Charcot-Marie-Tooth sjukdom Symptom, orsaker, behandling

den Charcot-Marie-Tooth sjukdom Det är en sensorisk motorisk polyneuropati, det vill säga en medicinsk patologi som orsakar skada eller degenerering av perifera nerverna (National Institutes of Health, 2014). Det är en av de vanligaste neurologiska patologierna av ärftligt ursprung (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Den mottar sitt namn från de tre doktorer som beskrivit det för första gången, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie och Howard Henry Thooth, 1886 (Muscular Dystrophy Association, 2010).

Det kännetecknas av en klinisk kurs där sensoriska och motoriska symptom uppträder, vissa av dem inkluderar deformitet eller muskelsvaghet i övre och nedre extremiteterna och speciellt i fötterna (Cleveland Clinic, 2016).

Dessutom är det en genetisk sjukdom som orsakas av förekomsten av olika mutationer i generna som ansvarar för produktion av proteiner relaterade till funktion och struktur av perifera nerver (National Institute of Neurological Disorders and Stroke,
2016).

Generellt är de karaktäristiska symtomen på Charcot-Marie-Tooth, börjar dyka upp i tonåren eller tidig vuxen ålder och dess progression är oftast gradvis (National Institute of neurologiska sjukdomar och Stroke, 2016).

Även om detta tillstånd vanligtvis inte äventyrar liv den drabbade personen (muskeldystrofi Association, 2010), har det ännu inte upptäckt ett botemedel.

Behandlingen som används i Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen innefattar vanligen fysisk terapi, användning av kirurgiska och ortopediska anordningar, arbetsterapi och receptbelagda läkemedel för symptomatisk kontroll (Cleveland Clinic, 2016)..

Karakteristika för Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Charcot-Marie-Tooth (CMT) är en motor-senstiva polyneuropati orsakas av en genetisk mutation som påverkar de perifera nerverna, och bildar en mängd olika symptom bland vilka är: välvda fötter, oförmåga att bibehålla kroppen i ett horisontellt läge, muskelsvaghet, ledvärk, bland andra (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Termen polyneuropati används för att hänvisa till förekomsten av en lesion i flera nerver, oavsett vilken typ av skada och det anatomiska området som påverkas (Colmer Oferil, 2008).

Specifikt påverkar Charcot-Marie-Tooth sjukdom de perifera nerverna, vilka är de som är utanför hjärnan och ryggmärgen (Clinica Dam, 2016) och är ansvariga för innerverar muskler och sinnesorgan i armar och ben (Cleveland Clinic, 2016).

Därför, perifera nerver, genom sina olika fibrer är ansvariga för överföring av motorns och sensorisk information (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Sålunda kallas de patologier som påverkar de perifera nerverna perifer neuropatier och kallas motorisk, sensorisk eller sensorisk motor som en funktion av de nervfibrer som påverkas.

Charcot-Marie-Tooth sjukdom omfattar således utvecklingen av olika motoriska och sensoriska störningar (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

statistik

Charcot-Marie-Tooh-sjukdomen är den vanligaste typen av perifert ärftlig neuropati (Errando, 2014).

Normalt är det ett barn- eller juvenil startpatologi (Bereciano et al., 2011), vars genomsnittliga ålder av presentationen är cirka 16 år (Errando, 2014).

Denna patologi kan påverka någon, oavsett ras, ursprungsort eller etnisk grupp och cirka 2,8 miljoner fall har registrerats över hela världen (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

I USA påverkar Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen ungefär 1 av 2500 personer i allmänheten (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Å andra sidan har det i Spanien en förekomst av 28,5 fall per 100 invånare. (Bereciano et al., 2011).

Symtom och karakteristiska tecken

Beroende på involveringen av nervfibrerna kommer de tecken och symptom som karakteriseras av Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen att presenteras progressivt.

Typiskt, är klinisk sjukdom Charcto-Maria-Tooth sjukdom som kännetecknas av progressiv utveckling av muskelsvaghet och atrofi av extremiteterna.

De nervfibrer som innervar benen och armarna är de största, så de kommer att bli de första drabbade områdena (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

I allmänhet börjar den kliniska kursen av Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen vanligtvis med fötterna som orsakar muskelsvaghet och domningar (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Även om det finns flera former av Charcot-Marie-Tooth sjukdom, kan de mest karakteristiska symtomen inkludera (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016):

• Ben och muskulär deformitet i fötterna: närvaro av cavus eller välvda fot eller hammertoes.
• Svårighet eller oförmåga att hålla fötterna i ett horisontellt läge.
• Betydande förlust av muskelmassa, särskilt i nedre extremiteterna.
• Förändringar och balansproblem.

