Duchenne muskeldystrofi symptom, orsaker och behandling



den Duchenne muskeldystrofi (DMD) Det är en neuromuskulär sjukdom, den kännetecknas av närvaron av en signifikant muskelsvaghet, som utvecklas generellt och progressivt (Världshälsoorganisationen, 2012).

Det är den vanligaste typen av muskeldystrofi hos människor (López-Hernández, 2009) och påverkar 1 av varje 3500 barn i världen (Duchenne Parent Project, 2012). För det mesta påverkar sjukdomen män i de tidiga stadierna av deras liv (Världshälsoorganisationen, 2012).

Det finns olika typer av muskeldystrofi. Symtom börjar vanligtvis under barndomen. Svaghet och förlust av muskelmassa orsakar allvarliga svårigheter för förvärv eller underhåll av förmågan att gå, andas och / eller svälja (Mayo Clinic, 2013).

Neuromuskulära effekter ger en kronisk prognos. I de flesta fall personer med Duchennes muskeldystrofi dö i unga vuxna på grund av utvecklingen av sekundära sjukdomar såsom hjärtsvikt eller kardiomyopati (Världshälsoorganisationen, 2012).

index

  • 1 Vad är Duchenne muskeldystrofi??
  • 2 Statistik
  • 3 symtom
  • 4 Evolution av symptom
  • 5 orsaker
  • 6 Diagnos
  • 7 Behandling
  • 8 prognos
  • 9 Undersökningens nuvarande status
  • 10 slutsatser
  • 11 Bibliografi

Vad är Duchenne muskeldystrofi??

Duchenne muskuloskeletaldystrofi är en sjukdom som påverkar individen genom progressiv muskelsvaghet och degeneration (Muscular Dystrophy Association, 2016).

På grund av en genetisk mutation kommer avsaknaden av ett specifikt protein hos personer med Duchenne muskeldystrofi att orsaka förlust av muskelfunktionalitet.

Generellt är symtomen vanligtvis närvarande i nedre extremiteterna som sträcker sig till resten av områdena.

statistik

Världshälsoorganisationen (2012) konstaterar att förekomsten av Duchenne muskeldystrofi uppskattas till cirka 1 fall per 3 300 invånare.

Specifikt visar en del undersökningar att DMD påverkar 1 av varje 3500 födda levande barn (López-Hernández, 2009).

När det gäller USA är det inte säkert med säkerhet hur många människor i alla åldersgrupper drabbas av Duchenne muskeldystrofi. En del undersökningar har beräknat att en av de 5 600-7 770 manliga vuxna mellan 5 och 24 år har en diagnos av Duchenne eller Becker muskeldystrofi (Centers for Disease Control and Prevention, 2015)..

symptom

Den mest karakteristiska av störningarna som hör till gruppen av muskeldystrofi är muskelsvaghet; beroende på typ, kan emellertid vissa symptom uppstå som varierar beroende på åldern hos de drabbade muskelgrupperna och i grunden (Mayo Clinic, 2013).

Normalt är utvecklingen av Duchnne muskeldystrofi ganska förutsägbar. Föräldrar kan observera några ganska signifikanta tecken, som svårigheter eller oförmåga att lära sig att gå, onormal ökning av kalvsmusklerna (pseudohypertrophy) (Duchenne Parent Project, 2012).

Några av de mest karakteristiska symtomen och tecken på Duchenne muskeldystrofi som uppträder i tidiga skeden av ett barns liv är (Mayo Clinic, 2013):

  • Återkommande fall.
  • Svårighet eller oförmåga att gå upp eller anta en viss position.
  • Svårighet eller oförmåga att gå, springa eller hoppa.
  • Gå på spetsen av brunnen.
  • Styvhet och / eller muskelsmärta i breda muskelgrupper.
  • Inlärningssvårigheter.

På samma sätt föreningen Projet Duchenne Parent (2012), belyser de vanligaste symtomen och kliniska manifestationer:

  • Fördröjning i språk- och talförvärv.
  • Svårigheter och beteendeproblem.
  • Inlärningssvårigheter.
  • Muskelsvaghet.
  • Kontrakt och styvhet i gemensamma områdena.
  • Pseudohypertrofi i kalvsmusklerna.
  • lordos.
  • Svaghet i hjärt- och respiratoriska muskler.

Utveckling av symtom

Alla muskelsymptom börjar med svagheten i bäckenbandets muskler, tvillingar och olika gångförändringar som är betydelsefulla före 5 års ålder (López-Hernández, 2009).

