Edwards syndrom Egenskaper, symtom, orsaker, behandling



den Edwards syndrom eller trisomi 18 är en genetisk patologi som kännetecknas av närvaron av flera medfödda anomalier (Genetics Home Reference, 2016).

Det är den näst vanligaste autosomala kromosomala förändringen efter trisomi 21 eller Downs syndrom (Saldarriaga et al., 2016).

Edwards syndrom har en polymorf karakter, mer än 130 olika kliniska manifestationer har beskrivits (Fabiano et al., 2013).

Sålunda är de patologier associerade kan innefatta: generaliserad fördröjnings pre- och postnatal tillväxt, psykomotorisk retardation, kognitiv försämring, abnormaliteter och kraniofaciala missbildningar, skelettmuskel i extremiteterna, onormal muskeltonus, urogenitala missbildningar, gastrointestinala, neurologiska abnormiteter och även hjärtstörningar (Bustillos-Villalta och kinoner-Campos, 2014).

Dessutom kännetecknas detta syndrom av en mycket begränsad överlevnad, vanligen inte över 15 dagar (Fabiano et al., 2013).

Diagnosen görs vanligtvis under graviditeten, specialister kan upptäcka olika anomalier som varnar för eventuell närvaro av medicinsk patologi (ultraljudsundersökning, amniocentes etc.).

I fallet med behandling finns det för närvarande inget botemedel mot Edwards syndrom. Dessutom gör den begränsade livslängden hos de drabbade det svårt att använda palliativa behandlingar.

Egenskaper hos Edwards syndrom

Edwards syndrom eller trisomi (T18) är en av de första kromosomala abnormiteterna som har beskrivits (Denardin et al., 2015)

Specifikt var det Edwards och medarbetare, som år 1960 rapporterade det första fallet i en klinisk rapport (Denardin et al., 2015)

För närvarande anses Edwards syndrom vara den näst vanligaste autosomala kromosomala abnormiteten efter Downs syndrom eller trisomi 21 (Denardin et al., 2015).

Kromosomer är en komponent i cellens kärna. De bildas av deoxiribonukleinsyra eller DNA och olika proteiner och innehåller därför en bra del av den genetiska informationen.

Dessutom är kromosomerna uppbyggda parvis. I vårt fall har vi 23 par, det vill säga totalt 46 kromosomer.

I fallet med Edwards syndrom, postnatal, under celldelning, ett fel resulterar i förekomsten av en extra kromosom i paret 18, uppstår en triplett (18 Trisomi Foundation, 2016).

Således kommer denna genetiska förändring att orsaka en kaskad av anomala händelser under fosterutveckling, vilket resulterar i närvaro av en multisystemisk påverkan..

Olika fallstudier har visat att endast 50% av de drabbade barnen, som når en fullfristig graviditet, kommer att födas levande (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Edwards syndrom presenterar en dödlighet på 95% under det första livet i livet (Pérez Aytés, 2000).

Resterande andel (5%) lever vanligen mer än ett år, varav 2% når 5 år av livet (Bustillos-Villalta och Quiñones-Campos, 2014).

statistik

Efter Downs syndrom (T21) är Edwards syndrom den vanligaste autosomala trisomin världen över (Knipe, Gaillard et al., 2016).

Edwards syndrom har en förekomst av cirka 1 fall per 3 600-8 500 födda levande spädbarn (Denardin et al., 2015).

Den faktiska incidensen varierar dock om alla prenatala diagnoser, intrauterina dödsfall och frivilliga störningar av graviditeten beaktas (Saldarriaga et al., 2016).

Därför kan förekomsten av Edwards syndrom vara så hög som ett fall per 2500-2 600 graviditeter (Saldarriaga et al., 2016).

Dessutom är det i fråga om kön det vanligare hos kvinnor än hos män (Fabiano et al., 2013).

Tecken och symptom

På klinisk nivå kännetecknas Edwards syndrom av en bred medicinsk bild, med mer än 130 olika förändringar beskrivna (Denardin et al., 2015).

Vissa författare, som Pérez Aytés, beskriver de vanligaste kliniska manifestationerna, som finns i mer än 50% av fallen:

  • Fördröjd utveckling och tillväxt i prenatala och postnatala stadier. Vanligtvis överskrider den genomsnittliga födelsevikten vanligtvis inte 2300 g.
  • Förekomst av nedsatt muskelmassa vid födseln.
  • hypotoni (minskad muskelton) som tenderar att leda till hypertoni (förhöjd muskelton)
  • Förändringar och kraniofaciala missbildningarMikrocefali (kraniella och hjärnstorlek under motsvarande värde för ålder och kön hos individen), framträdande på baksidan av huvudet, dysplastiska öron (frånvarande eller missbildade strukturer som utgör örat), micrognatia (onormalt liten käke).
  • Förändringar och missbildningar i extremiteterna: hand trisómica (närvaro av stängda nävar med stor svårighet att öppna dem), naglar och hypoplastiska fötter (tjocklek och minskad konsistens), bland andra.
  • Förändringar och renurologiska missbildningar: Förekomst av en hästsko njure (antagande av en U-form).
  • Förändringar och kardiovaskulära missbildningar: medfödd hjärtsjukdom (prenatala hjärtsjukdomar).
  • Förändringar och missbildning i mag-tarmkanalen: Meckels divertikulum (resterande vävnad från embryonisk utveckling på grund av dålig stängning av tarmbindningen), ektopisk pankreas (närvaro av bukspottskörtelvävnad utanför sitt vanliga läge).
  • Radiologiska tecken: minskning av föreningskärnor, kort sternum, bland andra.

