Transposons typer och egenskaper



den transposoner eller transposerbara element är fragment av DNA som kan ändra sin plats i genomet. Förflyttningshändelsen kallas transposition och kan göra det från en position till en annan, inom samma kromosom eller ändra kromosomen. De är närvarande i alla genomer, och i en betydande mängd. De har studerats mycket i bakterier, i jäst, i Drosophila och i majsen.

Dessa element är indelade i två grupper, med hänsyn till elementets införlivande mekanism. Således har vi retrotransposonerna som använder en RNA-intermediär (ribonukleinsyra), medan den andra gruppen använder en DNA-mellanprodukt. Den här sista gruppen är transposonerna sensus stricto.

En senare och detaljerad klassificering använder den allmänna strukturen av elementen, förekomsten av liknande motiv och identiteten och likheterna hos DNA och aminosyror. På detta sätt definieras underklasser, superfamiljer, familjer och underfamiljer av transposerbara element.

index

  • 1 Historiskt perspektiv
  • 2 Allmänna egenskaper
    • 2.1 Överflöd
  • 3 Typer av transposoner
    • 3.1 Elements av klass 1
    • 3.2 Elements av klass 2
  • 4 Hur införlivandet påverkar värden?
    • 4.1 Genetiska effekter
  • 5 Funktioner av de transposerbara elementen
    • 5.1 Roll i utvecklingen av genomerna
    • 5.2 Exempel
  • 6 referenser

Historiskt perspektiv

Tack vare den forskning som utförts i majs (Zea mays) av Barbara McClintock i mitten av 1940-talet var det möjligt att modifiera den traditionella uppfattningen att varje gen hade en fast plats i en viss kromosom och fixerad i genomet.

Dessa experiment gjorde det klart att vissa element hade möjlighet att byta position, från en kromosom till en annan.

Ursprungligen myntade McClintock termen "kontrollerande element", eftersom de kontrollerade uttrycket av genen där de infördes. Därefter kallades elementen hoppande gener, mobilgener, mobila genetiska element och transposoner.

Under lång tid accepterades inte detta fenomen av alla biologer och behandlades med viss skepsis. Numera är mobila element fullt accepterade.

Historiskt betraktades transposoner som segment av "själviskt" DNA. Efter 80-talet började detta perspektiv förändras, eftersom det var möjligt att identifiera interaktionerna och effekterna av transposonerna i genomet, ur strukturell och funktionell synvinkel.

Av dessa skäl kan, även om elementets rörlighet i vissa fall vara skadlig, det vara fördelaktigt för populationer av organismer - analog med en "användbar parasit"..

Allmänna egenskaper

Transposoner är diskreta fragment av DNA som har förmågan att röra sig inom ett genom (kallat "värd" -genet), generellt skapar kopior av sig själv under mobiliseringsprocessen. Förståelsen av transposon, deras egenskaper och deras roll i genomet har förändrats genom åren.

Vissa författare anser att ett "transposerbart element" är en paraply term för att ange en serie gener med olika egenskaper. De flesta av dessa har bara den nödvändiga sekvensen för deras införlivande.

Även om alla delar egenskapen att kunna flytta genom genomet, kan vissa lämna en kopia av sig själva på den ursprungliga platsen, vilket leder till ökningen av transposerbara element i genomet..

överflöd

Sekvenseringen av olika organismer (mikroorganismer, växter, djur, bland annat) har visat att transposerbara element existerar i praktiken i alla levande varelser.

Transposonerna är rikliga. I genomarna av ryggradsdjur upptar de från 4 till 60% av organismens genetiska material, och i amfibierna och i en viss grupp fisk är transposonerna extremt olika. Det finns extrema fall, såsom majs, där transposoner utgör mer än 80% av genomet av dessa växter.

Hos människor anses transposerbara element som de mest omfattande komponenterna i genomet, med ett överflöd på nästan 50%. Trots deras anmärkningsvärda överflöd har den roll de spelar på den genetiska nivån inte blivit fullständigt upplyst.

För att göra denna jämförande figur, låt oss ta hänsyn till de kodande DNA-sekvenserna. Dessa transkriberas till ett budbärar-RNA som äntligen översätts till ett protein. I primater täcker det kodande DNA endast 2% av genomet.

Typer av transposoner

I allmänhet klassificeras transposerbara element i enlighet med det sätt på vilket de mobiliseras av genomet. På så sätt har vi två kategorier: elementen i klass 1 och de i klass 2.

Element i klass 1

De kallas också RNA-element, eftersom DNA-elementet i genomet transkriberas i en kopia av RNA. Därefter omvandlas RNA-kopian tillbaka till ett annat DNA som sätts in i värdställets målplats.

De är också kända som retro-element, eftersom deras rörelse ges av det omvända flödet av genetisk information, från RNA till DNA.

Antalet av denna typ av element i genomet är enormt. Till exempel, sekvenserna alu i det humana genomet.

Transpositionen är av replikativ typ, dvs sekvensen förblir intakt efter fenomenet.

Element i klass 2

Elementen i klass 2 är kända som DNA-element. I denna kategori kommer transposonerna som rör sig från en plats till en annan, utan att det behövs en mellanhand.

Transpositionen kan vara av replikativ typ, som i fallet med elementen i klass I, eller det kan vara konservativ: elementet delas i händelsen, så antalet transposerbara element ökar inte. De saker som upptäckts av Barbara McClintock tillhörde klass 2.

Hur införlivandet påverkar värden?

