Cerebellar Ataxia Orsaker, Symptom och Behandling

den cerebellär ataxi är en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av progressiv atrofi hos cerebellumet. Detta ger en förlust av neuroner som ligger i detta område (Purkinje-celler). Sålunda genereras en försämring av motorfunktion, balans, gång och tal främst.

Det kommer från grekiska "a" som betyder "utan" och "taxi" som betyder "ordning". Således kan ordet ataxi översättas som "brist på ordning".

Cerebellar ataxi är en av de motoriska störningar som mest uppstår i neurologiska sjukdomar. Forskare har beskrivit cirka 400 typer av denna ataxi.

Det produceras av skador som påverkar cerebellum, liksom dess mottagnings- och utgångsrutter.

Hjärnhinnan är en av de största strukturerna i vårt nervsystem och kan innehålla mer än hälften av hjärnans neuroner. Det ligger i hjärnans nedre och bakre del, på hjärnstammens höjd.

Studier har visat att neuroner i cerebellum är relaterade till rörelsemönster, som deltar i motorfunktioner.

Specifikt är denna struktur ansvarig för planering av hela sekvensens hela sekvenser, koordination, balans, styrka som används, rörelsernas noggrannhet etc..

Dessutom verkar det utöva kontroll över kognitiva funktioner som uppmärksamhet, minne, språk, visuospatialfunktioner eller verkställande funktioner. Det vill säga reglerar kapaciteten, hastigheten och underhållet av dessa för att uppnå syftet med uppgiften. Hjälper upptäcka och korrigera fel i tänkande och beteende.

Det verkar också spela en viktig roll i processminnet.

Därför kan en patient med cerebellär ataxi ha svårigheter att reglera sina egna kognitiva processer, liksom kroppens rörelser.

Generellt uppträder denna sjukdom på samma sätt hos män och kvinnor. När det gäller ålder kan det förekomma både hos barn och vuxna. Självklart, om det beror på degenerativa processer där skadorna går över tiden, påverkar cerebellär ataxi äldre människor mer.

orsaker

Cerebellar ataxi kan uppstå från flera orsaker. Dessa kan grovt delas in i ärftlig och förvärvad. Nästa kommer vi att se de vanligaste:

ärftliga

Det finns flera sjukdomar som är autosomala recessiva. Det vill säga de behöver den muterade genen som ska överföras av moderen och av fadern att vara ärvt. Därför är det mindre frekvent:

- Friedreichs ataxi: det är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom. Det påverkar nervens vävnad i ryggmärgen och nerverna som styr musklerna.

- Ataxi-Telangiectasia: Även känt som Louis-Barr syndrom orsakas det av mutationen i ATM-genen, som ligger på kromosom 11. Dess första symptom är en instabil gång, det observeras att barnet lutar åt sidan och wobbles.

- Abetalipoproteinemia eller Bassen-Kornzweig syndrom:  orsakad av en defekt i genen som beställer kroppen att producera lipoproteiner. Detta gör det svårt att smälta fett och vissa vitaminer, förutom cerebellär ataxi.

- Mitokondriella störningar: störningar som orsakas av proteinbrist hos mitokondrier, som är relaterade till metabolism.

Bland de ärftliga orsakerna finns det andra som är autosomala dominerande. Det är bara nödvändigt att få en onormal gen från en av de två föräldrarna att erva sjukdomen. Vissa är:

- Spinocerebral ataxi 1: det är en subtyp av spinocerebellär ataxi. Den drabbade genen ligger på kromosom 6. Det kännetecknas av att cerebellum går igenom en degenerationsprocess och ses vanligen hos patienter äldre än 30 år.

- Episodisk ataxi: Det är en typ av ataxi som kännetecknas av att det sker sporadiskt och varar några minuter. Den vanligaste EA-1 och EA-2.

förvärvade

Orsakerna till cerebellär ataxi kan också förvärvas. Antingen av virus eller andra sjukdomar som påverkar nervsystemet och som kan äventyra cerebellum. Bland de vanligaste är:

- Medfödda missbildningar: såsom Dandy-Walker syndrom, Joubert syndrom och Gillespie syndrom. I alla dem finns missbildningar i cerebellum som orsakar cerebellär ataxi.

- Cranioencephalic trauma: De uppstår när fysiska skador uppstår i hjärnan, vilket påverkar cerebellum. Det förekommer vanligen vid olycka, chock, fall eller annat externt medel.

- Hjärttumörer: En hjärntumör är en massa vävnad som växer i hjärnan och kan påverka cerebellum och pressa på den.

