Makrocephalysymptom, orsaker, behandling

den macrocefalia är en neurologisk störning där en onormal ökning av huvudets storlek uppträder (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Närmare bestämt en ökning av huvudomfång inträffar, dvs avståndet runt större område eller större skallen större än väntat för ålder och kön av den berörda personen (National Institutes of Health, 2015).

En mer kliniska, macrocephaly inträffar när omkretsen eller huvudomfång är över genomsnittet för att ålder och kön i två standardavvikelser eller mer än 98-percentilen (Gabbey Erickson, 2014).

Dessa tecken kan uppenbaras från födseln eller utvecklas under de första åren av livet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

I allmänhet är det ett sällsynt tillstånd som drabbar män oftare än kvinnor (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Även om inte alla fall av macrocephaly är alarmerande, ofta tillsammans med olika symtom eller medicinska tecken: genomträngande utvecklingsförsening, kramper, kortikospinala dysfunktion, bland annat (National Institute of neurologiska sjukdomar och Stroke, 2015).

Egenskaper för makrocefali

den macrocefalia är en neurologisk störning som ingår i kraniella tillväxtstörningar.

I sjukdomar eller störningar av hjärntillväxt avvikelser förekommer i huvudstorlek på grund av olika förändringar i benen i calvaria eller centrala nervsystemet (Cabrera Martiherrero och Lopez, 2008).

Specifikt är macrocephaly definieras som en onormal ökning av huvudomfång som är ovanför det förväntade värdet för ålder och kön hos den berörda (García Andújar Peñas och Romero, 2007) personen.

Denna typ av förändringar kan bero på både ett överskott av cerebrospinalvätskevolym, till en ökning av hjärnans storlek eller till och med till en
förtjockning av kranvalv (García Peñas och Romero Andújar, 2007).

Även om ett stort antal drabbade av makrocefali inte uppvisar signifikanta tecken eller symptom som härrör från patologin, har många andra viktiga neurologiska abnormiteter.

statistik

Det finns inga specifika statistiska uppgifter om förekomsten av marocefali hos den allmänna befolkningen.

Men kliniska studier anser att det är en sällsynt eller ovanlig patologi, som uppträder hos cirka 5% av befolkningen
(Mallea Escobar et al., 2014).

Det är vanligtvis en störning som påverkar en större andel av det manliga kön och är vanligtvis närvarande vid födseln eller utvecklas i det första
år av livet är därför infantil makrocefali vanligt.

Symtom och tecken

Avledet från definitionen av denna patologi är det mest karakteristiska symptomet för makrocefali Närvaron av en onormalt stor huvudstorlek.

Som i fallet med andra sjukdomar eller tillstånd som påverkar huvudet tillväxt är huvudstorleken mätt över omkretsen eller huvudomfång, eftersom konturen av huvudet vid toppen (mikrocefali, 2016).

Storleken av huvudet eller skallen bestäms av både tillväxten av hjärnan, blodvolymen cerebrospinalvätska (CSF) eller, för ben skalle tjocklek (Mallea Escobar et al., 2014).

En förändring i någon av dessa faktorer kan orsaka betydande neurologiska konsekvenser, därför är det viktigt att övervaka och mätning av tillväxten av huvudomfång hos nyfödda och barn görs, särskilt under de första levnadsåren (Mallea Escobar et al., 2014).

Standardmönstret för tillväxt visar oss följande värden (Mallea Escobar et al., 2014):

- Cranial perimeter hos fullfödda barn: 35-36cm.

- Ungefärlig tillväxt av kranialomkretsen under det första levnadsåret: cirka 12 cm, mer uttalad hos män.

- Ökningstakten av kranialomkretsen under de första tre månaderna av livet: ca 2 cm per månad.

- Ökningstakten av kranialomkretsen under andra kvartalet av livet: ungefär 1cm per månad.

- Ökningshastighet av kranialomkretsen under det tredje och fjärde kvartalet av livet: ca 0,5 cm per månad.

Värdena som erhålls vid mätning av huvudets storlek i medicinska och sanitära kontroller bör jämföras med ett standard eller förväntat tillväxtdiagram. Barn med makrocefala närvarande värden är betydligt högre än genomsnittet av deras ålder och kön.