Som vi nämnde är transposoner element som kan röra sig inom samma kromosom eller hoppa till en annan. Men vi måste fråga oss hur fitness av individen på grund av införlivningshändelsen. Detta beror huvudsakligen på den region där elementet transponeras.

Sålunda kan mobilisering positivt eller negativt påverka värden antingen genom att inaktivera en gen, modulera genuttryck eller inducera obehörig rekombination.

Om fitness av värden minskas drastiskt, detta faktum kommer att få effekter på transposonet, eftersom organismens överlevnad är kritisk för att det fortsätter.

Av denna anledning har vissa strategier identifierats i värden och transposon som bidrar till att minska den negativa effekten av införlivandet, uppnå en balans.

Till exempel måste vissa transposoner sättas in i regioner som inte är nödvändiga i genomet. Serien påverkar sålunda förmodligen minimal, som i heterochromatinområdena.

På värdens sida innefattar strategier DNA-metylering, vilket reducerar uttrycket av det transposerbara elementet. Dessutom kan vissa störande RNA bidra till detta arbete.

Genetiska effekter

Transposition leder till två grundläggande genetiska effekter. För det första orsakar de mutationer. Till exempel är 10% av alla genetiska mutationer i musen resultatet av transpositioner av retroelement, av vilka många är kodande eller reglerande regioner.

För det andra främjar transposon händelser av obehöriga rekombinationer, vilket resulterar i omkonfigurering av gener eller hela kromosomer, vilka i allmänhet bär med dem borttagningar av det genetiska materialet. Det uppskattas att 0,3% av genetiska störningar hos människor (såsom ärftlig leukemi) uppstod på detta sätt.

Man tror att minskningen av fitness av värden på grund av skadliga mutationer är den främsta anledningen till att de transposerbara elementen inte är mer rikliga än de redan är.

Funktioner av de transposerbara elementen

Ursprungligen trodde man att transposoner var parasiter genom vilka inte hade någon funktion i sina värdar. Numera har man, tack vare tillgången på genomiska data, fått mer uppmärksamhet åt sina möjliga funktioner och om transposons roll i utvecklingen av genomerna..

Några förmodade regulatoriska sekvenser har härletts från transposerbara element och har konserverats i flera ryggradsledningar, liksom att ansvara för flera evolutionära nyheter.

Roll i utvecklingen av genomerna

Enligt ny forskning har transposoner haft en betydande inverkan på arkitekturen och utvecklingen av genomerna av organiska varelser.

I en liten skala kan transposon mediera förändringar i länkgrupper, även om de också kan ha mer relevanta effekter, såsom avsevärda strukturella förändringar i genomisk variation, såsom borttagningar, duplikeringar, inversioner, duplikationer och translokationer.

Det anses att transponeringar har varit mycket viktiga faktorer som har format storleken på genomerna och deras sammansättning i eukaryota organismer. Faktum är att det finns en linjär korrelation mellan genomets storlek och innehållet av transposerbara element.

exempel

Transposons kan också leda till adaptiv utveckling. De tydligaste exemplen på transposons bidrag är utvecklingen av immunsystemet och transkriptionsreglering via icke-kodande element i moderkakan och i däggdjurshjärnan.

I immunsystemet hos ryggradsdjur produceras var och en av det stora antalet antikroppar medelst en gen med tre sekvenser (V, D och J). Dessa sekvenser är fysiskt separerade i genomet, men de kommer samman under immunsvaret genom en mekanism som är känd som VDJ-rekombination.

I slutet av 1990-talet fann en grupp forskare att proteinerna som ansvarar för VDJ-bindning kodades med generna RAG1 och RAG2. Dessa saknade introner och kan orsaka införlivandet av specifika sekvenser i DNA-mål.

Bristen på introner är ett vanligt drag hos generna som härrör från retrotransposition av en messenger RNA. Författarna till denna studie föreslog att immunsystemet hos ryggradsdjur uppstod tack vare transposoner som innehöll generens förfader RAG1 och RAG2.

Det är uppskattat att cirka 200 000 insättningar har inkluderats i släktet av däggdjur.

referenser

  1. Ayarpadikannan, S., & Kim, H. S. (2014). Effekten av transposerbara element i genomutveckling och genetisk instabilitet och deras konsekvenser i olika sjukdomar. Genomics & informatics, 12(3), 98-104.
  2. Finnegan, D.J. (1989). Eukaryotiska transposerbara element och genomutveckling. Trends in genetics, 5, 103-107.
  3. Griffiths, A. J., Wessler, S. R., Lewontin, R.C., Gelbart, W. M., Suzuki, T. D., & Miller, J.H. (2005). En introduktion till genetisk analys. Macmillan.
  4. Kidwell, M.G., & Lisch, D.R. (2000). Transposerbara element och värdgenomutveckling. Trends in Ecology & Evolution, 15(3), 95-99.
  5. Kidwell, M.G., och Lisch, D.R. (2001). Perspektiv: transposerbara element, parasitiskt DNA och genomutveckling. Evolution, 55(1), 1-24.
  6. Kim, Y.J., Lee, J., & Han, K. (2012). Transposable Elements: No More "Skräp DNA". Genomics & informatics, 10(4), 226-33.
  7. Muñoz-López, M., och García-Pérez, J. L. (2010). DNA-transposoner: natur och tillämpningar i genomik. Nuvarande genomik, 11(2), 115-28.
  8. Sotero-Caio, C.G., Platt, R.N., Suh, A., & Ray, D.A. (2017). Evolution och mångfald av transposerbara element i vertebrat genom. Genombiologi och evolution, 9(1), 161-177.