Nocturnal Epilepsy Symptom, Orsaker och Behandling

den frontal nattlig epilepsi (ENF) visas under natten och manifesteras av autonom aktivering och ovanligt motoriskt beteende.

Inom denna typ finns det autosomal dominerande nattlig frontal epilepsi (ADNFLE), som är mycket sällsynt och ärvt bland familjemedlemmar..

Det är utseende av konvulsioner under natten, när personen sover, men ibland kan det inträffa under dagen.

Dessa anfall kan pågå från några sekunder till minuter, och varierar i svårighetsgrad så att vissa människor har bara milda episoder, medan andra kan drabbas plötsliga ryckiga rörelser i armar och ben, röra sig som en cykeltur.

Det kan också göra ljud som skrik, moans eller grunts, så man kan tro att de är mardrömmar eller nattskräck och inte en epilepsi..

Dessutom kan de drabbade även gå ut ur sängen och vandra runt i huset, något som ofta förväxlas med sömnvandring.

Nattlig epilepsi delar med andra typer av epilepsi som, precis före angreppens början, finns ett mönster av neurologiska tecken som kallas aura. Dessa symptom inkluderar rädsla, hyperventilation, frossa, stickningar, yrsel och en känsla av att falla i tomrummet..

Anledningen till anfall är fortfarande inte känd exakt. Man tror att de kan bli mer frekventa när personen är trött eller stressad, men brukar inte ha några kända fallande orsaker.

Det här problemet förekommer ofta i barndomen, cirka 9 år. Även om det kan visas fram till mitten av vuxenåldern, scenen där episoderna vanligtvis är mindre frekventa och milda.

Å andra sidan, dessa människor har inga intellektuella problem i samband med sjukdomen, men de har också presenterat vissa psykiatriska sjukdomar såsom schizofreni, men är inte tänkt att bero på epilepsi själv.

Förekomst av nattlig epilepsi

Det är inte känt exakt, men i en studie av Provini et al. (1991) fann intressanta siffror om nattlig epilepsi. Till exempel:

- Beslag dominerar hos män i ett förhållande mellan 7 och 3.

- Åldern för nattliga attacker är varierande, men det är mycket vanligare hos barn och ungdomar.

- Det förekommer familjeåterfall i 25% av fallen, medan i 39% finns en familjehistoria av parasomnias.

- Cirka 13% av fallen presenterade antecedenter som anoxi, feberkramper eller cerebrala förändringar observerade med magnetisk resonansbildning..

Å andra sidan verkar autosomal dominerande nattlig frontal epilepsi (ADNFLE) vara mycket sällsynt och dess prevalens har inte ens beräknats exakt. Det har för närvarande beskrivits i mer än 100 familjer runt om i världen.

orsaker

Det verkar bero på förändringar i hjärnans elektriska aktivitet under de olika stegen i sömnen. Normalt förekommer de i faser av sömn 1 och 2 som är de grundaste.

Även om det verkar fungera som en ond cirkel, eftersom brist på sömn som kan orsakas av anfall kan vara en av de vanligaste triggarna för fler attacker. Andra faktorer skulle vara stress eller feber.

Den ursprungliga orsaken till anfall är dock inte känd.

Å andra sidan är autosomal dominerande nattlig frontal epilepsi (ADNFLE) den första epilepsin som har förknippats med en genetisk orsak. Specifikt har mutationer i CHRNA2, CHRNA4 och CHRNB2-gener hittats hos dessa patienter. Dessa gener ansvarar för kodande neuronala nikotinreceptorer.

Dessutom är denna typ arvad med ett autosomalt dominantmönster vilket innebär att en kopia av genen som ändras av en av föräldrarna redan är tillräcklig för att öka risken för överföring av epilepsi. Det finns emellertid andra fall där det sker sporadiskt, eftersom de drabbade inte har någon familjehistoria av sjukdomen.

symptom

Symptom på epileptiska anfall under natten inkluderar ...

- Abrupta, ovanliga och repetitiva motorrörelser.

- Dystonisk hållning, eller långvariga muskelkontraktioner som gör att vissa delar av den drabbade kroppen kan vrida eller vara ansträngda.

- Okontrollerad skakning, böjning eller svängning.

- Restless sleepwalking.

- Dyskinetiska egenskaper: ofrivilliga rörelser i extremiteterna.

- Stark autonom aktivering under anfall.

- I en studie av tidningen Brain står det att denna typ av epilepsi utgör ett spektrum av olika fenomen med olika intensitet men som representerar ett kontinuum av samma epileptiska tillstånd.

- Under dagen, ovanlig sömnighet eller huvudvärk.

- Drooling, kräkningar eller vätning av sängen.

- Dessutom stör attackerna sömn och slutar påverka koncentrationen och prestanda på jobbet eller skolan.

Den vanligaste typen av beslag under sömnen är partiella anfall, det vill säga de som är fokuserade eller placerade i en specifik del av hjärnan..

diagnos

Det kan vara svårt att diagnostisera detta tillstånd eftersom attacker uppstår när personen sover och personen kanske inte är medveten om sitt eget problem. Dessutom är det vanligt att förväxlas med andra tillstånd, såsom sömnstörningar som inte är relaterade till epilepsi..

Enligt Thomas, King, Johnston och Smith (2010), om mer än 90% av anfall inträffar under sömnen, sägs det ha sömnbeslag. Det bör dock noteras att mellan 7,5% och 45% av epileptikerna har någon typ av anfall medan de sover.

För ENF finns inga fastställda diagnostiska kriterier. Dessutom är det svårt att upptäcka det eftersom ingen anomali kan visas genom ett encefalogram.

