Huntingtons sjukdomssymtom, orsaker, behandlingar

den Huntingtons sjukdom (EH) eller också kallad chorea av Huntington, Det är en neurologisk och kronisk ärftlig sjukdom (Huntington spanska Association of Korea, 2016).

Huntingtons är en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av progressiv utveckling av motoriska, kognitiva och psykiska störningar (ASHA, 2016) som kommer att ha en stor inverkan på den kompetens och livskvalitet för den person (Mayo Clinic, 2014) underskott.

Symptomen på denna patologi kommer att presenteras för tre av följande områden: motorstyrning, kognition och beteende. Det är möjligt att observera svårigheter att artikulera och uttrycka språk, svälja och / eller brist på motorisk samordning. Dessutom kommer även underskott i minne, sekvensering, resonemang, inlärningsförmåga och problemlösning att beskrivas (ASHA, 2016).

Bortsett från detta, den mest karakteristiska symptom på sjukdomen Huntingtons korea, är en sjukdom som börjar med en motorisk rastlöshet, fortskrider den observerbar princip som skall mycket begränsande (Ramalle-Go'mara, et al., 2007).

I allmänhet börjar symtomen i de flesta fall utvecklas mellan 30 och 40 år (Mayo Clinic, 2014). och de utvecklas gradvis genom olika etapper av allvar.

Olika fördelaktiga farmakologiska ingrepp har beskrivits för kontroll av symtom, men det är en dödlig sjukdom (Mayo Clinic, 2014).

Egenskaper hos Huntingtons sjukdom (HD)

den Huntingtons sjukdom (EH) Är en dödlig neurodegenerativ sjukdom, autosomal dominant genetisk -hereditaria (Ramalle-Go'mara et al., 2007) och manifesteras av neurologiska, psykiatriska och kognitiva störningar (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Den första beskrivningen av denna patologi är från 1872 av Dr. George Huntington, från vilken den mottar namnet (Arango-Lasprilla et al., 2003).

De första kliniska referenserna kallar sjukdomen med begreppet Korea? av Huntington, baserat på de ofrivilliga rörelser som förekommer på ett karakteristiskt sätt (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Uttrycket ?? korea ?? hänvisar till hur människor med Huntingtons sjukdom kontrasterar, vrider eller vänder sig i konstanta, okontrollerbara rörelser som en dans (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Å andra sidan hänvisade de sig till den som en dans- eller San Vito-sjukdom, som liknar andra sjukdomar som uppträder med chorea (Arango-Lasprilla et al., 2003).

statistik

Huntingtons sjukdom (HD) anses vara en sällsynt sjukdom eftersom den har en förekomst av 1 fall hos 10 000 personer i en stor del av länderna i Europeiska gemenskapen (Asociación Huntington Española, 2016).

När det gäller Spanien lider ungefär 4000 människor av sjukdomen och ytterligare 15 000 har stor risk för lidande på grund av ärftliga faktorer hos Huntingtons sjukdom (Asociación Huntington Española, 2016).

Å andra sidan, i USA, drabbas cirka 30 000 människor av denna sjukdom. Statistiska studier har beräknat förekomsten i 1 fall av var 10,00, liksom i den europeiska befolkningen. Dessutom antas att minst 150 000 personer har en 50% chans att utveckla sjukdomen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

När det gäller genetisk fördelning uppträder Huntingtons sjukdom med en liknande fördelning hos män och kvinnor, utan sociala eller etniska skillnader (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

De data avseende ålder av början av symptom, utgångspunkten ligger mellan 30 och 40 år gamla (Mayo Clinic, 2014) och förvärra en progressiv period av 10 till 25 år (Huntington ?? s Disease Society av Amerika, 2016).

Dock kan sjukdomen också förekomma tidigt. Olika fall har beskrivits där symtomen börjar utvecklas runt 20 år, då detta inträffar, kallas sjukdomen Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

symptom

Som vi tidigare har påpekat kommer symtomen på Huntingtons sjukdom (HD) att påverka olika områden: motorisk, kognitiv, psykiatrisk (Mayo Clinic, 2014).

De första symptomen och tecken på sjukdomen kan variera kraftigt från person till person; Det är emellertid vanligt att ju tidigare de uppträder desto snabbare utvecklas sjukdomen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Vidare varierar dominansen hos de olika förändringarna under sjukdomsförloppet, vissa specifika störningar kan ha större inverkan på personens funktionella förmåga (Mayo Clinic, 2014).

