Encephalocele Symptom, Orsaker och Behandling

den encephalocele, Cephalocele, craniocele eller cranio bifida är en sjukdom som uppstår på grund av en defekt i nervröret (NTD). Det sker mycket tidigt, när embryot utvecklas inuti livmodern; och vad som händer är att cellerna som utgör kraniet inte kommer ihop som de borde, så de lämnar en del av hjärnan ut.

Den består av en serie medfödda missbildningar som uppstår under det embryonala scenet där skalleen inte stänger och utskjuter från den del av hjärnvävnaden. Det kan ha olika platser i den drabbade människans skalle, vilket kommer att påverka diagnos, behandling och framsteg av sjukdomen.

Det är en ovanlig defekt, och det är uppenbart för det blotta ögat av ett utsprång utanför skallen, som liknar en säck, som vanligen är täckt av ett tunt membranformigt skikt eller en hud..

sedan till en defekt i skallen ben orsakar utskjutande del därav av mening (som täcker hjärnan), hjärnvävnad, ventriklar, spinalvätska eller ben.

Det kan förekomma i något område av huvudet; men den vanligaste är i mitten av ryggen (mitt i hjärnans occipitalområde). När encefalocele är på denna plats, syns neurologiska problem vanligtvis.

Cirka hälften av de som drabbats av encefalocele kommer att ha ett signifikant kognitivt underskott, främst motorinlärning, även om det beror på hjärnstrukturerna som påverkas.

Detta tillstånd diagnostiseras ofta före födseln eller omedelbart efter det, eftersom det är mycket synligt, även om det finns extremt sällsynta fall där klumpen är mycket liten och kan förbises..

index

• 1 orsaker
• 2 typer
• 3 Vad är dess förekomst??
• 4 symtom
• 5 Hur diagnostiseras det??
• 6 Vad är din behandling?
• 7 Vad är prognosen?
• 8 referenser

orsaker

Den exakta orsaken som orsakar encefalokal uppstår är fortfarande okänd, även om det antas att det troligen beror på att flera faktorer gemensamt deltar. hur de verkar vara moderns kost, fostrets exponering för toxiska eller infektiösa medel eller till och med den genetiska predispositionen.

Detta tillstånd är vanligare hos personer som redan har en familjehistoria av sjukdomar kopplade till neuralrörsdefekter (som ryggmärgsbråck), så vi känner att det kan finnas inblandning av gener.

Någon som har en genetisk predisposition mot vissa sjukdomar kan emellertid vara en bärare av en gen eller gener som är associerad med sjukdomen. men det kommer inte nödvändigtvis att utvecklas. Det verkar som om miljöfaktorer också måste bidra. Faktum är att de flesta fallen sker sporadiskt.

Alla dessa faktorer skulle orsaka ett misslyckande vid stängningen av nervröret under fostrets utveckling. Vad som gör hjärnan och ryggmärgen att bilda är nervröret.

Det är en smal kanal som måste vikas i tredje eller fjärde veckan av graviditeten för att bygga upp nervsystemet ordentligt. Den dåliga stängningen av neuralröret kan hända på någon plats av denna och därför finns det olika typer av encefalocele med olika platser.

Det finns specifika faktorer som har associerats med denna sjukdom, såsom moderns brist på folsyra. I själva verket verkar det som att graden av encefalokal minskar eftersom kvinnor i det fertila skedet inte har brister i folsyra i kosten.

Encephalocele kan gå hand i hand mer än 30 olika syndrom, inklusive syndrom Fraser, Roberts syndrom, Meckel syndrom, fostervatten band syndrom eller Walker-Warburg syndrom, Dandy-Walker syndrom, Chiari missbildning ; bland annat.

När det gäller framtida graviditeter, om en isolerad encefalokal uppstår Det finns ingen risk för framtida graviditeter med samma tillstånd. Om det är en del av syndromet med flera associerade anomalier kan det dock upprepas i framtida barn..

Typ

Encephalocele kan klassificeras i olika typer beroende på vävnaderna:

- Meningocele: endast en del av meningesna sticker ut.

- Encephalomeningocele: innehåller meninges och hjärnvävnad.

- Hydroencephaloeningocele: det är allvarligare, eftersom hjärnvävnader, inklusive ventriklar och delar av meningesna, sticker ut.

Som vi nämnde klassificeras de också av deras plats. De vanligaste ställena där encefalocele utvecklas är:

- Occipital: på baksidan av skallen.

- Den övre mittzonen.

- Frontobasal: mellan pannan och näsan, som kan delas in i nasofrontals, nasoetmoidala eller nasorbitala.

- Sphenoid eller basen av skallen (med sphenoidbenet)

Vad är dess förekomst?

