Dravet syndrom Symtom, orsaker, behandlingar

den Dravet syndrom är en typ av epilepsi av barn presentation som kännetecknas av resistens mot behandling och klinisk utveckling mot andra typer av anfall och allvarlig kognitiv försämring (Sánchez-Carpinterio Nunez, Aznárez och Narbonne Garcia, 2012).

En etiologisk nivå, är Dravets syndrom en genetisk sjukdom associerad med över 500 olika mutationer emellertid ungefär 70% av patienterna har en specifik förändring i SCN1A gen belägen på kromosom 2 (Mingarro Castillo, Carmona de la Morena, Latre Martínes och Aras Portilla, 2014).

När det gäller den kliniska kursen kännetecknas denna sjukdom av utvecklingen av återkommande epileptiska anfall under det första året av livet. Generellt är kriser generaliserad myoklonisk karaktär och åtföljs ofta av feberepisoder (Jiang, Shen, Yu Jiang, Xu Xu, Yu, Gao, 2016).

Dessutom Dravets syndrom anses vara en av de allvarligaste typerna av epilepsi, eftersom nästan alla barn som drabbas utvecklas till en allvarlig eller mycket allvarlig neurologisk försämring (Nieto-Barrera, Candao och Nieto-Jimenez, 2003).

Diagnos av denna patologi liknar andra epilepsier, baserat på klinisk undersökning, egenskaperna hos de konvulsiva episoder och användning av laboratorieprov såsom elektroencefalografi.

Dessutom ännu inte identifierat en bot för Dravets syndrom är en typ av epilepsi på läkemedelsbehandling Resist emellertid kan kombinationen av olika medicinska metoder bromsa dess progression (Mingarro Castillo et al., 2016).

Karakteristik av Dravet syndrom

Dravets syndrom, även känd som svår myoklonisk epilepsi hos barn (SMEI), definieras som en katastrofal och ovanlig form av eldfast epilepsi med en typisk debut under barndomen (Dravets Syndrome Foundation, 2016).

Som vi vet är epilepsi en av de vanligaste neurologiska störningarna i konisk kurs i den allmänna befolkningen. Således karaktäriseras denna patologi av den återkommande närvaron av anfall (Epilepsy Foundation, 2016).

I epilepsi, är de normala och funktionella mönster av elektrisk hjärnaktivitet ändras, vilket resulterar i utvecklingen av muskelspasmer, medvetandeförlust, onormalt beteende eller uppfattning av konstiga förnimmelser (National Institute of Neurological Disorders och Stroke, 2016).

Även om det finns ett antal olika typer av epilepsi och anfallstyper, är Dravets syndrom klassificeras som myokloniska epilepsier som kännetecknas av episoder av bilaterala kris eller muskelryckningar (andalusisk Epilepsi Association, 2016).

Specifikt identifierades detta syndrom initialt av Charlotte Dravet 1978 (Pérez och Moreno, 2015). I klinisk rapport som avses identifiering av flera fall av allvarliga, behandlingsresistent epilepsi läkemedel och vissa delas med Lennox-Gastaut syndrom (Nieto-Barrera, Candao och Nieto-Jimenez 2003) kliniska funktioner.

Parallellt med Dravets, andra forskare, som Scheffer och Bervic beskriva ett syndrom epilepticus karaktär med en genetiskt ursprung kännetecknas av närvaron av feberkramper, där Dravets syndrom anses vara den vanligaste fenotyp (Perez och Moreno, 2015).

Det var dock inte förrän 1985 då den internationella Epilepsy League ingår den i "epilepsi och syndrom obestämd i förhållande till platsen med presentationen av generaliserade och fokala anfall" (Perez och Moreno, 2015).

Dessutom föreslår ny forskning som Dravets syndrom är en riktigt allvarlig och försvagande sjukdom måste påverka liv och försämrar avsevärt livskvaliteten för den drabbade personen förutom hans familj (Dravets Syndromsstiftelsen, 2016).

Förutom de tecken och symptom som kännetecknas av konvulsiva episoder tenderar detta syndrom utvecklas så att närvaron av signifikanta försenad utveckling, beteendestörningar, kognitiva brister, etc. Dessutom presenterar den hög comorbiditet med andra typer av medicinska tillstånd, till exempel plötslig död (Dravet Syndrome Foundation, 2016).

statistik

Epidemiologiska studier visar att Dravet syndrom har en ungefärlig förekomst av 1 fall per 20.000.40.000 födda. Diagnostiska protokoll och nya medicinska procedurer kan dock öka denna siffra avsevärt, eftersom de gradvis tillåter en alltmer tidig diagnos (Dravet Syndrome UK, 2016).

