Juvenile Myoclonic Epilepsy Symptom, Orsaker, Behandling

den Juvenil myoklonisk epilepsi (EMJ) är en klinisk form av epilepsi av typiskt inkomster i ungdomar (Grippo och Grippo, 2007).

Det kännetecknas huvudsakligen av närvaron av myokloniska anfall och generaliserade tonikloniska attacker och / eller frånvaro (Grippo och Grippo, 2007).

På klinisk nivå är det vanligt att observera episoder av stark skakning av överkroppen och i mindre utsträckning av de lägre. Vanligen inträffar företrädesvis efter uppvaknandet eller associerade med sömnbrist eller alkoholintag (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernandez-Nieto och Jimenez, 2008).

Den etiologiska ursprunget till denna epileptiskt syndrom är ofta förknippat med en förändring ligger på kromosom 6 (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto och Jimenez, 2008).

Diagnosen är klinisk och görs baserat på krisstudier. Det är emellertid viktigt att utföra laboratorietester som elektroencefalografi (EGG) eller olika neuroimaging test.

De terapeutiska metoder som används är vanligtvis farmakologiska. I denna mening, första linjens läkemedel i denna patologi är: valproat (VPA), topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV), lamotrigin (LTG) eller Clobazam (Braga och Alexopoulos, 2013).

Det har vanligtvis en godartad kurs utan en signifikant neurologisk eller intellektuell förändring. De drabbade tenderar att reagera bra på de behandlingar som används, som övergår i mer än 80% av fallen (Braga och Alexopoulos, 2013).

Kännetecken för juvenil myoklonisk epilepsi

I pediatrisk ålder och i följande senare skeden utgör epilepsier en av de vanligaste neurologiska sjukdomarna (López, Varela och Marca, 2013).

Förutom att presentera mycket olika kliniska manifestationer är en bra del av dessa beroende av ålder (López, Varela och Marca, 2013).

De flesta epileptiska syndrom som förekommer mellan skolan och ungdomsåldern har oftast en godartad kurs (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto och Jimenez, 2008)., Som i fallet med juvenil myoklonisk epilepsi.

Cirka 70% av pediatriska och juvenila epilepsierna ger ett gynnsamt svar på medicinsk behandling, även med spontan remission (López, Varela och Marca, 2013).

Myokloniska episoder kurs (muskelryckningar över hela kroppen) genom olika författare av artonhundratalet (Salas-Puig, Calleja Jimenez och Gonzalez-Delgado, 2001) identifierades.

Skilja väl, kriser av epileptiskt ursprung och de som härrör från andra neurologiska störningar (Salas-Puig, Calleja Jimenez och Gonzalez-Delgado, 2001).

Juvenil myoklonisk epilepsi beskrivs initialt av Herpin år 1867 (Grippo och Grippo, 2007).  

I hans första kliniska rapporter anlände han för att analysera 68 olika fall av epilepsi. Av dessa var 38 patienter detaljerad med en bra prognos vad gäller krishantering (Salas-Puig, Calleja, Jiménez och González-Delgado, 2001).

Därefter definierade Théodore Herpin myokloniska kriser som impulser (Salas-Puig, Calleja, Jiménez och González-Delgado, 2001).

År senare gjorde Janz och Christian en detaljerad beskrivning av denna enhet och kallade den "petit mal impulsivo" (Grippo och Grippo, 2007).

Dessa författare var de som identifierade de viktigaste kliniska funktioner som idag definierar juvenil myoklonisk epilepsi (Salas-Puig, Calleja Jimenez och Gonzalez-Delgado, 2001).

Vissa internationella institutioner som Epilepsi Foundation (2016) klassificerar juvenil myoklonisk epilepsi inom generaliserad epilepsi syndrom som uppstår under barndomen eller tonåren.

Kriser generalisera karaktär definieras som ett epileptiskt händelse genereras från en onormal neuronal aktivitet som måste påverka alla eller en stor del av den cerebrala strukturen (maj Clini, 2015).

I denna typ genererar tecken och symtom i hela kroppen är det ytterst komplicerat att identifiera en specifik startplats (Epilepsy Foundation, 2016)

statistik

Epidemiologiska studier indikerar att juvenil myoklonisk epilepsi uppträder hos ungefär 1 person på 1000 över hela världen (Genetics Home Reference, 2016).