- blödning i cerebellum.

- Exponering för toxiner som kvicksilver eller bly.

- brist förvärvad från vitaminer eller metaboliska störningar.

- Konsumtion av alkohol eller av antiepileptiska läkemedel.

- vattkoppor: vilket är en infektionssjukdom som orsakas av varicella-zosterviruset. Det förekommer vanligtvis hos barn mellan 1 och 9 år.

Även om det initialt framträder som utslag på huden och är godartat, kan det få allvarligare komplikationer som cerebellär ataxi.

- Epstein-Barr-virus: Det är ett virus av herpesvirusfamiljen och ett av dess symptom är inflammation i lymfkörtlarna. Även om det kan uppstå i barndomen utan symptom kan det hos vuxna bli allvarligare. En av dess komplikationer är cerebellär ataxi.

- Coxsackie-virus: Det är ett virus som lever i matsmältningskanalen hos människor. Det utvecklas mer i tropiska klimat. Det påverkar främst barn och dess huvudsakliga symptom är feber, även om det i allvarliga fall kan generera cerebellär ataxi.

- Paraneoplastisk cerebellär degenerering: Det är en mycket sällsynt sjukdom och svår att diagnostisera var progressiv cerebellär degeneration uppträder. Den vanligaste orsaken till denna sjukdom är lungcancer.

symptom

Cerebellar ataxi kännetecknas av följande symtom:

- tremor: som visas när patienten försöker utföra eller behålla en hållning.

- dyssynergy: oförmåga att flytta lederna samtidigt.

- dismetría: patienten kan inte styra rörelsens omfattning och har inte tillräckligt med balans att stå på. Han kan inte utföra fina motoriska uppgifter som att skriva eller äta.

-adiadochokinesia: det vill säga oförmågan att utföra snabba växlande och successiva rörelser. De kan ha problem att hämma en impuls och ersätta den med en annan motsats.

Så har det svårt att byta supination (handflatan uppåt) och pronation (handflatan nedåt) handen.

- asteni: kännetecknas av muskelsvaghet och fysisk utmattning.

- hypotoni: minskad muskelton (grad av muskelkontraktion). Detta orsakar problem i stående (upprätt och på benen). Förutom att gå.

- glider och ostabil gång.

- nystagmus: okontrollerbara eller repetitiva rörelser i ögonen.

- dysartri: Talproblem, det är svårt att artikulera ljud och ord. Det kan vara långsamhet i röstproduktion, överdriven accentuering och pseudostödning.

- Förändringar i verkställande funktioner såsom planering, flexibilitet, abstrakt resonemang och arbetsminne.

- Förändringar i beteende som dullness, disinhibition eller olämpligt beteende.

- huvudvärk.

- yrsel.

diagnos

Läkaren måste utföra en fullständig undersökning som kan omfatta en fysisk undersökning, samt specialiserade neurologiska tester.

Den fysiska undersökningen är nödvändig för att kontrollera hörsel, minne, balans, vision, samordning och koncentration.

Specialiserade tentor inkluderar:

- Elektromyografi och nervledningsstudie: att kontrollera muskelens elektriska aktivitet.

- Lumbar punktering: att undersöka cerebrospinalvätska.

- Imaging studier som beräknad tomografi eller magnetisk resonans bildbehandling för att leta efter hjärnskador.

- Fullständig blodräkning eller blodräkning - för att se om det finns abnormaliteter i antalet blodkroppar och för att kontrollera övergripande hälsa.

behandling

När cerebellär ataxi uppträder på grund av en underliggande sjukdom, kommer behandlingen att inriktas på att lindra huvudorsaken. Det rekommenderas också att vidta åtgärder för att så mycket som möjligt förbättra patientens livskvalitet, deras rörlighet och kognitiva funktioner.

När det är ett virus som orsakar cerebellär ataxi, finns det vanligtvis ingen specifik behandling. Komplett återhämtning uppnås om några månader.

Om de är andra orsaker, varierar behandlingen beroende på fallet. På detta sätt kan kirurgi vara nödvändigt om ataxi beror på blödning i cerebellum. Å andra sidan, om du har en infektion, kan antibiotika förskrivas.

Dessutom, om det är en ataxi på grund av brist på E-vitamin, kan höga doser av kosttillskott administreras för att lindra denna brist. Detta är en effektiv behandling, även om återhämtningen är långsam och ofullständig.

Antikoagulanta läkemedel kan indikeras när det finns stroke. Det finns också specifika läkemedel för att behandla inflammation i cerebellum.

