Moebius syndrom Symtom, orsaker och behandling

den Mobius eller Mobius syndrom är en sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av inblandning, frånvaro eller underutveckling av de nerver som styr ansiktsrörelser (kranialnerven VII) och ögat (kranialnerven VI) (Barn Kraniofaciala Association, 2010).

På klinisk nivå, som en följd av detta medicinska tillstånd kan bilateral ansiktsförlamning och olika missbildningar i muskuloskeletalen observeras (Pérez Aytés, 2010).

Sålunda, några av de tecken och symtom på Moebius syndrom inkluderar svaghet eller förlamning av ansiktsmuskler, psykomotorisk retardation, okulär skelning, dentala och orala abnormiteter, missbildningar av händer och fötter eller hörselsvårigheter etc..

Moebius syndrom är en medfödd sjukdom som förekommer från födseln, men det är sällsynt hos allmänheten (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Dessutom är det en heterogen patologi vars exakta orsaker förblir okända (Pérez Aytés, 2010). Trots detta har flera experimentella studier belysat de genetiska och teratogena faktorerna som möjliga etiologiska medel (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Den Moebius syndrom diagnos är huvudsakligen kliniska och vanligtvis använder några ytterligare tester såsom ansikts elektromyografi, datortomografi eller genetiskt test (Pérez Aytes, 2010).

Å andra sidan finns det för närvarande ingen typ av läkande behandling för Moebius syndrom. Dessutom är strategier för stimulering eller rehabilitering av ansiktsfunktion vanligtvis inte effektiva (Pérez Aytés, 2010).

Vad är Moebius syndrom?

Moebius syndrom är en neurologisk patologi som huvudsakligen påverkar musklerna som kontrollerar ansiktsuttryck och ögonrörelse (Genetics Home Reference, 2016).

Detta syndrom beskrevs först av flera författare, Von Graefe och Semisch (1880), Harlan (1881) och Chisholm (1882), var dock Moebius att i 1882, gjort en fullständig beskrivning av sjukdomen genom studier av 43 fall av ansiktslamning (Palmer-Morales et al., 2013).

Definitionen och kriterierna för diagnosen Moebius syndrom har varit kontroversiella i medicinsk och experimentell miljö. detta tillstånd ofta har förväxlas med ansiktsförlamning eller pares medfödd ärftlig, som är begränsad till ansiktsnerven engagemang utan andra ändringar (Omin - Johns Hopkins University, 2016).

Moebius syndromet är emellertid en medfödd sjukdom orsakad av frånvaron, totalt eller partiellt, av utvecklingen av kraniala nerver VI och VII. Dessutom kan nerverna III, V, VIII, IX, XI, XII (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011) också påverkas..

Kranialnerver är områden av hjärnfibrer spridda från hjärnan till de områden som innerverar kropps, lämnar skallen genom olika sprickor och foramina (Waxman, 2011).

Vi har 12 par kranialnervar, vissa med motorfunktioner och andra med sensoriska funktioner (Waxman, 2011).

Specifikt uppfyller de mest drabbade i Moebius syndrom följande funktioner:

- Cranial nerv VIDetta kranparpar är den yttre okularmotoriska nerven och styr den laterala rektusmuskeln. Den väsentliga funktionen hos denna nerv är att kontrollera avlägsnandet av ögonen (Waxman, 2011). Inblandning av detta kan leda till utvecklingen av strabismus.

- Cranial nerv VII: detta kranialpar är ansiktsnerven. Den ansvarar för kontrollen av ansiktsområdets motor och sensoriska funktion (ansiktsuttryck, öppning / stängning av ögonlocken, smak etc.) (Waxman, 2011).

Således, det är en av inom de kliniska kännetecknen för detta tillstånd, som är närvarande från födseln, svaghet eller ansiktsförlamning den mest frekventa eller gemensamt Moebius syndrom (Genetics Home Reference, 2016).

I drabbade personer kan vi observera en betydande avsaknad av ansiktsuttryck, inte le, höja ögonbrynen eller rynka (Moebius syndromsstiftelsen, 2016).

Å andra sidan kommer inblandning av okulär kontroll att orsaka oförmåga eller svårighet att utföra framåtriktad och framåtriktad rörelse med ögonen (Genetics Home Reference, 2016).

Intresserade personer kommer att ha en rad svårigheter att läsa eller följa objektets rörelse, stänga ögonlocken eller till och med behålla ögonkontakt (Genetics Home Reference, 2016).

Även om det är möjligt att olika muskuloskeletala och betydande försämring i kommunikation och social interaktion förändringar uppstår oftast människor med Moebius syndrom brukar ha normal intelligens (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Är det en frekvent patologi?

Även om exakta siffror för förekomsten av Moebius syndrom inte är exakt kända, anses det vara en sällsynt neurologisk sjukdom.

I hela världen har vissa forskare uppskattat att prevalenssiffran för Moebius syndrom är ungefär 1 fall per 500.000 barn födda levande (Genetics Home Reference, 2016).

