Demyelinating Polyneuropathies Definition, Typer och Behandling

den demyeliniserande polyneuropatier de är en grupp av sjukdomar som kännetecknas av demyelinering, en patologisk process där myelinskiktet av nervfibrer är skadat. På så sätt förlorar neuronerna myelinskeden i en av dess huvudområden (axonen).

När myelin förstörs, påverkas ledningen av långvariga nervsignaler allvarligt. Av den anledningen försvinner nerverna gradvis och minskar deras körhastighet.

Demyelinerande neuropatier kan vara genetiska eller förvärvade, så det finns inget enskilt mönster av demyeliniserande sjukdom. Effekterna på hjärnnivå som orsakar dessa sjukdomar är emellertid vanligen mycket lika.

De viktigaste är: förlängning av distal latens, minskning av körhastighet, förlängning eller frånvaro av F-våg, temporal dispersion och körblock.

I den här artikeln granskar vi typerna av demyeliniserande polyneuropatier, deras egenskaper och symptom och de behandlingar som kan utföras.

Egenskaper för demyeliniserande polyneuropatier

Demyelinerande polyneuropati är neurologiska störningar kännetecknas av progressiv svaghet i armar och ben, som genererar en förändring av sensorisk funktion av både ben och armar.

Denna förändring orsakas i myelinmanteln, ett skikt av fett som täcker och skyddar nervfibrerna i hjärnans periferala nerver.

Huvudegenskaperna för dessa patologier är att en minskning av myelin (fettlager) utvecklas i neuronerna. På detta sätt minskar nervsystemets funktion och en serie symtom upplevs.

Även om dessa sjukdomar kan uppstå i alla åldrar och båda könen, demyeliniserande polyneuropati verkar vara den vanligaste hos unga vuxna, och är också betydligt vanligare bland män än bland kvinnor.

Det är vanligt att symtom såsom demyeliniserande polyneuropati uppstår stickningar och domningar i händer och fötter, svaghet i armar och ben, förlust av djupa senreflexer, trötthet och onormala fysiska förnimmelser.

Men varje sjukdom presenterar en rad bestämda egenskaper som definierar både deras symptom och deras kurs och utveckling.

Typ

Huvudkriteriet för skillnad mellan typerna av demyeliniserande polyneuropatier ligger i deras ursprungsfaktor. Således utmärks två huvudgrupper: de som är ärftliga och de som förvärvas.

Antalet arveliga polyheuropatier är markant lägre än för förvärvade demyeliniserande polyneuropatier. Specifikt har 4 arveliga sjukdomar och 14 förvärvade patologier katalogiserats idag..

Ärftliga demyeliniserande polyneuropatier

Under de senaste femton åren har vetenskapen utvecklat en bred kunskap om olika specifika genetiska defekter i samband med demyeliniserande polyneuropatier.

I de flesta av dem producerar vissa mutationer av myelingener en förändring i produktionen av detta ämne. Faktum som översätts i patologins utveckling, som kan ha olika fenotyper.

I detta avseende, demyeliniserande polyneuropatier 4 större ärftlig innefattar Charcot-Marie-Tooth (CMT), metakromatisk leukodystrofi, Globoid cell leukodystrofi av Refsum sjukdom och.

1-Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)

CMT är en sjukdom som överförs desmilinizante, i de flesta fall, atuosómica dominerande formen, men kan också överföras på ett autosomalt recessivt.

Det orsakas av specifika mutationer i en eller flera gener som är involverade i strukturen, bildandet och upprätthållandet av myelinskeden eller axonerna av neuroner.

Denna sjukdom presenterar en gemensam klinisk fenotyp, så det presenterar inte variationer i dess kliniska manifestationer. Dess huvudsakliga egenskaper beror på förändringen i den nedre motorneuronen.

De patologiska tecknen börjar under det första eller andra årtiondet av livet och presenterar en långsam och progressiv kurs.

De viktigaste symptomen av CMT inkluderar svaghet och muskelatrofi, hiporreflexia i de nedre extremiteterna, stela fingrar, gångsvårigheter, smärta i armar och ben och marsch hörnet.

2- Metakromatisk leukodystrofi (LDM)

LDM är en genetisk störning som påverkar nerver, muskler och beteende hos personen. Det är en kronisk patologi som ökar dess symtom över tiden.

Vanligtvis är det orsakas av brist på enzymet arylsulfatas A (ARASA), faktum som orsakar skada på nervsystemet, främst i de myelinskidor som skyddar neuroner.

De viktigaste symptomen på LDM är: onormalt hög muskelton, onormala muskelrörelser, minskad intellektuell funktion, minskad muskelton och gångproblem.

