Steiners sjukdom Symtom, orsaker, behandling

den Steiners sjukdom, även känd som myotonisk dystrofi (DM) typ I, är den vanligaste formen av muskeldystrofi hos vuxna (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

Denna patologi kännetecknas av tre grundläggande medicinska fynd: muskelsvaghet, muskelatrofi och myotoni (Cózar Santiago, Cano Prous och Sarria Quiroga, 2012).

Dessutom är det en multisystemsjukdom som till stor del kan påverka ansiktet områden, ögon, ben, hjärta systemet, centrala nervsystemet, matsmältningssystemet eller metabolism (ASSOCIERINGS Française contre les Myopatier och spanska Association mot Neuromuskulära sjukdomar, 2002).

På etiologisk nivå har Steinerts sjukdom ett genetiskt ursprung som huvudsakligen är relaterat till närvaron av förändringar i DMPK-genen, lokaliserad på kromosom 19 (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Diagnosen av Steiners sjukdom är baserad på familjemedicin och individuell medicinsk historia och kliniska undersökningar, men en genetisk studie är nödvändig för bekräftelse (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).

Å andra sidan, när det gäller behandling, även om det inte finns några specifika kurativa tillvägagångssätt, används vanligtvis fysisk rehabilitering och kontroll av medicinska komplikationer som en viktig medicinsk intervention (Reina och Guasch, 2002)..

Egenskaper hos Steiners sjukdom

Steinet sjukdom är en typ av muskeldystrofi multisystemkaraktär vanligtvis manifesteras av olika neuromuskulära komplikationer, såsom atrofi, svaghet eller myotoni (Cózar Santiago, Cano Prous och Sarria Quiroga, 2012).

Termen neuromuskulär sjukdom används för att klassificera en mängd olika störningar av neurologisk ursprung, som vanligtvis påverkar nerv strukturer och komponenter som är ansvariga för muskelkontroll (spanska federationen Neuromuskulära sjukdomar, 2016).

Dessa patologier påverkar främst neuromuskulära korsningar, motoriska neuroner eller perifera nerver, som producerar ett brett sintomatológico set, inklusive muskelsvaghet, som mest karakteristiska särdraget (spanska federationen Neuromuskulära sjukdomar, 2016) är.

En specifik nivå, Steinerts sjukdom, är en typ av myotonisk muskeldystrofi (MMD), dvs det är en sjukdom som orsakar degeneration, svaghet och muskelkontraktion progressiv, bland andra faktorer, främst den påverkar förmågan att koppla muskelvävnad (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Dessutom kan myotonica muskeldystrofi delas in i två grundtyper (DM1 och DM2) beroende på de specifika kliniska funktioner också, Steinert sjukdom även känd som myotonika muskeldystrofi typ I (dystrofia myotonika Foundation, 2016).

Således blev den första kliniska beskrivningen av denna patologi gjord år 1909 av Hans Steinert. I klinisk rapport, beskrivs denna författare en rad fall kännetecknas av en multisystemisk karaktär sjukdom som påverkar det centrala nervsystemet, skelettmuskel, hjärta, ögon, gatrointestinal systemet och endokrina körtlar (Barra-Luzar, Estévez Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar och Cutillas-Ruiz, 2009).

statistik

Epidemiologiska studier indikerar att Steinert's sjukdom utgör den vanligaste formen av muskeldystrofi vid vuxenstadiet hos allmänheten (Muskeldystrofi Canada, 2016).

Dessutom är myotoniska dystrofier i allmänhet den vanligaste typen av patologi av neuromuskulärt ursprung hos vuxna (National Institute of Disability and Rehabilitation Research, 2016)..

Specifikt över 98% av personer med dystrofia myotonika lider av typ I eller Steinert sjukdom, medan endast 2% har typ II (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2007).

Det uppskattas således att Steinerts sjukdom har en förekomst av 1 fall per 8 000-12 000 invånare i befolkningen (Orphanet, 2014)..

Å andra sidan, vissa organisationer spanska Association mot neuromuskulära sjukdomar (2002) eller ASSOCIERINGS Française contre les Myopatier (2002) tyder på att perioden av de vanligaste presentation av Steinert sjukdom är mellan 20 och 25, även om det är väldigt variabel.

Tecken och symtom

Steins sjukdom anses vara en multisystemisk patologi på grund av diffusion av sekundära medicinska komplikationer: muskulär, hjärt-kärl, neurologisk, matsmältnings manifestationer etc..

De muskulära egenskaperna är dock de kardinala tecknen på Steinert's sjukdom (Asssociation Française contre les Myopathies and Spanish Association against Neuromuscular Diseases, 2002):

Svaghet och muskelatrofi

Ett av de första symptomen på Steiners sjukdom är utvecklingen av muskelmattning innebär att den utvecklas mot progressiv förlust av styrka och muskelkapacitet.

