Syndrome XYY Symptom, orsaker, behandling

den XYY syndrom är en sjukdom med genetiskt ursprung, vilket är en av de vanligaste kromosomala förändringarna hos män (del Río, Puigvert och Pomerol, 2007).

Kliniskt, är detta tillstånd som kännetecknas av överdriven ökning av fysisk tillväxt (macrocefalia, storlek och hög vikt, etc.), generaliserad försenad psykomotorisk utveckling och svårigheter att skaffa språkkunskaper (Alonso Fernandez Garcia, Munoz-Torres, 2006).

XYY-syndrom uppstår som ett resultat av en genetisk anomali som resulterar i en ökning av antalet sexkromosomer. Det vill säga består det av närvaron av en ytterligare Y-kromosom (Villa Milla och Martínez-Frías, 2000).

När det gäller diagnosen är det i de flesta fall vanligen inte kliniskt uppenbart att tecknen är vanligtvis baserad på identifiering av förändringar i samband med inlärning och beteende. Dessutom är det viktigt att genomföra en genetisk studie för att bekräfta dess närvaro (Villa Milla och Martínez-Frías, 2000).

Å andra sidan finns det för närvarande ingen botemedel mot denna typ av förändring, men alla insatser syftar främst till specialutbildning, fysioterapi eller behandling av medicinska komplikationer.

Egenskaper hos XYY-syndromet

XYY-syndromet är en patologi av genetiskt ursprung som kännetecknas av närvaron av en extra kopia av Y-sexkromosomen hos män (Genetics Home Reference, 2016).

På så sätt har människor totalt 46 kromosomer som är anordnade i par, det vill säga 23 par. Inom dessa bestämmer en av paren individens biologiska kön.

Specifikt, det par av könskromosomer som definierar en kvinnlig embryo och består av två X-kromosomer, medan paret av könskromosomer som skiljer ett embryo som manlig, bildas av en X-kromosom och en Y.

Därför kommer uppdelningen och kombinationen av all genetisk information, utöver kön, att bestämma alla kognitiva och fysiska egenskaper (Association of Anomalies and Dentofacial Malformations, 2012).

Under prenatal utveckling förekomsten av olika patologiska faktorer eller närvaron av onormala mekanismer kan leda till ett fel i kromosomorganisation, vilket leder till närvaron av en extra könskromosom. (Association of Dentofacial Malformations and Abnormalities, 2012).

I det här fallet påverkar den kromosomala förändringen i XYY-syndromet antalet Y-sexkromosomer, vilket genererar ytterligare ett (del Río, Puigvert och Pomerol, 2007).

Detta tillstånd beskrevs först av Jacobs 1960, som var främst intresserad av beteendemönster hos de drabbade, som definieras av benägenhet för våld och kriminalitet (Rio, Puigvert och Pomerol, 2007).

Efter upptäckten av DNA och utveckling av metoder och verktyg för studier, under 60- och 70-talet, är utforskning av denna sjukdom främst inriktad på att identifiera de vanligaste fenotypiska egenskaper (Re och Birkhoff, 2015).

I synnerhet, de flesta av de studier som fokuserats på analysen av den möjligt samband mellan sexuella kromosomavvikelser och närvaron av störningar i utvecklingen eller socialt avvikande beteende (Re och Birkhoff, 2015).

Historiskt var XYY-syndrom associerat med en aggressiv och våldsam beteendefenotyp (Re och Birkhoff, 2015)..

I många fall hänvisas felaktigt till denna sjukdom som en sjukdom "super man" eftersom extra kopia av könskromosom hane, var associerad med utvecklingen av fysiska egenskaper och mer uttalade beteenden i detta kön (National Organisation för Sällsynta Disroders, 2016).

För närvarande definieras denna patologi kliniskt av ökningen av fysisk utveckling och närvaron av psykomotoriska störningar eller andra inlärningssvårigheter (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Är det vanligt?

Anomalierna och förändringarna i samband med kromosomerna är en av de vanligaste bland alla som påverkar denna genetiska struktur (Alonso, Fernández García och Muñoz Torres, 2005).

I detta avseende är XYY-syndrom en av de vanligaste kromosomala förändringarna i den manliga befolkningen (del Río, Puigvert och Pomerol, 2007).

