Turners syndrom symtom, orsaker, behandlingar

den Turners syndrom (ST) är en genetisk patologi associerad med det kvinnliga kön som uppstår som ett resultat av partiell eller total frånvaro av en X-kromosom, helt eller delvis i organismerna (National Organization for Rare Disorders, 2012).

De vanligaste kliniska egenskaperna inkluderar vanligtvis minskad höjd eller höjd, gonadal dysfunktion, olika hjärtformiga missbildningar, oftalmologiska och otiska förändringar bland andra funktioner (Genetics Science Learning Center-University of Utah, 2016).

Turners syndrom är vanligtvis inte associerat med förekomsten av mental retardation, den intellektuella utvecklingen är normalt, utom i specifika fall. Det är emellertid vanligt att observera en särskild neurokognitiv profil (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Diagnosen av denna patologi kan göras under gestationsfasen, baserat på kliniska observationer. Således, när det finns en diagnostisk misstanke, måste en genetisk studie genomföras. Det gör emellertid oftast i livets första stunder eller under tidig barndom (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Även om det inte finns något läkande ingripande för Turners syndrom har många specialiserade behandlingar utformats för behandling av medicinska komplikationer av denna patologi: hormonell behandling, plastikkirurgi, näringskontroll, neuropsykologisk stimulering etc. (Galán Gómez, 2016).

Turners syndrom är inte en dödlig patologi, men utvecklingen av allvarliga medicinska komplikationer, såsom hjärtavvikelser kan medföra risk för överlevnad hos drabbade personer (Genetics Home Referece, 2016).

Karakteristik av Turners syndrom

Turners syndrom (ST), uppkallad efter läkaren Henry Turner, som var en av de första medicinska specialisterna för att beskriva den kliniska kursen för denna patologi i den medicinska litteraturen, omkring 1938 (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Dessutom är detta medicinska tillstånd också känt som Ullrich-Turner eller Bonnevie-Ullrich, Turner och / eller gonadal digenesis (Turner Syndrome Foundation, 2016).

I allmänhet anses denna patologi inte vara en sjukdom, men ett syndrom, det vill säga en uppsättning tecken och symtom som är relaterade till varandra, vilket gör det möjligt för en grupp att skapas, men inte nödvändigtvis alla närvarande i ett fall (López Siguero , 2016).

Även om ST en väldefinierad kliniskt förlopp, kan den orsaka en mängd olika medicinska problem som ett resultat av det etiologiska genetisk förändring (Mayo Clinic, 2014).

karyotyp

Sedan 1959 har det varit känt att denna patologi påverkar kvinnans kön specifikt, eftersom det observerades att Turners syndrom uppstår som ett resultat av total eller partiell frånvaro av X-kromosomen (López Siguero, 2016).

Människor har 46 kromosomer, organiserad på strukturell nivå i 23 par. Dessutom har vi inom dessa två kromosomer som definierar våra sexuella egenskaper.

Specifikt bildas paret av manliga sexkromosomer med en X- och Y-kromosom, medan paret av kvinnliga sexkromosomer består av två X-kromosomer.

Kombinationen och uppdelningen av allt detta genetiska material bestämmer våra fysiska, kognitiva och sexuella egenskaper. Om emellertid under den embryonala utvecklingsfasen det föreligger ett fel i celldelning som påverkar en del eller hela en X-kromosom, kan Turners syndrom uppträda (Förening av dentala missbildningar och abnormaliteter, 2012).

Sammanfattningsvis presenterar karyotypen av Tuerner syndrom 45 kromosomer med en 45 X-modell, ett frånvarande sexkromosom.

Uttrycket av de anomalier som produceras av Turners syndrom varierar vanligtvis beroende på utvecklingsnivån hos den drabbade personen. Därför kan vi hitta frekventare kliniska egenskaper i vissa steg än i andra.

