Myeloproliferativa syndrom Symptom, orsaker och behandlingar



den myeloproliferativa syndrom de är en grupp av kroniska sjukdomar som har allvarliga konsekvenser för hälsan och livet i allmänhet för människor som lider av det.

Livslängden för personer som lider av denna typ av syndrom är ganska lång, så jag anser att det är nödvändigt att veta sjukdomen bättre för att förstå och förbättra dessa människors levnadsförhållanden.

Egenskaper hos myeloproliferativa syndrom

Myeloproliferativa syndrom, myeloproliferativa neoplasmer nu kallas, inkludera alla tillstånd i vilka åtminstone en typ av blodceller produceras i benmärgen, utvecklar och prolifererar okontrollerat.

Den största skillnaden av dessa syndrom mot myelodysplastiska syndrom är att i myeloproliferativ syndrom benmärgen producerar celler okontrollerat medan myelodysplastiskt det finns ett underskott i cell tillverkning.

För att förstå ämnet väl är det nödvändigt att veta hur blodceller utvecklas från stamceller i benmärgen, förklarad i artikeln om myelodysplastiska syndrom..

Typer av myeloproliferativa syndrom

Den nuvarande klassificeringen av myeloproliferativa syndrom innefattar:

Polycythemia vera

Detta syndrom karakteriseras eftersom benmärgen producerar för många blodkroppar, i synnerhet röda blodkroppar som förtorkar blodet. Det är relaterat till JAK2-genen, som förefaller muteras i 95% av fallen (Ehrlich, 2016).

Essentiell trombocytemi

Detta inträffar när benmärgen producerar för många trombocyter, vilket gör blodet att koagulera och bilda blodproppar hindrar blodkärlen, att kunna orsaka både stroke och infarkt.

Primär myelofibros

Denna sjukdom, även kallad myeloskleros, uppstår när benmärgen producerar för mycket kollagen och fibrös vävnad, vilket minskar dess förmåga att skapa blodkroppar..

Kronisk myeloid leukemi

Detta syndrom, kallas också skelettcancer kännetecknas av okontrollerad produktion av granulocyter, en typ av vita blodkroppar, nyligen invaderar benmärgen och andra organ förhindrar korrekt drift.

symptom

I de flesta fall är symtomen inte märkbara vid sjukdomsuppkomsten, så människor inser vanligtvis att de har syndromet i rutinanalys. Med undantag för primär myelofibros, där mjälten brukar utvidgas, vilket ger buksmärta.

Varje syndrom har en annan klinisk bild med karakteristiska symptom, även om vissa symptom är närvarande vid flera tillstånd.

Polycythemia vera

Den kliniska manifestationen innefattar följande symtom:

  • Nonspecifika symptom (förekommer i 50% av fallen).
    • Asteni (svaghet eller fysisk trötthet).
    • Nattsvettning.
    • Viktminskning.
    • Giktkris.
    • Epigastrisk obehag.
    • Allmänt klåda (klåda).
    • Andningssvårigheter.
  • Trombotiska fenomen (förekommer i 50% av fallen).
    • Cerebrala vaskulära olyckor.
    • Angina på bröstet.
    • Hjärtattacker.
    • Intermittent claudication (muskelsmärta) i nedre extremiteterna.
    • Trombos i buken.
    • Perifer vaskulär insufficiens (med rodnad och smärta i fingrarna och sålen på fötterna som förvärras vid exponering för värme).
  • blödningar (förekommer mellan 15 och 30% av fallen).
    • Epistaxis (blödningar i näsborrarna).
    • Gingivorrhagia (blödning av tandköttet).
    • Digestiv blödning.
  • Neurologiska manifestationer (förekommer i 60% av fallen).
    • migrän.
    • Tippning i händer och fötter.
    • Känsla av svimmelhet.
    • Visuella förändringar.

Essentiell trombocytemi

Den kliniska manifestationen innefattar följande symtom:

  • Störningar i mikrocirkulationen (förekommer i 40% av fallen).
    • Rödhet och smärta i fingrar och tår.
    • Distal gangrene.
    • Övergående cerebrala vaskulära olyckor.
    • ischemi.
    • synkope.
    • ostadighet
    • Visuella förändringar.
  • trombos (förekommer i 25% av fallen).
  • blödningar (förekommer i 5% av fallen).

Primär myelofibros

Den kliniska manifestationen innefattar följande symtom:

  • konstitutionell (förekommer i 30% av fallen).
    • Brist på aptit.
    • Viktminskning.
    • Nattsvettning.
    • feber.
  • Avled från anemi (förekommer i 25% av fallen).
    • Asteni (svaghet eller fysisk trötthet).
    • Dyspné med ansträngning (känsla av andfåddhet).
    • Ödem i nedre extremiteterna (svullnad orsakad av vätskeretention).
  • splenomegali (förekommer i 20% av fallen). Svullnad i mjälten med buksmärtor.
  • Andra orsaker mindre frekvent (förekommer i 7% av fallen)
    • Arteriell och venös trombos.
    • Hyperurikemi (ökad urinsyra i blodet), som kan utlösa i gikt.
    • Allmänt klåda (klåda).

Kronisk myeloid leukemi

Majoriteten av symtomen är konstitutionella:

  • Asteni (svaghet eller fysisk trötthet).
  • Förlust av aptit och vikt.
  • Feber och nattsvett.
  • Andningsbesvär.

