Pagets sjukdomssymtom, orsaker och behandling

den Pagets sjukdom, Även kallad osteit deformans, är en kronisk sjukdom som påverkar benen. Det kännetecknas av en överdriven tillväxt av benen och en oorganiserad ombyggnad av dessa. Detta tillstånd leder till svaghet i ben och frakturer, och är den näst vanligaste benstörningen hos den mogna befolkningen (efter osteoporos).

De exakta orsakerna är inte helt kända. Det har observerats att Pagets sjukdom upprepas i samma familj, så det finns förmodligen genetiska komponenter i sitt ursprung.

De genetiska faktorerna verkar kombineras med andra miljöfaktorer, vilket orsakar en patologisk ökning av osteoklasternas aktivitet. Osteoklaster är celler som sönderfall, reabsorberar och omformar ben.

Denna sjukdom manifesterar sig efter flera års evolution och orsakar bendeformiteter, frakturer och slitage på brosket. Eventuellt ben kan påverkas, även om de normalt innebär bäcken, lårben, tibia, ryggrad eller skalle. Det mest drabbade området är ländryggen (mellan 30% och 75% av fallen).

Pagets sjukdom brukar påverka ett ben (monostotiskt) eller 2 eller mer (polyostotiskt). Detta tillstånd är monostotiskt mellan 10 och 35% av fallen.

Andra mindre frekventa kliniska manifestationer som detta tillstånd orsakar är kompressionsneuropati och sensorineurisk dövhet (hörselnedsättning på grund av skador på örons inre munstycken)..

Hjärtinsufficiens kan också uppstå, och även osteosarkom (malign bencancer).

James Paget beskrev denna sjukdom i detalj 1877, i en artikel med titeln "På en form av kronisk inflammation av ben (osteit deformans)".

Det kallades ursprungligen osteit deformans eftersom det ansågs vara en kronisk inflammation i benet. För närvarande är det känt att det är en kronisk sjukdom i benmodellering, men utan förekomst av inflammation, så har det påpekats att lämplig term är "deformerande osteodystrofi".

Denna sjukdom bör inte förväxlas med andra sjukdomar som bär namnet på denna läkare, såsom Pagets sjukdom, extramammary eller Pagets sjukdom i bröstet.

Förekomst av Pagets sjukdom

Pagets sjukdom är vanligare hos män än hos kvinnor och tenderar att förekomma hos personer som är äldre än 55 år. Incidensen ökar med ålder, i själva verket hos personer över 80 år är cirka 10%.

Dess prevalens verkar variera mycket beroende på varje plats i världen. Det förekommer främst i Europa, Nordamerika, Nya Zeeland och Australien. Även om det är mycket sällsynt i asiatiska länder.

I länder med hög prevalens tenderar det att minska Pagets sjukdom och närmar sig 3%. I Spanien, Frankrike, Italien och en del av Förenta staterna är prevalensen mellanliggande, mellan 1,5% och 2,5%. I skandinaviska länder, liksom i Afrika, Asien och Sydamerika är prevalensen mindre än 1%.

Dessutom är prevalensen svår att bestämma eftersom det verkar variera även inom samma land. I vissa städer i England är prevalensen således 2% av befolkningen. Däremot är prevalensen i Lancaster 8,3%.

orsaker

Den exakta orsaken till Pagets sjukdom är okänd. Det som är känt är att det är förknippat med en abnormitet hos osteoklasterna, cellerna som producerar benbildning och deras reabsorption.

I synnerhet är dessa celler hyperaktiva, vilket medför att vissa benområden bryts ned och sedan ersätts av ett nytt område av onormalt ben. Denna nya del är större, men mer utsatt för frakturer.

Det finns studier som visar att det kan finnas en autosomal dominerande arv. Detta innebär att en enda kopia av den ändrade genen redan skulle producera sjukdomen hos efterkommarna.

Sålunda kopplar Pagets sjukdom specifika genetiska mutationer. Den som har studerats mest är sequestoma-1-genen (SQSTM1).

Förutom de ärftliga komponenterna verkar miljöfaktorerna också påverka. Till exempel, paramyxovirusinfektion, vatten och obehandlad mjölkförbrukning, såväl som vitamin D-brist.

I en studie som gjordes i ett högt prevalensfokus (i ett område i Madrid) drogs slutsatsen att orsaken var konsumtion av nötkött utan sanitär kontroll. Denna slutsats innefattar smittsam smitta i barndomen när det fanns få eller få hälsokontroller.