I förskolefasen kan barn med Duchenne muskeldystrofi falla ofta eller svårt att gå, klättra i trappor och / eller springa (Duchenne Parent Project, 2012).

När sjukdomen fortskrider, i skolåldern, är det ganska sannolikt att barn bara använder spetsen av fötterna att gå. Vi kan observera en rullande och osäker march och det kan orsaka många fall. De brukar använda vissa strategier för att upprätthålla balansen som att trycka på axlarna eller hålla på sina egna kroppar (Duchenne Parent Project, 2012).

Omkring 9 år gamla, de flesta människor inte kan gå på grund av detta de börjar utveckla många muskuloskeletala missbildningar -escoliosis, kontrakturer mm (López-Hernández, 2009).

På ungdomsstadiet kommer de att presentera viktiga svårigheter för att effektivt utföra aktiviteter relaterade till användningen av överbenen, benen eller stammen. I detta skede behöver de mekaniskt stöd och hjälp (Duchenne Parent Project, 2012).

Degeneration och muskelsvaghet fortsätter att röra sig tills den når musklerna som är ansvariga för andnings- och hjärtfunktion (Lopez-Hernandez, 2009) .because detta är patientöverlevnad allvarligt äventyras, vilket resulterar i de flesta fall död.

orsaker

Flera gener har identifierats som är involverade i produktion av proteiner som är ansvariga för att skydda mot eventuella skador och skador på muskelfibrer (Mayo Clinic, 2013).

Specifikt sker varje typ av muskeldystrofi som en konsekvens av en viss genetisk mutation. Några av dessa mutationer är ärvda; I de flesta fall sker emellertid spontant under graviditeten (Mayo Clinic, 2013).

När det gäller Duchenne muskeldystrofi identifierade forskarna en specifik gen som ligger på X-kromosomen som kan presentera mutationen som är ansvarig för denna patologi (Muscular Dystrophy Association, 2016).

På detta sätt identifierades i 1987 proteinet associerat med denna gen, dystrofin. Således innebär bristen på eller frånvaron av detta protein att musklerna är bräckliga och lätt skadade (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Dessutom har ett recessivt arvsmönster kopplat till X-kromosomen identifierats, varvid bäraren är moderen (Muscular Dystrophy Association, 2016). På grund av detta är denna typ av sjukdom oftare hos män än hos kvinnor.

Män har en XY-kromosomkomposition, medan kvinnor är XX. Om en X-kromosom har en mutation i DMD-genen kommer därför Duchenne muskeldystrofi att bero på frånvaron av dystrofinproduktion (National Human Genome Research Institute, 2013).

När det gäller kvinnor som har två X-kromosomer och därför två kopior av DMD-genen, om någon av dessa ändras, den andra kommer att kunna fortsätta producera dystrofin och därmed bibehålla muskel neuroprotektion (National Human Genome Research Institute, 2013).

diagnos

I denna typ av patologi kan göras olika interventioner för att bestämma deras diagnos (National Human Genome Research Institute, 2013).

Den kliniska diagnosen kan redan bestämmas när ett barn börjar presentera progressiv muskelsvaghet. Redan vid 5 års ålder finns det uppenbara symtom. Om tidigt ingrepp inte genomförs, kommer barnen att ha funktionellt beroende före 13 års ålder (National Human Genome Research Institute, 2013).

Förutom observation och klinisk utforskning kan vissa av följande tekniker användas för att identifiera förekomsten av Duchenne muskeldystrofi (Mayo Clinic, 2013):

  • Enzymatiska tester: Muskler som är skadade kan frigöra olika enzymer, såsom kreatinkinas (CK). Förekomsten av onormalt höga nivåer tyder på närvaron av någon typ av muskulär patologi.
  • Electomiografía: Förändringar i muskulära elektriska mönster kan föreslå eller bekräfta tillståndet för en muskelsjukdom.
  • Genetiska studier: utförs för att detektera möjliga genetiska mutationer som leder till utveckling av olika typer av muskeldystrofi.
  • Muskelbiopsi: extraktionen av små portioner av muskelvävnad är användbar för detektering av mikro- och makroskopisk skada i muskelgrupper.
  • Hjärt- och respiratoriska tester: är avgörande för att upptäcka eventuell förlängning av muskelsvaghet och atrofi.

behandling

För närvarande har ett botemedel mot Duchenne muskeldystrofi inte identifierats (Duchenne Parent Project, 2012).

Trots detta används olika behandlingar som har visat sig vara effektiva både vid reduktion av symtom och för förbättring av livskvaliteten hos personer som lider av denna typ av patologi (Duchenne Parent Project, 2012).