På grund av de olika etiologier som kommer att ge upphov till ökningen av huvudets storlek kan olika medicinska komplikationer uppstå som påverkar både den neurologiska funktionen och den generella funktionella nivån hos de drabbade.

Komplikationer eller eventuella konsekvenser

De medicinska tillstånd som är förknippade med makrocefali beror på den etiologiska orsaken, trots det finns vissa frekventa kliniska manifestationer (Martí Herrero och Cabrera López, 2008):

- Asymptomatisk makrocefali.

- Konvulsiva episoder.

- Allmänt försenad utveckling, kognitiva och intellektuella underskott, hemiparesis, etc..

- Kräkningar, illamående, huvudvärk, sömnighet, irritabilitet, aptitlöshet.

- Förändringar och gångavbrott, visuella underskott.

- Tecken på endokranial hypertoni, anemi, biokemiska förändringar, systemiska benpatologier.

orsaker

Som vi noterade tidigare kan makrocefalier förekomma på grund av olika förändringar som påverkar hjärnstorlek, cerebrospinalvätskevolym eller på grund av benabnormaliteter.

En av publikationerna av Spanska Association of Pediatrics om makro och mikrocefali, gör en detaljerad klassificering av de möjliga etiologiska orsakerna till makrocefali (Martí Herrero och Cabrera López, 2008):

Hjärn- och cerebrospinalvätska (CSF) patologi

I fallet med makrocefali på grund av närvaron eller utvecklingen av hjärnpatologin och / eller cerebrospinalvätska, i sin tur en makrocefali av primärt ursprung eller av sekundärt ursprung.

a) Primär makrocefali

Primär mikrocefali uppstår som ett resultat av en ökning av hjärnstorlek och vikt.

Generellt kan i detta slags mikrocefali ett större antal nervceller eller en större storlek observeras. När närvaron av denna etiologiska orsak bestäms kallas patologin macrocephaly.

Denna typ av förändringar har vanligtvis ett genetiskt ursprung och är därför en del av denna klassificering. familje makrocefali och hemimegalencephaly.

Vidare är det vanligt att aggregatet bildat macrocephaly kliniska manifestationer av andra patologier såsom ben dysplasier, bräckligt X, Sotos syndrom, Beckwith-syndrom, kromosomavvikelser, etc..

b) Sekundär mikrocefali

Sekundär mikrocefali, eller också kallad progressiv eller utvecklande mikrocefali kan bero på förändringar i volymen av cerebrospinalvätska, såsom närvaron av lesioner eller ockupationsmedel.

- Ökning i nivå och volym av cerebrospinalvätska (CSF): anomalier vid produktion, dränering eller reabsorption av cerebrospinalvätska kan orsaka ackumulering av detta och därför leda till hydrocephalus.

- Närvaro av personskador: Denna typ av förändringar avser närvaro av intracerebrala strukturella och vaskulära missbildningar, massor eller samlingar. Några av de patologier som leder till denna typ av skador är: cyster, tumörer, blåmärken, arteriovenösa missbildningar etc..

- Förekomst av avvikande ämnen: Denna typ av förändringar avser närvaro av metaboliska eller insättningssjukdomar som Alexanders sjukdom, Canavans sjukdom, metabolopatier etc..

Benavvikelser

När det gäller makrocefalier som beror på benabnormaliteter kan vi hitta:

- Makrocefalier på grund av tidig stängning av kranial suturer.

- Makrocefalier på grund av systemiska benproblem: rickets, osteogenes, osteoporos, etc.

diagnos

Makrocefali är en neurologisk patologi som kan detekteras under gestationsfasen.

Rutinmässiga hälsokontroller genom ultraljuds ultraljud kan upptäcka avvikelser vid kraniell tillväxt under de tidiga stadierna av svangerskapet, när makrocefali uppvisar kongenital eller prenatal ursprung.

Det är emellertid inte alltid möjligt att upptäcka det före födseln, eftersom många fall av makrocefali uppträder sekundärt till andra medicinska tillstånd..

Det är vanligtvis detekterat i pediatrisk konsultation genom mätning av kranialomkretsen. Dessutom måste olika neurologiska test också utföras för att bestämma den etiologiska orsaken.