Även om patienter kan också drabbas av andra symtom som infektioner, svaghet och brutna ben, hjärtattacker, gastrointestinal blödning och mjältförstoring (splenomegali).

orsaker

De myeloproliferativa syndromen uppstår eftersom benmärgen skapar celler på ett okontrollerat sätt, men varför detta händer är inte helt klart. Liksom i de flesta syndrom finns det två typer av faktorer som verkar vara relaterade till syndromets utseende:

Genetiska faktorer

Hos vissa patienter har det visat sig att en kromosom, kallad Philadelphia-kromosomen, är kortare än normalt. Så det verkar som om det finns en genetisk komponent som ökar predispositionen att lida av denna sjukdom.

Miljöfaktorer

Enbart genetiska faktorer är inte förklarar dessa syndrom som det finns människor som inte finns och kortare Philadelphia-kromosomen, men de har en av de syndrom.

Vissa studier tyder på att miljöfaktorer såsom kontinuerlig strålningsexponering, kemiska eller tungmetaller ökar sannolikheten för denna typ av sjukdom (såsom sker vid andra cancerformer).

Riskfaktorer

Andra faktorer, såsom patientens ålder eller kön, kan öka risken för att utveckla ett myeloproliferativt syndrom. Dessa riskfaktorer beskrivs i följande tabell:

behandling

För närvarande finns ingen behandling tillgänglig som kan bota myeloproliferativa syndrom, men det finns behandlingar för att lindra symtomen och förhindra eventuella framtida komplikationer som patienten kan lida.

Behandlingen som används beror på typen av proliferativ syndrom, även om det finns några indikationer (såsom näringsändringar) som är generiska för alla myeloproliferativa syndrom.

Polycythemia vera

De behandlingar som används för att lindra symptomen av polycytemia vera är avsedda att reducera antalet röda blodkroppar, för att läkemedel och andra terapier används, såsom flebotomi.

Flebotomi görs för att evakuera en viss mängd blod genom ett litet snitt, till lägre nivåer av röda blodkroppar och minska risken för patienter som lider av en hjärtattack eller andra hjärt-kärlsjukdom.

Detta är en första behandling, det vill säga den första behandlingen patienten får när han har diagnostiserats. Detta beror på att det har visat sig vara den enda behandlingen som ökar livslängden hos personer som lider av polycytemi vera.

Behandling med medicinering innefattar:

  • Myelosuppressiv terapi med hydroxiurea (handelsnamn: Droxia eller Hydrea) eller anagrelid (handelsnamn: Agrylin). Dessa läkemedel minskar antalet röda blodkroppar.
  • Låga doser av aspirin, för att minska feber och rodnad och förbränning av huden.
  • Antihistaminer, för att minska klåda.
  • Allopurinol, för att minska symptomen på gikt.

I vissa fall är det nödvändigt att tillämpa andra terapier, såsom blodtransfusioner om patienten har anemi eller kirurgi för att ta bort mjälten om den har ökat sin storlek.

Essentiell trombocytemi

Essentiell trombocytemi är i grunden medierad, vilken innefattar:

  • myelosuppressiv terapi med hydroxiurea (handelsnamn: Droxia eller Hydrea) eller anagrelid (handelsnamn: Agrylin), för att minska nivåerna av röda blodkroppar.
  • Låga doser av aspirin, för att minska huvudvärk och rodnad och brinnande hud.
  • Aminokapronsyra, för att minska blödningen (brukar användas före kirurgisk operation för att förhindra blödning).

Primär myelofibros

Primär myelofibros behandlas i princip med medicinering, men i andra allvarliga fall kan andra behandlingar som kirurgi, transplantationer och blodtransfusioner vara nödvändiga..

Behandling med medicinering innefattar:

  • myelosuppressiv terapi med hydroxiurea (handelsnamn: Droxia eller Hydrea) för att minska antalet vita blodkroppar och blodplättar, förbättra symptom på anemi och förhindra att vissa komplikationer såsom förstorad mjälte.
  • Thalidomid och lenalidomid, för att behandla anemi.

I vissa fall ökar mjälten sin storlek och det är nödvändigt att utföra kirurgi för att ta bort det.

Om personen har en svår anemi kommer det att bli nödvändigt att genomföra blodtransfusioner, förutom att fortsätta med medicinen.

I de mest allvarliga fallen är det nödvändigt att utföra en benmärgstransplantation, som ersätter skadade eller förstörda celler med andra friska.

Kronisk myeloid leukemi

Antalet behandlingar som är tillgängliga för kronisk myeloid leukemi har ökat markant och innefattar huvudsakligen läkemedelsbehandlingar och transplantationer.

Behandling med medicinering innefattar:

  • Riktad terapi för cancer, med läkemedel såsom dasatinib (handelsnamn Sprycel), imatinib (handelsnamn Gleevec) och nilotinib (handelsnamn: Tasigna). Dessa läkemedel påverkar en viss cancerceller som hindrar dem att fortsätta att föröka sig okontrollerat proteiner.
  • Interferon, för att hjälpa patientens immunförsvar att bekämpa cancerceller. Denna behandling används endast om en benmärgstransplantation inte kan utföras.
  • Kemoterapi, läkemedel som cyklofosfamid och cytarabin ges för att förstöra cancerceller. Vanligtvis utförs precis innan patienten får en benmärgstransplantation.

Förutom medicinsk behandling finns det andra behandlingar som kan förbättra patienternas tillstånd och livslängd, såsom benmärg eller lymfocyttransplantation.

referenser

  1. Ehrlich, S. D. (2 februari 2016). Myeloproliferativa störningar. Hämtad från University of Maryland Medical Center: 
  2. Josep Carreras Foundation. (N.D.). Kroniska myeloproliferativa syndromer. Hämtad den 17 juni 2016, från Josep Carreras Foundation
  3. Gerds, Aaron T. (april 2016). Myeloproliferativa neoplasmer. Hämtad från Cleveland Clinic