Angelman syndrom symtom, orsaker, behandlingar

den Angelman syndrom Det är en neurologisk störning som åtföljs av mental retardation. Det är en genetisk sjukdom som orsakar problem och beteendestörningar och i personens lärande och utveckling.

Vanligtvis uppstår diagnosen av sjukdomen mellan 2-5 år, då funktionerna och egenskaperna hos detta syndrom blir mer uppenbara.

Detta syndrom producerar neurologiska förseningar (anfall, kortikal tillväxt med anomalier, onormala elektroencefalogram och ventrikulär förlängning).

Dessutom finns det också problem med kognitiv funktionsnedsättning, problem på motornivå (ataxisk rörelse) och avsaknad av språk, bland annat.

I alla fall presenterar personer med Angelman syndrom en försenad eller fördröjd utveckling, som vanligtvis är svår.

Det ges vanligtvis i alla dem talproblem (eller frånvaro av samma eller minsta användning av orden), vilket är större förståelsen för att produktionen.

Dessutom är vissa beteenden som frekvent skratt, affabilitet och sociability och hyperexcitability (med händer fladdrande) mycket karaktäristiska. Dessutom finns det också en förändring i balans och rörelse.

Angelman syndrom anses vara en sällsynt sjukdom. Det är en neurodevelopmental störning med genetiskt engagemang.

Symptom på Angelman syndrom

Människor med Angelman syndrom som finns på fysisk nivå:

Kurvan på kranialomkretsen med dålig utveckling och i de flesta fall med mikrocefali. De är vanligtvis två standardavvikelser från den normala omkretsen vid två års ålder.

• Både hår, hud och ögon med hypopigmentering.
• Stor mun och mycket breda och separerade tänder.
• Utstickande tunga.
• Protrusion i tungan och prognathism (mandibular deformation).
• Ibland problem i optisk nerv och strabismus.
• Occiput (nedre delen av huvudet) platt.
• Matningsproblem och stamhypotoni.
• dribbla.
• Ökad känslighet mot värme.
• Små fötter.
• Problem med sugning.
• Foderproblem i barndomen.
• Nedre extremiteter i hyperextension.
• Mars med armar sträckta och böjda av armbågens höjd.
• Dålig samordning.
• återflöde.
• Sällsynta rörelser.
• Sväljningsproblem.
• Brist på balans.
• Stabilitet och kontrakturer.
• åttondel.
• Frånvaron av ögonspårning.

Dessutom presenterar de problem på neurologisk nivå:

• Epileptiska anfall (vanligtvis med början före 3 år). Beslagen upprätthålls under vuxenstadiet, men de är mindre svåra med tiden.
• Karaktäristiskt elektroencefalogram: med paroxysmala långsamma vågutsläpp.
• Ataxi eller apraxi av gång.
• Sömnproblem.
• Okoordinerad rörelse i extremiteterna.
• Allvarlig motorfördröjning.
• Frånvaro av tal.

På beteendenivå:

• Fascination med vatten (kranar, badkar, pool ??).
• bruxism.
• Självsatta aggressioner i situationer där de är frustrerade.
• hyperkinesi.
• Manuella stereotyper.
• Spänning i interpersonell kontakt.
• Språk- och kommunikationsproblem.
• Behöver du kontakta.
• Bra interpersonell attityd och intresse för andra människor.
• Hyperaktivitet men låg uppmärksamhet.
• Tuggning och överdriven salivation.
• Affable och tillgiven.
• Fladder av händer.
• Lätt leende.
• Lätt exklusiv personlighet.

På en psykologisk och kognitiv nivå presenterar de:

• Frånvaro av muntligt språk (större bevarande av omfattande språk).
• Allvarlig mental retardation.
• Brist på personlig autonomi.
• Svårighet att peka på fingret.

Diagnosen av Angelman syndrom är gjord genom laboratoriediagnosen, elektroencefalogrammet (används som ett stöd för att göra diagnosen) och kliniken som patienten presenterar.

Differentialdiagnosen måste göras med autismspektrumstörningar, cerebral pares eller mental retardation med okänd orsak.

Dessutom med Lenox-Gastaut syndrom, Rett syndrom, deletioner av 22q13-regionen, vissa mitokondriella encefalopatier, Prader-Willi syndrom och Mowat syndrom.

Det diagnostiseras vanligtvis mellan 3 och 7 år. Genetisk diagnos är det effektivaste sättet, i vissa fall sker det genom kliniken.