Dessutom står juvenil myoklonisk epilepsi för 5% av alla kliniskt diagnostiserade epilepsier (Genetics Home Reference, 2016).

Dessa siffror kan emellertid vara högre, vilket motsvarar upp till 10% av det totala antalet epilepsier (Selph, 2016)..

Sociodemografiska egenskaper

ålder

Juvenil myoklonisk epilepsi uppträder vanligtvis i början av ungdomar eller under de första åren av det (Selph, 2016).

Även fall beskrivs från tidig debut eller sen ålder 6-36, vanligast börjar kliniska förloppet att manifestera sig runt 12-18 år (Selph, 2016).

kön

Även om data om incidensen i båda könen är motsägelsefulla, verkar några av dessa indikera en högre frekvens hos kvinnor (Selph, 2016).

Andra studier tyder dock på att frekvensen är liknande hos kvinnor och män (Selph, 2016).

Ras och etniska grupper

Även om inga betydande rasskillnader har identifierats är det möjligt att vissa genetiska anomalier ökar deras andel hos vissa människor (Selph, 2016).

Till exempel har EFHC1-mutationen associerats med denna sjukdom hos personer med mexikanska och japanska ursprung (Selph, 2016).

Karaktäristiska tecken och symtom

Juvenil myoklonisk epilepsi karakteriseras av tre grundläggande typer av händelser: myokloniska anfall, generaliserade anfall tonisk-kloniska och frånvaroanfall (Epilepsi Foundation, 2016).

Myokloniska anfall

Termen myoklonus brukar användas för att referera till en kort, plötslig och ofrivillig sammandragning av en eller flera muskelgrupper (Nieto Barrera, 1999).

På en visuell nivå observeras en skaka på ca 20-120 ms (Nieto Barrera, 1999).

Det kan presentera en lokaliserad eller generaliserad, isolerad eller återkommande kurs och till och med rytmisk eller arytmisk. Dessutom kan de förekomma utan att utlösas eller associeras med specifika situationer (Nieto Barrera, 1999).

I fallet med juvenil myoklonisk epilepsi kan visas efter en period av sömn i de första ögonblicken av uppvaknande eller med alkoholkonsumtion (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernandez-Nieto och Jimenez, 2008).

Dessutom har dess inverkan också varit relaterad till sömnstabilitet, stress och jämn menstruation (López, Varela och Marca, 2013).

Myokloniska anfall förekommer i 100% av de diagnostiserade fallen och tenderar att dominera i axlar och händer (López, Varela och Marca, 2013).

I över 20% av fallen myoklonisk ryck begränsad till den ena sidan av kroppen, medan andra kan ha en bilateral kurs (Epilepsi Foundation, 2016).

Det vanligaste är att de förekommer i kluster och producerar myokloniska anfall flera gånger och ihållande (Epilepsy Foundation, 2016).

Tonic-klonisk kris

De visas vanligtvis efter myokloniska anfall (Epilepsi Foundation, 2016) och dess början definieras av en överdriven ökning av muskeltonus påverkar i stor utsträckning i hela kroppen (andalusiska Association of epilepsi, 2016). 

Det är möjligt att det i vissa fall är en kunskapsförlust och detta orsakar ett fall till marken (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Efter denna händelse visas rytmiska muskelspasmer vanligtvis där bett kan uppstå, evakuering av urin, skador på grund av fall etc. (Andalusien Association of Epilepsy, 2016). 

Frånvarokris

Detta är en annan typ med de ovan beskrivna kris, är det inte kännetecknas av överdrivna muskelmönster eller skadliga falls (andalusisk Epilepsi Association, 2016). 

På en visuell nivå framträder personen som befinner sig i ett oavbrutet tillstånd, med fast blick och fullständigt oblivious till yttre stimulans (andalusiska föreningen av epilepsi, 2016). 

I vissa fall kan vi identifiera blinkande och andra ögon- och muskelrörelser (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

orsaker

Även om den specifika orsaken till juvenil myoklonisk epilepsi ännu inte känt exakt, en stor del av forskning i samband med genetiska faktorer (Selph, 2016).

