Västsyndrom Symptom, orsaker och behandling



den Västsyndrom (SW) är en typ av barndomen epilepsi åldersberoende (Arce-Portillo et al., 2011). Det är ett epileptiskt encefalopati kännetecknas av en symptomatisk triad infantil spasm, hypsarrhythmia och fördröjd psykomotorisk utveckling.

Dessutom är det också vanligt att hitta andra namn i denna patologi, såsom "Infantile Spasm" eller "Infantile Spasms", i den angelsaxiska medicinska litteraturen (andalusisk epilepsiförening, 2016).

Generellt sker den typiska utvecklingen av det kliniska syndromet för västsyndrom omkring 4-8 månaders ålder (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Både incidens och prevalens varierar avsevärt beroende på det geografiska området, dock olika statistiska studier demonstrerade högre förekomst hos män (Arce-Portillo et al., 2011).

West syndrom kan klassificeras på olika sätt beroende på den underliggande etiologin (symtomatisk, sekundär, kryptogen och idiopatisk), men det vanligaste är relaterade till prenatal händelser (Pinto och Guillen Guillen Mendoza, 2015).

Även om det inte finns någon behandling för West syndrom, terapeutisk intervention med adrenokortikotropt hormon (ACTH) och vigabatrin (VGB), ofta utvecklas gynnsamt (Guillén Guillén Pinto och Mendoza, 2015).

Karakteristik av västsyndrom

Västsyndromet (SW) är en typ av åldersrelaterad barndomsepilepsi som är associerad med tre klassiska symtom: infantil spasmer, hypsarytmi och en generaliserad fördröjning i den psykomotoriska utvecklingen.(Arce-Portillo et al., 2011).

Epilepsi är en neurologisk sjukdom som kännetecknas av återkommande episodisk utveckling av ovanlig neural aktivitet, kallas kris eller anfall (Fernandez-Suarez et al, 2015 ;. Mayo Clinic, 2015).

Dessutom är epilepsi en av de vanligaste kroniska neurologiska sjukdomarna i den allmänna befolkningen (Medina, 2015). Omkring 50 miljoner människor lider av epilepsi över hela världen (Världshälsoorganisationen, 2016).

När det gäller barn, är ett av de allvarligaste och vanligaste formerna av epilepsi syndrom West (SW), en typ av epileptiska encefalopati (Medina, 2015).

Termen encefalopati används för att hänvisa till olika hjärnpatologier som förändrar både dess struktur och dess effektiva funktion (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010). I fallet med epileptisk encefalopati kommer de neurologiska förändringarna att inkludera: onormal hjärnaktivitet, anfall, kognitiva och beteendeunderskott, bland annat (Epilepsy Foundation, 2008).

Västsyndromet beskrivs först 1841 av William J. West, genom hans 4 månader gamla son (Guillén Pinto och Guillén Mendoza, 2015).

William J. West noterade de sällsynta och unika krampen hos barnpopulationen som presenterades inom detta medicinska tillstånd.

Senare beskrev några författare som Lennox och Davis eller Vasquez och Turner (1951) exakt de karakteristiska symptomen på Västsyndromet, då kallade "Liten dålig variant"(Andalusiska föreningen av epilepsi, 2016).

Med tiden använt olika valörer, som är lämpligast "infantil spasm" eller "epileptiska anfall" Men termen "West syndrom" utför etiologiska gruppen, klinisk och historiska (andalusiska Association of epilepsi, har 2016).

statistik

Västsyndromet presenterar en frekvens på omkring 2-10% av alla fall som diagnostiseras av epilepsi i barndomen, det är den vanligaste formen av epilepsi under det första livet i livet (Arce-Portillo et al., 2011).

Incidensen har uppskattats i cirka 1 fall per 4000 barn, medan den karakteristiska åldern är mellan 4 och 10 månader (Arce-Portillo et al., 2011).

När det gäller kön har vissa statistiska studier visat att mankönet är något mer påverkat av Västsyndromet (andalusiska föreningen av epilepsi, 2016).

Tecken och symptom

Västsyndromet (SW) är förknippat med en klassisk triad av symtom: infantila spasmer, elektrisk hypsarytmisk hjärnspårning och en signifikant fördröjning eller arrestering av psykomotorisk utveckling (Arce-Portillo et al., 2011).

Infantila spasmer

Infantila spasmer är en typ av anfall som uppträder i olika infantila epileptiska syndrom. Normalt uppträder de i mycket tidiga stadier av livet, mellan 4 och 8 månader (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Denna typ av anfall är av mikonypen (stark och plötslig skakning i armar och ben) och kan förekomma i grupper på upp till 100 episoder (Guillén Pinto och Guillén Mendoza, 2015).

Specifikt kännetecknas infantila spasmer av en framåtvridning av kroppen, åtföljd av styvhet i extremiteterna (armar och ben). Dessutom tenderar många barn att böja nedre delen av ryggen när de sträcker sina armar och ben (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Dessa muskelspasmer är resultatet av en onormal elektrisk chock på hjärnnivå, börjar vanligtvis plötsligt och kan vara från sekunder till minuter mellan 10 och 20 (National Organization for Rare Disorders, 2015).