Dessutom är Turners syndrom förknippat med hög morbiditet, så det kan uppträda tillsammans med andra medicinska tillstånd som hjärt-kärlsjukdomar, diabetes, hypotyreoidism etc. (Ríos Orbañanos et al., 2015).

statistik

Turners syndrom (ST) är ett medicinskt tillstånd som utvecklas hos ungefär 1 person för varje 2500 flickor som är födda levande över hela världen (Genetics Home Referece, 2016).

Emellertid kan storleken av sjukdomen varierar, vilket är vanligt ofrivillig och spontana aborter (Genetics Home Referece, 2016) förekommer.

Turners syndrom Society of United States (2015) påpekar att Turners syndrom kan uppstå i cirka 10% av missfallet.

Specifikt har det beräknats att mer än 70 000 kvinnor och flickor med detta syndrom bor i USA (National Organization for Rare Disorders, 2012)..

När det gäller fördelningen efter kön har vi tidigare angett att Turners syndrom är en patologi som specifikt påverkar kvinnans kön. Dessutom har inga fall identifierats förknippade med särskilda etiska eller rasgrupper eller specifika geografiska regioner.

Å andra sidan är ST en patologi av medfödt genetiskt ursprung, så den fysiska fenotypen är närvarande från födelsetiden, även om symtomen kan vara subtila i många fall.

Sålunda diagnostiseras ST vanligen före födseln eller kort därefter. Det finns emellertid mycket milda fall som kan förbli odiagnostiserade under hela barndomen, även i vuxen ålder (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Tecken och symptom

Beroende på den specifika genetiska förändringen av X-kromosomen kan ST orsaka olika kliniska egenskaper bland de drabbade, men några av de vanligaste har rapporterats (Galán Gómez, 2016):

Muskuloskeletala störningar

• Kort storlekTrots det faktum att höjdutvecklingen i de första stadierna av livet vanligtvis anpassas till de förväntade tillväxtstandarderna, har det observerats att drabbade människor brukar nå en slutlig höjd under genomsnittet. Från födseln och de tidiga stadierna av barndomen minskar tillväxten och blir långsammare jämfört i sin åldersgrupp. Dessutom upplever de vanligtvis inte en utbrott av tillväxt under puberteten.
• Minskad nacke: Nacken har vanligtvis en kortare längd än vanligt, åtföljd av närvaron av hudveck.
• Cubito Valgo: Det är en strukturell missbildning som påverkar underarmen. Specifikt kan det observeras en avvikelse av detta utåt, med armbågarna halvböjda permanent.
• Reduktion av metakarpaler: Den metakarpus, en av de beniga delarna som utgör strukturen på fingrarna, brukar ha en mindre storlek än vanligt eller förväntat.
• Madelung missbildning: är en förändring som påverkar armbandets strukturella sammansättning. Detta är kortare än normalt och med ett bågformat arrangemang av ulna och radie, vilket minskar rörligheten väsentligt.
• skolios: Liksom andra muskuloskeletala sjukdomar är ofta observeras en avvikelse eller krökning av ryggraden hos personer som drabbats av detta syndrom.
• Genu Valgo: Detta tillstånd kallas också ben i "X", eftersom de är avvikande, observera en position där knäna kommer att röra. Benen är placerade mot fura och anklarna granskas.
• Micrognathia och ochival gom: Utvecklingen av en mandil med en minskad dimension är möjlig, åtföljd av en höjning och böjning av den centrala delen av den hårda gommen.
• Hypoplastiska momor: hos kvinnor som lider av ST är brösten vanligtvis dåligt utvecklade.

Lymfatiska förändringar

I fallet med dessa förändringar är det vanligast att observera en lymfatisk obstruktion, det vill säga en blockering eller blockering av vätskan som dräneras från de olika kroppsvävnaderna genom lymfkärlen.

