Harlequin syndrom symtom, orsaker och behandlingar

den harlekinjichytos eller harlequin syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom som manifesteras av desquamativa hyperkeratotiska lesioner på huden. Det är ett relativt allvarligt tillstånd som orsakar förändring av normala dermatologiska egenskaper.

Både deformiteten i ögon och läppar och de karakteristiska polygonala plattorna i den nyfödda kroppen liknar en harlekin och därmed namnet på det..

Den första omnämnandet av denna sällsynta sjukdom gjordes av Rev. Oliver Hart, 1750. Denna präst gjorde en noggrann beskrivning av de dermatologiska manifestationerna som presenterades av en nyfödd.

Ichthyosis täcker en grupp av hudsjukdomar vars ursprung är genetiskt. Termen kommer från det grekiska ordet ichty-fisk-på grund av de nuvarande desquamativa skadorna. Den allvarligaste kliniska formen är just det harlequin syndromet.

De kliniska manifestationerna innefattar hyperkeratos i tjocka och desquamativa plack, med djupa spår i veck. Dessutom Deformiteter observeras i ögonlock, läppar, näsa och öron. Ändringen av huden är så svår som påverkar reglering av kroppsvärme, svettning och känslighet.

Den främsta orsaken till harlekinjichytos är en genetisk defekt relaterad till ABCA12-transportprotein. På grund av denna defekt transporteras inte lipiderna korrekt till huden. Det är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Det är vanligt att hitta ett familjeförhållande mellan föräldrarna till barn med detta syndrom.

Förekomsten av detta tillstånd är mycket låg. Även om det inte finns botemedel finns läkemedel tillgängliga för att förbättra eller lindra symtomen.

index

• 1 symtom
  • 1.1 -Newborn
  • 1.2 -Adult
• 2 orsaker
• 3 behandlingar
  • 3.1 - I nyfödda
  • 3.2 - hos spädbarn och vuxna
• 4 referenser

symptom

Dermatologiska manifestationer är det vanligaste resultatet i Harlequin-syndromet. För det andra påverkas andra system av denna sjukdom.

-nyfödda

hud

Ytan på huden visar en generaliserad hyperkeratos, torrhet och tjock desquamation. Hyperkeratos beror på överdriven produktion av keratin.

Den typiska lesionen är polygonala eller långsträckta hyperkeratotiska plack avgränsade av bildandet av djupa spår i vikarna. Furarna - eller sprickorna - är vanligtvis röda och våta

Ansiktsområde

- Uttalade ectropion. Ectropion är eversion av ögonlocks yttre yta, vilket förhindrar öppning och stängning av dem. Till följd av detta utsätts ögat för torrhet och infektioner.

- Eclabio. Läpparnas kanter undviks på grund av att ansiktsskinnet tränger, vilket förhindrar rörelsen av dessa. Munnen är öppen, begränsar amning.

- Nasal hypotrofi, på grund av den låga utvecklingen av näsan på grund av flätningen av septum och deformation av näsfinorna. Det är möjligt att näsborrarna är frånvarande eller obstruerade.

- Aurikulär hypotrofi, som motsvarar missbildningen av aurikulära paviljonger. Öronen ser utplattad och odefinierad, och öronkanalen är frånvarande eller hindras av huden.

Funktionsbegränsning

Kroppens och lemmarnas normala rörelser är begränsade eller frånvarande. Hyperkeratos minskar elasticiteten och turgören i huden, förvandlas till en tjock karaktär.

Deformitet och otillräcklig utveckling av fingrarna

- Frånvaron av fingrar.

- Supernumerära fingrar (polydactyly).

- Hypotrofi av fingrarna och benen.

- Spontana amputationer.

Frånvaro av svettning

Den vanliga funktionen hos svettkörtlarna äventyras av tjockleken på huden och i vissa fall finns det glandulär atrofi. Detta får huden att förbli torr och det finns ingen temperaturkontroll.

Däremot förloras vätska och elektrolyter genom sprickor, vilket främjar hydroelektrolytubalanser

Andningssvårigheter

Styvheten hos huden vid bröstkorgsnivån orsakar begränsning av andningsrörelser. Variabel grader av andningssvårigheter är närvarande, även vid andningsfel.

Andra manifestationer

- Dehydrering och förändring av elektrolyter, genom utspridda förluster av sprickorna.

- Hypoglykemi på grund av otillräcklig näring.

- undernäring.

- Ökad känslighet mot infektioner på grund av hudförlust som hinder.

- Förändringar i medvetandetillståndet som orsakats av brist på syre, glukos eller infektion.

- Beslag som orsakas av metaboliska störningar.

-vuxen

Harlekinjichytos presenterar en hög morbiditetsfrekvens hos nyfödda. För närvarande möjliggör behandling i tid med att överleva minst 50% av de drabbade, uppnå vuxen ålder. Med rätt behandling och vård observeras kollodsavlossning efter några veckor.

