Treacher Collins syndrom Symtom, orsaker, behandlingar

den Treacher Collins syndrom är en patologi av genetiskt ursprung som påverkar utvecklingen av benstrukturen och andra vävnader i ansiktsområdet (Genetics Home Reference, 2016).

En mer specifik nivå, även om drabbade oftast normal intellektuell nivå eller förväntade utvecklingsnivå, har ett antal andra störningar såsom defekter i hörselgången och hörselbenen, ögonspringor, okulära colobomas eller gom, mellan andra (Mehrotra et al., 2011).

Treacher Collins syndrom är en sällsynt sjukdom, så att dess incidens beräknas till cirka ett fall per 40 tusen födslar, cirka (Rodrigues et al., 2015).

Vidare har experimentella och kliniska studier visat att de flesta fall av Treacher Collin syndrom av, beror på en mutation är närvarande på kromosom 5, närmare bestämt i området 5q31.3 (Rosa et al., 2015).

När det gäller diagnosen görs detta vanligen baserat på de tecken och symtom som finns i den drabbade individen, men genetiska studier är nödvändiga för att identifiera kromosomala abnormiteter och utesluter dessutom andra patologier.

För närvarande finns det inget botemedel mot Treacher Collins syndrom, oftast medicinska specialister fokuserar på att kontrollera specifika symtom i varje enskilt (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2013).

De terapeutiska ingreppen kan innefatta mycket varierade specialister, förutom olika interventionsprotokoll, farmakologiska, kirurgiska etc. (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Egenskaper hos Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom är en störning som påverkar kraniiofacial utveckling (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Specifikt definierar National Association of Treacher Collins syndrom (2016) detta medicinska tillstånd som: "Förändring av utveckling eller kranioencefalisk missbildning medfödd genetiskt ursprung, sällsynt, oförmåga och utan erkänd botemedel".

Detta medicinska tillstånd rapporterades initialt 1846 av Thompson och Toynbee 1987 (Coob et al., 2014).

Det kallas dock brittisk oftalmolog Edward Treacher Collins, som beskrev den 1900 (Mehrotra et al., 2011).

I klinisk rapport Treacher Collins beskrev två barn hade en lägre ögonlock onaturligt långsträckt, spårat och med frånvarande eller dåligt utvecklade kindben (chiildren s Kraniofaciala Association, 2016).

Å andra sidan utförs den första omfattande och detaljerade granskningen av denna patologi av A. Franceschetti och D. Klein 1949, med användning av termen mandibulofacial disotos (Mehrotra et al., 2011).

Som nämnts, denna sjukdom påverkar utveckling och utbildning av kraniofaciala struktur, så drabbade individer kommer att presentera olika problem såsom atypiska ansiktsdrag, dövhet, ögonsjukdomar, matsmältningsproblem eller ändringar språk (National Association Syndrome Treacher Collins, 2016).

statistik

Treacher Collins syndrom är en sällsynt sjukdom i allmänheten (Genetics Home Reference, 2016).

Statistiska studier visar att den har en ungefärlig förekomst av 1 fall per 10 000-50 000 personer världen över (Genetics Home Reference, 2016).

Dessutom är det en medfödd patologi, så dess kliniska egenskaper kommer att finnas närvarande från födelsetiden (National Organization for Rare Disorders, 2013).

När det gäller fördelningen per kön har inga nya uppgifter hittats som indikerar en högre frekvens i någon av dessa. Dessutom finns det ingen fördelning i samband med särskilda geografiska områden eller etniska grupper (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Å andra sidan har detta syndrom en tillhörande mutationer de novo och ärvda mönster natur, så om en förälder lider av syndromet Treacher Collins, kommer att presentera en 50% chans att passera denna sjukdom till sin avkomma (chiildren s Kraniofaciala förening, 2016).

I fall av föräldrar med barn med Treacher Collins syndrom är mycket låg sannolikhet att återvända till har ett barn med denna sjukdom, då etiologiska orsaker inte är förknippade med Ärftlighet faktorer (chiildren s Kraniofaciala Association, 2016)

Karaktäristiska tecken och symtom

Det finns flera förändringar som kan uppstå hos barn med detta syndrom, men de inte förekommer nödvändigtvis i samtliga fall (chiildren s Kraniofaciala Association, 2016).