I allmänhet måste muskelatrofi förekomma symmetriskt, lika påverkat av muskelgrupper på båda sidor av kroppen, inklusive släta och strimmiga muskler..

Smidig muskulatur är inblandad i ofrivilliga motoraktiviteter, som huvudsakligen ligger i de interna organiska strukturerna (hjärtmuskel, andningsorgan, matsmältningssystem etc.)..

I fallet med Steiners sjukdom är sålunda den mest drabbade glattmuskelvävnaden relaterad till:

• Matsmältningssystemet eller apparaten.
• Livmodern, fundamentalt påverkad av närvaron av onormala och okoordinerade sammandragningar.
• Den okulära ciliära muskulaturen.

Å andra sidan är den strimmiga muskulaturen involverad i frivillig motoraktivitet, därför är den associerad med kroppens benformiga struktur..

I fallet med Steiners sjukdom är således den mest drabbade strimmiga muskelvävnaden relaterad till:

• Muskulösa grupper i ansikts- och nackdelarna.
• De distala muskelgrupperna i de övre extremiteterna, särskilt i underarmen.
• Dorsiflexor muskelstruktur av fötterna.
• Membranmuskelvävnaden och de mellanliggande områdena.
• De oculomotoriska musklerna.
• Faryngeal och lingual muskelstruktur.
• Bäckenmuskelstrukturerna.

myotoni

Myotonia är en annan av de grundläggande kliniska tecknen i Steiners sjukdom.

Denna sjukdom kännetecknas huvudsakligen av onormal muskelavslappning, det vill säga när vi kontrakt orsakade frivilligt eller muskelgrupp, eller intensiteten progressionen av den efterföljande relaxa påverkas, producera ett mönster av onormal långsamhet.

En mer praktisk nivå, om vi lider sjukdom Steinert studera med betydande myotoni och skakade hand med någon, tycker är viktigt när du släpper svårigheter, eftersom muskelgrupp tar längre tid än normalt att förlora spänning och därför att vi tillåter oss att dra tillbaka handen.

Denna patologiska process kan systematiskt påverka den släta och strimmiga muskulaturen, men de mest drabbade områdena är benen och nedre extremiteterna..

Vad är de vanligaste medicinska komplikationerna? 

Sammantaget kommer muskelstörningar att orsaka följande situationer (AFM och ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, National Organization for Rare Disorders, 2001):

- Muskelstivhet efter rörelser.

- Progressiv förlust av muskelstyrka.

- Svårighet för ansiktsuttryck.

- Nedstigning av de övre ögonlocken.

- Minskning av rörelseförmåga hos händer och underarmer, ben och fötter.

- Hjärtstörning kännetecknades främst av en rytmisk och körande abnormitet.

- Förändring relaterad till nervsystemet, kännetecknat huvudsakligen av utvecklingen av störningar i sömnvågningscyklerna och utvecklingen av depressiv symptomatologi.

- Förändring relaterad till matsmältningssystemet, kännetecknad huvudsakligen av utseende av abnormiteter vid sväljning och andra matsmältningssjukdomar.

- Metaboliska abnormiteter, främst präglad av utvecklingen av diabetes.

Steiners sjukdom kan ha olika kliniska kurser?

Olika författare, som Turner och Hilton-Jones (2010), skiljer olika kurser av Steiners sjukdom beroende på tidpunkten för inlärningen och dess specifika kliniska form:

Medfödd myotonisk dystrofi

I det här fallet är några av de tecken och symptom som är karakteristiska för Steiners sjukdom redan närvarande under graviditeten, kännetecknad av en signifikant och onormal minskning av intrauterin rörelser.

Vid födelsetiden kan förekomsten av muskelsvaghet särskiljas med allvarligt nedsatt andningsförmåga. Å andra sidan utvecklas resten av den kliniska bilden vanligen under tidig vuxen ålder. Det är emellertid en subtyp med hög mortalitet, eftersom de drabbade vanligtvis inte överstiger 45 år.

Myotonisk dystrofi I av barndomsuppträdande

I händelse av att Steiner sjukdom påbörjas, uppvisar de drabbade vanligen vanligtvis
en betydande fördröjning i förvärv av motoriska färdigheter, vanligtvis åtföljd av en måttlig intellektuell funktionsnedsättning.

De mest karakteristiska kliniska tecknen och symtomen på denna subtyp inkluderar dysartri, manuell myotoni och muskelsvaghet i ansiktsstrukturer..

