Wolf-Hirschhorn syndrom Symtom, orsaker, behandling

den Wolf-Hirschhorn syndrom Det är en sällsynt genetisk patologi vars kliniska egenskaper huvudsakligen beror på förlusten av genetiskt material (Spanish Association of Wolf-Hirschhorn Syndrome, 2012).

På klinisk nivå kännetecknas denna patologi av närvaron av förändringar relaterade till ansiktsmisformationer, konvulsiva episoder och en signifikant generaliserad utvecklingsfördröjning (Aviña och Hernández, 2008).

neurologisk skada, hjärtsjukdomar, muskuloskeletal, immun, syn-, hörsel-, urogenital, etc. Således kan en viss nivå ett antal viktiga medicinska komplikationer associerade (Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas, García-Rom, 2013).

Som det etiologiska ursprunget av Wolf-Hirschhorn syndrom, är detta förenat med närvaron av genetiska avvikelser på kromosom 4 (Coppola, Chinthapalli, Hammond, Sander, Sisodiya, 2013).

Å andra sidan bekräftas diagnosen Wolf-Hirschhorn syndrom vanligtvis under barndomsskedet tack vare erkännandet av fysiska och kognitiva egenskaper. Emellertid är genetisk analys av vital betydelse (spanska föreningen av Wolf-Hirschhorn syndrom, 2012).

Slutligen terapeutisk intervention av denna sjukdom vanligtvis baserad på fysisk rehabilitering, talterapi, tillhandahållande av antiepileptiska läkemedel, diet justeringar eller neuropsykologiska ingripanden, bland annat stöd (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales och Jaimes 2008 ).

Egenskaper hos Wolf-Hirschhorn syndromet

Wolf syndrom är en sjukdom av genetiskt ursprung kännetecknad av en mulsistémica inblandning definieras av närvaron av atypiska ansiktsdrag, generaliserad tillväxthämning, utvecklingsstörning och konvulsiva episoder (Genetics Home Reference, 2016).

Dock är det kliniska förloppet allmänt heterogen bland individer som drabbas på grund av den genetiska karaktären av en sådan radering produkt (National Organization for Sällsynta Disroders, 2016).

Därför förstår vi Kromosomfel förlust av en eller flera segment av en kromosom (kromosom mutationer, 2016). Beroende på hur allvarlig avvikelsen och nivån på genetiska engagemang, kan de visa olika egenskaper från de drabbade (National Organization for Sällsynta Disroders, 2016).

I detta avseende är underskottet av genetiskt material i Wolfs syndrom associerat med viktiga medicinska komplikationer. Så de flesta av de drabbade dör under prenatal eller neonatal fas, men några fall av måttlig svårighetsgrad överskrider det första levnadsåret (WolfHirschhorn, 2013).

Denna sjukdom beskrivs samtidigt av forskare Ulrich Wolf och Kart Hirschhon, parallellt 1965 (Aviña och Hernández, 2008).

I de första kliniska rapporterna hänvisades till en störning som kännetecknas av närvaron av mikrocefali, med en kraniell konfiguration som liknar en grekisk hjälm (Aviña och Hernández, 2008).

Zollino och hans arbetsgrupp beskrev emellertid i detalj 2001 alla kliniska egenskaper hos Wolf-Hirshhorn syndromet (Aviña och Hernández, 2008)..

Hittills har de identifierat mer än 90 olika fall inom medicinsk och experimentell litteratur, vanligtvis förknippas med kvinnligt kön (Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas Garcia-Rom, 2013).

Dessutom de nuvarande definitionerna av denna sjukdom inkluderar både identifieringen av större eller kardinal manifestationer (atypiska facies, tillväxthämning, fördröjd motoriska och kognitiva utveckling och epileptiska störningar) och andra medicinska händelser (hjärtfel, sensoriska, genitourinary, etc. ) (Spanska föreningen av Wolf-Hirschhorn syndromet, 2016).

Är det en frekvent patologi?

