Williams syndrom Symptom, orsaker, behandling

den Williams syndrom (SW) är en utvecklingsstörning av genetiskt ursprung som hör samman med en karakteristisk profil för fysiska och kognitiva funktionsnedsättningar (Galaburda et al., 2003).

Specifikt, Williams syndrom, kliniskt, kännetecknas av fyra väderstrecken: 1) funktioner och atypiska ansiktsdrag, 2) gener fördröjd psykomotorisk utveckling och specifik neurokognitiv profil, 3) kardiovaskulära störningar och 5) möjligheten till utveckling av hyperkalcemi Barndom (från Campo Casnelles och Pérez Jurado, 2010).

Även om Williams syndrom anses vara en sällsynt patologi finns tusentals drabbade över hela världen (Williams syndrom Association, 2014).

När det gäller diagnos, ger kliniska undersökningen brukar resultaten som är nödvändiga för etableringen dock att utesluta andra sjukdomar och falska positiva, vanligtvis att lansera en genetisk undersökning genom olika tekniker (Antonell et al., 2006).

Å andra sidan finns det inte ett botemedel mot Williams syndromet eller ett standardbehandlingsprotokoll, så mycket av de terapeutiska ingreppen kommer att försöka reglera medicinska komplikationer (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Dessutom kommer det att vara viktigt att inkludera tidig intervention, individualiserad specialutbildning och neuropsykologiska stimulansprogram i interventionerna (González Fernández och Uyaguari Quezada, 2016).

Karakteristik av Williams syndrom

Williams syndrom är en utvecklingsstörning som kan påverka olika områden avsevärt (Genetics Home Reference, 2016).

I allmänhet kännetecknas denna patologi av närvaron av atypiska ansiktsegenskaper eller kardiovaskulära förändringar, måttlig intellektuell funktionshinder, inlärningssvårigheter och särskiljande personlighetsdrag (Genetics Home Reference, 2016)..

Således beskrivs den första patienten med Williams syndrom av Dr. Guido Fanconi, i en klinisk rapport från 1952 (Campo Casanelles och Pérez Jurado, 2010).

Det var dock kardiologen Joseph Williams, som i 1961 identifierade denna patologi noggrant, samtidigt som den beskrivits av den tyska Beuren (García-Nonell et al., 2003).

På grund av detta mottar Williams syndrom sitt namn från båda författarna (Williams-Beuren syndrom), eller helt enkelt från den första (Campo Casanelles och Pérez Jurado, 2010).

Även tills för några år sedan var att identifiera patologi görs baserat på fenotypiska egenskaper (Galaburda et al., 2003), 1993, Edward et al hittade en genetisk avvikelse i 7q 11,23 kromosom som etiologisk orsak till denna patologi (García-Nonell et al., 2003).

Även om tillståndet för Williams syndrom involverar närvaron av en mängd olika sekundära medicinska komplikationer, har den inte en hög dödlighet. I många fall kan berörda personer nå en oberoende funktionell nivå (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

statistik

Williams syndrom anses vara en sällsynt eller sällsynt genetisk störning (Herdon, 2016).

Williams syndrom Association (2016), bland andra institutioner, har beräknat att Williams syndrom har en förekomst av cirka 1 fall per 10 000 personer världen över.

Specifikt har det identifierats att i Förenta staterna kan det finnas omkring 20 000 eller 30 000 drabbade (Wiliams syndrom Association, 2016).

När det gäller fördelningen av patologi sex, inga nya data indikerar en högre prevalens i en del av dem också har inte identifierat skillnader mellan geografiska områden eller folkgrupper (González-Fernández och Uyaguari Quezada, 2016).

Å andra sidan vet vi också att Williams syndromet är ett sporadiskt medicinskt tillstånd, även om vissa fall av familjeöverföring har beskrivits (del Campo Casanelles och Pérez Jurado, 2010).

Tecken och symptom

Williams syndrom, som andra patologier av genetiskt ursprung, presenterar en klinisk kurs som kännetecknas av en multisystemisk påverkan.

Många författare, som González Fernández och Uyaguari Quezada (2016) beskriver det kliniska spektrumet av Williams syndrom kategoriseras i flera områden: biomedicin, psyko och kognitiva, psykologiska och beteendemässiga egenskaper, bland annat.

Biomedicinska egenskaper

Den fysiska påverkan som finns i Wiliams syndrom är olika, bland de vanligaste kliniska fynden vi kan observera (Campo Casanelles och Pérez Jurado, 2010):

- Allmänt tillväxt retardation: redan under dräktigheten kan en fördröjd eller långsam utveckling detekteras. Barn som drabbats av Williams syndrom tenderar att vara födda med nedsatt vikt och höjd. Dessutom når den vuxna scenen uppnås är den totala höjden vanligtvis lägre än den för den allmänna befolkningen, ungefär 10-15 cm..

