Crouzons syndrom Symptom, orsaker, behandling

den Crouzons syndrom Det är en kraniofaciell missbildning som orsakas av en onormal nedläggning eller utveckling av kranialsuturerna och som en konsekvens producerar olika anomalier i ansikte och skalle (Shneider et al., 2011).

Det är en medfödd sjukdom kopplad till närvaron av en partiell eller fullständig mutation av FGFR2 gen associerad med fibroblasttillväxtfaktor (FGFR) (Seattle barnsjukhuset, 2016).

Kliniskt är Crouzons syndrom kännetecknas av en svullnad eller utbuktning av den främre delen av skallen, förkorta den totala volymen av huvudet, maxillary hypoplasi eller normal utveckling av ögonhålor, bland annat (Boston Barnsjukhus, 2016).

När det gäller diagnosen är kliniska tecken vanligtvis inte synliga vid tidpunkten för födseln. I allmänhet tenderar de fysiska egenskaperna att manifestera sig vid ungefär två års ålder. Således bekräftas diagnosen utifrån en detaljerad fysisk undersökning och en genetisk studie (Orphanet, 2013).

Trots att det inte finns något botemedel mot Crouzons syndrom finns det ett brett utbud av terapeutiska tillvägagångssätt som kan förbättra de medicinska komplikationer som härrör från denna patologi avsevärt..

I samtliga fall är behandling av val baserat på arbetet i ett multidisciplinärt team: tandvård, neurokirurgi, oftalmologi, ortopedi, sjukgymnastik, talterapi, neuropsykologi, etc. (Association of Dentofacial Malformations and Abnormalities, 2012).

Karakteristik av Crouzons syndrom

Specifikt beskrivs denna patologi först 1912 av kirurgen av franskt ursprung, Octavie Crouzon (Beltrán, Rosas och Jorges, X).

Redan i de första kliniska fall som rapporterats i den medicinska och experimentella litteraturen, var det möjligt att hitta en explicit sammanslutning av kraniofaciala tecken en onormal bildning av de kraniala suturer (Beltran, Roses och Jorges, X).

De mest aktuella uttalandena av denna patologi definierar den som en genetisk störning som härrör från en kraniosynostos eller tidig stängning av benen som utgör skalle (Genetics Home Reference, 2016).

Konstruktionen av skallen under spädbarnet eller utvecklingsfasen har en oval struktur, som är bredare i det bakre området. Sålunda är bendelarna (occipital, temporal, parietal och frontala) ofta bildas på den femte månaden av dräktigheten och presenteras samman av en bind eller fibrös vävnad, kraniala suturer (Areal Reyna, 2016).

Kranial suturer tillåter därför tillväxten av huvudet och hjärnvolymen tack vare dess flexibilitet. Dessutom börjar dess stängning successivt mellan 9 och 24 månader (Villareal Reyna, 2016).

När en förändring av denna process uppträder, såsom craniostenos, uppträder en tidig nedläggning av dessa fibrösa strukturer (Villareal Reyna, 2016).

På så sätt förhindrar denna händelse att skallen, ansikte och hjärnans struktur bildas normalt. Som ett resultat, kommer den drabbade personen utveckla multipla missbildningar som påverkar ögonen, positionen för käken, formen på näsan, tänder, eller bildandet av läppar och gom (Genetics Home Reference, 2016).

Även om de flesta personer med Crouzons syndrom har en normal eller förväntas för deras åldersgrupp indigence kan den vanliga hjärnans utveckling bromsas och som ett resultat, kan olika inlärningssvårigheter verkar som tillsammans med anomalier Dental och maxillary tänder kommer att sakta ner förvärvet av språk betydligt (Genetics Home Reference, 2016).

Förutom den term som används oftast, Crouzons syndrom, detta tillstånd kan också förekomma med andra typer av refererade namn: Crouzons craniosynostosis typ, kraniofaciala dysostos eller Crouzons kraniofaciala dysostos (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2007).

statistik

Frekvensen av Crouzons syndrom har uppskattats till cirka 16 fall per miljon nyfödda över hela världen (Genetics Home Reference, 2016).

Mer specifikt, Seattle Chindre sjukhus (2016) konstaterar att Crouzons syndrom är ett tillstånd som kan förekomma i 1,6% av befolkningen i varje 100.000.

Dessutom är det en av de patologier som härrör från kraniosinotos frekventare. Cirka 4,5% av personer som har lider av kraniosyntes närvarande lider av Crouzons syndrom (Seattle Children's Hospital, 2016).

Å andra sidan, när det gäller förekomsten av könsskillnad, har det inte hittats någon statistisk data som indikerar en väsentlig ökning av antalet fall i någon av dem. Dessutom har förekomst av Crouzons syndrom inte associerats med specifika geografiska regioner eller särskilda etniska grupper.