Sålunda kan intagandet av ett infektiöst medel från vävnaderna hos djur orsaka sjukdomar, såsom Creutzfeldt-Jakob, och naturligtvis Pagets sjukdom.

Å andra sidan var Pagets sjukdom i fokus i Lancashire (England) relaterad till förbrukningen av arsen från bekämpningsmedel. Emellertid har dessa studier inte solida bevis för att visa orsaken.

För närvarande är sjukdomen mindre frekvent på grund av förändringar i etnisk sammansättning på grund av migration och förbättring av hygieniska förhållanden. Dess svårighetsgrad har också minskats sedan upptäckten av osteoklastiska medel som motverkar ben hyperaktivitet..

symptom

Mellan 70-90% av patienterna med Pagets sjukdom upplever inga symptom, åtminstone i början.

Självklart kommer de kliniska manifestationerna beror på plats och antalet skador, liksom medverkan eller inte i lederna. Vanligtvis upplever dessa patienter:

- Smärta i benen Denna smärta är konstant, matt och djup; och kan öka under natten.

- Icke-specifika huvudvärk.

- Samma smärtor som ett resultat av bruskskador.

- Ökning av kalciumnivåerna i blodet.

- Benformiga deformiteter som tibias krökning, vilket får det drabbade benet att buga i form av en "parentes". Benen (eller andra områden) kan ses böjda och deformerade.

- Deformation av skallen eller ansiktet, med en ökning av huvudets storlek.

- Hög hudtemperatur i drabbade benområden.

-  Vasodilation i de berörda områdena.

- Neurologiska komplikationer kan uppstå som en följd av dålig cirkulation av cerebrospinalvätska i händelse av att skallen involveras.

Vissa av dem är hydrocephalus, psykiska störningar och även demens. Hörselnedsättning (hörselnedsättning) eller tinnitus (hörselbuller som inte är närvarande) kan också uppstå..

Om Pagets sjukdom påverkar huvudets ben kan det också upplevas yrsel, subklavian stjälsyndrom, förlamning av ögonmusklerna eller trigeminaltururalgi.. 

-Dövhet kan förekomma i 30-50% av fallen. Även om detta inte är känt exakt om det orsakas av Pagets sjukdom eller av gradvis hörselnedsättning i samband med ålder (presbycusis).

-När ansiktsbenen påverkas, kan lossning av tänderna eller problem att tugga förekomma.

- Kompressioner i ryggmärgen. Som ett resultat kan detta leda till progressiv smärta, parestesier, gångproblem eller inkontinens i tarmen eller urinblåsan..

- Associerade tillstånd såsom artrit kan också uppstå. Eftersom till exempel lutningen av benens långa ben kan generera tryck på lederna.

- Personer som drabbats av Pagets sjukdom kan utveckla njurstenar.

- Kollagenförkalkning eller andra patologiska avlagringar kan också förekomma.

- Som sagt kan ett tryck i hjärnan, ryggmärgen eller nerverna orsaka problem i nervsystemet.

- I mer avancerade fall kan kardiovaskulära sjukdomar uppträda. Dessutom har de abnorma benvävnaderna som bildar patologiska arteriovenösa anslutningar. Detta ger en större aktivitet i hjärtat för att kunna ge syre till benen.

- Osteosarkom är en ovanlig men livshotande komplikation. Det är en ben-neoplasm (bencancer) som uppenbaras av ökad smärta i området, mjuk benförstoring och skador.

diagnos

Diagnosen av Pagets sjukdom görs genom strålningsutforskningen av skelettet.

I de tidiga stadierna av sjukdomen uppträder osteolytiska lesioner i det drabbade benet. Dessa skador uppstår när vissa delar av benen börjar lösa upp och bildar små hål. Den patologiska processen fortskrider med en hastighet av 1 centimeter per år.

I nästa steg av sjukdomen finns sklerotiska lesioner, vilket orsakar en ny patologisk benbildning. De kan ses på röntgenbilder (tillsammans med osteolytisk).

I det sista skedet av sjukdomen dominerar den sklerotiska lesionen och det finns en ökning i benets storlek. Om sjukdomen inte upptäcks på grund av det radiologiska resultatet kan proffs tillgripa benbiopsi som en slutgiltig metod (Lyles et al., 2001).

Pagets sjukdom kan också detekteras med en benskanning, utförd med ett radioaktivt märkt bisfosfonat.