I allmänhet måste infantila spasmer dyka upp i tidiga timmar av dagen (vid uppvaknande) eller efter en måltid (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Dessutom är det också möjligt att muskelspasmer åtföljs av andra händelser som (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

  • Ändring av andningsfunktionen.
  • Skrikande eller ansiktsspolning.
  • Onormala eller förändrade ögonrörelser.
  • Unwitting grimaces eller leenden.

hypsarrhythmia

Studier av hjärnaktivitet genom elektroencefalografi (EGG) har visat att barn med västsyndrom har ett abnormt och kaotiskt hjärn elektriskt mönster, kallad hypsarytmi (Síndrome.info, 2016).

Kliniken vid universitetet i Navarra (2015) definierar hypsarrhythmia som ett elektroencefalogram mönster kännetecknas av ihållande skurar av långsamma vågor, spikar, skarpa vågor och frånvaro av hemisfärisk synkronisering, vilket ger känslan av en absolut störning av hjärnans elektriska aktivitet när man observerar elektroencefalogrammet.

Psykomotorisk utveckling

Västsyndrom kan resultera i både en frånvaro och en försening i barnets psykomotoriska utveckling.

Därför kan påverkas barn visar en signifikant fördröjning av kunskaper som behövs för muskel samordning och kontroll av frivilliga rörelser (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2015).

Dessutom är det också möjligt att påverkan av detta område manifesteras som en regression av nämnda förmågor. Det är möjligt att observera att det drabbade barnet slutar le, håll huvudet, sittande, etc. (Andalusien Association of Epilepsy, 2016).

Förlusten av tidigare förvärvade färdigheter och neurologiska förändringar kan leda till utveckling av olika medicinska tillstånd som (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

  • diplegi: Förlamning i båda kroppens delar.
  • Quadriplegia eller tetraplegia: Förlamning av de fyra extremiteterna.
  • hemipares: Svaghet eller lätt förlamning av en av kroppens halvor.
  • mikrocefaliKranialomkretsen och huvudet hos en bebis eller ett barn är mindre jämfört med deras åldersgrupp och
    kön.

orsaker

Beroende på identifieringen av det tillstånd eller händelse som resulterar i utvecklingen av West syndrom, är det möjligt att klassificera i symtomatisk och kryptogen (Arce-Portillo et al., 2011).

Symtomatiskt eller sekundärt västsyndrom

Med termen symtomatisk eller sekundär hänvisning till fall av West syndrom där kliniska egenskaper är olika detekterbar produkt är sjukdomar i hjärnan (Pozo Alonso, et al., 2002).

I denna grupp av fall är det möjligt att skilja prenatala, perinatala och postnatala orsaker, beroende på det ögonblick då hjärnskador uppstår (Pozo Alonso, et al., 2002).

  • prenatal (före födseln): bland de vanligaste är cerebral dysplasi, tuberös skleros, kromosomala abnormiteter, infektioner, metaboliska sjukdomar, medfödda syndrom eller hypoxisk-ischemiska episoder.
  • Perinataler (under födseln): under födseln är några av de vanligaste etiologiska orsakerna hypoxisk-ischemisk encefalopati och hypoglykemi.
  • Postnatal (efter födseln)Bland de vanligaste postnatala orsakerna är infektioner, hjärnblödningar, huvudskador, hypoxisk-ischemisk encefalopati och hjärntumörer. Dessutom kan vi också klassificera dessa orsaker i: viss hjärnans påverkan, encefalopati och andra orsaker (andalusisk association av epilepsi, 2016).
  • Vissa hjärnans deltagande: Produkt av metaboliska sjukdomar-fenylketonuri, hyperglykemi, histidinemi-; cerebrala missbildningar -microgyria, paquiria, lissencephaly, hiloprosencephaly, agenesis av corpus callosum-; eller facomatos.
  • Encefalopati före spasmer: Det finns fall där de barn som drabbats tidigare har en signifikant psykomotorisk fördröjning, neurologiska tecken och epileptiska anfall.
  • Andra orsaker: hjärnskador, tumörer, cerebrovaskulära olyckor, hypoxi etc. har också identifierats som möjliga etiologiska orsaker till Västs syndrom.

Västkryptogen eller Idiopatisk syndrom

Termen kryptogen eller idiopatisk hänvisar vi till fall av West syndrom där den exakta orsaken som leder till de kliniska manifestationerna inte är exakt kända eller oidentifierbara (Pozo Alonso, et al., 2002).

Bortsett från dessa klassificeringar av etiologier har olika statistiska studier visat quel mer frekvent som är den sekundära (83,8%) och inom dessa, som domineras prenatala orsaker (59,5%), bland vilka skleros tuberosa och medfödda hjärn missbildningar (Guillén Pinto och Guillén Mendoza, 2015).

