Myelodysplastiska syndrom symptom, orsaker och behandlingar



Termen myelodysplastiska syndrom (SMD) omfattar en typ av benmärgscancer i vilka omogna blodceller inte kan mogna till vuxna och friska blodceller.

Denna typ av sjukdom upptäcks vanligen i de rudimentära blodprov som vi gör för att kontrollera att allt går bra, eftersom symtomen i början inte är märkbara. Därför är det så viktigt att utföra analyser regelbundet.

De viktigaste symptomen som patienter märker, när denna sjukdom har utvecklats, är andningssvårigheter och känslan av kontinuerlig trötthet.

Den förväntade livslängden för människor som lider av MDS är mycket heterogen eftersom det beror på den särskilda syndrom samt andra faktorer såsom ålder eller ämnen som har exponerats i ditt liv (kemikalier, tungmetaller ...).

Egenskaper hos myelodysplastiska syndrom

För att förstå vad myelodysplastiska syndrom är, måste vi först veta vad den normala funktionen av benmärgen och blodcellerna är.

Hos friska människor innehåller benmärgen stamceller som kan mogna till blodkroppar, bland andra..

En blodstamcell kan bestå av två typer: en lymfoid stamcell eller en myeloid stamcell. Lymfocyter mogna till vita blodkroppar, medan myeloida stamceller kan mogna till en av följande typer av blodceller:

  • Röda blodkroppar, som bär syre och näringsämnen till alla vävnader i kroppen.
  • Blodplättar, som bildar en barriär (blodproppar) för att sluta blöda.
  • Vita blodkroppar, som ingår i immunsystemet och bekämpar infektioner och sjukdomar.

Myelodysplastiskt syndrom som kännetecknas myeloida stamceller inte kan mogna till vuxna blodkroppar och röda blodkroppar, blodplättar och vita blodkroppar och är i ett mellanliggande tillstånd av mognad, bildar celler som kallas blastocyster.

Blastocyster inte fungerar som de ska och har en mycket kort livslängd, dör strax efter att ha lämnat blod eller benmärg själv, lämnar litet utrymme för friska celler om de har mognar.

När nivån av friska blodceller faller drastiskt kan personen drabbas av problem som infektioner, anemi eller frekvent blödning.

Tecken och symptom

Normalt märks inte symtomen på dessa syndrom tills personen har haft sjukdomen ett tag. Även om varje syndrom har olika egenskaper delar de alla följande symptom:

  • Andningsbesvär.
  • Svaghet och trötthet.
  • Hudfalthet (mer än vanligt).
  • Blåsning och blödning lätt.
  • Petechiae (fläckar på huden som bildas när en blödning inträffar nära huden, men det finns inget sår genom vilket blod kan läcka).

Typer av myelodysplastiska syndrom

Myelodysplastiska syndrom skiljer sig den typ av blodkroppar påverkas att därmed behovet av att göra korrekta analytiska blod diagnostisera att viss typ av patient som lider av myelodysplastiska syndrom.

WHO (Världshälsoorganisationen) skiljer följande syndrom:

  • Eldfasta cytopeni med unilinär dysplasi (RCUD)
  • Eldfasta anemi med ringade sidoblaster (RARS)
  • Eldfasta cytopeni med multilineardysplasi (RCMD)
  • Eldfasta anemi med överskott av blaster-1 (RAEB-1)
  • Eldfasta anemi med överskott av blaster-2 (RAEB-2)
  • Oklassificerat myelodysplastiskt syndrom (MDS-U)
  • Myelodysplastiskt syndrom associerat med 5q deletion isolerad.

Eldfasta cytopeni med unilinär dysplasi (RCUD)

Mellan 5 och 10% av patienterna som lider av myelodysplastiskt syndrom har en refraktär cytopeni med unilinär dysplasi (RCUD).

Termen RCUD omfattar en grupp myelodysplastiska syndrom, där endast en typ av blodcell påverkas, medan de andra typerna förblir normala. Också, inte alla blodkroppar av den typen påverkas, det finns endast problem i ca 10% av cellerna (dysplasi).

