Polymyrogyria Symptom, orsaker och behandling

den polymicrogyria Det är en sällsynt neurologisk sjukdom som orsakar en cerebral missbildning som kännetecknas av överdrivna kortikala veck och grunda spår. Med andra ord, en onormal utveckling av hjärnan som förekommer före födseln.

Ytan på hjärnan brukar ha många veck, kallad omvälvningar. Vid polymikrogyriens lidande utvecklas hjärnan för många veck, vilket i sin tur är ovanligt liten.

Därför polymicrogyriens bokstavliga betydelse: för många (poly) små (mikro) veck (-gyria) på hjärnans yta.

Det finns olika typer av polymicrogyria, inklusive ensidiga polymicrogyria, vilket skulle vara den mildaste formen när den bara påverkar ett relativt litet område på ena sidan av hjärnan. Om det påverkade båda sidorna, skulle det vara bilateralt polymicrogyria.

Symtomen kommer att bero på hur mycket hjärnan påverkas och i synnerhet de regioner som påverkas. Generellt brukar den förekommer som en isolerad funktion, men kan också förekomma med andra hjärn avvikelser såsom den 22q11-deletionssyndromet, 2, Adams-Oliver syndrom, Aicardis syndrom eller spektrumstörning Zellweger.

Polymicrogyria kan härröra från både genetiska och miljömässiga orsaker, förutom att kunna presentera sig som ett isolerat fynd eller som en del av ett syndrom.

Slutligen kommer behandlingen att baseras på de symptom som finns hos varje person.

symptom

Som tidigare diskuterat kommer symtomen att bero på området och platsen som påverkas, så symptomen kommer att variera.

Polymicrogyria kan förekomma i alla åldrar, från nyfödd till sen ungdom, och dess symptom är helt olika beroende på livets olika stadier.

I allmänhet är tecknen på polymicrogyria följande:

-Fördröjning i utveckling

-konvulsioner

-Matproblem

-Mental retardation

-Cerebral parese

-Svårighet att tala och svälja

-dribbla

-Korsade eller korsade ögon

Nedan kommer jag att beskriva symptomen på en ensidig och bilateral polymicrogyria:

När det gäller ensidiga polymicrogyria, eftersom endast en del av hjärnan påverkas, är symtomen vanligtvis mildare, såsom anfall, som lätt kan kontrolleras med medicinering. Det finns till och med människor med fokala ensidiga polymikrogyrier som inte har några associerade problem.

Däremot bilaterala polymicrogyria, om de tenderar att orsaka allvarligare neurologiska problem. Symtom inkluderar återkommande anfall (epilepsi), korsade ögon, talvårigheter, sväljning, utvecklingsfördröjning och muskelsvaghet eller förlamning.

Det allvarligaste fallet skulle vara en generaliserad bilateral polymicrogyria, som påverkar hela hjärnan. Detta tillstånd ger en allvarlig intellektuell funktionsnedsättning, problem i rörelse och konvulsioner är svår att kontrollera. Bland symptomen för en bilateral polymicrogyria är följande:

-dysartri

-Svårighet tuggning

-dysfagi

-Partiell förlamning av musklerna på båda sidor av ansikte, tunga, käke och hals

-Från mild till svår, intellektuell funktionsnedsättning

-Beslag och / eller epilepsi

-Plötsliga ofrivilliga spasmer i ansiktsmusklerna

-Fördröjning i utveckling

Regression av utveckling eller förlust av tidigare förvärvade färdigheter förekommer inte i allmänhet. Vissa kliniska manifestationer (särskilt angrepp) som förekommer senare i barndomen kan emellertid väsentligt påverka den allmänna kliniska kursen [Guerrini et al 2003].

orsaker

Polymicrogyria kan bero på både etiologier, genetiska och miljömässiga. Det kan ske som ett isolerat fynd utan annat systemiskt engagemang eller som en del av ett syndrom med involvering av multisystem.

Vad som orsakar denna hjärnans abnormitet är fortfarande oklart. Det verkar som intravenös infektion med zygomegalovirus (CMV) kan ligga till grund för en betydande andel av dem. Dessutom har de senaste åren upptäckts ett stort antal gener som kan vara involverade i patofysiologin för denna typ av hjärn missbildningar..