Dessutom är dess förekomst uppgå till cirka 7% av epilepsi som visas under tidig barndom, dvs barn under tre års ålder (Mingarro Castillo et al., 2014).

När det gäller befolkningsfördelning påverkar Dravets syndrom liknar kvinnor och män inte heller har identifierat en högre prevalens förknippad med specifika geografiska områden och / eller etniska grupper eller ras individer (Mingarro Castillo et al., 2014).

Å andra sidan, om vi hänvisar till uppgifter om kliniska förloppet, mellan 3-7% av de drabbade har de första konvulsiviska episoder innan de når ett års ålder, medan 7% brukar utvecklas inom 3 år ( Pérez och Moreno, 2015).

Dessutom uppträder dravet syndrom hos familjer som drabbats av olika fall av epilepsi i en av medlemmarna mer än 25% av tiden (Pérez och Moreno, 2015).

Tecken och symptom

Som vi har påpekat är de grundläggande medicinska resultaten i Dravet syndrom beslag av epileptisk natur och feberkramper:

a) konvulsioner

Konvulsiva episoder utvecklas som ett resultat av onormal neuronaktivitet, antingen generaliserad eller fokal. De orsakar vanligtvis muskelspasmer och / eller medvetslöshet, även om det finns olika typer. I fallet med Dravet syndrom är de vanligaste (National Institute of Neuropathic Disorders and Stroke, 2015):

- Tonisk kris: i detta fall kännetecknas episoderna av utvecklingen av en muskelspänning, som tenderar till den generaliserade styvheten, särskilt i ben och armar.

- Myoklonisk kris: i detta fall präglas episoderna av utvecklingen av repetitiva och okontrollerade muskelspasmer, på visuell nivå, de kan observeras som kroppshakningar.

- Tonic-klonisk kris: i det här fallet kännetecknas episoderna av en kombination av de föregående, dessutom presenterar de vanligen parallellt en tillfällig medvetslöshet.

b) Febrilisk kris

Tillsammans med de kriser som beskrivs i föregående avsnitt, är det ofta observerade utvecklingen av höga feberepisoder, dvs onormal ökning av kroppstemperaturen, i allmänhet över 37 grader.

Således kallar olika författare detta medicinska tillstånd som ett febrilt anfall, kan vara en del av en epileptisk patologi eller visas på bilden andra sjukdomar som uppstår med hög feber.

Utöver dessa kardinalsymptomen, har Dravets syndrom ett specifikt kliniskt förlopp som beskrivs nedan (Dravets syndrom UK, 2016; Lopez, Varela och Mark, 2013; Sanchez-Campiertero Nunez, Aznárez och Narbonne Garcia, 2012):

De första tecknen och symtomen uppträder vanligen före det första året av livet, det vill säga i neonatal eller amning. Således förekommer anfall normalt tillsammans med febrila episoder, tenderar att vara generaliserad tonisk-klonisk och påverkar kroppen bilateralt eller ensidigt..

Dessutom har de första kriserna vanligtvis en längre tid, ännu mer än 5 minuter, så de brukar kräva akut medicinsk intervention. Å andra sidan, i de första stunderna för utveckling av Dravet syndrom påverkas inte neurologisk utveckling vanligtvis i första hand.

När denna sjukdom fortskrider, efter flera månader från dess presentation, blir kriserna oftare frekventare och intensiva, men episoderna med hög feber måste försvinna. I det här fallet är kriserna vanligtvis myokloniska, även om det kan finnas några fravarokriser, som kännetecknas av den enskilda personens bristande respons.

Å andra sidan, när personen når scenen mellan 2 och 4 år, blir långvariga epileptiska anfall en allvarlig risk för neurologisk integritet.

I denna fas är det redan möjligt att identifiera signifikanta utvecklingsfördröjningar, kognitiva underskott och andra symtom, såsom ataxi, sömnstörningar eller beteendestörningar..

Sålunda är den vanliga förloppet av Dravets syndrom orienterad mot refraktär epilepsi läkemedelsbehandling, med en fördröjning och stagnation svår psykomotorisk utveckling och tillståndet hos olika kognitiva brister i ett spektrum av måttlig till svår.

Normalt har över tid en tendens till stabilisering identifierats, vilket möjliggör utveckling av olika kapacitet, såsom språk eller funktionell gång..

orsaker

Dravets syndrom är epilepsi genetiskt ursprung, även kan vara associerad med en mängd olika genetiska avvikelser, i synnerhet mer än 500 specifika mutationer, de flesta fall är associerade med mutationer i SCN1A genen (National Organization För sällsynta sjukdomar, 2016).