När det gäller neurodegenerativ cerebellär ataxi, liksom andra degenerativa sjukdomar i nervsystemet, finns det ingen bot eller behandling för att lösa problemet. Snarare är åtgärder vidtas för att sakta skada progressionen. Förutom att förbättra patientens liv så mycket som möjligt.

Under senare år har stora framsteg gjorts i undersökningen av molekylär genetik. De har revolutionerat hur progressiva cerebellära ataxier klassificeras och diagnostiseras. Även om detta är mycket långsamt återspeglas i genetiska, neuroprotective eller neurorestorative terapier.

Forskare insisterar på att det är nödvändigt att genomföra grundliga undersökningar för att bestämma orsaken. Som förskottet i kännedom om patogenesen (orsaker) kommer att hjälpa till med utformningen av nya behandlingar.

För närvarande finns det många studier som pekar på neurorehabilitering, vilket innebär en stor utmaning. Det som eftersträvas är att förbättra patientens funktionella kapacitet genom att kompensera sina underskott, genom tekniker som förbättrar deras anpassning och återhämtning.

Detta uppnås med hjälp av neuropsykologisk rehabilitering, fysisk, arbetsterapi ... Såsom andra som hjälper tal och sväljer.

Det kan också vara mycket användbart att använda adaptiv utrustning som hjälper patienten att klara sig själv och näringsrik rådgivning.

Det finns vissa mediciner som verkar vara effektiva för att förbättra balans, brist på koordination eller dysartri. Till exempel amantin, buspiron och acetazolamid.

Skakningar kan också behandlas med klonazepam eller propanonol. Gabapentin, baclofen eller klonazepam har också ordinerats för nystagmus.

Det måste klargöras att några av de cerebellära syndromerna är associerade med andra egenskaper som involverar andra neurologiska system. Det kan därför hända att motorisk svaghet, synproblem, tremor, demens osv. Uppträder..

Detta kan hindra behandling av ataxiska symtom eller göra det värre med användning av vissa mediciner. Till exempel på grund av biverkningarna av medicinen.

Även om det inte finns botemedel mot de flesta cerebellära ataxier kan behandling av symtom vara mycket användbar för att förbättra patienternas livskvalitet och förhindra komplikationer som kan leda till döden.

Den person som lider av cerebellär ataxi kan kräva hjälp med sina dagliga uppgifter på grund av nedsatt motorisk förmåga. Du kan behöva anpassningsmekanismer för att äta, flytta och prata.

De stöd som ska ges till patienten bör vara inriktade på utbildning om sjukdomen, såväl som stöd från grupper och familjer. Även vissa familjer kan söka genetisk rådgivning.

Som Perlman (2000) stater, desinformation, rädsla, depression, hopplöshet ... Som isolering, finansiell oro och stress kan ofta orsaka mer skada för patienten och vårdgivaren ataxi egen.

Därför måste psykologisk terapi också hjälpa familjen och vara en del av patientens återhämtning, så att de kan klara av deras tillstånd.

prognos

Om cerebellär ataxi beror på stroke eller infektion eller blödning i cerebellum kan symtomen bli permanenta.

Patienterna riskerar att utveckla depression och ångest på grund av de fysiska begränsningarna av deras tillstånd.

Sekundära komplikationer som kan innefatta brist på fysiskt tillstånd, oändlighet, förlust eller viktökning, hudförstöring, samt återkommande lung- eller urininfektioner kan också uppstå..

Det kan också finnas andningsproblem och obstruktiv sömnapné.

Som nämnts ovan kan patientens livskvalitet gradvis förbättras om tillräckliga stöd ges.

referenser

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitering som ett väsentligt alternativ i den terapeutiska metoden hos cerebellära ataxier. Kubansk tidskrift för folkhälsa, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Cerebellar ataxi. REDUCA (Sjukvård, Sjukgymnastik och Podiatri), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Cerebellar ataxi: patofysiologi och rehabilitering. Klinisk rehabilitering, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Den fysiologiska grunden för terapier för cerebellär ataxi. Terapeutiska framsteg i neurologiska störningar, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) cerebellär ataxi. Curr Behandlingsalternativ Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Behandlingsbara orsaker till cerebellär ataxi. Rörelsesjukdomar, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C.J.L.M., & Verbeek, D. S. (2014). Cerebellar ataxi och funktionell genomik: Identifiera vägarna till cerebellär neurodegenerering. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -Molekylär sjukdomssjukdom, 1842 (10), 2030-2038.