Dessutom har forskare identifierat flera miljö- och genetiska faktorer som kan vara ansvariga för sjukdomen.

När det gäller miljö orsakerna till polymikrogiri, inkluderar vissa infektioner under graviditeten och brist på syre till fostret kallas intrauterin ischemi. Det kan också uppstå på grund av toxoplasmos, syfilis och varicella-zoster.

Beträffande genetiska faktorer verkar det som att tillståndet kan vara resultatet av deletioner eller omorganiseringar av genetiskt material från flera olika kromosomer.

Dessutom har det visat sig att mutationer i en gen ADGRG1 orsakar en allvarlig form av sjukdomen som kallas bilaterala frontoparietal polimicorgiria. Denna gen verkar vara kritisk för den normala utvecklingen av hjärnans yttre lager.

Två former av polymicrogyria har lokaliserats: den bilaterala perislivianen på X-kromosomen och de bilaterala frontoparietala polymicrogyrienna på kromosomen 16.

Aicardi syndrom har också satts i samband med Polymicrogyria och andra hjärn missbildningar inklusive agenesis av corpus callosum och subependymalt heterotalia brist falx. [Barkovich et al 2001]

Andra medfödda fel i metabolismen associerade med Polymicrogyria innefattar glycin encefalopati, pyruvatdehydrogenas-brist, glutarsyra akademiska typ II Zelweger syndrom och neonatal adrenoleukodystrofi. [Harding och Copp 1997].

Generellt tror forskare att många andra gener eventuellt är involverade i olika former av polymikrogyrisk presentation.

epidemiologi

För närvarande är prevalensen okänd. Forskare tror att även om polymyrogyria i alla dess former är en ganska vanlig hjärn missbildning, är varje sjukdom individuellt sällsynt hos befolkningen.

Den perisylvian polymicrogyria tydligen oftast beskrivs syndrom, men dess förekomst och andra symptom är också fortfarande okänd.

diagnos

För att fastställa diagnosen polymicrogyria utförs en serie utvärderingar genom de olika neuroimaging teknikerna som ger oss en detaljerad information om var hjärnanomvikelsen är belägen.

Men innan man går vidare för att fastställa diagnosen är det nödvändigt att genomföra en rad utvärderingar som:

• Studien av detaljerad personlig historia, eftersom det kan peka på underliggande miljöetiologier, såsom infektioner i livmodern eller toxicitet hos ett läkemedel under graviditeten.
• Familjhistoria, med särskild uppmärksamhet på inlärningssvårigheter, mental retardation, epilepsi och avvikelser i utseendet som kan ge oss information om möjliga läge arvs.
• Det måste också utföras studie av karyotypen för att identifiera kromosomala abnormiteter. Förutom orienteringsproblem hjälper detta oss att identifiera loci eller flera gener som är involverade i utvecklingen av polymicrogyria.
• den serumkreatinkinas Det bör också mätas för att utesluta förekomsten av medfödd muskeldystrofi.
• Om det finns personer i familjen med perisivian polymicrogiria, Dessa bör testas för att se om det finns en länk till Xq28. Om denna koppling bekräftas kan familjer informeras om arvsmönstret kopplat till X-kromosomen..

Patienter med frontoparietal polymicrogyria bör också undersökas för att se om det finns en mutation i GPR56-genen på kromosom 16q12.2-21. Om en mutation hittas, kommer familjemedlemmarna att undersökas och därför blir prenataldiagnosen ett alternativ.

Normalt görs diagnosen av polymicrogyria med användning av magnetisk resonans, eftersom beräknad tomografi eller andra avbildningsmetoder vanligen inte har tillräcklig upplösning eller tillräcklig kontrast för att identifiera små veck.

I synnerhet kan MR visa en oregelbundenhet av den kortikala ytan som tyder på multipla små veck eller ett oregelbundet, skulpterat utseende vid korsningen av den grå matter-vita substansen; den senare är ofta mer uppenbar, och därför är det att det leder till denna hjärnanomali. [Raybaud et al 1996]

Differentiell diagnos

Innan en definitiv diagnos av polymikrogyria upprättas, bör en differentialdiagnos göras, eftersom det finns sjukdomar som åtföljs av polymikrografi, inklusive Zellwegers syndrom..