På en specifik nivå ligger denna gen på kromosom 2 och ansvarar för kodning av en alfa 1-subenhet av spänningsberoende natriumkanaler, där dess effektiva funktion är grundläggande för korrekt överföring av nervimpulser mellan neuroner (Mingarro Castillo et al., 2014).

Även särskilda former av genetisk mutation inte tenderar korrelerar helt med den specifika kliniska spektrumet, är det mer sannolikt att den drabbade personen presentera mer allvarliga symptom om det verkar de novo mutation (slumpmässiga), om din sjukdom är produkt av en ärftlig överföring (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Dessutom är specifika mutationer i SCN1A-genen också relaterade till andra epileptiska kurser, innefattande:

- Allmän epilepsi med feberkramper.

- Allvarlig infantil multifokal epilepsi.

- Sporadisk infantil epileptisk encefalopati.

- Intractable tonic-clonic barndomskriser.

diagnos

I allmänhet olika subtyper av epilepsi deras diagnostiseras baserat på de kliniska egenskaperna hos de beslag episoder: det är viktigt att veta tidpunkten för inledande presentation, frekvens, varaktighet och form som kramper.

Dessutom är en annan viktig aspekt den fysiska och neurologiska undersökningen, för att identifiera andra typer av symtom som åtföljer kriserna, såsom feber, kognitiv försämring, bland andra..

Å andra sidan är en annan grundläggande åtgärd den elektroencefalografiska studien, eftersom den kommer att ge oss information om organisationen av den drabbade personens hjärnaktivitet.

Vidare utförs i Dravet syndrom en genetisk studie för att identifiera anomalier som är förenliga med genetiska mutationer och andra typer av förändringar..

behandling

Dravet syndrom är en typ av läkemedelsresistent epilepsi, det vill säga resistent mot alla klassiska eller kombinations farmakologiska metoder (Pérez och Moreno, 2015).

Men de har utformat olika baserat på en kombination av vissa läkemedel såsom valproat, klobazam eller sitirioentol, kan du bromsa utvecklingen av krisen. De har dock betydande negativa effekter (Pérez och Moreno, 2015).

Dessutom är andra läkemedel används också för att minska intensiteten och varaktigheten av episoder, såsom klonazepam, leviteracetam, valproinsyra eller tipiramato (Dravets Syndrome Foundation, 2016).

Å andra sidan, har också identifierat några metoder som har sämre klinisk status, dessa inkluderar: cabarmazepina, fosfenytoin, lamotrigin, oxkarbazepin, fenytoin och vigabatrin (Dravets syndrom Foundation, 2016).

referenser

1. Apice. (N.D.). Juvenil Myoklonisk Epilepsi. Erhållen från den andalusiska föreningen Eilepsia.
2. DSF. (2016). Vad är Dravet syndrom? Hämtat från Dravet Syndrome.
3. DSUK. (2016). Vad är Dravet syndrom? Hämtat från Dravet Syndrome UK.
4. EP. (2016). Diagnosera epilepsi. Hämtad från Epilepsi Foundation.
5. Jiang, P., Shen, J., Yu, Y., Jiang, L., Xu, J., Xu, L., ... Gao, F. (2016). Dravet syndrom med gynnsam kognitiv och beteendemässig utveckling på grund av en ny SCN1A framväxtsmutation. Klinisk neurologi och neurokirurgi, 144-146.
6. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptiska syndrom hos barn och ungdomar. Rev. Med. Clin. counts, 915-927.
7. Mingarro Castillo, A., Carmona de la Morena, J., Latre Martínez, P., & Aras Portilla, L. (2014). Dravet syndrom. Rev Med Med Fam, 134-136.
8. Nieto-Barrera, M., Candau, R., & Nieto-Jiménez, M. (2003). Allvarlig myoklonisk epilepsi av barndom (Dravet syndrom). Nosologisk plats och terapeutiska aspekter. Rev Neurol, 64-68.
9. NIH. (2015). Febrile Seizures Fact Sheet. Hämtat från National Initintut of Neurological Disorders and Stroke.
10. NIH. (2015). Epilepsier och kriser. Hämtat från National Institute of Neurolofical Disorders and Stroke.
11. NORD. (2016). Dravet syndrom spektrum. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
12. Pérez, A., & Moreno, N. (2015). Dravet syndrom. Salus, 27 och 31.
13. Sánchez-Carpintero, R., Núñez, M., & Narbona García, J. (2012). Kris med feber i första livet av livet: Epilepsi av Dravet-spektret? En Pedatr (Barc), 2018-223.