Symtom och symtom

De kliniska egenskaperna och typiska medicinska komplikationer av Crouzons syndrom kan variera signifikant bland berörda personer. Dock är kardinalfynden i allt förekomsten av kraniosynostos.

craniosynostosis

Författare som Sanahuja et al., (2012) definierar kraniosynostos som en patologisk händelse som resulterar i tidig fusion av en eller flera kranial suturer..

Således är utvecklingen av skallen deformeras växer i en parallell riktning till de drabbade områdena, dvs tillväxten saktar i kontinuerliga suturer smält och progressivt i det öppna (Sanahuja et al., 2012).

I Crouzons syndrom, nedläggning av skallbenet plattor sker 2 eller 3 år före födseln, men i andra fall kan det vara uppenbart vid födseln (Seattle Barnsjukhus, 2016).

Dessutom kan graden av engagemang vara variabel beroende på de områden eller suturer som påverkas av fusionen.

I allvarliga fall, är det möjligt att observera en sutur fusion av bendelar som bildar framsidan och den övre sidan av skallen, det vill säga, koronala och sagittala suturer, å ena sidan, och de parietala suturer andra. Dessutom är det också möjligt att upptäcka en sutur av de bakre bakre benstrukturerna (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Således är kraniosynostos den etiologiska händelsen som ger upphov till resten av symtom och medicinska komplikationer som är typiska för Crouzons syndrom (2007: s National Organization for Rare Disorders, 2007).

Kraniala missbildningar

Fusion av kranial suturer kan ge upphov till ett brett mönster av kraniala anomalier och missbildningar, bland de vanligaste är:

- brakycefali: det är möjligt att observera en förändring av huvudets struktur, som visar en minskad längd, ökad bredd och utplattning av de bakre och occipitala områdena.

- sagittal synostos: i andra fall kommer vi att observera ett huvud med lång och smal form. De främre områdena växer framåt och uppåt, medan i de ockipitala områdena är det möjligt att observera en vågig eller spikig form.

- trigonocephaly: i det här fallet visar huvudet en deformitet i form av en triangel, med en signifikant utbuktning av pannan och ett nära läge för båda ögonen.

- Skalle eller klöver eller kranosinotos typ Keeblattschadel: Denna förändring utgör ett specifikt syndrom, i vilket huvudet förvärvar en klöverform. Specifikt kan en bilateral framträdande av de tidiga områdena och huvudets topp observeras.

Okulära sjukdomar

Det oftalmologiska området är en av de mest drabbade i Crouzons syndrom, några av de vanligaste patologierna kan innefatta:

- proptosis: ögonkontaktens beniga struktur utvecklas de med liten djup och följaktligen visar ögonbollarna en avancerad position, det vill säga de verkar sticka ut ur dessa hålrum.

- Exponeringskeratit: ögonbågens onormala position resulterar i en större exponering av deras strukturer, därför är utvecklingen av en signifikant inflammation hos de okulära strukturerna i de främsta områdena frekvent..

- konjunktivit: Som i föregående fall kan exponeringen av okulära strukturer leda till att infektioner utvecklas, såsom konjunktivit, vilket orsakar inflammation i bindväven.

- Ocular Hypertelorism: hos vissa individer är det möjligt att observera en signifikant ökning av avståndet mellan båda ögonen.

- Divergerande strabismus eller exotropi: i detta fall är det möjligt att observera en brist på symmetri eller parallellitet mellan båda ögonen, dvs., när en eller båda ögonen glida till sidoområdena.

- Optisk atrofiUtvecklingen av en progressiv degenerering av nervterminalerna som är ansvariga för att överföra visuell information från ögonområdena till hjärnan kan också uppstå.

- nystagmus: vissa individer presenterar oavsiktliga rörelser i ögonen, med en arytmisk och snabb presentation.

- grå starr: i detta fall blir ögonlinsen ogenomskinlig och hindrar därför ljusets passage mot terina, för dess behandling. Berörda individer kommer att få en signifikant försämring av sin visuella kapacitet.

- Colobom av irisen: Det kan uppstå en partiell eller total frånvaro av irisen, det vill säga området med ögonfärg.

- Visuell nedsättning: en bra del av de drabbade personerna uppvisar en signifikant försämring av den visuella kapaciteten, i många fall kan detta hända i form av blindhet med variabel svårighetsgrad.

Facial Malformations

- Frontal svullnad: En av de mest karakteristiska egenskaperna hos Crouzons syndrom är närvaron av en utbuktande eller framträdande panna. Den främre benstrukturen tenderar att växa onormalt framåt.

- Nasal missbildning: i vissa fall är det möjligt att observera en näsa i form av en "papegojans näbb", det vill säga med nosspetsen faller eller ner.

- Hypoplasi i mitten av ansiktsdelen tredje: i det här fallet finns en partiell eller långsammare utveckling av ansiktscentralerna.

Mouth och Maxillary Malformations

- Maxillär hypoplasi: i en stor del av individerna kommer de att presentera en liten eller underutvecklad övre käke.

- Mandibular prognathism: Denna patologi kännetecknas av en framträdande eller tendens att lämna underkäften, det vill säga den placeras i ett mer avancerat läge än den övre..