Encephalocele är ett mycket sällsynt tillstånd som förekommer hos cirka 1 av 5000 levande födslar världen över. Det verkar vara associerat vanligtvis med fosterdöd före 20 veckors graviditet, medan endast 20% är födda levande.

I själva verket, enligt defekt Program Metropolitan Atlanta Medfödda (Siffel et al., 2003), inträffade de flesta av dödsfallen hos barn med encephalocele under den första dagen av liv och överlevnad sannolikhet uppskattas till 20 år gammal var av 67,3%.

Det verkar som om andra missbildningar och / eller kromosomala abnormiteter kan uppträda hos minst 60% av patienterna med encefalocele.

Occipital encefaloceller förekommer oftare i Europa och Nordamerika, medan frontobasala encefaloceller är vanligare i Afrika, Sydostasien, Ryssland och Malaysia.

Enligt "Centers for Disease Control and Prevention" (2014), de som tillhör det kvinnliga könet är mer benägna att utveckla encephalocele på baksidan av skallen, medan män är mer benägna på framsidan.

symptom

Symtomen på en encefalokal kan variera från individ till individ beroende på många olika faktorer, inklusive storlek, plats och mängden och typen av hjärnvävnad som sticker ut från skallen.

Encefalocellerna åtföljs vanligtvis av:

- Craniofaciala missbildningar eller avvikelser i hjärnan.

- Mikrocefali eller minskad huvudstorlek. Det vill säga omkretsen av detta är mindre än väntat för barnets ålder och kön.

- Hydrocephalus, vilket innebär en ackumulering av överskott av cerebrospinalvätska, tryckning på hjärnan.

- Spastisk kvadriplegi, det vill säga progressiv svaghet i musklerna med en ökning av tonen som kan leda till förlamning eller total förlust av styrka hos armarna och benen.

- Ataxi (brist på samordning och frivillig motorisk instabilitet).

- Fördröjning av utveckling, inklusive mental retardation och tillväxt som hindrar dig från att lära sig normalt och nå utvecklingsmilstoler. Vissa drabbade barn kan dock ha normal intelligens.

- Visionsproblem.

- konvulsioner.

Det är dock viktigt att påpeka att inte alla drabbade individer kommer att presentera de ovan nämnda symptomen.

Hur diagnostiseras det??

För närvarande diagnostiseras de flesta fall före födseln. Huvudsakligen genom en rutinmässig prenatal ultraljud, som återspeglar ljudvågorna och projekterar fostrets bild.

Encefalocele kan förekomma som en cysta. Men som vi sa kan vissa fall gå obemärkt. speciellt om de är på pannan eller nära näsan.

Tänk på att ett encefalokalers ultraljudsutseende kan variera under graviditetens första trimester.

När en encefalokal har diagnostiserats bör en noggrann sökning göras av eventuella associerade abnormiteter. För detta kan andra ytterligare test användas, såsom den magnetiska resonansen för prenatal som erbjuder mer information.

Nedan presenterar vi de tester som kan användas för diagnos och utvärdering av denna sjukdom:

- Ultraljud: dess upplösning av de fina detaljerna i hjärnan och / eller CNS är ibland begränsad av moderns fysiska konstitution, omgivande fostervätska och fostrets position. Men om det är 3D-ultraljud Liao et al. (2012) påpekar att denna teknik kan hjälpa till med tidig upptäckt av encefalocele i fostrets stadium, vilket ger en livlig visuell representation, vilket bidrar väsentligt till diagnosen.

- radiografi

- MRI: kan leda till bättre resultat än foster ultraljud, vilket kan ses i detalj och icke-invasivt det centrala nervsystemet hos fostret. Det kräver emellertid anestesi hos moderen och embryot. Det kan vara användbart hos spädbarn med detta problem, även efter födseln.

- Beräknad tomografi: Även om den ibland har använts för tidig diagnos av encefalokal och dess associerade problem, rekommenderas inte strålning i foster. främst under de första två trimestern av graviditeten. Bättre att använda det efter födseln, eftersom de ger en bra representation av benens beniga defekter. Det är dock inte lika effektivt som magnetisk resonansavbildning (MRI) för att representera mjukvävnad.

- Kärnbildningar, såsom kärnvätskekurrikografi eller cisternografi med radionuklider. Den senare är användbar för att observera cirkulationen av cerebrospinalvätska, och är tillverkade genom insprutning cirkulera i kroppen som markörer radioaktiva ämnen och sedan observera genom några avbildningsteknik såsom SPECT eller single-photon emission computed tomography.

- Angiografi: Det tjänar huvudsakligen till att utvärdera intrakraniella och extrakraniella vaskulära aspekter, och brukar användas före kirurgisk ingrepp. Dess användning rekommenderas om det finns en oro för den troliga venösa förskjutningen av utskjutningen. Däremot är dess användning för att utvärdera en encefalokal sällan, eftersom magnetisk resonans också kan möjliggöra observation av venös anatomi.

