskar i cellerna (Genetics Home Reference, 2016).

Denna händelse kan därför ändra hjärtslagsmönstret, vilket leder till funktionella anomalier (Genetics Home Reference, 2016).

Hur är diagnosen gjord??

Diagnosen brugadas syndrom bygger på att genomföra en grundlig klinisk undersökning, fullständig analys av individ- och familjeomsorg sjukdomshistoria och även att utföra ett elektrokardiogram (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2016).

Elektrokardiogrammet används för att studera hjärtans elektriska aktivitet. Resultaten kan avslöja närvaron av onormala och / eller patologiska mönster som är kompatibla med Brugadas syndrom och andra typer av hjärtsjukdomar (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Dessutom är en annan viktig aspekt användningen av en genetisk studie för att analysera den eventuella närvaron av en specifik mutation (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Finns det en behandling?

Som vi har påpekat tidigare finns det inget botemedel mot Brugada syndrom.

Medicinska tillvägagångssätt fokuserar vanligtvis på recept på vissa förebyggande åtgärder (Mayo Clinic, 2014).

• Undvik försvårande droger.
• Minska och kontrollera medicinska komplikationer
• Använd återupplivande åtgärder som defibrillatorer.

 (Mayo Clinic, 2014).

Dessutom kan vissa farmakologiska metoder användas, men det är vanligare att implantera en medicinsk enhet som kallas implanterbar cardioverter defibrillator (Mayo Clinic, 2014).

Det implanteras genom ett kirurgiskt förfarande för att kontrollera hjärtfrekvensen genom små utsläpp när ett abnormt mönster upptäcks (Mayo Clinic, 2014).

referenser

1. Alania Torres, E., Padilla Pérez, M., Salas Bravo, D., och Fernández Guerrero, J. (2016). Brugada mönster hos en patient som återhämtats från plötslig död. Cariocore.
2. Benito, B., Brugada, J., Brugada, R., & Brugada, P. (2009). Brugada syndrom. Rev Esp Cardiol.
3. Berne, P., Aguinaga, L., & Brugada, J. (2012). Brugada syndrom. Refv Fel Arg Cardiol.
4. Dizon, J. (2015). Brugada syndrom. Hämtad från MedScape.
5. FEC. (2016). Hur hjärtat fungerar. Erhållen från Spanish Heart Foundation.
6. Jaramillo, C., Perdomo, L., & Londoño, G. (2010). Brugada syndrom hos en patient med synkope. Presentation av ett fall och reivisión av litteraturen. Colombian Journal of Cardiology.
7. Mayo Clinic (2016). Brugada syndrom. Hämtad från Mayo Clinic.
8. NIH. (2014). Ventrikulär fibrillering. Hämtat från nationella institut för hälsa.
9. NIH. (2014). Hjärtstillestånd. Hämtad från MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Brugada syndrom. Hämtad från Genetics Home Reference.
11. NORD. (2016). Brugada syndrom. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.