När detta uppstår kan olika anomalier utvecklas, de vanligaste i ST är:

• Pterigium Colli: Denna förändring är en cervikal missbildning som påverkar halsens struktur, där närvaron av membran eller band av vävnader och muskelfibrer observeras, som går från mastoid mot axeln.
• Låg kapillär implanteringslinje: det är vanligt att hårlinjen placeras på en låg nivå. Särskilt i de fall som pterigium Colli visas.
• Ödem i extremiteterna: Förändring i lymfcirkulationen kan orsaka vätskeansamling i olika kroppsdelar, särskilt i händer och fötter, vilket leder till utveckling av betydande inflammation.
• Nail dysplasi: Det är en typ av dystrofi som påverkar naglarna, dessa brukar uppvisa en förlust av strukturvolymen, längsgående streck och förlust av emalj.
• Drematoglifos: Innehåller utveckling av hudskår på handflatorens handflator.

Förändringar i bakterieceller

• Gonadal anomali: Ovarieinsufficiens uppträder vanligtvis och de yttre könsorganen tenderar att utvecklas ofullständigt eller delvis. I många tillfällen betecknas denna typ av förändring som "sexuell infantilism" i den medicinska litteraturen.
• infertilitet: frånvaron av produktion av hormoner och sexuella hos äggstockarna, medför en bristfällig utveckling av puberteten. Förutom att man observerar en bristfällig utveckling av sekundära sexuella egenskaper, saknar kvinnor vanligtvis kapaciteten vid produktion av ägglossor
  och menstruerar.

Neuropsykologiskt mönster

ST, innebär vanligtvis inte utvecklingen av ett allmänt intellektuellt underskott. Berörda personer har en intelligens anpassad efter sin ålder och utvecklingsnivå.

På kognitiv nivå har dock flera områden med en mer bristfällig utveckling upptäckts som påverkar inlärningskapaciteten globalt.

Många drabbade tenderar att ha problem med utvecklingen av riktning och orientering, minnes- och uppmärksamhetsförmåga eller förmågan att lösa problem.

En annan typ av vanliga förändringar

• Hjärtablandningar: medfödda hjärtefekter som bicuspid aorta ventil eller förkortning av aorta är extremt vanliga.
• Njurabnormaliteter: hästskornayror, missbildningar i urinvägarna, är några av de vanligaste renala manifestationerna.
• Ögon och visuella abnormiteter: vanligen observerade barkhinnor, amblyopi eller hängande ögonlock, bland andra typer av förändringar.
• Auditiva abnormiteter: öronen och den yttre hörselkanalen har vanligtvis låga möjligheter, dessutom kan utvecklingen av en annan typ av interna missbildningar leda till en signifikant minskning av hörselskapaciteten.

orsaker

Som vi noterade tidigare är utvecklingen av Turners syndrom bero på förekomsten av en genetisk abnormitet på ett X-kromosom.

Under graviditetsfasen, när det genetiska materialet omorganiseras för att påbörja alla biokemiska processer som är lämpliga för embryonal utveckling, kan olika förändringar eller fel uppstå, resultatet av interna eller externa faktorer eller slumpmässiga mutationer.

När detta händer kan den enskilda persons kromosomala och genetiska material förändras, och följaktligen efterföljande fenotypiska och beteendeegenskaper..

I ST beskrivs ett kliniskt mönster som specifikt påverkar kvinnor, detta beror på kromosomal abnormitet X.

Även om båda könen har män och kvinnor en X-kromosom, för kvinnorna fördubblas det. Därför, när ett fel som påverkar en del av eller hela närvaro av en X-form, dräktighet av en manlig embryo utvecklas avbryts spontant, eftersom på grund av sin sexuella kromosom (XY), denna situation kommer att tillåta dig att utvecklas med den unika närvaron av Y-kromosomen.

Emellertid, i fallet med partiell eller total avsaknad av en X-kromosomen i en embryonal hona, kan fostret vara genomförbart, eftersom frånvaron av denna kromosom kan kompenseras av den andra X-komponenten av paret på grund av att kvinnor har en sexuell kromosomkomposition XX.