Vi kan emellertid misstänka ENF om det börjar vid vilken ålder som helst (men särskilt i barndomen) och ge kortvariga attacker under sömnen karakteriserad av ett stereotypt motormönster.

Teknikerna för att upptäcka det är:

- Magnetic Resonance Imaging (MRI) eller computertomografi (CT)

- Daglig rekord av konvulsiv aktivitet, för detta kan en kamera användas för att spela in den drabbade personen medan han sover på natten.

- För närvarande finns en klocka som heter Smart Monitor, som har sensorer för att upptäcka epileptiska anfall hos dem som bär det. Dessutom förbinder den med användarens mobiltelefon att meddela föräldrar eller vårdgivare när barnet har ett epileptiskt anfall..

Detta kan vara mer ett mått på palliationssymptom än ett diagnostiskt instrument, även om det kan vara användbart att se om epileptiska personer också uppträder på natten..

- För sin differentialdiagnos har det bästa verktyget visat sig vara videopolysomnografisk rekord (VPSG). Dessa poster är dock inte tillgängliga någonstans i världen och tenderar att vara dyra.

I själva verket skilja ENF och motorfenomen under sömnen inte förknippas med epilepsi kan vara en svår uppgift, och om detta instrument används ENF förmodligen fler fall än vad som skulle diagnostiseras förväntas.

- Ett annat instrument som kan vara användbart för att detektera det är den främre nattliga epilepsiska skalan och parasomnierna.

För att bedöma vilken typ av epilepsi det är, måste läkare undersöka:

- Typ av attack presenterad.

- Ålder vid vilka anfall började.

- Om det finns en familjehistoria av epilepsi eller sömnstörningar.

- Andra medicinska problem.

Det verkar inte finnas någon skillnad i de kliniska och neurofysiologiska fynden mellan nattlig epilepsi hos de sporadiska och ärftliga frontalloberna.

Förvirra inte med ...

- Godartad neonatal sömnmyoklonus: som kan verka epileptisk eftersom det består av ofrivilliga rörelser som liknar konvulsioner, såsom hicka eller ryck under sömnen. Emellertid skulle ett elektroencefalogram (EEG) visa att det inte finns några förändringar i hjärnan som är typiska för epilepsi.

- parasomnier: är beteendestörningar som uppstår under sömnen utan att den är helt avbruten. Täcker enures eller "sängvätning" mardrömmar, nattskräck, sömngång, restless legs syndrome, rytmiska rörelser av sömn eller bruxism.

- Psykiska störningar.

Men i en studie av Miano och Peraita-Adrados (2013) en stor andel av barn med nattlig frontallobs epilepsi, som inte fick diagnosen tidigare och verkade att relatera till andra sömnstörningar som kan utlösa kris hittade natt.

Kort sagt, förväxla inte ett problem med en annan, men det är viktigt att veta att flera tillstånd kan inträffa samtidigt med nattlig epilepsi.

prognos

Prognosen är vanligtvis bra; så att det, när ett barn har epilepsi, går det vanligtvis inte i vuxen ålder.

Å andra sidan bör behandlingen fortsätta eftersom frontal nattlig epilepsi inte spontant avtar.

behandling

Epileptiska anfall kontrolleras huvudsakligen genom medicinering, främst antikonvulsiva eller antiepileptiska läkemedel.

Vissa av dessa läkemedel kan dock få biverkningar i sömnen, vilket gör att personen inte vilar sig bra. Därför är det viktigt att korrekt välja det antiepileptiska läkemedlet som ska ordineras till patienten.

Läkemedel som inte verkar störa sömnen och att dämpa kramper inkluderar fenobarbital, fenytoin, karbamazepin, valproat, zonisamid och oxkarbazepin (bland andra) (Carney & gråare, 2005). Oxcarbazepin verkar ha minst skadliga effekter på sömnen.

Vidare har det visat sig att karbamazepin eliminerar helt anfall hos cirka 20% av fallen, och tillhandahåller betydande lättnad i 48% (vilket betyder en reduktion av anfall åtminstone 50%).

referenser

1. Autosomal dominerande nattlig frontal lob epilepsi. (5 juli 2016). Hämtad från Genetics Home Reference.
2. Carney, P.R. & Grayer, J.D. (2005). Kliniska sömnstörningar. Philadelphia: Lippincott, Williams och Wilkins.
3. Combi, R., Dalprà, L., Tenchini, M.L., & Ferini-Strambi, L. (2004). Autosomal dominant nattlig frontal lob epilepsi-en kritisk översikt. Journal of Neurology, 251 (8), 923-934.
4. Peraita Adrados, R. (2013). Frontal noctural epilepsi underdiagnostiserad i barndomen som sömnstörning: studie av en serie. Journal of Neurology, (5), 257.
5. Provini, F., Plazzi, G., Tinuper, P., Vandi, S., Lugaresi, E., & Montagna, P. (n.d). Nocturnal frontal lobe epilepsy - En klinisk och polygram översikt över 100 på varandra följande fall. Hjärna, 1221017-1031.
6. sömn och epilepsi. (N.D.). Hämtat den 8 juli 2016, från Epilepsy Society.
7. Smart Monitor: klockan som varnar dig för epileptiska anfall. (10 februari 2015). Erhållen från biomedicinsk teknik.
8. Thomas, R., King, W., Johnston, J., & Smith, P. (n.d). Vakna anfall efter ren sömnrelaterad epilepsi: en systematisk översyn och konsekvenser för körrätten. Journal of Neurology Neurochirurgia And Psychiatry, 81 (2), 130-135.
9. York Morris, S. (25 september 2014). Identifiera och behandla nattliga beslag.