Misstanken för diagnos sker genom kliniska symtom, men ibland blir det komplicerat. Hos spädbarn är det svårt att upptäcka.

Mellan 6-12 månader kan utvecklingsförseningar bli synliga, eftersom alla har svårigheter i tal och rörelse.

Därför rekommenderas det att upprätthålla misstanke om diagnos hos patienter som har intellektuell funktionsnedsättning, mikrocefali efter födseln, har anfall eller stereotyper.

Diagnostiska kriterier definierades 1995 och en uppdatering publicerades 2006.

Egenskaper hos Angelman syndrom

Angelman syndromet beskrivs först av en engelsk barnläkare, Harry Angelman 1965, från observationen av flera fall av barn som presenterade en rad särdrag.

Det beskrivs ursprungligen med namnet Happy Puppet Syndrome (Happy Puppet Syndrome).

Dessa egenskaper var styvhet, brist på tal, överdriven skratt, spastisk promenad etc. Och han namngav dem för första gången som marionettbarn.

Denna term fortsatte att användas till 1982, då William och Jaime Frías föreslog att detta villkor skulle ersättas av Angelman syndrom..

Många barn med Angelman syndrom delar fysiska egenskaper med sin familj, så trots detta den fysiska fenotypen de presenterar, anses detta syndrom inte ha ett visst utseende.

Dessutom är det inte nödvändigt att alla fysiska egenskaper är närvarande för diagnos. Dessutom är det vanligtvis de beteendemässiga egenskaperna som ger larmsignalen för en misstänkt diagnos.

Det verkar finnas en bättre kunskap om syndromet, eftersom den genomsnittliga åldern för diagnosen Angelman syndrom har minskat.

Det är viktigt att ange att det är svårt att fastställa diagnosen hos barn under ett år, eftersom fenotypen för dessa människor inte är fullständig.

Dessutom bör det också betonas att förändringar i rörelse är en av de mest konstanta symptomen under hela utvecklingen.

Sömnstörningar beror på en minskning av melatonin. Och i vissa fall framhävs också myoklonus.

Etiologi av Angelman syndrom

Undersökningarna drog slutsatsen att hos människor med Angelman syndrom var det en abnormitet i kromosom 15, med en förlust av segmentet av den kromosomen som skiljer sig från människans genetiska material.

Denna upptäckt hittades av Angelman Research Group i Florida.

UBE3A-genen, vilken är en del av nämnda kromosom, identifierades. På detta sätt har allt som orsakar Angelman syndrom sitt ursprung i ett misslyckande av denna gen av kromosom 15.

Vilken som helst av mekanismerna leder till bilden av Angelman Syndrome; Det finns dock olika skillnader beroende på genotypen.

Det finns flera orsaker till denna kromosomala förändring, den vanligaste är förändringen i regionen q11-13 på kromosom 15 (genom moderens arv).

Den allvarligaste är borttagningen av mammakromosomen. Vi kan emellertid också hitta uniparental disomy, där 2 kromosomer är ärvda av fadern.

I det här fallet har personer med Angelman syndrom en bättre fysisk utveckling än om det beror på maternal orsak och mindre problem i både rörelse och kramper.

En annan orsak är defekten i mitten av imprintningen, då kromosomen 15 som ärvd av moderen har fosteruttrycket av genen, avbrutits.

I det här fallet tenderar människor med Angelman syndrom att ha en bättre utveckling fortfarande, med ett mer mottagligt utvecklat språk och bättre motorfärdigheter, både bra och grova.

Slutligen kan en mutation av genen på kromosom 15 hos moderen också hittas vid ursprunget. I detta fall är svårighetsgraden måttlig. Vissa kan ha bra motoriska färdigheter och kunskaper.

På detta sätt kan vi, beroende på fenotypen på grund av genetiska orsaker, hitta en gradation i syndromets svårighetsgrad.

Det finns också en sista grupp patienter som, trots att de presenterar symptomen på Angelman syndrom, inte känner till etiologin.

Alla varianter av Angelman syndrom uttrycks genom fysiska egenskaper, neurologiska förändringar och kognitiv och beteendemässig profil.

epidemiologi

Det uppskattas att incidensen av Angelman syndrom är 1 hos 15 000 till 30 000 födda, även om den exakta incidensen är okänd.