De nuvarande symptomen kan med vederbörlig uppmärksamhet möjliggöra utveckling av ett relativt normalt liv.

hud

- Allmänt erythroderma. Huden har ett rödaktigt utseende, som om det saknade epidermis.

- Fjällning. Den onormala balansen i huden är förlorad, av den anledningen, persiterar en peeling som kan vara mild till svår.

- Keratoderma i palmer och växter. Också beroende på förändringar i huden kan observeras förtjockning av händerna och fötterna, med sprickor och skalning.

- Sprickor i veck.

okulär

Ektropion kvarstår i de flesta fall och kräver därför behandling med ögonskydd.

Allmänna symtom

Egenskaperna hos skyddande och termoregulatoriska barriären hos huden förändras och presenterar då relaterade symtom.

- Fördjupning mot infektioner

- Förändring av svettning

- Förlust av elektrolyter.

- Förändring vid reglering av kroppstemperatur. Förutom förlust av elektrolyter, förändringar av svett och

Andra tecken och symtom

- Förändringar av tillväxt och utveckling, och av den anledningen, kort statur.

- Deformitet i både öron och fingrar.

- Ändring av nagelutveckling.

- Brist på kroppshår och hår, eller alopeci.

orsaker

Harlequin syndrom är en autosomal recessiv genetisk störning. Föräldrar har inte nödvändigtvis sjukdomen, men är bärare av förändrade gener som orsakar ichthyos.

Det har föreslagits att harlekinjichytos är resultatet av en mutation av dessa gener. Dessutom observeras konsanguinitet hos progenitorerna av detta och andra typer av ichthyos.

ABCA12-molekylen är ett protein kopplat till ATP-molekylen som är ansvarig för transporten av lipider genom cellmembranet. De finns i cellerna som utgör huden, liksom i celler i lungorna, testiklarna och även i fosterorganen..

En av huvudfunktionerna i ABCA12 är att transportera lipider till de lamellära granulerna som ger ceramider -epidermosid- som en beståndsdel i epidermis.

Genen som kodar transportören ändras och ABCA12 kan inte uppfylla sin funktion korrekt. Dysfunktionen, deformationen eller avsaknaden av lamellära granuler är en följd av detta.

De lamellära granulerna har en primordial funktion i hudens konstitution. Å ena sidan överför de ceramider till epidermis och å andra sidan underlättar normal desquamation. Förändringen eller bristen på lamellära granuler ger brist på desquamationen och barriären som förhindrar utloppet av vätskor genom huden.

Slutligen uttrycks mutationen av ABCA12 i de dermatologiska symptomen som karakteriserar harlequin syndromet.

behandlingar

Dess utveckling och överlevnad beror på adekvat och snabb behandling av den nyfödda med ichthyosis. En rad åtgärder, inklusive vård och medicinering, används för att garantera den nyfödda överlevnaden.

Spädbarn och vuxna kommer att få behandlingar för att hålla huden skyddad och ren, till följd av långvarig erythroderma.

-I nyfödda

- Håll i en steril miljö.

- Endotracheal intubation.

- Applicera fuktiga förband med saltlösning på huden. Dessutom anges användningen av fuktgivare och mjukgörare.

- Förebyggande av infektioner och följaktligen användningen av antibiotika.

- Ersättning av endogena elektrolyter och vätskor.

- Retinoider är en serie droger som är relaterade till vitamin A med specifika åtgärder på tillväxten av dermala celler. Isotretionin, förutom etretinat och dess derivat acitretin, är de vanligaste retinoiderna.

- Förebyggandet av keratit på grund av ectropion kräver salvor, såväl som oftalmiska humectants.

-Hos spädbarn och vuxna

- Skyddare eller solskyddsmedel.

- Neutrala tvål kräver emellertid ibland tvålbyte eller syndetvålar.

- Fuktgivande och mjukgörande lotioner. Å andra sidan indikeras användningen av topisk keratolytika vid desquamation eller keratoderma.

- Beroende på graden av ectropion eller risk för okulär keratit kräver användning av aktuella lösningar eller salvor. Både artificiella tårar och fuktgivande salvor, förutom antibiotika, är de mest använda.

referenser

1. Prendiville, J; Rev av Elston, DM (2016). Harlequin ichthyosis. Återställd från emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (sista rev. 2018). Harlekin-typ ichthyosis. Hämtad från en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlequin ichthyosis. Hämtad från orpha.net
4. (N.D.). Att vara en harlekin Återställd från sindrome-de.info
5. Stiftelsen för ichthyos och relaterade skinntyper (s.f.) Vad är ichthyosis? Hämtad från firstskinfoundation.org
6. Stiftelsen för ichthyosis och relaterade skinntyper (s.f.) Harlequinichityos: ett kliniskt perspektiv. Hämtad från firstskinfoundation.org