Därefter kommer vi att beskriva de mest signifikanta och karakteristiska symptomen på Huntingtons sjukdom i varje av de drabbade områdena (Mayo Clinic, 2014):

Motorstörningar

Motorändringar i Huntingtons sjukdom kan påverka både frivilliga och ofrivilliga rörelser:

• Jerking och ofrivilliga rörelser som twisting eller contortion (Korea).
• Muskelstivhet och långvariga muskelkontraktioner.
• Långsamma och onormala ögonrörelser.
• Underskott och försämring av gång, hållning och balans.
• Svårigheter vid produktion och artikulering av språk.
• Svårighet att svälja.

I allmänhet påverkar de olika förändringarna som påverkar produktionen av frivilliga rörelser en stark inverkan på individens förmåga att genomföra effektivt och optimalt aktiviteter relaterade till vardagsliv, arbete, bland annat.

Kognitiva störningar

Huntingtons sjukdom har en stark inverkan på den drabbade människans funktion:

• Svårighetsorganisation och prioritering av aktiviteter.
• Svårigheter att upprätthålla och växla vård.
• Brist på kognitiv flexibilitet Det är vanligt att observera bevarande av tankar och handlingar.
• Underskott i kontrollen av impulser (beteendeexplosioner, olämpliga beteenden etc.).
• Frånvaro av medvetenhet om sina egna förmågor och beteenden.
• Minskning av informationsbehandlingshastigheten.
• Minskning av förmågan att förvärva ny information och nya lärdomar.

Psykiska störningar

I de flesta fall är den vanligaste psykiska störningen hos personer med Huntingtons sjukdom depression:

• Irritabilitet, sorg, apati.
• Social pensionering.
• sömnlöshet.
• Trötthet, förlust av energi, trötthet.
• Återkommande och obsessiva tankar om död och / eller självmord.

Förutom depression är det möjligt att observera utvecklingen av andra psykiatriska störningar som tvångssyndrom, mani eller bipolär sjukdom.

Fysiska förändringar

• Sammandragning och muskulös styvhet.
• Svårighetsförflyttningar som innebär bra motoriska färdigheter.
• Skakande eller milda ofrivilliga rörelser.

Stages av Huntingtons sjukdom

Trots den heterogenitet som observeras vid presentationen och progressionen av symtom, är progressionen av Huntingtons sjukdom vanligtvis uppdelad i tre steg (Huntington's Disease Society of America, 2016):

Tidigt stadium

De första symtomen på sjukdomen innehåller vanligen nästan omärkliga förändringar i motorkoordinering. De brukar påverka ofrivilliga rörelser (chorea).

När det gäller det kognitiva området börjar svårigheten att bearbeta information eller lösa problem börja dyka upp. Dessutom kan känslomässiga störningar som irritabilitet och nedsatt humör börja dyka upp..

Symtomen kommer att börja påverka nivån på vanliga arbetsprestanda och funktionalitet i vardagens aktiviteter.

Mellanstadiet

På detta stadium börjar symtom på motor mer än ett område. Det kommer att vara nödvändigt att använda droger för att kontrollera oavsiktliga rörelser som fysiskt ingripande för att hjälpa till att upprätthålla kontrollen över frivilliga rörelser.

När det gäller det kognitiva området kommer tänkande och resonemang att bli väsentligt påverkat. Underskottet i produktion av tal och sväljning kommer att börja utvecklas hårdare. Generellt påverkas de vanliga aktiviteterna starkt och därmed patientens funktionalitet.

Sista etappen eller sista etappen

I detta sista skede är det funktionella beroende av den person som påverkas av Huntingtons sjukdom totalt.

Motorsymtomen är mycket allvarliga, folk slutar ofta gå och prata. Möjligheten att kväva är en av de största riskerna med död i detta skede.

När det gäller Korea kan de öka sin presentation eller försvinna.

Trots de fysiska symptomernas allvarlighetsgrad kan de förstå språket och behålla informationen i förhållande till deras internt.

Svårighetsgraden av symtomen tillsammans med utvecklingen av komplikationer som infektioner, viktminskning, andningstillstånd bland annat kan leda till individens död.

orsaker

Huntingtons sjukdom (HD) orsakas av en neuronal degeneration som är genetiskt programmerad i specifika delar av hjärnan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

De celler som specifikt påverkas av denna programmerade degenerering är de basala ganglierna, väsentliga strukturer i koordinering av rörelser (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Dessutom påverkas andra kortikala områden som kommer att ge kognitiva underskott, förändring av verkställande funktion, minne, uppmärksamhet etc. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Programmerad neuronal degenerering beror på en ärftlig defekt i en enda gen (Mayo Clinic, 2014).