- Palatal klyftan: I vissa fall är det möjligt att observera en ofullständig stängning av taket på gommen, även om den labiala strukturen.

- Dental maloklusion: Tandens felinriktning eller förändringen av bitens position utgör en av de vanligaste maxillära och buckala fynden.

Neurologiska och neuropsykologiska förändringar

Kraniala missbildningar kan hindra normal och exponentiell tillväxt av hjärnstrukturer och därför ge upphov till variabel närvaro av olika anomalier såsom:

- Huvudvärk och återkommande huvudvärk.

- Konvulsiva episoder.

- Mental retardation.

- Progressiv hydrocefalus.

- Ökning av intrakraniellt tryck.

orsaker

Det genetiska ursprunget för Crouzons syndrom är associerat med en specifik mutation av FGFR2-genen (Genetics Home Reference, 2016).

Specifikt har denna gen den väsentliga funktionen att tillhandahålla nödvändiga instruktioner för framställning av fibroblasttillväxtfaktor som skall utvecklas.

Bland annat ansvarar de för att signalera till omogna celler deras omvandling eller differentiering i benceller under embryonala utvecklingsstadiet (Genetics Home Reference, 2016).

I fallet med Crouzons syndrom, specialister föreslå en ökning eller överskattning av signalering av FGFR2 protein och följaktligen har de skallben fuserade förtid (Genetics Home Reference, 2016).

Även om huvud mutation har identifierats i FGFR2 genen belägen på kromosom 10, har vissa kliniska rapporter associerade kliniska förloppet av sjukdomen till FGFR3 genmutation på kromosom 4 (Kraniofaciala Association, 2016).

diagnos

Som vi har påpekat börjar de mest drabbade personerna utveckla tydliga fysiska egenskaper under barndomsfasen, vanligtvis från 2 års ålder. Det finns få fall där de mest karakteristiska tecknen och symtomen är observerbara direkt vid födseln (Seattle Children's Hospital, 2016).

I allmänhet är det första steget i Crouzons syndrom grundat på identifieringen av kliniska egenskaper hos kranio-ansiktsbehandlingar. För att bekräfta vissa egenskaper eller benabnormaliteter kan olika laboratorietester användas: traditionella röntgenbilder, datoriserad axiell tomografi, hudbiopsi etc. (Seattle Children's Hospital, 2016).

Dessutom är genetiska studier avgörande för att bestämma närvaron av genetiska mutationer och identifiera ett eventuellt ärftligt mönster (Seattle Children's Hospital, 2016).

behandling

För närvarande har experimentella studier misslyckats med att identifiera vilken typ av terapi som helst som saktar kranial fusion. Därför är ingrepparna inriktat på symptomatisk hantering och kontroll.

Lagen som ansvarar för behandlingen av denna patologi utbildas vanligtvis av specialister från olika områden: kirurgi, barnläkare, fysioterapi, talterapi, psykologi, neuropsykologi etc..

Tack vare nuvarande framsteg inom kirurgiska ingrepp och verktyg är många av de kraniofaciella missbildningarna korrigerbara med en hög procentandel av framgång.

referenser

1. AAMADE. (2012). Crouzons syndrom. Erhållen från förening av dentala missbildningar och abnormiteter.
2. Aguado, A., Wolf-Rodriguez, B., White-Menendez R, Alvarez-skenor, J., & Vera de la Puente, E. (1999). Neuropsykologiska konsekvenser av syndromet
   de Crouzon: en fallstudie ... Rev Neurol, 1040-1044.
3. Beltrán, R., Rosas, N., & Jorges, I. (2016). Crouzons syndrom. Neurology Magazine.
4. Boston barnsjukhus. (2016). Crouzons syndrom hos barn. Hämtat från Boston Children's Hospital.
5. Barnens kraniofaciala förening. (2016). Guide till involvering av Crouzons syndrom. Barnens kraniofaciala förening.
6. NIH. (2016). Crouzons syndrom. Hämtad från Genetics Home Reference.
7. NORD. (2016). Crouzonsyndrom. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
8. Orphanet. (2013). Crouzonsjukdom. Hämtad från Orphanet.
9. Seattle barnsjukhus. (2016). Symptom på Crouzons syndrom. Hämtad från Seattle Children's Hospital.
10. Sheneider, E., Gomez Ocampo, E., Gomez Rios Ocampo, D., Jorge Vazquez, D., Brites Samaniego, M., & Carbajal, E. (2011). Crouzons syndrom.
    Radiografisk diagnos och ortognatisk behandling av ett kliniskt fall ... Rev ADM, 188-191.
11. Vidal Sanahuja, R., Gean Molins, E., Carre Sanchez, C., Quilis Esquerra, J., Garcia Fructuosus, G., och Costa Clara, J. (2012). Crouzonsyndrom: ca 2 fall. Alleliska kraniostatiska enheter av FGFR-generna. En Pedratr (Bar), 272-278.