The Treacher-Collins syndrom av Juliana Wetmore

den Juliana Wetmore s Treacher-Collins syndrom hänvisar till det villkor som den amerikanska tjejen föddes på: den har 40% av benets ben i ansiktet.

Treacher-Collins syndrom är en genetisk störning som kännetecknas av deformation och brist på vävnader i hakan, ögonen, öronen och kindbenen, vilket leder till svårigheter i andnings-, hörsel- och matsmältningssystemen..

Ett av de mest kända fallen av patienter med Treacher-Collins syndrom, och den mest allvarliga registrerade, är den av Juliana Wetmore.

Juliana föddes 2003 i Jacksonville, USA. Hittills har mer än fyrtiofem operationer utförts, både för att förbättra sin hörsel och för ansiktsrekonstruktion..

Orsaker och symtom

Orsaken till Treacher-Collins syndrom är en mutation av genen på kromosom 5 och kan genereras genom ärftlig överföring eller spontant. Statistiken indikerar att denna sjukdom påverkar en av 50 000 födda. 

I fallet med Juliana Wetmore var de första månaderna av graviditeten normala, tills den första ultraljuden visade några anomalier.

Läkarna som kontrollerade Tami Wetmores graviditet beordrade en amniocentes; det vill säga en prenatal studie.

Resultaten visade att fostret led av klyftgom, men bara vid födelsetiden insåg både föräldrar och läkare allvaret av barnets situation.

Första reaktioner på fallet med Juliana Wetmore

Från det första ögonblicket som läkare varnade Juliana Wetmores föräldrar om avvikelserna i barnet bestämde de sig för att fortsätta med graviditeten.

Även om föräldrarna i början var chockade över att träffa sin bebis, övervann de och började en lång process av återhämtning, som hittills har inkluderat femtiotre interventioner.

Återställingsprocess

Vid tidpunkten för födelsen hade Juliana Wetmore inte orbitalhålrummen, hon saknade kindbenen, hon led av missbildningar i näspassagen och hon saknade också den yttre öronkanalen och öronen.

Omedelbart började medicinskruppen på Miami Children's Hospital operera, genom vilket de upptäckte sitt vänstra öga och satt in ett rör i luftstrupen och magen för att underlätta andning och matning..

Det förväntas att du inom kort kan ta bort röret i magen, så att du kan mata med dina egna medel.

För närvarande deltar Clay County School för döva barn, eftersom det kommunicerar genom teckenspråk.

Hans utveckling på intellektuell nivå är helt normal, och han deltar även på klassiska danslektioner och kranar.

Ny allierad i återhämtningsprocessen

År 2015 beslutade Thom och Tami Wetmore, Juliannes föräldrar, att anta en ukrainsk tjej som heter Danica, som också drabbades av Treacher-Collins syndrom, även om det var med mildare symtom än Julianne..

För närvarande är båda systrarna ett solidaritets- och samarbetessamarbete inför problem.

referenser

1. Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore triumferar efter att ha blivit född utan ansikte", 2014. Hämtad den 11 december 2017 från nydailynews.com
2. Lizzetti Borrelli, "Girl Born witout ansikte omdefinierar skönhet: Juliana Wetmore, Treacher Collins lidande, kan äntligen prata efter 45 operationer", 2014. Hämtad den 11 december 2017 från medicaldaily.com
3. Henderson Cooper, "Barnflickan föddes med ett ansikte, 11 år senare har allt förändrats", 2016. Hämtat den 11 december 2017 från i-lh.com