Inom denna grupp ingår följande syndrom:

  • Eldfasta anemi (RA). RA är den vanligaste RCUD i detta syndrom drabbade blodkroppar är röda blodkroppar, blodnivån är mycket låg. Nivån av resten av blodceller och blaster är normala.
  • Eldfasta neutropeni (RN)
  • Eldfasta trombocytopenier (RT)

Ibland kan en RCUD kan urarta till akut myeloisk leukemi, men inte mycket ofta, vanligen RCUD patienter lever under en lång tid och med god livskvalitet.

Eldfasta anemi med ringade sidoblaster (RARS)

Mellan 10 och 15% av patienter som lider av myelodysplastiskt syndrom har eldfast anemi med ringade sideroblaster (RARS).

Detta syndrom ligner mycket på eldfasta anemi, bara röda blodkroppar påverkas. Med den skillnaden att i omogna RBC i RARS några järnavlagringar kan observeras runt deras kärnor, som bildar ringar, så dessa celler kallas ringsideroblaster.

RARS kan sällan degenerera till leukemi, och det är normalt för patienter att leva under en längre tid.

Eldfasta cytopeni med multilineardysplasi (RCMD)

Detta är den typ som oftast myelodysplastiskt syndrom, ca 40% av patienter med refraktär cytopeni SD har med multilinjär dysplasi (RCMD).

RCMD kännetecknas av att åtminstone två typer av blodkroppar påverkas, medan resten är intakta och antalet blaster i både blodet och märgen är normalt.

I ungefär 10% av patienterna med RCMD slutar det att degenerera en leukemi. Till skillnad från de två tidigare myelodysplastiska syndrom, patienter som lider av detta syndrom har en kort livslängd, uppskattas det att ungefär hälften av patienterna dör senare än 2 år sedan diagnosen bildades.

Eldfasta anemi med överskott av blaster-1 (RAEB-1)

Sicklecellsjukdom karaktäriseras påverkas en eller flera typer av blodkroppar, som är vid mycket låga nivåer i både blod och benmärg.

 Dessutom finns det ett överskott av blaster i benmärgen, även om de vanligtvis representerar mindre än 10% av blodcellerna. Blastcellerna innehåller inte Auer-pinnar, vilket är ett avfallsmaterial.

Många patienter med RAEB-1 hamnar på att utveckla akut myeloid leukemi, cirka 25%. Livslängden för personer som lider av RAEB-1 är ungefär 2 år, liksom de som lider av RCMD.

Eldfasta anemi med överskott av blaster-2 (RAEB-2)

RAEB-2 är mycket lik RAEB-1, med den skillnaden att i det första antalet blaster i benmärgen är större och kan utgöra upp till 20% av blodceller från ben.

De skiljer sig också i att det finns ett överskott blaster även i blodet, där mellan 5 och 19% av vita blodkroppar inte har kunnat mogna och har blivit blastocyster är. Dessa blastceller kan innehålla Auer-kaniner.

Sannolikheten för att en patient med RAEB-2 fullföljande utveckla AML är hög, cirka 50%. Därför har patienter med detta syndrom en dålig prognos.

Myelodysplastiskt syndrom associerat med del (5q) isolerat

Huvudegenskaperna för detta myelodysplastiska syndrom är att kromosomerna i blodstamcellerna saknar kromosom 5 och det leder till att de utvecklas på ett onormalt sätt.

Röda blodkroppsnivåer är lite låga och patienter kan ha anemi, medan vita blodkroppsnivåer är normala och trombocytnivåer kan ses även ökade.

Patienter med detta syndrom brukar inte utveckla leukemi och har en mycket positiv prognos med lång livslängd.

Oklassificerat myelodysplastiskt syndrom (MDS-U)

Det syndrom är det minst vanliga av alla myelodysplastiska syndrom. Det diagnostiseras som MDS-U någon syndrom som uppfyller kriterierna för en MDS med onormala blodkroppar, men inte uppfyller kriterierna för någon specifik MDS.

Denna grupp omfattar patienter med mycket olika egenskaper, vilket gör det svårt att upprätta en allmän prognos.

Riskfaktorer

Det finns faktorer som kan öka sannolikheten för att ha en myelodysplastisk störning, såsom följande:

  • Har behandlats med kemoterapi eller strålbehandling, till exempel för att behandla cancer.
  • Har varit utsatt för vissa kemiska föreningar som pesticider, gödningsmedel och / eller lösningsmedel, till exempel på jobbet.
  • Att vara rökare.
  • Har varit utsatt för tungmetaller, som kvicksilver.
  • Att vara gammal.