Dessutom kan olika sensoriska symtom också uppstå, bland annat domningar i nedre extremiteterna, muskelsmärta, minskad eller förlust av känsla i ben och fötter, bland annat (Mayo Clinic, 2016)..

Som en konsekvens, drabbade människor ofta, snubblar, faller eller presenterar en förändrad gång ofta.

Dessutom, när involveringen av perifera nervfibrer utvecklas kan liknande symtom utvecklas i övre extremiteter, armar och händer (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Även om detta är den vanligaste symptomatologin, är den kliniska presentationen mycket variabel. Några drabbade kan ha svår muskelatrofi i händer och fötter, och olika missbildningar, medan det i andra en liten muskelsvaghet eller Cavus fot (Omin, 2016; Pareyson, 1999;. Murakami et al, 1996) endast kan observeras.

orsaker

Den kliniska karaktären hos Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen beror på närvaron av en förändring i motorn och sensoriska fibrer i perifera nerverna (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Alla dessa fibrer bildas av en mängd nervceller genom vilka informationsflödet cirkulerar. Att förbättra effektiviteten och öka överföringshastigheten, är axonerna hos dessa celler belagda med myelin (National Institute of neurologiska sjukdomar och Stroke, 2016).

Om axonerna och deras omslag inte är intakta, kommer informationen inte att kunna cirkulera effektivt och därför kommer en mängd sensoriska och motoriska symtom att utvecklas (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Förekomsten av genetiska mutationer kan ofta leda till utvecklingen av förändringar i de perifera nervernas normala eller vanliga funktion, som är fallet med Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen (Mayo Clinic, 2016).

Experimentella studier har visat att genetiska mutationer av Charcot-Marie-Tooth sjukdomar vanligtvis är ärftliga.

Dessutom har mer än 80 olika gener relaterat till förekomst av denna patologi identifierats (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Typer av Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Det finns flera typer av Charcot-Marie-Tooth (National Institute of neurologiska sjukdomar och stroke, 2016), som klassificeras enligt olika kriterier såsom arvsmönster, tidpunkten för klinisk presentation eller sjukdomens svårighetsgrad (Muskulös Dystrofi Association, 2010).

Huvudtyperna är emellertid CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 och CMTX (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)

Därefter kommer vi att beskriva de viktigaste egenskaperna hos de vanligaste typerna (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth typ I och typ II (CMT1 och CMT2)

Typerna I och II i denna patologi har en typisk inbrott under barndomen eller ungdomar och är de vanligaste typerna.

Typ I har ett autosomalt dominerande arv, medan typ II kan presentera en autosomal dominant eller recessiv arv.

Dessutom kan man också urskilja vissa subtyper, som i fallet med CMT1A, som utvecklas som ett resultat av en mutation i PMP22-genen belägen på kromosom 17. Denna typ av genetisk medverkan är ansvarig för cirka 60% av fallen diagnostiseras av Charcot-Marie-Tooth sjukdom.

Charcot-Marie-Tooth typ X (CMTX)

I denna typ av Charcot-Marie-Tooth sjukdom är den typiska inledningen av den kliniska kursen också associerad med barndom och ungdomar.

Den presenterar ett genetiskt arv som är kopplat till X-kromosomen. Denna typ av patologi presenterar kliniska egenskaper som liknar typerna I och II och påverkar dessutom vanligtvis det manliga könet.

Charcot-Marie-Tooth typ III (CMT3)

Typ III av Charcto-Marie-Tooth enferemdad är allmänt känd som sjukdomen eller Dejerine Sottas syndrom (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

I denna patologi uppträder de första symtomen vanligen i livets första steg, vanligtvis före 3 års ålder.

På den genetiska nivån kan den presentera ett autosomalt dominant eller recessivt arv.

Dessutom är det en av de mest allvarliga formerna av Charcto-Marie-Tooh enferemdad. De drabbade har en allvarlig neuropati med generaliserad svaghet, förlust av känslighet, benförändringar och, i många fall, uppvisar en signifikant eller liten hörselnedsättning.

Charcot-Marie-Tooth typ IV (CMT4)

I typ IV av Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen uppträder typiskt symtom vid barndomen eller ungdomar och dessutom på den genetiska nivån är det ett autosomalt recessivt tillstånd.

Specifikt är typ IV den demyeliniserande formen av Charcot-Marie-Tooth-sjukdom. Några av symtomen är muskelsvaghet i distala och proximala områden, eller sensorisk dysfunktion.

Personer som drabbats av barndomen tenderar att ha en generaliserad fördröjning i motorutveckling, förutom en bristande muskulär volym.

diagnos

Den första fasen av identifieringen av Charcot-Marie-Tooh-sjukdomen är relaterad både till utarbetandet av familjehistoria och till observation av symptomatologin.