I synnerhet bör den kliniska undersökningen omfatta (Martí Herrero och Cabrera López, 2008):

- Fysisk utforskning av skallen: En exakt mätning av kranialomkretsen och en jämförelse med tillväxtstandarderna måste göras.

- Neurologisk undersökning: det kommer också att vara nödvändigt att utvärdera olika neurologiska faktorer (gång, motorisk koordination, sensoriska defekter, cerebellära tecken, reflexer etc.).

- Pediatrisk undersökning: I detta fall kommer det att inriktas mot studien av den etiologiska orsaken till makrocefali genom analys av genetiska, neurologiska patologier etc..

- Kompletterande tentorFörutom den fysiska och neurologisk undersökning, kan använda några ytterligare tester såsom MRI, CT, röntgen, lumbalpunktion, EEG, etc. krävs Speciellt i de makrocefalier av ej bestämt ursprung.

Finns det en behandling för makrocefali??

För närvarande finns ingen kurativ behandling för makrocefali. I allmänhet är behandlingen symptomatisk och kommer att bero på eniologins exakta diagnos.

Vid detektering av macrocephaly är underbygga fastställa den underliggande orsaken till att utforma de bästa behandlingsmetoder grund i de fall där det finns en ledande orsak till Hydrocephalus macrocephaly vara nödvändigt att använda kirurgiska ingrepp.

Därför har behandlingen ett markant palliativt värde. Kan de användas som farmakologiska tillvägagångssätt för kontroll av medicinska komplikationer, icke-farmakologiska för adressering och kognitiv neurologiska följdsjukdomar.

I alla fall av macrocephaly och andra förändringar av hjärnutveckling, är det viktigt att en neurologisk undersökning och / eller neuropsykologiska att undersöka prestanda nivån utförs: utvecklings underskott, kognitiva funktioner, språk underskott, motorik, etc. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Några av de icke-farmakologiska interventioner som kan användas i symtomatiska fall är macrocefalia (Martiherrero och Cabrera López, 2008):

- Neuropsykologisk rehabilitering.

- Tidig stimulering.

- Specialundervisning.

- Arbetsterapi.

prognos

Prognosen och utvecklingen av denna patologi beror fundamentalt på ursprunget och den associerade symptomatologin.

Hos barn som lider av godartad mikrocefali kan frånvaron av symtom eller betydande medicinska komplikationer ge dem möjlighet att utveckla alla områden normalt (Erickson Gabbey, 2014).

I många andra fall kommer dock framtida perspektiv att bero på förekomsten av medicinska komplikationer (Erickson Gabbey, 2014). I allmänhet kommer barn som lider macrocefalia medför några betydande autism förseningar och därför kräver terapeutiskt ingripande för att främja förvärv av nya färdigheter och omfattningen av en effektiv funktionell nivå.

bibliografi

1. AAN. (2016). Kapitel 13. Vanliga problem vid pediatrisk neurologi. Hämtad från American Academy of Neurology.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Vad är Macrocephaly? Hämtad från Healthline.
3. García Peñas, J.J., och Romero Andújar, F. (2007). Förändringar av kranialomkretsen: mikrocefali och makrocefali. Omfattande Pediatr , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro- och mikrocefali. kraniella tillväxtstörningar. Spanska Association of Pediatrics .
5. Mellea Escobar, G., Zepeda Cortes, R., Avaria Benaprés, M. A., & Kleinsteuber Saa, K. (2014). Konfrontation av makrocefali hos barn. Hämtad från Pediatría Electrónica Magazine.
6. Mikrocefali. (2016). Micocefalia. Erhållen från Micocefalia.org.
7. Nätverk, M.-C. (2016). Macrocephaly-kapillär missbildning. Hämtad från M-CM-nätverket.
8. NIH. (2003). Cephalic Disorders Faktablad. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NIH. (2015). Ökad huvudomkrets. Hämtad från MedlinePlus.
10. Vertinsky, A. T. & Barnes, P. (2007). Makrocefali, ökat intrakraniellt tryck och hydrocephalus hos spädbarn och ungt barn. Top Magn Reson Imaging , 18 (1).