På samma sätt kan det finnas svårigheter vid matning, frekventa fall, reducerad funktionalitet, inkontinens, förlust av muskelkontroll, irritabilitet, kramper och talsvårigheter.

3- Leukodystrofi av globoidceller

Globoid cell leukodystrofi av en neurologisk sjukdom som orsakas av brist av enzymet beta-galactoisdas galactocerebroido.

Underskottet av detta enzym orsakar ackumulering av galaktocerebroside, vilket orsakar utseendet av globoidceller och destruktionen av myelin.

De viktigaste kliniska manifestationer är förändringar i muskeltonus från diskett till stela, hörselnedsättning leder till dövhet, utvecklingsförsening, utfodring svårigheter, irritabilitet, kramper, återkommande feber, förlust av syn och kräkningar.

Prognosen för denna patologi är vanligtvis mycket ogynnsam eftersom de människor som drabbas av det brukar uppvisa en mycket minskad livslängd.

4- Refsum sjukdom

Refsum sjukdom är en sällsynt sjukdom som hör till gruppen lipidos. Det är en ärftlig patologi som överförs från föräldrar till barn enligt ett autosomalt recessivt mönster.

Patologin orsakar ackumulering av fytansyra i olika vävnader från organismen, ett faktum som orsakar lesioner i näthinnan och perifera nerver.

De viktigaste symptomen på refsum sjukdom är: dövhet, förlust av nattvis, hudförändringar, benproblem och ataxi.

Å andra sidan kan de också orsaka hjärtsjukdomar som mikrokardiopatier eller andra förändringar i hjärt-kärlsystemet.

De första manifestationerna uppträder vanligtvis under barndomen, men i vissa fall kan de inte bli märkbara fram till det andra decenniet av livet.

Förvärvade demyeliniserande polyneuropatier

Förvärvade demyeliniserande polyneuropatier bildar en heterogen grupp av sjukdomar. Dessa medieras vanligen normalt av immunologiska mekanismer.

Den vanligaste förvärvade demyeliniserande polyneuropati är kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP). Denna sjukdom påverkar två av varje 100 000 personer och presenterar en kronisk och progressiv kurs.

1- Kronisk avmält inflammatorisk polyneuropati (CIDP)

CIDP är en neurologisk störning som orsakar en klar svaghet i extremiteterna och orsakar sensorisk förändring i ben och armar. Det orsakas av specifika skador på myelinmanteln i perifera nerver, vilket orsakar irritation och inflammation i dessa områden.

Inflammation orsakar en direkt och viktig effekt på extremiteterna, så CIDP kan orsaka många olika symptom. De vanligaste är:
Svårighet att gå.

• Svårighetsgrad med hjälp av armar och händer att manipulera föremål.
• Svårighetsgrad med fötter och ben i rörelse.
• Brännvågssvaghet.
• Sensoriska förändringar i extremiteterna.
• Smärta, brännande, stickningar eller andra känslor i extremiteterna.
• Onormalitet och inkoordinering i rörelsen.
• Tarm- och / eller blåsproblem.
• Andningssvårigheter.
• Trötthet, muskelatrofi och ledsmärta.
• Heshet eller röstförändringar.
• Muskelkontraktioner och / eller ansiktsförlamning.
• Talproblem och mat att svälja.
• CIDP kan orsakas av olika faktorer, men alla är relaterade till ett onormalt immunsvar.
• På så sätt pratar orsakerna till kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati mer om triggers än orsakssambandsfaktorer.
• Bland de vanligaste är kronisk hepatit och HIV-viruset. Emellertid är tarmsjukdomar, lupus, lymfom och tyrotoxikos andra sjukdomar som har associerats med den demytinerande patologin.
• Kursen för CIDP varierar vanligtvis mycket i varje person. I vissa fall kan polyneuropatiattacker följt av spontan återhämtning upplevas, medan det i andra kan finnas många attacker med endast partiella återhämtningar.
• Lyckligtvis idag är denna sjukdom behandlig. De flesta ingrepp är: kortikosteroider, plasmautbyte, intravenös immunoglobulinbehandling och blodantikropputvinning.

2- CIDP och sammankopplade sjukdomar

Det är vanligt för CIDP att hantera andra associerade förändringar, vilket kan öka symtomen och förvärra prognosen.

De två patologier som har varit mest associerade är diabetes mellitus och paraproteinemier. Faktum är att nya studier visat att mer än 15% av personer med diabetes uppfyller kriterier för diagnos av CIDP.