Myotonisk dystrofi Jag börjar i vuxenlivet

Det är vanligtvis närvarande subtyp fullständig klinisk form (muskeldystrofi, myotoni, hjärt, gastrointestinal inblandning, hudstörningar, psykiatriska sjukdomar, etc) och vanligtvis utvecklar mellan 10 och 30 års ålder.

När det gäller prognosen är perioden för vanlig död cirka 48-60 år på grund av respiratoriska eller kardiovaskulära komplikationer.

Myotonisk dystrofi I med sena start eller asymptomatiska

I detta fall kan uppkomsten variera kraftigt från 20 till 70 år, vilket fördröjer avsevärt med hänsyn till de ovan beskrivna kliniska formerna..

De mest signifikanta tecknen och symtomen är relaterade till mild myotoni och utvecklingen av okularförändringar, såsom grå starr..

orsaker

Steinert sjukdom är autosomalt dominant genetiskt ursprung, det vill säga den kliniska bilden av denna sjukdom kan utvecklas även om den ärvs eller utveckla en enda kopia av genen sjukdom (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2007).

Specifikt Steinert sjukdom relaterad till närvaron av genetiska avvikelser på kromosom 19 i 19q13.2-q13.3 platsen i samband med en specifik mutation av DMPK gen (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2007).

diagnos 

Den första fasen av diagnosen Steiners sjukdom börjar med analysen av individ- och familjemedicinsk historia, med syftet att identifiera möjliga differentialpatologier som förklarar den kliniska kursen.

Å andra sidan är den fysiska undersökningen grundläggande, särskilt studien av muskelfunktionen. I detta fall är en av de mest använda laboratorietesterna elektromyografi och muskelbiopsi.

Å andra sidan, i syfte att specificera de medicinska komplikationer som finns i varje enskilt fall, är det viktigt att ha ett tvärvetenskapligt bedömning, det vill säga en oftalmologisk undersökning, hjärt-, mag-, etc..

Dessutom bekräftas den slutgiltiga diagnosen vanligen genom en genetisk analys för att identifiera den genetiska anomali som är associerad med Steinterts sjukdom..

Sålunda, kan genetiska studier genomföras under barndomen eller vuxen ålder genom ett blodprov, eller prenatalt genom fostervatten eller korionvilli, där det finns en hög risk för ärftlighet.

behandling

Det finns fortfarande ingen botemedel mot Steinerts sjukdom, och det har inte heller identifierats behandlingar som kan sakta eller sakta ner utvecklingen av denna sjukdom. Det finns emellertid vissa metoder riktade mot symptomatisk behandling (Muskeldystrofi Canada, 2016):

- Kirurgiska förfaranden för korrigering av okulära patologier, såsom katarakt.

- Läkemedel för muskelstörningar, huvudsakligen för medicinska komplikationer relaterade till myotoni.

- Kirurgiska och farmakologiska förfaranden för hjärtpatologier.

- Farmakologiska behandlingar för behandling av störningar i sömnväckningscykler.

- Mekanisk ventilation vid andningsfel.

- Rehabilitering och fysisk terapi.

Vid behandling av Steiners sjukdom är rehabiliteringsspecialisten viktig.

Medicinska komplikationer i samband med denna sjukdom från tidiga livsstadier, såsom lem svaghet, fördröjd förvärv av motorik eller utveckla vissa muskuloskeletala missbildningar, har en stark inverkan på funktionaliteten hos den drabbade personen och därmed deras livskvalitet.

Många fall av Steiners sjukdom har identifierats, vilka är vanliga vid utvecklingen av depressiva känslor, varför psykoterapeutisk ingrepp ofta krävs förutom medicinsk behandling..

referenser

1. ASEM, & AFM. (2002). Steinert's myotonic dystrofi. ASEM.
2. ASEM; ASEM. (2004). Steinert myotonisk dystrofi. Franska associationen mot myopatier.
3. Canada, M. D. (2016). Myotonisk dystrofi typ I. 
4. Ibarra-Luzar, J., Estevez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernandez-Garcia, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Medfödd myotonisk dystrofi. Kliniska elektrofysiologiska och genetiska funderingar av vårt ämnesområde. Rehabilitering (Madr.)., 144-150.
5. Mayo Clinic (2014). Muskeldystrofi.
6. MDA. (2016). Myotonisk muskeldystrofi. 
7. MDF. (2016). Vad är myotonisk dystrofi? 
8. NORD. (2007). Dystrofi, myotonisk. 
9. Orphanet. (2016). Steinert myotonisk dystrofi. Orphanet Emergencies. Hämtad från Or.
10. Research, N.I. (2016). Steinert's sjukdom eller myotonisk dystrofi. 
11. Turner, C., & Hilton-Jones, D. (2012). Myotoniska dystrofer: diagnos och hantering. De myotoniska dystrofierna: diagnos och magnament. Neurol. Arg., 127-141.