X-kromosomen är inte symmetrisk, den har några förinställda armar (p) och långa armar som heter (q). När det finns en partiell eller total förlust av en av armarna kan skillnadstegn och symtom förekomma hos personer som lider av Turners syndrom (Galán Gómez, 2016).

När den korta delen av X-kromosomen förblir bevarad, kan de drabbade visa en normal pubertetsutveckling. Detta inträffar i ca 10-15% av fallen, medan, om den längre armen upprätthålls, är det mest karakteristiska tecknet minskningen i höjd (Galán Gómez, 2016)..

Bortsett från detta är den vanligaste i Turners syndrom den totala frånvaron av en X-kromosom, vilket leder till att den fullständiga kliniska kursen presenteras (Galán Gómez, 2016).

diagnos

Normalt kommer diagnosen att göras i prenatalsteget. Ultraljuds ultraljud kan visa några av de fysiska anomalier som ST producerar.

Således, när det finns en misstanke om denna patologi, utförs vanligtvis en genetisk studie för att utvärdera fetalt DNA (Mayo Clinic, 2014)..

Typiskt är laboratorietester användas i detta skede: den moderkaksprov och fostervattenprov försöka extrahera en del av placentavävnad och fostervatten respektive för att analysera deras kromosomala flytande komposition (Mayo Clinic, 2014).

Om den kliniska misstanken inte börjar förrän efterfödningsfasen, utförs den genetiska studien vanligen genom extraktion av ett litet blodprov..

Förutom att bestämma närvaron av den etiologiska genetiska anomali är det viktigt att olika specialister utvärderar de drabbade personernas särskilda egenskaper, liksom de underliggande medicinska komplikationerna (Mayo Clinic, 2014)..

Det väsentliga målet med klinisk prospektering är att utforma en okiviliserad och effektiv intervention.

behandling

Även om det inte finns någon kurativ åtgärd för Turners syndrom finns det flera terapeutiska strategier för behandling av tecken och symtom på denna patologi..

Några av de vanligaste specifika tillvägagångssätten är (Galán Gómez, 2016):

• Farmakologisk behandling för hypertoni och hjärtförändringar.
• Kompensationsverktyg för fall av hörselnedsättning.
• Hormonbehandling, baserad på administrering av östrogener för att stimulera utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper.
• Administrering av tillväxthormon (GH), för stimulering av ökad storlek.
• Näringsreglering för kontroll och reglering av kroppsvikt.
• Tidig stimulering och neuropsykologisk behandling för interventionen i de mest underskattade kognitiva områdena.

referenser

1. AAMADE. (2012). Turners syndrom. Erhållen från förening av dentala missbildningar och abnormiteter.
2. Galán Gómez, E. (2016). Turners syndrom. Spanska Association of Pediatrics.
3. Galindo, A., Masero, A., González, C., Fernández, F., & de la Fuente, P. (2005). Prenatala egenskaper hos Turners syndrom. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
4. Genetisk vetenskapsundervisning. (2016). Turners syndrom. Hämtat från Genetics Science Learning Center. University of Utah.
5. López Siguero, J. (2016). Frågor och svar om Turners syndrom. Spanska föreningen för pediatrisk endokrinologi.
6. Maj Cinic. (2014). Turners syndrom. Hämtad från Mayo Cinic.
7. NIH. (2013). Lära sig om Turners syndrom. Hämtat från Vad är Turners syndrom?.
8. NIH. (2016). Turners syndrom. Hämtad från Genetics Home Reference.
9. NORD. (2012). Turners syndrom. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
10. Ríos Orbañanos, I., Vela Desojo, A., Martínez-Indart, L., Grau Bolado, G., Rodríguez Estevez, A., & Rica Echevarria, I. (2015). Turners syndrom: från födsel till vuxen ålder ... Endocrinol Nutr., 499-506.
11. Turners syndrom Society of the United States. (2016). Om Turners syndrom. Hämtat från Turners syndrom Society of United States.