Fahrs sjukdom Symtom, orsaker, behandling

den Fahrs sjukdom är en ärftlig genetisk sjukdom associerad med utvecklingen av cerebrala förkalkningar (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas Gonzalez, Montoya och Bolaños Garcia, 2011).

Denna sjukdom kännetecknas huvudsakligen av närvaro av neurologiska och psykiatriska störningar. Några av dem är relaterade till försämringen av mentala funktioner, motorförändringar eller beteendeavvikelser (Polo Verbel et al., 2011).

De specifika orsakerna till denna sjukdom är inte kända exakt (Pérez et al., 2012). Vissa författare som Oviedo Gamboa och Santiesteban Zegarra (2012), relatera etiologi med en genetisk anomali ligger på kromosom 14. Detta ger en bilateral och progressiv förkalkning av olika områden i hjärnan, särskilt de basala ganglierna och hjärnbarken (Oviedo Gamboa och Zegarra Santiesteban, 2012).

Diagnosen av neurodegenerativa störningen är huvudsakligen baserad på användningen av neuroimaging (Maciá Pérez Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, Garcia Fernandez, 2012).

Normalt är den valfria tekniken datoriserad axiell tomografi utan kontrast (Pérez Maciá et al., 2012).

Det finns inget botemedel mot Fahr syndrom, och det finns inte heller en specifik behandling (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Ett symptomatiskt och rehabiliterande medicinskt tillvägagångssätt används vanligen. Prognosen för personer som lider av Fahr syndrom är dock ogynnsam (Oviedo Gamboa och Zegarra Santiesteban, 2012).

Det är en sjukdom som ger en progressiv och invalidiserande nedsättning (Oviedo Gamboa och Zegarra Santiesteban, 2012).

Egenskaper hos Fahrs sjukdom

Fahr sjukdom är en dominant genetisk sjukdom som kännetecknas av närvaron av neurologiska och psykiatriska störningar (National Institute of Neurological Disorders och Stroke, 2016).

Det är en degenerativ neurologisk störning som orsakar en systematisk försämring av kognitiva förmågor, motoriska färdigheter eller beteende. Dessutom kan det åtföljas av andra komplikationer som konvulsiva episoder (National Organization for Rare Disorders, 2016).

I den medicinska litteraturen vanligtvis de använder en mängd olika termer för att hänvisa till denna sjukdom: primär familj cerebral förkalkning, cerebral ferrocalcinosis, Fahr syndrom, vaskulär cerbro ferrocalcinosis, idiopatisk cerebral förkalkning, etc. (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Termen Fahr syndrom används ofta snävt för att definiera en klinisk bild vars etiologi är inte klart definierad eller associerats med metabola störningar eller autoimmun karaktär (Oviedo Gamboa och Zegarra Santiesteban, 2012).

För sin del, är termen av Fahr sjukdom används för att hänvisa till en ärftlig sjukdom som orsakas av genetisk (Oviedo Gamboa och Zegarra Santiesteban, 2012).

I båda fallen är tecken och symtom associerade med förekomsten av förkalkningar i olika hjärnregioner..

Betydelsen av kalcium

Kalcium är en grundläggande biokemisk komponent i vår kropp. Dess funktioner omfattar ett brett spektrum av inflytande reglering av hjärtfrekvensen, hormonproduktionen, kontrollera blodkoagulering, reglering av muskelaktivitet eller hjärnaktivitet (National Institutes of Health, 2015). 

Vår kropp består av en stor mängd kalcium, ca 1000g hos vuxna (Gómez Giraldo, 2016). Dessutom har vi ett brett utbud av mekanismer som gör att vi kan styra volymen och distributionen (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Olika patologiska faktorer som genetiska anomalier kan förändra deras balans vilket leder till hyperkalcemi, förkalkning av strukturer etc..

Med termen förkalkning hänvisar vi till en anomalös process som producerar en patologisk ackumulering av kalcium i vilken organism som helst i organismen.