Det är viktigt att avgöra om den drabbade personen har en ärftlig neuropati. I allmänhet utförs flera familjeundersökningar för att bestämma närvaron av andra fall av denna patologi (Bereciano et al., 2012).

Därför kräver vissa av de frågor som kommer att ställas till patienten vara relaterad till uppkomsten och varaktigheten av symptom, och närvaron av andra familjemedlemmar som drabbats av sjukdomen Charcot-Marie-Tooth (National Institute of neurologiska sjukdomar och Stroke, 2016).

Å andra sidan är den fysiska och neurologiska undersökningen också grundläggande för bestämning av närvaron av en symptomatologi som är kompatibel med denna patologi..

Under fysisk och neurologisk undersökning, olika specialister försöker att observera förekomsten av muskelsvaghet i extremiteterna, signifikant minskning av muskelmassa, minskad reflexer eller nedsatt känsel (National Institute of neurologiska sjukdomar och stroke, 2016).

Vidare är det också för att bestämma närvaron av andra störningar sådana missbildningar i fötter och händer (välvda fötter, hammertoes, pis platt eller inverterad hälen), skolios, hip dysplasia, bland andra (National Institute of Neurologiska störningar och stroke, 2016).

Men eftersom många av de drabbade är asymptomatiska eller närvarande mycket subtila kliniska tecken, kommer det också att vara nödvändigt att använda vissa tester eller kliniska tester (Bereciano et al., 2012).

Således utförs en neurofysiologisk undersökning ofta (Bereciano et al., 2012):

• NervledningsstudieI denna typ av test är målet att medla hastigheten och effektiviteten hos elektriska signaler som överförs via nervfibrer. Generellt används små elektriska pulser för att stimulera nerven och svaren registreras. När den elektriska överföringen är svag eller långsam, erbjuder den här en indikator på den möjliga nervösa påverkan (Mayo Clinic, 2016).
• Elektromyografi (EMG): i det här fallet registreras den muskulösa elektriska aktiviteten och ger information om muskelns förmåga att reagera på nervstimulering (Mayo Clinic, 2016).

Dessutom utförs även andra typer av test, såsom:

• NervbiopsiVid denna typ av test avlägsnas en liten del av perifer nervvävnad för att bestämma närvaron av histologiska abnormiteter. Typiskt, patienter med den CMT1 typ uppvisar en onormal myelination, medan de med den CMT-2-typ, vanligtvis närvarande axonal degeneration (National Institute of Neurological Disorders och Stroke, 2016).
• Genetiskt test: Dessa test används för att bestämma förekomsten av defekter eller genetiska förändringar förenliga med sjukdomen.

behandling

Chacot-Marie-Tooth sjukdomar presenterar en progressiv kurs, därför blir symtomen vanligtvis sämre långsamt över tiden.

Muskelsvaghet och domningar, svårigheter att gå, förlust av balans eller ortopediska problem utvecklas vanligtvis för att orsaka ett allvarligt tillstånd av funktionshinder (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

För närvarande finns ingen behandling som botar eller slutar Charcot-Marie-Tooth sjukdom.

De vanligaste terapeutiska åtgärderna innefattar vanligtvis (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Fysisk och arbetsterapi: används för att upprätthålla och förbättra muskulär förmåga och kontrollera den berörda personens funktionella oberoende.
• Ortopediska anordningar: Denna typ av utrustning används för att kompensera för fysiska förändringar.
• kirurgiDet finns vissa typer av ben- och muskeldeformiteter som kan behandlas genom ortopedisk kirurgi. Det grundläggande målet är att behålla eller återställa förmågan att gå.

referenser

1. Association, D. M. (2010). Fakta om Charcot-Marie-Tandsjukdomar och relaterade sjukdomar.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnostisk guide i patienten med Charcot-Marie-Tooth sjukdom. Neurologi, 27(3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth sjukdom: granskning med tonvikt på cavusfotens patofysiologi. Rev es cir ortop traumatol., 55(2), 140-150.
4. Clinic, C. (s.f.). Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT). Hämtad från Cleveland Clinic.
5. CMTA. (2016). Vad är Charcot-Marie-Tooth sjukdom (CMT)? Hämtat från Charcot-Marie-Tooth Association.
6. Colomer Oferil, J. (2008). Senstive-motor polyneuropatier. Spanska Association of Pediatrics.
7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Tooth sjukdom.
8. Mayo Clinic (N.D.). Charcot-Marie-Tooth sjukdom. Hämtad från Mayo Clinic.
9. NIH. (2013). Charcot-Marie-Tooth sjukdom. Hämtad från MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Charcot-Marie-Tooth Disease Fact Sheet. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.