Cori's sjukdomssymtom, orsaker, behandlingar

den Coris sjukdom Det är en genetisk patologi av metabolisk karaktär som ger en abnorm och patologisk ackumulering av glykogen (glukosförvaring) vid lever-, muskel- och / eller hjärtnivå (Gershen, Prayson och Prayson, 2015).

Denna patologi, även känd som glykogenos typ III eller Cori-Forbes-sjukdom, är ett sällsynt tillstånd hos allmänheten som har ett brett kliniskt spektrum (The Association for Glycogen Storage Disorder UK, 2016).

När det gäller tecken och symptom som är karakteristiska för Coris sjukdom, är de vanligaste relaterade till hypoglykemi, muskelsvaghet, generaliserad tillväxtnedgång eller hepatomegali (Morales Vila, 2010).

Vidare är en etiologisk Sjukdomsnivå resultatet av en genetisk förändring av autosomalt recessivt, främst på grund av en genetisk mutation belägen på kromosom 1, platsen 1q21 (Ibarra-Luzar, Ferandez Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona och Bermejo-Fernández, 2006).

I tillägg till klinisk misstanke, diagnos av sjukdoms Cori laboratorietester, såsom leverbiopsi, de himnunohistoquímica tekniker, bland andra biokemiska tester (Cosme, Moltalvo, Sanchez Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutierrez och Arenas är väsentliga , 2005).

Slutligen är behandlingen baserad på kontrollen av medicinska konsekvenser. Den vanligaste är kostplanering för underhåll av glukosnivåer i kroppen (Duke University Health System, 2013).

Kännetecken för Coris sjukdom

Cori-sjukdom eller glykogenos av typ III är en genetisk patologi orsakad av en onormal ackumulation av glukos (sockerarter) i olika organ i kroppen, genom ett komplex kallat glykogen (Genetics Home Reference, 2016).

Således klassificeras Coris sjukdom inom en grupp metaboliska störningar som kallas tillsammans som glykogenes.

Även om vi har identifierat flera subtyper av glukoneogenes, allt på grund av en störning i glykogenmetabolism (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron och Gajdos, 2010).

Glykogen är en biokemisk förening som är närvarande i vår kropp och vars väsentliga funktion är energireserven. Specifikt är det den form i vilken glukos lagras i olika organ, speciellt i muskler och lever, tillsammans med annan rika på glykogen vävnader såsom hjärta (Labrune Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron och Gajdos, 2010).

Dessutom kan de specifika funktionerna hos denna förening variera beroende på det tyg där Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron och Gajdos, 2010) är belägna:

- lever: Tillträde till glukos genom blodomloppet till leverceller. Således, efter intag av mat, lagras den i form av glykogen i
olika leverområden.

I den meningen, när nivån av sockerarter i blodet reduceras, släpper den lagrade glykogen glukosen in i blodomloppet och således får resten av organen det nödvändiga bidraget för dess effektiva funktion.

- Skelettmuskler: När det gäller muskelstruktur används glykogen lokalt för att erhålla den nödvändiga energin under fysiska ansträngningar.

Därför, för vår kropp har förmågan att omvandla glykogen till glukos för energi-substrat, är det väsentligt att inblandade olika enzymer, såsom hexicinasas (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron och Gajdos, 2010).

I fallet med Coris sjukdom härleds således egenskaperna hos dess kliniska kurs från närvaron av förändringar både i lagringen och i nedbrytningen av glykogen, vilket också påverkar de enzymer som är involverade i denna process.

Specifikt, typ II eller Cori sjukdom glukoneogenes, inledningsvis beskrevs av Sanapper och Van Crevelds, 1928. Det var dock inte förrän 1956 när Illingworth och hans arbetsgrupp, beskrivna enzymdefekt som ger upphov till detta patologi (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez och Arenas, 2005).

Därför, om vi hänvisar till den kliniska beskrivningen av denna patologi, uppvisar frånvaron eller underskottet av den glukosiderade amyl-1,6 en överdriven lagring av glykogen i levern, musklerna och i andra fall hjärtat (nationell Organisation för Sällsynta Disroders, 2016).

Dessutom presenterar Cori-sjukdomen flera kliniska subtyper (IIIa, IIIb, IIIc och IIId), klassificerade enligt de specifika tecken och symptom (Genetics Home reference, 2016):

- Typ IIIa och IIIc: Grundläggande påverkar levern och muskelstrukturen.

- Typ IIIb och IIId: Normalt påverkar de bara leverområdena.

statistik

Sammantaget har glykogenes vanligtvis en förekomst av mindre än ett fall per 40 000 personer (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Cori's sjukdom är sålunda en sällsynt genetisk patologi, när det gäller Förenta staterna har förekomsten beräknats till omkring 1 fall per 100 000 personer (Genetics Home Reference, 2016).

Olika studier tyder på att det är en sjukdom med högre frekvens hos personer med judisk härkomst, särskilt i Nordafrika, och når cirka 5400 personer (Genetics Home Reference, 2016)..