Den genetiska anomali egenskapen för Treacher Collins syndrom kommer att orsaka ett stort antal tecken och symtom, och dessutom kommer alla dessa att påverka fundamentalt kranial ansiktsutveckling (National Organization for Rare Disorders, 2013.

Craniofaciala egenskaper

• face: De förändringar som påverkar ansikts konfigurationen syns vanligtvis symmetriskt och bilateralt, det vill säga på båda sidor av ansiktet. Några av de vanligaste anomalierna inbegriper frånvaron eller partiell utveckling av kindbenen, den ofullständiga utvecklingen av benstrukturen i underkäken, närvaron av en anusalt liten mandil och / eller haka.
• Boca: gomspalt, mandibular defekter, förskjutning av tungan bakåt, ofullständig utveckling och felinriktning av tänder, är typiska förändringar i detta syndrom.
• ögon: missbildning eller onormal utveckling av vävnaderna som omger lutningen på ögonlocken, ögonfransarna eller frånvaro av mycket smala tårkanalerna ögonglober. Dessutom är utvecklingen av slitsar eller muskas i irisens vävnad eller närvaron av onormalt små ögon också sannolikt..
• Andningsorganen: det finns många anomalier som påverkar luftvägarna, de vanligaste är den partiella utvecklingen av struphuvudet, förminskning eller obstruktion av näsborrarna.
• Öron och hörselkanaler: missbildning av hörselstrukturer, både internt, media och externt. Speciellt kan öronen inte utvecklas eller delvis, åtföljd av en signifikant minskning av den externa hörselnålen.
• Avvikelser i extremiteterna: I en liten andel fall kan personer med Treacher Collins syndrom ha förändringar i händerna, speciellt tummen kan ge en ofullständig eller frånvarande utveckling.

Sammanfattningsvis, de förändringar vi kan räkna med att visas hos barn med Treacher Collins syndrom, kommer att påverka mun, ögon, öron och andas (chiildren s Kraniofaciala Association, 2016).

Neurologiska egenskaper

Den kliniska kursen som är lämplig för detta medicinska tillstånd kommer att ge upphov till ett särskilt neurologiskt schema, kännetecknat av (Coob et al., 2014):

• Variabel närvaro av mikrocefali.
• Normal intellektuell nivå.
• Fördröjning i förvärv av psykomotoriska färdigheter.
• Variabel inblandning av kognitiva områden.
• Lärandeproblem.

I vissa fall är förseningen i utvecklingen av olika områden eller vid förvärv av färdigheter på grund av förekomsten av medicinska komplikationer och / eller abnormiteter eller fysiska missbildningar..

Sekundära medicinska komplikationer

Förändringar i ansikts-, hörsel-, buckal- eller okulär struktur kommer att orsaka en rad betydande medicinska komplikationer, varav många är potentiellt allvarliga för den drabbade personen (National Organization for Rare Disorders, 2013):

• Andningsfel: minskningen av andningsorganets funktionskapacitet är ett potentiellt dödligt medicinskt tillstånd för individen.
• Barnapné: Denna medicinska komplikation innebär förekomst av korta episoder av avbrott i andningsförloppet, särskilt under sömnfaserna.
• Matningsproblem: anomalier i struphuvudet och orala missbildningar kommer allvarligt att hota den drabbade människans näring, i många fall kommer användningen av kompensationsåtgärder att vara avgörande.
• Förlust av syn och hörsel: Liksom i tidigare medicinska komplikationer leder den onormala utvecklingen av okulära och / eller hörselstrukturer till en variabel påverkan av båda kapaciteterna.
• Fördröjning i förvärv och produktion av språk: främst beroende på missbildningar som påverkar talanordningen.

Av dessa symtom kan både presentation / frånvaro och svårighetsgrad variera betydligt bland de drabbade personerna, även bland medlemmar i samma familj.

I vissa fall kan den drabbade personen presentera en mycket subtil klinisk kurs, så Treacher Collins syndrom kan förbli odiagnostiserad. I andra fall kan allvarliga avvikelser och medicinska komplikationer uppstå som gör den enskildes överlevnad i fara (National Organization for Rare Disorders, 2013).

orsaker

Som vi tidigare har angett, har Treacher Collins syndrom en genetisk art av medfödd typ, därför kommer de drabbade personerna att presentera detta medicinska tillstånd från födseln.