I allmänhet betraktas Wolf-Hirschhorn syndromet och dess definierande kliniska egenskaper sällsynta medicinska tillstånd av genetiskt ursprung (spanska föreningen av Wolf-Hirschhorn syndrom, 2012).

Trots den låga prevalensen har vissa statistiska studier lyckats identifiera data som hör samman med en förekomst av 1 fall per 50 000 födda (Aviña och Hernández, 2008).

Men andra författare som Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas och García-Ron (2013) påpekar att Wolf-Hirschhorn syndromet kan nå en förekomst av nära 1 fall per 20 000 födda.

Å andra sidan, som för sociodemografiska faktorer associerade med Wolf-Hirschhorn syndrom, har identifierat en högre prevalens hos kvinnor, särskilt med ett förhållande av 2: 1 i jämförelse med män (. Medina et al, 2008).

Dessutom har det inte varit möjligt att identifiera en differentialfrekvens i samband med specifika geografiska regioner eller specifika etniska och / eller rasgrupper (Medina et al., 2008).

Slutligen, med hänvisning till ärftliga faktorer, har forskning visat att i mer än 80% av de drabbade, är denna patologi beroende av en slumpmässig mutation. Fallen av Wolf-Hirschhorn syndrom av ärftligt genetiskt ursprung är knappa (Medina et al., 2008).

Tecken och symtom 

Som tidigare nämnts kan observeras symptomen hos personer med syndromet Wolf-Hirschhorn kan vara mycket varierande, men är detta syndrom ett tillstånd som definieras av flera central medicinska tillstånd (spanska Association of Wolf-Hirschhorn syndrom , 2016).

- Ansiktsavvikelser.

- Allmänt fördröjd utveckling.

- Konvulsiva episoder.

- Psykomotorisk och kognitiv retardation.

Ansiktsavvikelser

Kraniofaciala funktioner brukar definieras av en omfattande lista med avvikelser och alteraciones- Sammantaget alla av dem har inrättat en ovanlig ansiktsdrag, som liknar de Helms grekiska krigare (Wieckzorek, 2013).

Några av de vanligaste kliniska fynd på detta område är relaterade till (spanska Association of Wolf-Hirschhorn syndrom, 2016, National Organization for Sällsynta diagnoser, 2016; Genetics Home Reference, 2016):

- mikrocefaliKranialomkretsen utvecklas vanligen inte normalt, så huvudets totala storlek är vanligen lägre än väntat för den drabbade personens kronologiska ålder. Generellt kan olika asymmetrier också observeras mellan de olika strukturerna som utgör kraniofacialområdet.

- Nasal konfiguration: näsan presenterar vanligtvis en onormalt stor storlek, vars övre del utvecklas platt, med en stor separation av regionen mellan ögonbrynen. I vissa fall antar näsan en onormal form, vanligen kallad en "papegoja näsa"..

- Ansiktsinställningar: Käften uppträder vanligtvis litet utvecklad, kan observera en haka eller liten haka. Dessutom visar ögonbrynen vanligtvis ett välvt utseende. Dessutom framträder andra patologiska egenskaper vanligtvis som vaskulära fläckar, hudutskiljningar, bland andra.

- Implementering av auricular paviljongen: öronen placeras vanligtvis i ett lägre läge än vanligt. Dessutom är det möjligt att observera en underutveckling av öronen, se mindre och mer framträdande än vanligt.

- Ögonkonfiguration: ögonen brukar uppträda i stor skala och med en signifikant symmetri, en av ögonbollarna är mindre. Dessutom kan vi identifiera strabismus, förändringar i strukturen och färgningen av iris, hängande ögonlock eller obstruktion av lacrimalkanalerna.

- Orala störningar: i fallet med bukkalkonfigurationen är det vanligast att identifiera en onormalt liten labiell filt, klyftläpp, fördröjd tandutbrott, klyftgom, bland annat.

Allmänt fördröjd utveckling

I Wolf-Hirschhorn syndrom är det möjligt att identifiera en generaliserad fördröjning av tillväxt och utveckling, både i prenatala och postnatala och spädbarnsstadier (Aviña och Hernández, 2008).