På samma sätt har många undersökningar visat att diabetes med signifikant ökar risken för att utveckla CIDP (upp till 11 gånger).

Å andra sidan har en nyligen genomförd studie av Garson et al. visade att ämnen med CIDP och diabetes presenterade olika resultat i det terapeutiska svaret, jämfört med de som bara hade CIDP.

Även om individer med båda patologier svarade på liknande sätt som steroidbehandling, plasma- och inmunoglublinas delar, magnituden av funktionell förbättring var signifikant lägre.

När det gäller ämnen med CIDP och paraproteinemier har terapeutiska skillnader också funnits.

I det här fallet framgår det att personer med paraproteinmia IgA eller IgG svarar väl på immunosuppressiv terapi, medan individer med IgM-paraproteinemier inte visar kliniska förbättringar före dessa ingrepp.

Andra förvärvade demyeliniserande polyneuropatier

Denna sista grupp av förvärvade demyeliniserande polyneuropatier innefattar sjukdomar som kännetecknas av närvaron av demyelinering av nerverna. Men alla skiljer sig åt när det gäller fördelningen av de berörda segmenten och vad gäller det terapeutiska svaret.

1- Multifunktionell motor polyneuropati (MMN)

MMN är en mycket sällsynt sjukdom, vars betydelse ligger i differentialdiagnosen med motor neuron sjukdomar..

Denna patologi kännetecknas av närvaron av pares utan sensorisk förlust vid fördelningen av två eller flera nerver. Likaså uppstår det blockkörning på två eller flera nerver.

För att utföra diagnos måste också ha en normal sensorisk ledningshastigheten i åtminstone tre nerver associerade med frånvaro av tecken på den första motorn neuron.

Utvecklingen av denna sjukdom är vanligtvis mycket långsam och kännetecknas huvudsakligen av avsaknaden av bulbar involvering.

2- Multifunktionell multifokal demyelinerande polyneuropati förvärvad (MADSAM)

MADSAM, även känt som Lewis-Summer syndrom, är en mycket liten känd sjukdom.

Huvudskillnaden med MMN är att det inte finns någon frånvaro av känsligt engagemang i Lewis-Summer-syndromet..

På samma sätt presenteras också viktiga skillnader i responsen på behandlingen. Medan patienter med MADSAM vanligtvis svarar adekvat på behandling med steroider, kan denna intervention vara skadlig för patienter med MMN.

3- Distal förvärvad symmetrisk demyeliniserande polyneuropati (DADS)

DADS är en sjukdom som orsakar distal och symmetrisk nervkompromiss, vars förändringar vanligtvis är förknippade med paraprotinemi.

Till skillnad från de flesta demyeliniserande polyneuropatier upplevs 90% av DADS-fallen av män efter det sjätte årtiondet av livet.

Motorens symtom på sjukdomen manifesterar sig i områden som handleder, anklar eller tår, det vill säga distala områden i extremiteterna. På samma sätt är känsliga förändringar, ataxier och tremor vanliga symtom på sjukdomen.

Den sämsta delen av denna sjukdom ligger dock i sitt svar på behandlingen.

75% av personer med DADS har antikroppar i olika delar av hjärnan. På detta sätt är svaret på immunmodulerande behandlingar vanligtvis mycket dåligt, och vanligtvis krävs aggressiva och dyra ingrepp.

Den andra sidan av myntet finns i patologins gång. För det första är DADS en senpatient (cirka 60 år). Utvecklingen av både demyelinering och symtom är vanligtvis mycket långsam, vilket gynnar människans livskvalitet.

referenser

1. American Association of Electrodiagnostic Medicine. Konsensuskriterier för diagnos av partiell ledningsblock. Muscle Nerve 1999; 8: S225-S229.
2. Bromberg M. Akut och kronisk dysimmun polyneuropatier diagnostiska algoritmer. I: Neuromuskulär funktion och sjukdom. Brown, Bolton, Aminoff, Vol II; 2002: 1041-60.
3. Corona-Vazquez T, Campillo-Serrano C, Lopez M, Mateos-G JH, Soto-Hernandez JL. De neurologiska sjukdomarna. Gac Med Mex 2002; 138 (6): 533-46.
4. Forskningskriterier för diagnos av kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP): Rapport från en ad hoc-underkommitté för American Task Force of Neurology of Neurology. Neurology 1991; 41: 617-8.
5. Saperstein DS, Katz JS, Amato AA, Barohn RJ. Kliniskt spektrum av kroniska förvärvade ndemyelinerande polyneuropatier. Muscle Nerve 2001; 24: 311-24