  • Tuberös skleros: Är en genetisk sjukdom som kännetecknas av uppkomsten eller tillväxten av godartade tumörer (hermatomas) -hud och missbildningar i olika organ, hjärna, hjärta, ögon, lungor, kidneys- (Sáinz Hernandez och Vallverdú Toron, x).
  • Medfödda hjärnans missbildningar: onormal utveckling av hjärnstrukturen som följd av avbrotts-komplexa prenatala utvecklingsprocessen.

diagnos

Den kliniska diagnosen av West syndrom är baserad på identifieringen av symptomatisk triad av infantil spasm, onormal elektrisk hjärnaktivitet och psykomotorisk retardation.

Därför är det första steget i detektering av dessa realiseringen av den kliniska historien, genom vilken olika specialister försöker få information om presentationen av symtom, ålder av utseende, individ- och familjemedicinsk historia etc. ...

Å andra sidan, för att karaktärisera mönstret av hjärnaktiviteten hos individen, ofta anställa elektroencefalografi (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2015).

Elektroencefalografi är en icke-invasiv teknik som inte orsakar smärta. Det används för att registrera hjärnaktivitetsmönster och upptäcka möjliga anomalier.

När mönstret kallas hypararytmi detekteras kan detta resultat hjälpa till att bestämma diagnosen västsyndrom (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Vidare har användningen av andra hjärnavbildningstekniker såsom datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRT), används både för att bestämma etiologin av sjukdomen som att utesluta närvaron av andra neurologiska störningar (National Organization for Sällsynta Störningar, 2015).

Således, i den differentiella och etiologiska diagnosen kan också kräva genomförandet av andra laboratorieprov såsom urinanalys, blod, lumbalpunktion, eller genetisk testning (National organisationen för sällsynta sjukdomar, 2015).

Finns det ett botemedel?

Det finns inget botemedel mot västsyndromet. Trots detta har vissa fördelaktiga farmakologiska terapier identifierats.

I vissa fall är det möjligt att använda antiepileptiska läkemedel för att kontrollera eller minska beslag aktivitet är emellertid inte effektiva i andra (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2015).

Å andra sidan, den vanligaste behandlingen i West syndrom inkluderar användning av två läkemedel: (. Arce-Portillo et al, 2011) vigabatrin (VGT) och behandling med adrenokortikotropt hormon (ACTH).

vigabatrin (VGT)

Även om det är ett läkemedel som har visat sig vara effektivt för kontroll av epileptiska anfall, infantila muskelspasmer etc. dess användning är begränsad på grund av biverkningar (förändringar synfält, utveckling av beteendestörningar, migrän, parestesi, amnesi, viktökning, essentiell tremor, diarré, etc. (spanska Society of Neurology epilepsi - Group , 2016).

Adrenokortikotropiskt hormon (ACTH)

Terapierna med adrecorticotropas hormoner var de första som demonstrerade sin effekt, men det uppvisar en hög toxicitet. Vissa sekundära komplikationer till användningen av denna behandling är dödligheten (5%), infektioner, högt blodtryck, hjärnblödning, hjärtsjukdomar, sedering, dåsighet, bl a (Discapnet -Founding eleven-, 2009).

Vad är prognosen??

Den framtida prognosen för barn med västsyndrom beror till stor del på den bakomliggande orsaken och svårighetsgraden (Síndrome.info, 2016).

Många drabbade svarar snabbt och effektivt på behandlingen, reducerar och till och med överlämnar infantila spasmer (Síndrome.info, 2016).

Men det är oftast att kriser uppstår på en återkommande under hela barndomen, även inklusive utvecklingen av Lennox-Gastaut syndrom (Síndrome.info, 2016).

I allmänhet kommer barn som drabbats av västsyndrom att presentera en generaliserad utveckling av lärande och motoriska färdigheter.

referenser

  1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Munoz-Cabello, B., White-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., Candau & Ferandez-Mensaque, R . (2011). Västsyndrom: etiologi, terapeutiska alternativ, klinisk utveckling och prognostiska faktorer. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
  2. Andalusiska föreningen av epilepsi. (2016). Västsyndrom. Erhållen från Apex. Andalusiska föreningen av epilepsi.
  3. University of Navarra Clinic. (2015). hypsarrhythmia. Erhållen från University of Navarra Clinic.
  4. Discapnet. (2009). Västsyndrom. Hämtad från diskapnet: http://salud.discapnet.es/.
  5. Epilepsi Foundation. (2008). Epileptiska encefalopatier i spädbarn och barndom. Hämtad från Epilepsi Foundation.
  6. Glauser, T. (2016). Infantil Spasm (Västsyndrom). Hämtad från MedsCAPE.
  7. Guillén-Pinto, D., och Guillén Mendoza, D. (2015). Västsyndrom, erfarenhet av en rad fall med tillgång till förstahandsbehandling. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
  8. Medina, P. (2015). Västsyndrom, utmaningen av snabb vård. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
  9. NIH. (2010). encefalopati. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://www.ninds.nih.gov/.
  10. NIH. (2015). Infantile Spasms . Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
  11. NORD. (2015). Västsyndrom. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
  12. SEN. (2016). vigabatrin. Erhållen från SEN Epilepsy Group.
  13. Sindrome.info. (2016). Västsyndrom. Hämtad från Sindrome.info.