- Atypiska ansiktsdrag: Ansiktsändringar är ett av de mest karakteristiska kliniska resultaten i detta syndrom. I drabbade individer kan vi observera en väsentligt smal front, markerade hudveck i palpebralfissuren, strabismus, stjärnbrända iris, kort och planad näsa, framträdande kindben och en haka som är mindre än vanligt.

- Muskuloskeletala sjukdomar: Vid förändringar relaterade till utvecklingen av muskler och ben, är det möjligt att observera närvaron av minskad muskelton och styrka, blandlighetsgrad, skolios, kontrakturer, bland andra. På en visuell nivå kan en hållning kännetecknad av hängande axlar och halvböjda undre extremiteter observeras.

- Ändringar av den hörbara apparaten: Även om anomalier eller signifikanta missbildningar vanligen inte finns i hörsalen, utvecklas i alla fall en ökning av hörselns känslighet. Berörda individer måste uppleva eller uppleva vissa ljud som irriterande eller smärtsamma.

- Hudsjukdomar: Huden har oftast liten elasticitet, så det är möjligt att observera tidiga tecken på åldrande. Dessutom är det möjligt att bråck utvecklas, särskilt i inguinal och navel region.

- Kardiovaskulära sjukdomar: De olika anomalierna i hjärtat och blodkärlen utgör den viktigaste medicinska komplikationen, eftersom de kan äventyra den drabbade människans överlevnad. Bland de kardiovaskulära anomalierna är några av de vanligaste supravalvulära aorta stenoserna, stenos av lunggrenarna, stenos av aortaklaven. Alla dessa förändringar, på klinisk nivå, kan påverka andra vaskulära områden och till och med hjärnan på grund av utvecklingen av arteriell hypertension.

- Förändringar av genitourinary system: anomalier relaterade till njurfunktion och blåsan är mycket frekventa. Dessutom kan en ackumulering av kalcium (nefrokalcinos), urinhårdhet eller nattlig enuresis också detekteras..

Psykomotoriska och kognitiva egenskaper

På kognitiv nivå består de viktigaste egenskaperna av en generaliserad fördröjning i förvärv av motoriska färdigheter, måttlig intellektuell retardation och olika förändringar relaterade till visuell uppfattning.

- Psykomotoriska störningar: Olika förändringar i samband med balans- och samordningsproblem beskrivs, vilket i grunden beror på förekomst av muskuloskeletala anomalier och som bland annat kommer att orsaka en fördröjning av gångförvärv, slutmotorik, etc..

- Kognitiva egenskaper: det är möjligt att hitta en måttlig utvecklingsstörning, CI typiska för de drabbade vanligtvis mellan 60 och 70. Dessutom, som de specifika områden som berörs, det finns en tydlig asymmetri: förutom psyko samordning, visuell perception och integration , brukar tydligt påverkas, medan områden som språk är vanligtvis mer utvecklade.

- Språkliga egenskaper: I de inledande skeden är det vanligtvis en fördröjning i förvärvet av språkkunskaper, men det återhämtar sig vanligtvis runt 3-4 år. Barn med Williams syndrom brukar ha god uttrycksfull kommunikation, kan använda en kontextualiserad vokabulär, korrekt grammatik, ögonkontakt, ansiktsuttryck etc..

- Psykologiska och beteendemässiga egenskaper: Ett av de viktigaste resultaten i Williams syndrom är det exceptionella sociala beteendet hos de drabbade. Även om det i vissa fall kan finnas oroliga kriser eller stora bekymmer, är de väldigt empatiska och känsliga.

orsaker

Ny forskning har visat att orsaken till Williams syndrom finns i olika genetiska förändringar på kromosom 7 (National Organization for Rare Disorders, 2006).

Kromosomer bär den genetiska informationen för varje person och ligger i kärnan i kroppens celler.

Hos människor kan vi hitta 46 kromosomer som fördelas i par. Dessa är numrerade från 1 till 23, förutom det sista paret som utgörs av sexkromosomerna, som heter XX i fallet med XY-kvinnor när det gäller män. Sålunda kan i varje kromosom vara en oändlighet av gener.

Specifikt är den anomala processen som identifieras i Williams syndromet ett mikroselektion eller bristning av en DNA-molekyl som bekräftar denna kromosom. Normalt förekommer denna typ av fel i utvecklingsfasen hos manliga eller kvinnliga gameter (Orphanet, 2006).

De genetiska anomalierna finns i området 7q11.23, där mer än 25 olika gener relaterade till den kliniska mönsterkarakteristiken för denna patologi har identifierats (National Organization for Rare Disorders, 2006).