Speciellt är de flesta fallen associerade med närvaron av abnormiteter på kromosom 5, i 5q31-området. (Rosa et al., 2015).

Dessutom har olika undersökningar under hela syndromets historia visat att det kan bero på specifika mutationer i generna TCOF1, POLR1C eller POLR1D (Genetics Home Reference, 2016).

Således är TCOFl-genen den vanligaste orsaken till denna patologi, som representerar ungefär 81-93% av de totala fallen. Å andra sidan ger POLR1C- och POLRD1-generna cirka 2% av de övriga fallen (Genetics Home Reference, 2016).

Denna uppsättning gener verkar ha en betydande roll i utvecklingen av ansiktsområdets ben-, muskel- och hudstruktur (Genetics Home Reference, 2016).

Även om de flesta fallen av Treacher Collins syndrom är sporadiska, presenterar denna patologi ett mönster av ärftlighet hos föräldrar till barn på 50%.

diagnos

Diagnos av Treacher Collis syndrom utförs baserat på kliniska och radiologiska fynd och även olika ytterligare genetisk testning (Genetics Home Reference, 2016) används.

Vid klinisk diagnos utförs en detaljerad fysisk och neurologisk undersökning för att specificera dessa. Normalt utförs denna process utifrån diagnoskriterierna för sjukdomen.

En av de mest använda testerna i denna utvärderingsfas är röntgenbilder, de kan erbjuda oss information om förekomst / frånvaro av kraniofaciella missbildningar (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Även om vissa ansiktsegenskaper är direkt observerbara, ger röntgenbilder exakt och exakt information om utvecklingen av käftbenen, utvecklingen av skallen eller utvecklingen av ytterligare missbildningar (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Dessutom kan olika genetiska tester användas för att bekräfta förekomsten av mutationer i TCOF1, POLR1C och POLR1D-generna (National Organization for Rare Disorders , 2013).

Dessutom, när det finns en familjehistoria av Treacher Collins syndrom, är det möjligt att utföra en prenatal diagnos. Genom amniocentes kan vi undersöka embryotets genetiska material.

behandling

För närvarande finns det ingen typ av läkande behandling för Treacher Collins syndrom, så experter fokuserar på behandling av de vanligaste tecknen och symtomen..

På detta sätt är det efter den första bekräftelsen av patologin viktigt att en utvärdering av de möjliga medicinska komplikationerna görs (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Ändringar av vägarna
• Allvarliga förändringar i ansiktsstrukturen.
• Munslitsar.
• Förändringar av sväljning.
• Additiv förändringar.
• Ögon och visuella problem.
• Dentala anomalier.

Förverkligandet av alla dessa anomalier är grundläggande för utformningen av en individualiserad behandling och anpassad till den drabbade människans behov.

Förvaltningen av denna individualiserad behandling kräver allmänt närvaro av yrkesverksamma från olika områden som barnläkare, plastikkirurger, odontologer, audiologer, talterapeuter, psykologer etc. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

Specifikt är alla medicinska komplikationer uppdelade i flera temporära faser för att hantera deras medicinska terapeutiska ingrepp (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Från 0 till 2 år: behandling av förändringar i luftvägarna och upplösning av utfodringsproblem
• Från 3 till 12 år gammal: behandling av språkförändringar och integration i utbildningssystemet
• Från 13 till 18 år gammal: användning av kirurgi för korrigering av kraniofaciella missbildningar.

I samtliga dessa faser är både användning av droger och kirurgisk rekonstruktion de vanligaste terapeutiska teknikerna (National Organization for Rare Disorders, 2013).

referenser

1. ANSTC. (2016). Vad är Treacher Collins? Hämtat från National Association of Treacher Collins syndrom.
2. CCA. (2010). vägleda för att förstå syndromet av förrädare-collins. Hämtat från Barns Kraniofacial Association.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Den kirurgiska hanteringen av Treacher Collins syndrom. British Journal of Oral och Maxillofacial Surgery , 581-589.
4. Genetics Home Reference. (2016). Treacher Collins syndrom. Hämtad från Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins syndrom. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Kliniskt spektrum av Treacher Collins syndrom. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Utveckling av ett barn med Treacher Collins syndrom som genomgår fysioterapeutisk behandling. Fisioter. mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Öra missbildningar, hörselnedsättning och hörselrehabilitering hos barn med Treacher Collins syndrom. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.