Som nämnts i inledningen, är Huntingtons sjukdom en autosomalt dominant ärftlig sjukdom, det vill säga en person behöver en kopia av den defekta eller onormal gen att utveckla denna sjukdom (Mayo Clinic, 2014).

Specifikt har det identifierats den genetiska defekten hos Huntington på kromosom 4, gen IT15 som innehåller en expansion av begäran från nukleotidbaserna. I normala kromosomer mellan 9 och 39 repetitioner, medan människor som ärver genen associerad med Hunting vanligtvis har ett högre antal repetitioner till 39, ibland upp till 120 eller mer (Arango-Laspirilla et al., 2003).

Beträffande heradabilidad patologi Huntington, om en förälder har en genetisk mutation i Huntington kan hända deras avkomma frisk kopia eller defekta kopian av genen och därför varje barn har en 50% chans att ärva genen som orsakar sjukdomsutvecklingen (Mayo Clinic, 2014).

behandlingar

För närvarande finns det ingen läkande behandling för Huntingtons sjukdom, inte heller att det saktar utvecklingen av symtom.

Alla ingrepp, som i de flesta sällsynta sjukdomar, syftar till förbättring och kontroll av symtom och sekundära patologier.

Specialister ordinerar vanligtvis användningen av olika droger för att minska symtom relaterade till motorisk koordination och psykiatriska störningar (Mayo Clinic, 2014).

Vi måste komma ihåg att många av dessa läkemedel är användbara för behandling av vissa symtom, men de kan dock förvärra andra eller producera biverkningar (Mayo Clinic, 2014).

Vissa läkemedel som används för rörelsestörningar är:

• Tetrabenazin: används specifikt för att undertrycka ofrivilliga rörelser (chorea).
• Antipsykotiska läkemedel: haloperidol eller klorpromazin, har effekter på undertryckande av olika rörelser, av denna anledning kan vara till nytta för behandling av chorea. Emellertid kan muskelstyvhet och sammandragning förvärras.
• Det finns andra läkemedel som amantanin, levitiracetam och klonazepan, vilket kan förbättra symtomen på chorea, men kan vara skadligt för kognitiva förmågor och förmågor.

I fallet med psykiatriska störningar är användningen av antidepressiva, antipsykotiska eller humörstabiliserande läkemedel vanliga (Mayo Clinic, 2014).

Förutom läkemedelsbehandlingar är det viktigt att använda:

• Fysioterapi: för att minska muskelstivhet.
• Neuropsykologisk intervention: Att upprätthålla allmän kognitiv kapacitet och generera kompensationsstrategier.
• Talterapiintervention: att förbättra och behålla språklig artikulering.
• Arbetsterapi: kan hjälpa patienten och familjemedlemmarna genom att inkludera användningen av hjälpmedel som förbättrar funktionella möjligheter.

referenser

1. ACHE. (2015). Vad är Huntingtons sjukdom? Erhållen från den koreanska föreningen av spanska Huntintong: http://www.e-huntington.es/
2. ACHE. (2015). Symtom och progression. Erhållen från Asociación Coreda de Hunting Española: http://www.e-huntington.es/
3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., & Lopera, F. (2003). Kliniska och neuropsykologiska egenskaper hos Huntingtons sjukdom: en granskning. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
4. ASHA. (2016). Huntingtons sjukdom. Hämtad från American Spech-Language-Hearing Association: http://www.asha.org/
5. HDAC. (2016). Vad är Huntingtons sjukdom? Hämtat från Huntington's Disease Society of America: http://hdsa.org/what-is-hd/
6. Mayo Clinic (2014). Huntington sjukdom. Erhållen från Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/
7. NIH. (2015). Huntington sjukdom. Hämtad från MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
8. NIH. (2016). Huntingtons sjukdom. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://www.ninds.nih.gov/
9. Ramalle-Go'mara, E., Gonzalez, M., Perucha, M., Quinones, C., Lezaun, M., & Posada-De la Paz, M. (2007). Dödlighet på grund av Huntingtons sjukdom i Spanien under perioden 1981-2004. Rev Neurol, 45(2), 88-90.