Några av generna, såsom Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 eller LIMK1, är frånvarande hos de drabbade. Förlusten av ELN är relaterad till bindväv, hud och kardiovaskulära abnormiteter (Genetics Home Reference, 2016)

Å andra sidan tyder en del efterforskningar att förlusten av clip2, GTF2I, GTF2IRD1 och Limk1 kan gener förklara förändringarna i visuoperceptual processer, beteende fenotyp eller kognitiva brister (Genetics Home Reference, 2016).

Dessutom verkar GTF2IRD1-genen särskilt ha en framträdande roll i utvecklingen av atypiska ansiktsegenskaper. För sin del verkar NCF1-genen vara relaterad till en hög risk för att utveckla högt blodtryck (Genetics Home Reference, 2016).

diagnos

Fram till de senaste åren, var diagnosen Williams syndrom görs enbart baseras på observation av fenotypiska egenskaper (ansikts avvikelser, mental retardation, specifika kognitiva brister, etc.) (Galaburda et al., 2003).

För närvarande utförs diagnosen Williams-syndrom vanligtvis i två stunder: analys av de kliniska fynden och bekräftelse genetiska studierna (González Fernández och Uyaguari Quezada, 2016).

Således innefattar den kliniska diagnosen vanligtvis:

- Exploration och fysisk och neurologisk bedömning.

- Analys av tillväxtparametrar.

- Kardiorespiratorisk systemsökning.

- Nephrourological exploration.

- Analys av kalciumhalter i urin och blod.

- Oftalmologisk analys.

Vidare är genetisk analys användes för att bekräfta närvaron av genetiska förändringar som är kompatibla med Williams syndrom, bland de vanligaste testning teknik är fluorescerande in situ-hybridisering (FIHS).

Efter indragning av ett blodprov, är tekniken för hybridisering in situ utfördes genom att kontrollera prober som detekterar och under fluorescerande ljus (Gonzalez Fernandez och Uyaguari Quesada, 2016).

behandling

Det finns ingen specifik behandling för Williams syndrom, men denna patologi är associerad med flera komplikationer i olika organ, så medicinska ingrepp kommer att inriktas mot behandling av dessa.

Författarna González Fernández och Uyaguari Quezada (2016), stress att alla insatser måste ha en stark tvärvetenskaplig, som rymmer symptomatisk behandling av variation egenskaper detta syndrom.

Dessutom pekar de också på olika terapeutiska åtgärder beroende på det drabbade området:

- Medicinska området: i detta fall kräver medicinska komplikationer som hjärtförändringar eller missbildningar av muskel-skelett vanligen en behandling baserad huvudsakligen på administrering av läkemedel och kirurgiska ingrepp. Vid behandling av fysiska symptom är vanligtvis inblandade läkare från olika områden (barnläkare, kardiologer, ögonläkare, etc.).

- Neuropsykologiska området: Kognitiva underskott såsom visuell-perceptuell försämring eller språklig fördröjning bör behandlas från tidiga stadier. Kognitiv stimulering och rehabilitering kommer att vara avgörande för uppnåendet av ett självständigt liv under vuxen ålder.

- Psykologiskt område: även påverkas av Williams syndrom har oftast en bra social funktion, ibland måste visa alltför orolig beteenden och utveckla ihållande beteenden eller fobier därför i dessa fall kommer att vara avgörande för att starta en psykologisk metod genom olika strategier som är effektiva för att minimera dessa problem eller svårigheter.

referenser

1. Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., & Pérez-Jurado, L. (2006). Willims syndrom: kliniska aspekter och molekylära baser. Rev Neurol, 69-75.
2. Cleveland Clinic (2013). Williams syndrom. Hämtad från Cleveland Clinic.
3. del Campo Castenelles, M. & Pérez Jurado, L. (2010). Uppföljningsprotokoll i Williams syndrom. Spanska Association of Pediatrics, 116-124.
4. Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., & Bellugui, U. (2003). Williams syndrom. En sammanfattning av kognitiva, elektrofysiologiska, anatomiska, mikroanatomiska och genetiska fynd. Rev Neurol, 132-137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., & Estévez-González, A. (2003). Williams syndrom: minnes-, visuospatialfunktioner och visuokonstruktiva funktioner. Rev Neurol, 826-830.
6. Gonzále Fernández, N., & Uyaguari Quezada, M. (2016). Williams syndrom.
7. Herndon, J. (2016). Vad är Williams syndrom? Hämtad från HealthLine.
8. NIH. (2015). Williams syndrom. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NIH. (2016). Williams syndrom. Hämtad från Genetics Home Reference.
10. NORD. (2006). Williams syndrom. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
11. Orphanet. (2006). Williams syndrom. Hämtad från Orphanet.
12. Williams syndrom Association. (2016). VAD ÄR WILLIAMS SYNDROME? Hämtad från Williams syndrom Association.