I denna mening, barn som lider av denna sjukdom måste växa onormalt långsamt, så det oftast har en lägre vikt och längd än väntat för kön och kronologisk ålder (spanska föreningen Syndrome Wolf-Hirschhorn, 2016 ).

Sådana funktioner är inte vanligen förknippas svårigheter utfodring eller underskott av energiintag, dock kan båda genetiska förändringar såsom utveckling av andra sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, bidrar till en försämring av det medicinska tillståndet (spanska föreningen av Wolf-Hirschhorn syndromet, 2016).

Dessutom är den generella fördröjningen i tillväxt vanligen relaterad till olika muskuloskeletala abnormiteter:

• Muskulär underutveckling: Den muskulösa strukturen utvecklas vanligtvis inte helt, därför är det mycket vanligt att observera en onormalt minskad muskelton.
• Skolios och kyphos: Ryggrets benstruktur kan bildas på ett defekt sätt genom att presentera en avvikande position eller med en onormal krökning.
• krökt: Fingrets benstruktur uppträder vanligen vanligt, så det är möjligt att observera avvikelser i fingrarna. Dessutom tenderar det också att
  identifiera ändringar i konfigurationen av fingeravtryck.
• Onormalt tunna lemmar: låg vikt är särskilt observerbar i armarna och benen.

Konvulsiva episoder

Kramper är en av de mest frekventa och allvarliga i Wolf-Hirschhorn syndrom (spanska Association of Wolf-Hirschhorn syndrom, 2016) Symtom.

I detta avseende, är kramper definieras som patologisk process som resulterar från en ovanlig neural aktivitet som förändras orsakar motorisk rastlöshet, muskelspasmer, eller perioder av beteende och ovanliga förnimmelser och ibland kan orsaka förlust av medvetandet (Mayo Clinic ., 2015).

I fallet med syndromet av Wolf-Hirschhorn syndrom är de vanligaste kriserna tonisk-klonisk (spanska föreningen av Wolf-Hirschhorn syndromet, 2016).

Således kännetecknas krampaktiga episoder av utvecklingen av muskelspänningar, som tenderar till generaliserad styvhet, särskilt i ben och armar följt av repetitiva och okontrollerade muskelspasmer. På en visuell nivå kan de ses som kroppsskakningar (National Institute of Neuropathic Disorders and Stroke, 2015).

Dessutom ligger svårighetsgraden av denna händelse i dess effekt på hjärnvävnad. Onormal och / eller patologisk nervaktivitet kan påverka lokalt eller generaliserat stora delar av hjärnans struktur, så som kan ha viktiga konsekvenser och neurologiska följdsjukdomar (National Institute of neurologiska sjukdomar och Stroke, 2016).

Psykomotorisk och kognitiv retardation

I fallet av den kognitiva sfären, mer än 75% av de som påverkas av Wolf-Hirschhorn syndrom har någon form av utvecklingsstörning (Medina, Röjas Guevara, Cañizales och Jaimes, 2008).

Generellt är ofta svår intellektuell försämring, brukar inte utveckla språkkunskaper så att i de flesta fall är begränsad till utgivning av vissa ljud (Medina, Rojas Guevara, Cañizales och Jaimes, 2008) kommunikation.

Dessutom, vid förvärv av postural kontroll, stående, promenader etc. är alla dessa avsevärt försenade, främst på grund av muskuloskeletala abnormiteter.

Klinisk kurs

I de flesta fall tenderar tecken och symtom att utvecklas successivt, så att flera steg kan särskiljas vid utvecklingen av denna patologi (Wieczorek, 2003):

- Första år av livet: i de tidigaste faserna är de mest karakteristiska symptomen relaterade till låg vikt och kraniofaciala anomalier. I många fall döms cirka 35% av de drabbade individerna på grund av parallell närvaro av medfödda hjärtfel.

- BarnstadiumFörutom förseningen i den fysiska utvecklingen blir psykomotoriska underskott särskilt tydliga, förutom muskuloskeletala missbildningar. Tillsammans med dessa medicinska fynd uppstår återkommande anfall. I allmänhet kan få personer som drabbats kunna gå eller behärska språket.