I fallet med Spanien, Hospital de la Fe i Valencia, har genomfört en epidemiologisk studie genom vilken har placerat förekomsten av ett fall per 500 tusen befolkningen, medan incidensen skulle vara om en siffra på 1 fall per 115,00 barn födda levande varje år (Moebius syndromsstiftelsen, 2016).

Speciellt visar denna studie att det i Spanien varje år föds cirka 3 eller 4 barn med denna sjukdom och att totalt kunde leva mer än 200 personer med Moebius syndrom för närvarande inom det nationella territoriet (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

När det gäller den mest drabbade åldersgruppen, som vi tidigare angett, är det ett medfödd tillstånd, så de drabbade är redan födda med detta tillstånd. Presentation av mycket subtila kliniska symptom kan dock fördröja diagnosen.

Å andra sidan är det i fråga om kön ett villkor som lika påverkar män och kvinnor.

Tecken och symptom

De mest karakteristiska kliniska manifestationerna av Moebius syndrom innefattar ansiktssvaghet eller förlamning, nedsatt rörelse och okulär koordinering och förekomsten av olika missbildningar i muskel-skelett..

På så sätt innefattar de huvudsakliga kliniska manifestationerna som härrör från dessa förändringar vanligtvis (Pérez Aytés, 2010):

- Partiell eller total försämring av rörligheten i ansiktsmuskulaturen: Påverkan av ansiktsnerven resulterar i ansiktsuttryck (frånvaro av leende / gråt, ansikte av "mask" etc.). Affektionen kan vara bilateral eller partiell, påverkas mer signifikant till ett visst område.

I de partiella mönstren brukar de övre områdena som pannan, ögonbrynen och ögonlocken vanligen påverkas.

- Ögonlockens rörelse i hel eller delvis nedsatthet: Den okulära muskulaturen som styrs av ansiktsnerven kan också påverkas. På så sätt hindrar frånvaron av blinkning att ögat blir vanligt, så att hornhinnessår kan utvecklas.

- Delvis eller total involvering av den yttre oculomotoriska muskeln: i detta fall kommer en markant svårighet att göra en lateral ögonspårning visas. Även om visuell förmåga inte påverkas kan strabismus utvecklas (asymmetrisk avvikelse i ögonen).

- Svårighetsförmåga, kvävning, hosta eller kräkningar, speciellt under de första månaderna av livet.

- Hypotoni eller svaghet muskel som bidrar till utvecklingen av en generaliserad fördröjning i sittande (stanna sittande) och gå (gå).

- Påverkan av troncoecefálicas funktioner: i detta fall är en av de mest drabbade andning, därför kan det hända att fall av central apné utvecklas (avbrott av kontroll och utförande av andning på neurologisk nivå).

- Förändring av rörelserna i läpparna, tungan och / eller gommen: som en följd av svårigheten i rörelsen av dessa strukturer är en frekvent medicinsk komplikation dysartri (svårighet att artikulera talljud).

- Felaktigheter eller förändringar på oral nivå: dålig inriktning av tänderna och dålig läppförslutning, gör munnen inte nära bra och torkar därför lätt, så att den skyddande effekten av saliv förloras, främjar utvecklingen av tandkaries.

- Dålig andning: De olika orala och mandibulära problemen kan bidra till en förändring av ventilation, särskilt under sömnen.

- Felaktighet i fötter och förändring av gången: En av de vanligaste skelettförändringarna är equinovaro eller zambo foten, där fotens position är spetsad med växten vänd inuti benet. Denna typ av förändring kan orsaka viktiga störningar vid förvärv och utveckling av gångavstånd.

Förutom dessa förändringar kan Moebius syndromet störa signifikant med utvecklingen av social interaktion och allmän psykologisk anpassning (Strobel & Renner, 2016).

Ansiktsuttryck, till exempel leende eller frowning, är en viktig informationskälla på social nivå.

Dessa tillåter oss att tolka icke-verbalt språk, upprätthålla ömsesidiga interaktioner, det vill säga att de tillåter oss att upprätta effektiv kommunikation och dessutom främja social kontakt (Strobel & Renner, 2016).

Många människor med Moebius syndrom kan inte visa någon form av ansiktsuttryck. (Strobel & Renner, 2016). Eftersom det är en sällsynt patologi är dess kliniska egenskaper lite kända, så att andra måste ange humör eller situationer till dessa människor (är uttråkad, likgiltig, deprimerad, etc.)..

Även avsaknaden av ansiktsuttryck kan kompenseras genom verbal och icke-verbalt språk, i många fall, de drabbade är i riskzonen för social utstötning och / eller stigmatisering (Strobel & Renner, 2016).

orsaker

Moebius syndrom är ett medicinskt tillstånd som uppstår som ett resultat av skada i kärnan av de kranialnerver VI och VIII, och andra som påverkar kranialnerverna belägna i hjärnstammen (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Det finns dock för närvarande flera teorier som försöker förklara de etiologiska orsakerna till dessa neurologiska skador (Palmer-Morales et al., 2013).