Det påverkar också män och kvinnor lika och det finns inga skillnader i relation till etnicitet eller ras, med en förekomst av 1 av 12 000 till 20 000 invånare

Utvärdering och behandling

I tidigare avsnitt har vi redan kommenterat att diagnosen vanligtvis görs från patientens klinik.

En neuropsykologisk utvärdering måste göras, utvärdering av olika funktionsområden hos den person som tillåter att en profil av ämnet uppträder för att ingripa på olika områden.

Reflexer, motorton, motorhämning, uppmärksamhet, minne och lärande, språk (förståelse och uttryck), motoriska färdigheter (både bra och grova), andra motorindikatorer måste bedömas..

De verkställande funktionerna, praxierna och gnosierna och den vestibulära funktionen måste också utvärderas.

När det gäller behandling måste vi betona att det inte finns något botemedel mot Angelman syndrom. Detta betyder emellertid inte att det inte kan behandlas individuellt för att erbjuda stöd och uppmärksamhet åt god utveckling.

Därför måste vi ingripa genom ett tvärvetenskapligt team som inkluderar tidig uppmärksamhet med psykologer, sjukgymnaster, neurotekniker, ergoterapeuter och talterapeuter..

Ur medicinsk fält kommer neurodiagnetikerna att ge lämpliga rekommendationer för att behandla aspekter som mikrocefali, hypotoni, strabismus eller epileptiska anfall..

Det är viktigt för föräldrar att följa riktlinjerna och utföra alla föreskrivna medicinska kontroller, förutom att övervaka och behandla epilepsi.

Sjukgymnastikinsats är också viktigt för motorutveckling och de problem som dessa människor har på detta område.

Det är också viktigt att ta hand om de svårigheter som kan uppstå i kosten och även behandla sömnlöshet (i vissa fall används melatonin).

Dessutom används ibland beteendemodifikationstekniker för att utföra vissa autonoma uppgifter (beroende på var och en) och måste uppfylla de psykologiska och affektiva behoven som presenteras (sorg, bristande uppmärksamhet ...).

Avkopplingstekniker används också för problem med hyperaktivitet och bristande uppmärksamhet, liksom stimulering genom beröring för dessa ändamål..

Vi arbetar också med självkontroll, sociala färdigheter och perceptuella aktiviteter av en multisensorisk typ..

Kognitiv träning pågår, utvecklingen av motoriska färdigheter främjas genom aktiviteter, platser är konditionerade och faran och säkerheten är arbetade.

Dessutom bör de ges tid och arbete från deras intelligensnivå för att främja inlärning genom olika undervisningsresurser.

Betoning måste läggas på språk, med korta och direkta meningar, eller genom kompletterande kommunikationssystem i de fall där det är nödvändigt.

Symtom behandlas huvudsakligen genom farmakoterapi (med antiepileptika) och genom ortopedisk behandling i fall av spasticitet.

Det viktigaste är att komma ihåg att den bästa behandlingen är tidig diagnos och tidigt ingrepp.

Det är osannolikt att de kommer att sluta ha ett självständigt och autonomt liv, men det är nödvändigt att arbeta för största möjliga oberoende.

Du kan arbeta med dem genom spelet, eftersom de lär sig mycket bra också genom strukturering och upprepning.

För släktingar till personer med Angelman syndrom är det lämpligt att leta efter ömsesidiga stödgrupper och föreningar, där de kan få råd, information om behandlingar och behandlingar uppdateras.

Du kan kontakta andra familjer i liknande situationer och njuta av alla resurser som tillhandahålls från dessa organisationer.

referenser

1. Arias Pastor, M., Del Barrio, J.A och Pérez Gil, E. Angelman syndrom. Förbund av föreningar för personer med intellektuell funktionsnedsättning.
2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Medicinska och beteendemässiga aspekter av Angelman syndrom. Rev Neurol, 41 (11), 649-656.
3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornú-Gomez, M. L. (2002). Angelman syndrom: Tidig diagnos. Medical Annals, 47 (3).
4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marques, M., Bauzano Polet, E. (2008). Angelman syndrom: genetisk och klinisk diagnos. Granskning av vår verksamhet. En pediatr, 69 (3), 232-238.
5. Webbplatsen för Angelman Syndrome Association: http://www.angelman-asa.org
6. Roller, E., Lopez, I., Youlton, R. (2004). Angelman syndrom: Tidig diagnos. Am J Med Gen, 56, 237-8.