Dessutom har inte en högre frekvens i samband med kvinnlig eller kvinnlig kön i förhållande till andra demografiska särdrag, såsom kön, identifierats (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Å andra sidan, som för subtyperna för cori-sjukdom, är den vanligaste formen IIIa, som representerar 85% av alla fall. Denna typ följs vanligen av form IIIb, vilket representerar 15% av de som drabbats av denna patologi (Genetics Home Reference, 2016).

De vanligaste tecknen och symtomen

Den kliniska kursen av kori-sjukdom är vanligtvis variabel beroende på de områden som är mest drabbade. Men i de flesta fall är de vanligtvis uppenbara under barndomen.

Vanligtvis är de vanligaste tecknen och symtomen relaterade till (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, National Organization for Rare Disorders, 2016):

a) hypoglykemi

Med termen hypoglykemi hänvisar vi till närvaron av låga blodsockernivåer, dvs en bristande glukosnivå.

Normalt bör nivån vara under 70 mg / dl för att anses vara onormal eller patologisk.

Således kan detta medicinska tillstånd leda till utveckling av andra komplikationer som (National Institutes of Health, 2014):

- Förändring av hjärtfrekvens och rytm.

- Återkommande huvudvärk.

- Minskad eller ökad aptit.

- Förändring av visuell förmåga, såsom suddig eller dubbel vision.

- Ändra humör: irritabilitet, aggression, ångest etc.

- Svårighetsgrad somna.

- Trötthet, svaghet och generaliserad trötthet.

- Känslor av stickningar och domningar.

- Intensiv svettning.

- Yrsel och förlust av medvetande.

b) hyperlipidemi

I detta fall hänvisar termen hyperlipidemi till närvaron av höga nivåer av lipider, det vill säga fetter i blodet.

Normalt är det förenat med genetiska faktorer som orsakar en ökning av nivåerna av kolesterol och triglycerider i blodet.

På en viss nivå kan denna sjukdom leda till utveckling av andra typer av medicinska komplikationer, huvudsakligen relaterade till (National
Institut för hälsa, 2014):

- Hjärt-obehag, angina pectoris och andra hjärtrelaterade sjukdomar.

- Punktering och kramper sensation i nedre extremiteterna.

- Problem relaterade till läkning av ytliga sår.

- Symtom relaterade till stroke: muskelsvaghet eller förlamning, språkproblem etc..

c) Muskelhypotoni

En av de första tecknen som indikerar denna patologi är närvaron av märkt muskelsvaghet.

Muskeltonen reduceras onormalt, vilket gör det svårt att utföra alla typer av aktiviteter och motorhandlingar.

d) myopati

Den återkommande närvaron av hypotoni och andra förändringar relaterade till motorisk funktion leder till utvecklingen av myopatier.

Med termen myopati hänvisar vi till ett brett spektrum av muskelsjukdomar som kännetecknas av närvaron av kronisk muskulär inflammation och svaghet.

Därför inkluderar medicinska komplikationer relaterade till myopatier (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011):

- Progressiv muskelsvaghet, från de proximala strukturerna, det vill säga musklerna närmast stammen.

- Vävnadsskada på muskelfibrer.

- Trötthet och trötthet relaterat till motoriska handlingar: gå, andas, svälja, etc..

- Återkommande muskelsmärta.

- Ökning av kutan känslighet.

- Svårighet att gå, upprätthålla hållning, prata, svälja, etc..

e) hepatomegali

Å ena sidan, med termen hepatomegali hänvisar vi till närvaron av en onormalt stor lever.

Normalt invaderar levern vanligen olika områden på grund av inflammation och / eller volymetrisk ökning, och når de nedre delarna av revbenen.

Några av de tecken och symptom som hepatomegali kan orsaka är relaterade till:

- Smärta och bukavstånd.

- Svettad.

- Återkommande illamående och kräkningar.

- gulsot.

- Ändring av färgning av urin och / eller avföring.

f) Cirros och leverinsufficiens

Cirros är termen som används för att referera till förekomsten av progressiv försämring av levern, strukturellt och funktionellt.

Specifikt blir friska levervävnader ärrbildning och förhindrar blodcirkulationen genom sina olika strukturer.

Förutom en mängd olika symptom (illamående, kräkningar, svaghet, trötthet, ihållande magsmärtor, etc.), kan cirros leda till utveckling av viktiga medicinska komplikationer (National Institute of Diabetes and Digestive och njursjukdomar, 2016):

- Tumörformationer.

- diabetes.

- Hepatisk encefalopati.

- gallsten.

- Portal hypertoni.

- Espenomegalia.

- gulsot.

- Leverinsufficiens.

- Blödning och blåmärken.

- Ödem och ascites.

g) kardiomyopati

I detta fall används termen kardiomyopati i det medicinska fältet för att hänvisa till olika patologiska processer som påverkar integriteten och
hjärtmuskelfunktion.