Å andra sidan kan patienter med Fukuyama muskeldystrofi också presentera polymikrogyria.

I tillägg till dessa syndrom, behöver också polymicrogyria särskiljas från pachygyria, som är en annan hjärna missbildning polymicrogyria, i vilken vecken av hjärnans yta är för bred och knappa.

Också lissencephaly (släta hjärnan), som är den extrema formen av pachygyria, det måste beaktas, eftersom de är små eller inga spår på den kortikala ytan, vilket resulterar i ett brett spektrum.

Lissencephaly förväxlas med radiologiskt Polymicrogyria, särskilt bilder som är låg upplösning, men det faktum jämnheten och brist på oegentligheter vid korsningen av gråaktigt vitt, med den markerade ökningen i kortikal tjocklek, skiljer sig från lissencephaly.

behandling

Behandlingsplaner varierar beroende på tillståndets allvar och hur det manifesteras i varje enskild patient.

Behandlingen är vanligtvis symptomatisk och innehåller både medicinering mot anfall och adekvat specialutbildning.

De hälsoområden som förmodligen ska utvärderas och utvärderas inkluderar: tal, syn, hörsel, mental retardation och cerebral pares.

Behandlingen omfattar:

-Fysioterapi

-Farmakologisk behandling

-Ortopediska anordningar

-Talterapi för personer med språkstörning

-Antiepileptiska läkemedel (AED) för anfall beroende på typ av epilepsi

-Arbetsterapi för personer med språkstörning

-Kirurgi för personer med spastisk motorbrist

prognos

Som vi har sett i hela artikeln finns det en genetisk heterogenitet av polymikrogiri. Många typer verkar vara ärftliga som störningar i en enda gen, medan arvet i vissa fall är multifaktoriellt, med interaktionen av flera modifierande gener.

Därför beror prognosen på vilket område som påverkas, platsen och förstås de tecken och symtom som orsakar.

De med mildare former av polymicrogyria lever till vuxen ålder, medan de med de allvarligaste formerna kan dö i tidig ålder på grund av komplikationer såsom kramper eller lunginflammation.

Guerrini et al rapporterade en serie av nio patienter (bilaterala två, sju sidiga) med polymicrogyria och elektrisk status epilepticus under sömn (ESES) med en gynnsam prognos. I en serie av 15 patienter, Ohtsuka et al bekräftade att patienter med unilateral lokaliserad Polymicrogyria ESES tenderar att ha en relativt gynnsam prognos.

förebyggande

Förebyggande är av största vikt och det är lämpligt att föräldrarna utbildas om gemensamma prövningar av anfall.

stöder också åtgärder, särskilt för dem som lider av cerebral pares härrör en Polymicrogyria kan bidra till att förhindra utvecklingen av sekundära komplikationer såsom gemensamma kontrakturer och trycksår.

referenser

1. Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani epilepsi och missbildningar av hjärnbarken. Epileptiska störningar. 2003; 5 Suppl. 2: S9-26
2. Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Agenesis av corpus callosum med en cyste: en bättre förståelse och ny klassificering. Neurologi 2001; 56: 220-7
3. Harding B, Copp AJ. Missbildningar. Det är: Graham DI, Lantos PL, eds. Neuropatologi av Greenfield. 6 ed. London, Storbritannien: Arnold, 1997
4. Polymicrogyria: epidemiologi, neurologiska och anatomiska faktorer och klinisk utveckling av en serie av 34 fall. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez a och M.A. López Pino. Neuropediatric Service, Niño Jesús Universitets Barnsjukhus, Madrid, Spanien
5. Polymicrogyria Författare: Dr. Laurent Villard 1 Datum för fastställande: Oktober 2002 Uppdatering: augusti 2004 Scientific Redaktör: Professor Gérard PONSOT en Génétique Médicale et Développement, INSERM U491, Faculté de Medecine de la Timone, 27 Boulevard Jean Moulin, 13385 Marseille Cedex 5 , Frankrike.