Även om det är känt att dessa riskfaktorer påverkar sjukdomsuppkomsten och utvecklingen är orsaken till myelodysplastiska syndrom i de flesta fall inte känd.

behandling

Det finns olika typer av behandlingar för att behandla myelodysplastiska syndrom. Valet av en specifik behandling beror på flera faktorer som bland annat är typen av skadad cell eller patientens symptom.

Behandlingen kan klassificeras i huvudsak i två grupper, de traditionella eller standardiserade och de som är under utvärdering. De traditionella behandlingarna är de som används normalt, men om resultaten av utvärderingen av en annan behandling erhålls och dessa är gynnsamma, blir behandlingen under utvärdering en standardbehandling..

Standardbehandlingar

För närvarande används tre typer av standardbehandlingar:

  • Stödjande sjukvård. Denna typ av behandling innefattar en serie åtgärder som syftar till att förbättra problemen som orsakas av både sjukdomen och andra behandlade behandlingar (såsom strålbehandling) och inkluderar:
    • Transfusionsterapi. Blodtransfusioner används för att öka halterna av friska röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar hos patienter. Transfusionen av röda blodkroppar används vanligtvis när ett blodprov visar låga nivåer av röda blodkroppar och patienten har anemi. Trombocytransfusion utförs när patienterna har blödningar eller kommer att genomgå ett förfarande som sannolikt kommer att blöda och när låga blodplättar förekommer i en analytisk. Transfusionsterapin har ett problem och är att patienter som får många blodtransfusioner kan skadas i vissa vävnader och organ genom ackumulering av järn, även om detta överskottsjärn kan behandlas med en chelaterande terapi.
    • Administrering av ämnen som stimulerar erytropoiesis (SEE). ESS hjälper till att öka mängden mogna blodkroppar och minska anemiska symtom. Ibland kombineras de med en substans som kallas granulocytkolonistimulerande faktor (FEC-G) för att öka dess effektivitet.
    • Antibiotikabehandling. Det är mycket vanligt att patienter med låga nivåer av vita blodkroppar lider av infektioner, vilket är anledningen till att de vanligtvis föreskrivs antibiotika.
  • Drogterapi.
    • Immunsuppressiv terapi. Immunsuppressiv terapi används eftersom det ibland är patientens eget immunförsvar som försämras och slutar med röda blodkroppar. För att lindra detta administreras ett ämne som kallas antitimocitiskt globulin (GAT), vilket försvagar immunsystemet. Denna åtgärd bidrar till att minska antalet transfusioner av röda blodkroppar som behövs.
    • Azacitin och decitabin. Dessa läkemedel dödar cellerna som delar på ett okontrollerat sätt, ökar också effekterna av de gener som är ansvariga för att cellen blir mogen. Denna behandling kan avsevärt förbättra myelodysplastiska syndrom genom att förhindra eller minska risken för att den degenererar i en leukemi.
    • kemoterapi Det används för patienter med MDS där ett alltför stort antal blaster observeras i benmärgen, eftersom de är troligt att utveckla leukemi.
    • Kemoterapi med stamcellstransplantation. I många fall utförs stamcellstransplantationer efter avslutad kemoterapi för att återställa skadade celler med behandlingen. Stamceller erhålls från blod eller benmärg hos en givare och lagras fryst. När patienten fullbordar kemoterapningen töms stamcellerna och administreras till patienten genom infusion..

referenser

  1. American Cancer Society. (2 juli 2015). Typer av myelodysplastiska syndrom. Hämtat från American Cancer Society.

  2. Josep Carreras Foundation. (N.D.). Myelodysplastiska syndrom. Hämtad den 15 juni 2016, från Josep Carreras Foundation.

  3. National Cancer Institute. (12 augusti 2015). Myelodysplastisk syndrombehandling (PDQ®) -Patient Version. Hämtat från National Cancer Institute.

  4. National Library of Medicine. (N.D.). Myelodysplastiska syndromer. Hämtad den 15 juni 2016, från MedlinePlus.