I fallet av hjärnan, definieras av ackumulering av kalcium i de små arteriella och venösa blodkärl, förutom de kapillärer (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, hår-Gavidia, 2016).

Denna situation kommer att orsaka en förändring av blodflödet och nervvävnadsskador, bland andra sjukdomar. Alla dessa ansvarar för utvecklingen av symptom på Fahr syndrom.

Drabbar oftast kortikala och subkortikala regioner (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, hår-Gavidia, 2016).

De mest drabbade områdena är de basala ganglierna eller basala ganglierna. Denna hjärnstruktur spelar en viktig roll vid reglering och initiering av rörelse (Neurowikia, 2016).

I vissa fall kan en onormal deponering av järn, aluminium, zink eller magnesium också detekteras (Pamo-Reyna et al., 2016).

Den specifika mekanism genom vilken en ackumulering av detta ämne uppträder är ännu inte känd. Vissa författare, som Oviedo Gamboa och Zegarra Sanesteban (2012), föreslår några hypoteser:

• Onormala kalciumkoncentrationer vid intra- och extracellulär nivå.
• Onormala fosfatkoncentrationer.
• Onormalitet i blod-hjärnbarriären.
• Minskning av blodflödet i olika hjärnområden.

År 1850 började olika neurologiska anomalier relaterade till Fahars syndrom identifieras (Polo Verbel et al., 2011).

Det var Delacour som beskrev närvaron av vaskulär förkalkning i områden av de basala ganglierna associerade med neurologiska symptom hos en patient 56 (Verbel Polo et al., 2011).

I senare år beskrev andra forskare som Bamberger kliniska fynd genom histopatologiska analyser av cerebrala förkalkningar (Polo Verbel et al., 2011).

Detta hänvisas till förekomsten av förkalkningar i små cerebrala blodkärl i samband med en medicinsk historia av epileptiska anfall och utvecklingsstörning (Verbel Polo et al., 2011).

Det var inte förrän 1930 när Theodor Fahr avses den medicinska personalen som en separat klinisk enhet beskrivs som Fahr sjukdom (Pamo-Reyna et al., 2016).

Är det en frekvent patologi?

Fahrs sjukdom är en sällsynt neurologisk störning hos allmänheten (Saleem et al., 2013). Vanligtvis klassificeras som sällsynta sjukdomar.

Epidemiologiska analyser associerar sin förekomst till mindre än 1 fall per miljon människor över hela världen (Saleem et al., 2013).

Normalt tenderar dess prevalens att öka med ökande ålder (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro och Izquierdo, 2006).

Den typiska inledningen av denna sjukdom faller mellan det tredje och femte decenniet av livet (Cassiani et al., 2015).

Dessutom har två toppar av maximal förekomst identifierats (Pérez Maciá et al., 2012):

• Början av den vuxna scenen: Det finns en symptomatologi som kännetecknas av psykiatriska förändringar.
• Från 50-60 år: e presenterar en symptomatologi som kännetecknas av kognitiv försämring och psykomotoriska förändringar. Psykiatriska symtom, speciellt affectiva förändringar, är också närvarande i denna fas.

Tecken och symtom

Fahrs sjukdom definieras i grunden av närvaron och utvecklingen av neurologiska och psykiatriska störningar (Saleem et al., 2013).

Därefter kommer vi att beskriva några av de vanligaste:

Neurologiska förändringar

• Hypo / muskelhypertoni: Muskeltonen förändras i de flesta fall. Det kan finnas signifikant slöhet eller styvhet. Frivilliga och ofrivilliga rörelser reduceras ofta kraftigt.
• tremor: vi kan identifiera förekomsten av en konstant och rytmisk ofrivillig rörelse. Det påverkar vanligtvis huvudet, armarna och händerna.
• parkinsonism: Det är möjligt att tremor och andra symtom utvecklas mot en klinisk bild som liknar Parkinsons. De vanligaste dragen är tremor av vila, frånvaro av frivillig rörelse, muskelstyvhet, instabilitet i kroppsställning etc..
• Spastisk förlamning: De olika muskelgrupperna uppnår en mycket hög muskelton som förhindrar att någon form av rörelse uppnås. Denna typ av förlamning kan leda till utveckling av monopares / monoplejía, hemipares / hemiplegi, diparesis / diplegi, tetraparesia / tetraplegi.
• Athetosisk förlamning: muskelton tenderar att fluktuera ihållande, vilket leder till utvecklingen av ofrivilliga rörelser och / eller primitiva reflexer.
• Motor apraxia: närvaro av en markant svårighet eller oförmåga att utföra motoraktiviteter relaterade till en tidigare planeringsprocess (sekvenser, mål / mål, instruktion etc.).
• Konvulsiva anfall: utvecklingen av episoder av muskelspasmer och sammandragningar eller motorisk agitation i samband med onormal och synkron neuronaktivitet är frekvent. Episoder av tillfällig medvetslöshet eller uppfattning om onormala perceptuella känslor (ljusstimuli, stickningar etc.) kan också uppstå..
• Kognitivt underskott: Den mest karakteristiska egenskapen hos patienter som drabbats av Fahr syndrom är den progressiva försämringen av mentala förmågor. Det vanligaste är att observera ett uppmärksammat engagemang, minskad bearbetningshastighet, rumtidsdisorientation eller minnesproblem. Normalt kallas den här rutan som en pseudodenserad process.
• Språkstörningar: patienter börjar med svårigheter att hålla tråden i en konversation, hitta rätt ord eller formulera språket. Denna typ av anomalier kan gå vidare mot en partiell eller total kommunikativ isolering.

Psykiska störningar

• Beteendestörningar: mönster av förändrade beteenden visas vanligtvis. Dessa kännetecknas främst av förekomsten av repeterande aktiviteter och stereotypa beteenden. Intresserade människor tenderar att utföra samma typ av aktiviteter ihållande. Dessutom uppvisar de osammanhängande eller olämpligt beteende för kontextuella situationer.
• Personlighet förändringar: Personens egenskaper hos den drabbade personen förvrängs ofta och leder till känslomässig labilitet, irritabilitet, brist på initiativ, demotivation, social isolering, ångest.
• psykos: Det finns en betydande förlust av kontakt med verkligheten. Obsessions, false beliefs, delusions eller hallucinationer observeras vanligtvis.
• Agitationskris: episoder av aggression, motorisk agitation, rastlöshet, nervositet, oorganiserat tal eller eufori kan utvecklas.
• depression: Det är möjligt några eller flera symptom associerade med depression och hopplöshet, sorg, irritabilitet, förlust av intresse, konstant trötthet, koncentrationssvårigheter, sömnstörningar, tankar på döden, huvudvärk visas etc..

orsaker

Författare som Lacoma Latre, Sanchez Lalana och Rubio Barles (2016) definierar Fahr sjukdom som en ospecificerad eller okänd etiologi syndrom är förknippat med utvecklingen av bilaterala förkalkningar i olika områden i hjärnan.

Emellertid andra som Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, kedja-Ramos och Barrios Ayola (2015) avser ärvda genetiska Coursing utan förekomsten av andra smitt, traumatiska, toxiska faktorer, biokemisk eller systemisk.

dess ursprung är relaterad till en genetisk förändring lokaliserad på kromosom 14 (Oviedo Gamboa och Zegarra Santiesteban, 2012) och SLC20A2 gen associerad (Genetics Home Reference, 2016).

Denna gen är huvudsakligen ansvarig för att tillhandahålla biokemiska instruktioner för framställning av en typ av protein. Det har en viktig roll i organisk reglering av fosfatnivåer, bland andra funktioner (Genetics Home Reference, 2016).

Vissa kliniska studier, såsom Wang et al (2012) har tillhörande mutationer i SLC20A2-genen och det kliniska förloppet av Fahr syndrom i alla åldersgrupper (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2016).