Sålunda, Suzuki och forskning Grumo beskrivs mutationer i EFHC1 genen belägen på kromosom 6 i p12-p11 lokalisering (Selph, 2016).

Genen är ansvarig EFHC1 ger biokemiska instruktioner för framställning av ett protein med en framträdande roll i regleringen av neuronal aktivitet (Genetics Home Reference, 2016) papper.

Dessutom har GABRA1-genens roll, vars förändring är associerad med juvenil myoklonisk epilepsi i olika fall, också undersökts (Genetics Home Reference, 2016)..

diagnos

Diagnosen av juvenil myoklonisk epilepsi fokuserar vanligtvis på studien av typologi och varaktighet av kriserna (Epilepsy Foundation, 2016).

Det är dock viktigt att utföra några bekräftande laboratorietester (Epilepsy Foundation, 2016):

- Elektroencefalografi (EEG): detta är det laboratorietest som valts. Hos människor som inte har behandlats är vanligen ett abnormt elmönster som definieras av generaliserade tips på 3,5 Hz och vågutsläpp. Dessutom identifieras en onormal EEG vid exponering för blinkande ljus i mer än 30% av de undersökta fallen.

- Magnetic Resonance Imaging (MRI): i de flesta fall identifieras inga signifikanta anomalier. Resultaten är vanligtvis normala.

behandling

Juvenil myoklonisk epilepsi kräver vanligtvis en kronisk behandling, eftersom dess kroniska kurs är läkemedelsberoende (Grippo och Grippo, 2016).

Om medicinen går i pension tidigt, är det möjligt att den karakteristiska symptomatologin återkommer. Det är möjligt att de drabbade behöver mer än 10 års medicinering (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Läkemedlet av valet i juvenil myoklonisk epilepsi är valproat eller valproinsyra. Dessutom har andra läkemedel såsom lamotrigin, eller bensodiazepiner också visat sig vara effektivt som ett terapeutiskt alternativ (Pozo Alonso, Alonso Pozo Lauzán och Pozo, 2011).

De är också effektiva: Topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV) eller Clobazam (Braga och Alexopoulos, 2013).

Medicinsk prognos

Prognosen för denna sjukdom är gynnsam. I de flesta fall kan fullständig kontroll av anfall uppnås (Selph, 2016).

Återkallandet av medicinering kan dock orsaka återfall hos mer än 80% av de drabbade (Selph, 2016).

När kontrollerade kliniska förloppet, vanligtvis inte rapporterar betydande funktionella komplikationer, även om vissa patienter drabbas av social isolering eller depression (Selph, 2016).

referenser

1. Andalusiska föreningen av epilepsi. (2016). Juvenil Myoklonisk Epilepsi. Erhållen från den andalusiska föreningen av epilepsi.
2. Braga, P., & Alexopoulos, A. (2013). Juvenil Myoklonisk Epilepsi. Chilenska tidningen av epilepsi.
3. Epilepsi Foundation. (2016). Juvenil Myoklonisk Epilepsi. Hämtad från Epilepsi Foundation.
4. Grippo, J., & Grippo, T. (2007). Juvenil myoklonisk epilepsi: godartad och kronisk. Arch Argent Pediatr.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptiska syndrom hos barn och ungdomar. Rev. Med. Clin. Condres.
6. Nieto Barrera. (1999). Myoklonus och myokloniska epilepsier i barndomen. Rev Neurol.
7. Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R., & Nieto Jiménez, E. (2008). Epilepsier och epileptiska syndrom hos ungdomar och tonåringar. Spanska Association of Pediatrics.
8. NIH. (2016). juvenil myoklonisk epilepsi. Hämtad från Genetics Home Reference.
9. Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., & Pozo Alonso, D. (2001). MIOCLONIC EPILEPSIES IN CHILDREN AND ADOLESCENTS. Rev Cubana Pediatr.
10. Salas-Puig, J., Calleja, S., Jimenez, L., & Gonzalez-Delgado, M. (2001). Juvenil myoklonisk epilepsi. REV NEUROL.
11. Selph, J. (2016). Juvenil Myoklonisk Epilepsi. Hämtad från Medscape.