Vissa hypoteser tyder på att denna sjukdom är en följd av avbrottet av embryonets cerebrala blodflöde under graviditeten (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Ischemi eller brist på syreförsörjning kan påverka olika hjärnområden, i det här fallet den nedre hjärnstammen där kärnan i kranialnerven är lokaliserad (National Organization for Rare Disorders, 2016).

På samma sätt kan bristen på blodtillförsel bero på miljö-, mekaniska eller genetiska faktorer (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Specifikt har förekomsten av Moebius syndrom associerats hos nyfödda vars mammor hade intagit mycket höga doser misoprostol under graviditeten (Pérez Aytés, 2010).

Misoprostol är ett läkemedel som verkar på livmodern som orsakar flera sammandragningar som minskar livmoder- och fetalt blodflöde. På så sätt har den massiva användningen av detta ämne i försök med hemliga aborter upptäckts (Pérez Aytés, 2010).

Å andra sidan, på den genetiska nivån, förekommer de flesta fallen av Moebius syndrom sporadiskt, i avsaknad av familjehistoria. Emellertid har en arvslinje detekterats som involverar mutationer i PLXND- och REV3L-generna (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Kortfattat, även om orsakerna till Moebius syndrom finns flera (genetiska, embryonala anomalier, teratogena faktorer, etc.), i samtliga fall finns det en gemensam ände: dålig utveckling eller förstörelse av kranialnerven VII och VI (Pérez Aytés, 2010).

diagnos

Diagnosen Moebius syndrom är ytterst klinisk eftersom symptomen och tecknen som är karakteristiska för denna patologi ofta är tydligt identifierbara under de första månaderna av livet.

Det finns inga detaljerade eller specifika tester som används för att entydigt bekräfta en diagnos av Moebius syndrom, men i stället för kompatibla kliniska egenskaper används vanligtvis flera specialiserade tester:

- Ansiktselektromyografi: Det är ett smärtfritt test som syftar till att studera närvaro, minskning eller avsaknad av nervledningar i de områden som kontrolleras av ansiktsnerven (Pérez Aytés, 2010). Det ger oss möjlighet att få mer information om dess möjliga påverkan.

- Datoriserad axiell tomografi (TAC): På ett mer specifikt sätt tillåter detta hjärnbildningsprov oss att observera eventuell närvaro av neurologisk skada. I synnerhet kan det visa närvaron av förkalkningar i områden som motsvarar kärnorna i nerverna VI och VII (Pérez Aytés, 2010).

- Genetiskt test: Genetiska analyser används för att identifiera anomalier och kromosomala förändringar. Även genetiska fall är sällsynta, är det nödvändigt att beakta eventuella avvikelser i 13q12-Q13 områden där det finns strykningar i samband med Moebius syndrom (Pérez Aytes, 2010).

Finns det en behandling?

För närvarande har olika experimentella studier och kliniska prövningar misslyckats med att identifiera en kurativ behandling för Moebius syndrom..

I allmänhet syftar behandlingen av denna patologi till att styra de enskilda individernas specifika förändringar.

Eftersom denna sjukdom orsakar förändringar i olika områden, är det bäst tvärvetenskaplig behandlingsform, av ett team av flera specialister: neurologer, ögonläkare, barnläkare, neuropsykolog, etc..

Några problem, såsom strabismus eller muskuloskeletala deformiteter i fötter, mun eller käke, kan korrigeras genom kirurgiska ingrepp (Children's Craniofacial Association, 2016).

Dessutom möjliggör ansiktsoperation, särskilt vid överföring av nerver och muskler, i många fall att förvärva förmågan att visa ansiktsuttryck (Children's Craniofacial Association, 2016).

Dessutom kan fysisk, yrkes- och psykologisk terapi bidra till att förbättra samordning, motoriska färdigheter, språk och andra svårigheter (Facial Pares, 2016).

referenser

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Ocular och systemiska manifestationer av Möbius syndrom. En Pediatr. , 297-302.
2. Barnens kraniofaciala förening. (2016). En guide till förståelse av moebius syndrom. Barnens kraniofaciala förening.
3. Cleveland Clinic (2016). Moebius syndrom. Hämtad från Cleveland Clinic.
4. Facial Pares UK. (2016). Moebius syndrom. Hämtad från Facial Pares UK .
5. Moebius, F. S. (2016). Vad är Moebius syndrom?? Hämtat från Moebius syndromsstiftelsen.
6. NIH. (2011). Moebius syndrom. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. NIH. (2016). Moebius syndrom. Hämtad från Genetis Home Reference.
8. NORD. (2016). Nationell organisation för sällsynta sjukdomar. Hämtat från Moebius syndrom.
9. OMIN - Jhons Hopkins University (2016). MOEBIUS SYNDROME; MBS. Hämtad från Online Mendelian Arv i Man.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebius syndrom. Spanska Association of Pediatrics.
11. Vad är Moebius syndrom? (2016). Hämtat från Moebius syndromsstiftelsen.