Generellt är förändringar relaterade till (Spanish Heart Foundation, 2016):

- Dålig sammandragning: Förekomsten av en dålig sammandragning av hjärtmuskeln är svårigheten att utträda blod från dess inre.

- Dålig avkoppling: Närvaron av en dålig avspänning av hjärtmuskeln hindrar blodintaget mot sitt inre.

- Sammandragning och avslappning dålig: närvaron av abnormiteter i båda processerna hindrar normal och effektiv pumpning av blod från hjärtat till
resten av områden och kroppsorgan.

h) Fördröjning i tillväxten

De olika symptomen på lever, muskler och hjärtsymptom kan orsaka viktiga förändringar i samband med tillväxten.

Normalt har de drabbade individerna vanligen korta och oförminskade tillväxtstandarder jämfört med andra personer av samma kön och biologisk ålder.

orsaker

Coris sjukdom har ett genetiskt ursprung, huvudsakligen relaterat till olika mutationer lokaliserade på kromosom 1, vid plats 1p21 (Tegay, 2014).

I detta fall kommer de genetiska förändringarna att producera en bristfällig eller otillräcklig aktivitet hos glykogenförgreningsenzymet (Morales Vila, 2010).

Som ett resultat, drabbade individer presentera en markant svårighet att utföra de olika biokemiska processer frisättning av glukos från glykogen och, därför, en onormal ansamling av denna olika patologier med samband med energireserver (Morales Vila förekommer, 2010).

I de flesta fall diagnostiseras, har det identifierat åtminstone 4 eller 5 defekta gener och relaterade kliniska egenskaper hos sjukdomen Cori (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2016).

diagnos

De kliniska egenskaperna hos sjukdomen Cori är betydande under barndomen, därför klinisk misstanke från analysen av sjukdomshistoria och fysisk undersökning är nödvändig för att genomföra en metabolisk undersökning (Froissart, 2009).

Genom blodundersökning och biopsi av olika vävnader är det nödvändigt att identifiera förekomsten av enzymatiska brister relaterade till glykogen (Froissart, 2009).

behandling

Det finns ingen definitiv bot för sjukdomen Cori, de har utformat olika terapeutiska ingrepp, av vilka en del beskrivs av den spanska Association of patienter med glykogenesen (Morales Vila, 2010):

- Behandling av episoder av hypoglykemi: ökning av kolhydratdos, matreglering, administrering av subkutan eller venös glukagon, intravenös glukosinsättning etc.

- Kirurgisk vård: i allvarliga fall av levercirros är kirurgiska tillvägagångssätt nödvändiga, och i grunden levertransplantation.

- Farmakologisk behandling: Administreringen av droger är huvudsakligen relaterad till behandling av smärta episoder och hjärtförändringar.

- Kostvård: Reglering av matintag är en grundläggande aspekt i denna och andra patologier av metabolisk natur. Det är nödvändigt att upprätthålla en balanserad diet med nattlukosförbrukning.

referenser

1. AgSD. (2016). Glykogenlagringssjukdomstyp III. Hämtad från The Associatin for Glucogen Storage Disorder UK: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosimo, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, E. (2005). Typ III glykogenos associerad med hepatocellulärt karcinom. Gastroenterol hepatol, 622-5.
3. Duke University Health System. (2016). Vad är de olika typerna av glykogen lagringssjukdom? Hämtad från Duke Children's.
4. FEC. (2016). kardiomyopatier. Erhållen från Spanish Heart Foundation.
5. Froissart, R. (2016). Glykogenförvaringssjukdom på grund av glykogenförgreningsenzymbrist. Hämtad från Orphanet.
6. Gershen, L., Prayson, B., & Prayson, R. (2015). Patologiska egenskaper hos glykogenförvaringssjukdom III i skelettmuskeln. Fallrapporter / Journal of Clinical Neuroscience, 1674-1675.
7. Ibarra-Luzar, J., Fernandez-Bravo, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I., & Bermejo-Fernandez, G. (2016). Glykogenos typ III. Rehabilitering (Madr)., 216-8.
8. Labrune, P., Ebershweiler, P., Mollet Boudjemline, A., Hubert Buron, A., & Gajdos, V. (2010). glucogenosis. EMC.
9. Morales Vila, A. (2010). Informationshandbok för typ II-flukogenes (Cori-Forbes-sjukdom). Spanska sammanslutningen av patienter med glykogenos.
10. NIH. (2015). Familial kombinerad hyperlipidemi. Hämtad från MedlinePlus.
11. NIH. (2015). Lågt blodsocker. Hämtad från MedlinePlus.
12. NIH. (2016). glykogenlagringssjukdomstyp III. Hämtad från Genetics Home Reference.
13. NIH. (2016). cirros. Hämtat från National Institute of Diabetes och Digestive and Kidney Diseases.
14. NORD. (2016). Forbes sjukdom. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
15. Tegay, D. (2014). Genetik av glykogen-lagringssjukdomstyp III. Hämtad från Medscape.