- Sen barndom och ungdom: I denna fas är de egenskaper som är relaterade till utveckling och intellektuell funktion den viktigaste, men de typiska ansiktsegenskaperna blir uppenbara menos.

orsaker

Som vi påpekade i den ursprungliga beskrivningen av Wolf-Hirschhorn syndrom syndrom beror denna sjukdom på en genetisk deletion lokaliserad på kromosom 4 (Genectis Home Reference, 2016).

Även om volymen av förlust av genetiskt material kan variera avsevärt bland de drabbade individerna, desto svårare och signifikant är det desto svårare kommer symtomologin i samband med denna sjukdom att vara (Genectis Home Reference, 2016).

Även om det inte känt exakt alla inblandade generna har olika studier relaterade frånvaron av WHSC1, LEMT1 och MSX1 gener med det kliniska förloppet av Wolf-Hirschhorn syndrom (Genectis Home Reference, 2016).

diagnos

Det är möjligt att diagnostisera Wolf-Hirschhorn syndrom före födseln (National Organization for Rare Disorders, 2016).

De ultraljud för gestationskontroll möjliggör identifiering av intrauterina tillväxtstörningar och andra typer av fysiska missbildningar (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Det är dock viktigt att genomföra en genetisk studie för att bekräfta ditt tillstånd, antingen genom pre- eller postnatal cellanalys (National Organization for Rare Disorders, 2016).

behandling

För närvarande finns det inget botemedel för syndromet WolfHirschhorn eller en vanlig terapeutisk metod, så behandlingen är speciellt utformad baserat på individuella egenskaper och kliniska förloppet av sjukdomen (WolfHirschhorn, 2013).

Således medicinska ingrepp behandlar oftast kramper fokuserar genom tillförsel av antiepileptika, kosttillskott, kirurgisk korrigering av fysiska missbildningar, kognitiv rehabilitering och specialundervisning (WolfHirschhorn, 2013).

referenser

1. AESWH. (2016). Vad är Wolf-Hirschhorns syndrom? Erhållen från den spanska föreningen av Wolf-Hirschhorn syndrom.
2. Aviña, J., & Hernández, D. (2008). Wolf-Hirschhorn syndrom: Distal mikrodeletion av den korta armen av kromosom 4. Rev Chil Pediatr, 50-53.
3. Blanco-Lago, R., Malaga, I., García-Peñas, J.-J., & García-Ron, A. (2013). Wolf-Hirschhorn syndrom. Serie med 27 patienter: epidemiologiska och kliniska egenskaper. Nuvarande status för patienter och åsikt av deras vårdgivare angående diagnostikprocessen. Rev Neurol, 49-56.
4. Coppola, A., Chinthapalli, K., Hammond, P., Sander, J., & Sisodiya, S. (2012). Pediatrisk diagnos gjordes inte fram till vuxen ålder: Ett fall Wolf-Hirschhorn syndrom. Gene, 532-535.
5. Wolf-Hirschhorn syndrom. (2012). Spanska föreningen av Wolf-Hirschhorn syndromet.
6. Molina, R., Rojas, M., Guevara, R., Cañizales, E., & Jaimes, V. (2008). WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME: RAPPORT OM EN KLINISK FALL OCH REVISION AV LITERATUREN. VENEZUELAN ARCHIVER AV PUERICULTURA Y PEDIATRÍA, 91-95.
7. NIH. (2016). Wolf-Hirschhorn syndrom. Hämtad från Genetics Home Reference.
8. Mayo Clinic (2015). Epilepsi. Hämtad från Mayo Clinic.
9. NIH. (2015). Epilepsi - översikt. Hämtad från MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Epilepsier och beslag: Hopp genom forskning. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
11. NORD. (2016). Wolf Hirschhorn syndrom. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
12. Wieczorek, D. (2003). Wolf-Hirschhorn syndrom. Erhållen från Orphanet encyclopedia.
13. Wolf-Hirschhorn syndrom. (2013). Hämtad från WolfHirschhorn.