Dessutom har vi identifierat andra genetiska avvikelser relaterade Fahr syndrom: mutationer i PDGF och PDGFRB gen (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2016).

diagnos

Diagnosen av Fahrs sjukdom kräver kombinationen av en neurologisk och psykiatrisk undersökning.

Vid neurologisk undersökning baseras det grundläggande ingreppet på en datoriserad tomografi (Pérez Maciá et al., 2012).

Denna typ av neuroimaging teknik tillåter oss att identifiera närvaron och platsen för cerebrala förkalkningar (Pérez Maciá et al., 2012).

Det är viktigt att utföra en neuropsykologisk utvärdering för att specificera hela spektret av kognitiva och psykomotoriska abnormiteter och abnormiteter.

Den typ av neuropsykologiska tester som kan användas är bred, beror vanligtvis på valet av den professionella. Några av de mest använda är: Wechler Intelligence Scale för vuxna (WAIS), Completed King-figur, Stroop-test, TMT Trace Test, etc. (Cassani-Miranda et al., 2015).

Dessutom följs hela denna utvärdering av en psykologisk och psykiatrisk bedömning för identifiering av förändringar relaterade till humör, uppfattning om verklighet, beteendemönster etc..

behandling

Som vi påpekade i den ursprungliga beskrivningen finns det fortfarande inget botemedel mot Fahrs syndrom (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Grundläggande medicinska åtgärder är riktade mot behandling av symptom och medicinska komplikationer: drog behandling av anfall, kognitiv rehabilitering av försämrade mentala kapacitet eller fysisk rehabilitering av motoriska komplikationer.

Även om det finns experimentella terapier rapporterar de vanligtvis inte signifikanta fördelar.

Vad är den medicinska prognosen för de drabbade personerna?

Kognitiv, fysisk och funktionsnedsättning är exponentiell. Denna sjukdom utvecklas vanligtvis mot totalt beroende och oundviklig död hos den drabbade personen.

referenser

1. ADCO. (2016). hyperkalcemi. Hämtat från American Society of Clinical Oncology.
2. Carrillo, R., Álvarez de Sotomayor, J., Lucena, C., Castro, D., och Izquierdo, G. (2006). Fahrs sjukdom och graviditet. Clin Invest Gin Obst.
3. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-Gonzalez, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psykos i samband med Fahr syndrom: en fallrapport. Rev Colom Psiquiat.
4. Gómez Giraldo, C. (2016). Hyperkalcemi och hypokalcemi.
5. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., & Rubio Barlés, P. (2016). Fahrs sjukdom. Diagnostisk bild.
6. NIH. (2016). Fahrs syndrom. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. NIH. (2016). SLC20A2. Hämtad från Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016). Primär familial hjärnkalcifikation. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
9. Oviedo Gamboa, I., och Zegarra Santiesteban, W. (2012). Tomografiska egenskaper hos en patient med Fahr syndrom, i förhållande till ett fall. Gac Med Bowl.
10. Pamo-Ryna, O., Cumpa-Quiroz, R., Rosales-Mendoza, K., & Cabellos-Gavidia, D. (2016). Fahrs sjukdom. Kliniskt foto.
11. Pérez Maciá, V., Martínez Cortés, M., Pecino Esquerdo, B., & García Fernández, L. (2012). Atypisk presentation av psykiatriska symtom: Fahrs sjukdom. Psiq Biol.
12. Verbel Polo, L., Zambrano Torres, M., Cabarcas Borbosa, O., Navas, C, Gonzalez, A. Montoya, M., & Bolanos Garcia, R. (2011). Fahrs sjukdom en sällsynt orsak till cerebrala förkalkningar. Acta Neurol Colomb.
13. Saleem et al.,. (2013). Fahrs syndrom: litteraturöversikt av aktuella bevis. Orphanet Journal of Rare Diseases.