Förutom dessa förändringar uppträder vanligtvis andra drabbade system som det urogenitala systemet, thorax-buken, huden eller centrala nervsystemet vanligtvis i mindre än hälften av fallen.

Medicinska komplikationer

Som vi tidigare har angett är mellan 90 och 95% av de drabbade dö under första livet av livet (Bustillos-Villalta och Quiñones-Campos, 2014).

Den genomsnittliga överlevnaden är mellan 2,5-70 dagar (Bustillos-Villalta och Quiñones-Campos, 2014). Därför är fall som når ungdomsstadiet knappa och exceptionella (Simón-Bautista et al., 2008).

På så sätt är de främsta orsakerna till dödsfall medfödd hjärtsjukdom, apné och lunginflammation (Pérez Aytés, 2000).

Dessutom, bland de som övervinner de första åren av livet, finns också en annan typ av medicinska komplikationer (Pérez Aytés, 2000):

  • Matningsproblem.
  • skolios.
  • förstoppning.
  • Återkommande infektioner (otitis, lunginflammation etc.).
  • Betydande psykomotorisk retardation.

orsaker

Edwards syndrom är produkten av en genetisk förändring, speciellt detta inträffar på antalet kromosomer som tillhör 18.

I de flesta fall, trisomi 18 rör sig till varje cell av organismen, därför denna ytterligare genetiskt material förändrar den normala utvecklingen och således resulterar i karakteristiska kliniska bilden av denna sjukdom (Genetics Home Reference, 2016).

I en liten procentandel av fallen (5%) är den extra kopian av kromosom 18 endast närvarande i vissa celler, vilket ger en mosaiktrisomi (Genetics Home Reference, 2016).

Partiell trisomi och mosaicism presenterar vanligtvis ett ofullständigt kliniskt fenomen (Pérez Aytés, 2000). Därför beror allvaret av denna patologi fundamentellt på antalet och typen av drabbade celler (Genetics Home Reference, 2016).

Riskfaktorer

Trots att Edwards syndrom uppträder isolerat i familjer utan historia har vissa faktorer identifierats som ökar sannolikheten för förekomst (Pérez Aytés, 2000):

  • Risken för återfall i familjer med andra fall är 0,55%.
  • Mer troligt när mamman är äldre under graviditeten, efter 35 år ökar frekvensen gradvis.

diagnos

I de flesta fall misstänks närvaron av Edwards syndrom under prenataltrinnet (Saldarriaga et al., 2016).

I allmänhet tenderar närvaron av ultraljudsmarkörer, anatomiska anomalier eller biokemiska tester i moderns serum att erbjuda tillförlitliga indikatorer på deras närvaro (Saldarriaga et al., 2016).

Oberoende av tid för undersökningen, för att bekräfta diagnosen ett DNA-prov extraheras, och en karyotyp (kromosom bildform) utförs för att bekräfta ändringarna i par 18 (18 Trisomi Foundation, 2016).

behandling

För närvarande finns ingen kurativ behandling för Edwards syndrom. Dessutom hindrar dålig överlevnad utformningen av specifika terapeutiska ingrepp.

Men inte exakt kända faktorer som bidrar till förlängd överlevnad hos individer med Edwards syndrom, är alla medicinska interventioner som syftar till att lindra de sekundära medicinska komplikationer (Simon-Bautista et al., 2008).

På detta sätt är det mest fördelaktiga att använda en omfattande rehabiliteringsbehandling bestående av bland annat fysisk, kognitiv, arbetsterapi (Bustillos-Villalta och Quiñones-Campos, 2014).

referenser

  1. Bustillos-Villalta, K., och Quiñones-Campos, M. (2014). Edwards syndrom av lång överlevnad: Effekt av den integrerade rehabiliterande behandlingen. Rev Med Hered., 89-92.
  2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L., ... Machado Rosa, R. (2015). Retrospektiv kohort av trisomi 18 (Edwards syndrom). Sao Paulo Med, 20-25.
  3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Craniofaciala abnormiteter hos patienter med Edwards syndrom. Rev. Paul Pediatr, 293-298.
  4. NIH. (2016). trisomi 18. Hämtad från Genetics Home Reference.
  5. NIH. (2016). Trisomi 18. Hämtad från MedlinePlus.
  6. Pérez Aytés, A. (2000). Edwards syndrom (Trisomy 18). Spanska Association of Pediatrics, redaktörer. Diagnostiska och terapeutiska protokoll, 19-22.
  7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Rehabiliteringsbehandling för patienter med långvarigt Edwards syndrom. En Pediatr (Barc), 301-315.
  8. Trisomy 18 Foundation. (2016). VAD ÄR TRISOMI 18? Hämtat från Trisomy 18 Foundation.