Denna metod detekterar områden med större blodflöde och benfunktion, vilket indikerar en grundläggande egenskap hos sjukdomen. Dessutom är det användbart att fastställa omfattningen av påverkan.

Personer som drabbats av Pagets sjukdom har vanligen en förhöjd nivå av alkaliskt fosfatas och kalcium i blodet. Förutom höga nivåer av pyridinolin (fragment härledda från ben och broskvävnader) och hydroxiprolin i urinen.

behandlingar

Inte alla patienter som drabbats av Pagets sjukdom kräver särskild behandling. De flesta är av avancerad ålder och har små och lokala benskador i delar som har låg risk för komplikationer..

Farmakologisk behandling indikeras när sjukdomen är omfattande eller är mycket aktiv. Antiresorptiva läkemedel används för närvarande för att minska hög benomsättning och osteoklastaktivitet.

Bisfosfonater är också föreskrivna, ett läkemedel som minskar benomsättning och frakturer.

Bisfosfonaterna godkända för behandling av Pagets sjukdom i Spanien är pamidronat, risedronat och zoledronsyra (aminados).

Från gruppen av icke-aminados, etidronat och tiludronat. Det finns andra bisfosfonater som har visat effekt för behandling av denna sjukdom men som inte är godkända i vissa länder (som i Spanien). De är alendronat, ibandronat, neridronat, olpadronat och klodronat.

Målet med behandlingen är att återanvända den biokemiska processen för att återställa normal benmetabolism, samt minska smärta. Det syftar också till att undvika komplikationer som missbildningar, utseende av artros, frakturer och komprimering av nervstrukturer..

Drogbehandling kan också användas för att hjälpa patienten att förbereda sig för ortopedisk kirurgi. Eftersom de reducerar intraoperativ blödning och kontrollhyperkalcemi genom immobilisering.

När bisfosfonater inte kan användas används kalcitonin. Det är ett peptidhormon med förmågan att hämma benresorption. Galliumnitrat kan också användas för patienter som är resistenta mot bisfosfonater.

Om patienten följer en behandling med denna typ av läkemedel, är det nödvändigt att använda kalcium- och vitamin D-tillskott. Målet är att undvika hypokalemi och / eller sekundär hyperparathyroidism.

Huvudsymptomet för denna sjukdom är smärta som härrör från komplikationer och skador. För att behandla det används icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel och analgetika. I vissa fall kan tricykliska antidepressiva läkemedel förskrivas.

Ortotisk behandling kan också vara nödvändig (apparater, anordningar, splinter ... för att underlätta rörelsen). Förutom hörapparater, kanor och andra som hjälper patienten att leva med en bättre livskvalitet.

Ibland måste kirurgisk behandling tillgripas. Detta görs när det finns deformiteter som orsakar stor smärta eller benfragment. Om pagética artropati uppträder (venösa kretsar i benet) kan det vara nödvändigt att utföra en artroplasti.

Patienter med Pagets sjukdom ska få tillräckligt med solljus och utföra adekvat träning för att bibehålla god benhälsa. Professionella bör skapa ett övningsprogram som anges för varje person för att förhindra att symtomen på denna sjukdom förvärras och bibehåller funktionaliteten. Det rekommenderas också att upprätthålla en hälsosam kroppsvikt.

referenser

1. Audran, M., Sutter, B., & Chappard, D. (2016). Bottsjukdom hos Paget. EMC-lokomotorisk apparat, 49 (1), 1-16.
2. Cuesta, J.C., Gadea, J.B., Perez, A.G., Le Quement, C.M., & Heredia, E. S. Kapitel 25: Pagets bensjukdom. Reumatiska sjukdomar: Uppdatera SVR. University Clinical Hospital, San Juan. Alicante.
3. Lyles K.W., Siris E.S., Singer F.R. Och Meunier P.J. (2001). Riktlinjer för diagnos och behandling av paget ben sjukdom. Rev Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1): 28-34.
4. Menéndez-Bueyes, L.R., och Fernández, M.D.C.S. (2016). Pagets bensjukdom: tillnärmning till dess historiska ursprung. Klinisk reumatologi.
5. Oliveira, L. L., & Eslava, A. T. (2012). Behandling av Pagets bensjukdom. Klinisk reumatologi, 8 (4), 220-224.
6. Paget sjukdom. (21 november 2016). Hämtad från MayoClinic: emedicine.medscape.com.
7. Vad är Pagets sjukdom i benet? (November 2014). Hämtat från NIH-osteoporos och relaterade bensjukdomar: niams.nih.gov.