Denna sjukdom eftersom klinisk progression och mängd olika symptom, kommer att kräva en tvärvetenskaplig och omfattande ingripande av en mängd olika specialister: en barnläkare, sjukgymnast, neurolólogo, neuropsykolog, arbetsterapeut, logoped, nutritionist, endokrinolog, genetiker, kardiolog , pulmonologist, ortoped, rehabilitering och kirurg, bl a (Duchenne Parent Project, 2012).

I många fall kan specialister rekommendera farmakologiska ingrepp (Mayo Clinic, 2013):

  • kortikosteroider: några av drogerna i denna grupp kan förbättra muskelstyrkan och kontrollera progressionen av muskeldegenerering (Mayo Clinic, 2013). Den upprepade användningen av dessa läkemedel kan emellertid orsaka biverkningar som viktökning eller bensvaghet (Mayo Clinic, 2013).
  • Hjärtläkemedel: Angiotensinhämmare eller beta-blockerare kan vara fördelaktiga när muskeldystrofi har nått hjärtmuskulaturgrupper (Mayo Clinic, 2013).

Det är inte bara läkemedel som är användbara för interventionen i Duchenne-muskeldystrofi. Det finns både terapeutiska ingrepp och vårdmetoder som kan förbättra livskvaliteten hos dessa människor (Mayo Clinic, 2013).

Några fördelaktiga ingrepp är (Duchenne Parent Project, 2012):

  • Övningar av stretching och muskulär rörelse.
  • Aerobic och förstärkande motion.
  • Mobilitetsmetoder: kanter, vandrare, rullstolar etc..
  • Ortopediska metoder: nattskenor, ben eller handskenor.
  • Andningsskydd: artificiell andning, icke-invasiv ventilation, assisterad hosta etc..

prognos

Fram till nyligen överlevde personer med Duchenne muskeldystrofi mycket längre efter att ha nått ungdomar (Muscular Dystrophy Association, 2016).

De stora framstegen inom medicinsk, teknisk och genetisk forskning har lyckats både sakta sjukdomsprogressionen och ge en betydande ökning av livskvaliteten för de individer som lider av den (Muscular Dystrophy Association, 2016). På detta sätt är hjärt- och andningsvård väsentlig för bevarande av vitala funktioner (Muscular Distrophy Association, 2016).

I många fall kan de nå efterstadierna. Fler och fler fall av Duchenne muskeldystrofi beskrivs även hos 30-åriga vuxna, inklusive personer som överlever till 40 och 50 år (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).

Undersökningens nuvarande status

För närvarande är kliniska studier och forskning inriktade på utveckling av genterapier som modifierar mutationer och brister vid framställning av dystrofin (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Några av de mest undersökta mekanismerna är (López-Hernández, 2009):

  • Ersättning av den skadade genen.
  • Ändring av den endogena genen (exonisk utelämningsbehandling och utelämnande av stoppkodoner).
  • Överuttryck / inhibering av fenotypmodifierare.

slutsatser

Duchenne muskeldystrofi är en sjukdom som orsakar betydande funktionsnedsättning hos både barn och unga vuxna och presenterar en förödande prognos.

Även om kliniska och experimentella undersökningar har uppnått viktiga framsteg vid behandling av symtom finns det fortfarande ingen botemedel mot dessa typer av patologier..

Det är viktigt att uppnå en djup förståelse för de biologiska och genetiska baserna för att finna en läkande behandling för Duchenne muskeldystrofi..

bibliografi

  1. CDC. (2016). Centers for Disease Control och Prevention. Erhållen från muskeldystrofi: cdc.gov.
  2. DPP. (2016). Vad är Duchenne? Hämtat från Asociación Duchene Parent Project Spanien: duchenne-spain.org.
  3. López-Hernández, L.B., Vázquez-Cárdenas, N.A., & Luna-Padrón, E. (2009). Duchenne muskeldystrofi: nyheter och perspektiv av trataeminto. Rev Neurol , 49 (7), 369-375.
  4. Mayo Clinic (2014). Sjukdomar och tillstånd: Muskeldystrofi. Erhållen från Mayo Clinic: mayoclinic.org.
  5. MDA. (2016). Duchenne Muskeldystrofi (DMD). Erhållen från Muscular Dystrophy Association: mda.org.
  6. NHI. (2013). Lär dig om Duchenne Muskeldystrofi. Hämtat från National Human Genome Research Institute: genome.gov.
  7. WHO. (2012). United för att bekämpa sällsynta sjukdomar. Erhållen från Världshälsoorganisationen: who.int.
  8. Källa bild.