- Amniocentes kan också utföras för att upptäcka möjliga anomalier eller kromosomala konsekvenser.

Å andra sidan rekommenderas ett genetiskt samråd i någon familj som har en baby som påverkas av encefalokal.

Vad är din behandling?

Normalt används kirurgi för att placera den utskjutande vävnaden inuti skallen och stänga öppningen, såväl som att korrigera kraniofaciella missbildningar. Utsprången kan till och med utvinnas utan att orsaka betydande funktionshinder. Möjlig hydrocephalus korrigeras också genom kirurgisk behandling.

Men enligt Barnsjukhuset i Wisconsin, Det bör nämnas att denna operation normalt inte utförs strax efter födseln, utan snarare att en fördröjning förväntas. som kan sträcka sig från dagar till månader, så att barnet anpassar sig till livet utanför livmodern innan man väljer operationen.

På så sätt utförs de allra flesta kirurgiska ingrepp mellan födelse och 4 månaders ålder. Dock kommer operationens brådska att bero på flera faktorer beroende på storlek, placering och komplikationer som är inblandade. Till exempel bör det drivas omedelbart om det existerar:

- Brist på hud som täcker säcken.

- blodtömning.

- Luftvägsobstruktion.

- Visionsproblem.

Om det inte är bråttom kommer en noggrann undersökning av barnet att göras för att upptäcka andra avvikelser innan kirurgiska ingrepp utförs..

När det kirurgiska ingreppet, först kommer neurokirurg ta bort en del av skallen (kraniotomi) för att få tillgång till hjärnan. Skär sedan dura, membranet som täcker hjärnan och placera hjärnan, meninges och cerebrospinalvätska på rätt plats, vilket eliminerar resterande sack. Dura kommer därefter att stängas, försegla delen av den extraherade skallen eller lägga till en konstgjord bit för att ersätta den.

Å andra sidan kan hydrocephalus behandlas med ett implantat av ett rör i skallen som dränerar överskottsvätskan.

En annan ytterligare behandling beror på symtomen på varje individ och kan vara helt enkelt symptomatisk eller stödjande. När problemet är mycket allvarligt och / eller åtföljs av andra förändringar. Det är vanligt att rekommendera palliativ vård.

Med andra ord kommer syre att ta hand om, matas och sätta in för att öka sin maximala grad av komfort. men det kommer inte vara möjligt att förlänga barnets liv med livstidsmaskiner.

Utbildning för föräldrar är mycket viktigt för behandlingen, och det kan vara mycket användbart och användbart att vara en del av lokala, regionala och nationella föreningar och organisationer..

När det gäller förebyggande studier finns det studier som visat att tillsättning av folsyra (en form av vitamin B) till kost av kvinnor som vill bli gravid i framtiden kan minska risken för neuralrörsdefekter hos barn. . Det rekommenderas för dessa kvinnor att ta in en mängd av 400 mikrogram folsyra per dag.

Andra viktiga faktorer för att förhindra encefalokal tar hälsotillförsel före och efter graviditet, såsom att sluta röka och eliminera alkoholförbrukning.

Vad är prognosen??

Prognosen för denna sjukdom beror på vilken typ av vävnad som är involverad, där säckarna är och de därmed följande missbildningarna som uppstår.

Till exempel encephaloceles ligger i främre området tenderar innehåller hjärnvävnad, och har därför en bättre prognos än de på baksidan av skallen. Det vill säga frånvaron av hjärnvävnad i ponerna är en indikator på bättre resultat, såväl som frånvaron av associerade missbildningar.

I "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) undersöka vad som kan vara riskfaktorer för encephalocele, hitta nu som har lägre överlevnad för barn med denna sjukdom: flera missbildningar, låg födelsevikt nyfödda född, för tidig födsel och svart eller afroamerikansk.

referenser

1. encephalocele. (N.D.). Hämtad den 30 juni 2016, från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar.
2. encephalocele. (N.D.). Hämtad den 30 juni 2016, från Minnesota Department of Health.
3. Fakta om Encephalocele. (20 oktober 2014). Hämtat från centra för sjukdomskontroll och förebyggande.
4. Cranioencefaliska medfödda missbildningar. (N.D.). Hämtad den 30 juni 2016, från RGS neurokirurgi-enheten.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Originalartikel: Prenatal Diagnos av Fetal Encephalocele Användning av tredimensionell Ultraljud. Journal of Medical Ultrasound, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17 oktober 2015). Encephalocele Imaging. Hämtad från Medscape.
7. NINDS Encephaloceles Information Page. (12 februari 2007). Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
8. Vad är en encefalokal? (N.D.). Hämtad 30 juni 2016, från Children's Hospital of Wisconsin.