Å andra sidan har olika epidemiologiska analyser visat att XYY-syndromet presenterar en ungefärlig förekomst av 1 fall per 1 000 nyfödda (Genetics Home Reference, 2016).

När det gäller Förenta staterna kan denna patologi påverka cirka 5-10 nyfödda dagligen (Genetics Home Reference, 2016).

Slutligen, vad gäller de sociodemografiska egenskaperna i samband med frekvensen av denna patologi, som vi har angett, är det en sjukdom som uteslutande påverkar det manliga könet (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Dessutom har andra typer av mönster relaterade till geografiskt läge och ursprung eller medlemskap i särskilda etniska grupper och rasgrupper inte identifierats..

Tecken och symptom 

De genetiska anomalierna i samband med XYY-syndromet kommer att ge en rad kliniska tecken och symtom. Men i många av de drabbade, presenterar detta tillstånd inte sig på ett relevant sätt, så det kan förbli odiagnostiserat under hela livet (Förståelse av kromosomstörningar, 2016).

Även om XYY-kromosomkonfigurationen vanligtvis inte orsakar ovanliga eller signifikanta patologiska fysikaliska egenskaper är det därför möjligt att identifiera vissa tecken och symtom ofta bland berörda personer:

Fysisk utveckling

En av de viktigaste funktionerna i xyy-syndrom är loppet av fysiska, är mer uttalad eller överdrivna än väntat för kön och biologiska ålder av den berörda (River, Puigvert och Pomerol, 2007) personen.

Från tidig barndom är det möjligt att identifiera en betydande ökning av tillväxten och den fysiska utvecklingen (Nguyen-Minh, Bührer och Kaindl, 2014).

Således är både höjden under barndomen och den slutliga vuxnahöjden vanligtvis över genomsnittet av den allmänna befolkningen (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), ca 7 cm ovanför detta (Nguyen-Minh, Bührer och Kaindl, 2014).

Normalt överstiger de personer som drabbas vanligtvis över 180 cm i höjd (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

Dessutom innefattar den fysiska utvecklingen vanligtvis andra typer av egenskaper, såsom den signifikanta ökningen av den allmänna caporal konfigurationen eller utvecklingen av allmän makrocefali (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),

I detta avseende är macrocephaly definieras som en typ av neurologisk störning i vilken är möjligt att identifiera en onormal eller överdriven ökning av den totala storleken på huvudet (National Institute of neurologiska sjukdomar och Stroke, 2015).

Således kan personer som lider av XYY-syndrom utveckla en kraniell omkrets som är större än vad som förväntas för deras biologiska ålder och kön (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Även om macrocefalia vanligtvis inte orsakar betydande medicinska komplikationer, i de flesta fall kan knytas till utvecklingen av krampaktiga episoder, kortikospinala dysfunktion eller utvecklingsstörning, bland andra förändringar (National Institute of neurologiska sjukdomar och Stroke, 2015).

Muskuloskeletala störningar

Avvikelser relaterade till ben- och muskelstruktur är huvudsakligen associerade med den accelererade frekvensen av fysisk tillväxt (informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar, 2016).

Således är en av de mest betydelsefulla fysiska resultaten i XYY-syndrom identifieringen av en markerad muskelhypotoni (informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar, 2016).

Muskelhypotoni definieras av närvaron av en onormalt minskad muskelton. På den visuella nivån kan denna förändring uppstå i en överdriven släthet i extremiteterna eller lederna (National Institute of Health, 2016).

I allmänhet kommer muskelhypotoni att orsaka andra typer av komplikationer, såsom oförmåga hos muskel- och motorkoordination, dålig kontroll av extremiteterna eller huvudet etc. (National Institute of Health, 2016).

Neurologiska förändringar

Förutom de ovan beskrivna anomalierna är det möjligt att andra typer av förändringar förekommer relaterade till den neurologiska sfären och närvaron av patologier associerade med individens nervsystem.

I detta avseende är närvaron av tremor ett annat karakteristiskt symptom på XYY-syndromet (Genetics Home Reference, 2016).

Tremmen kan definieras som närvaron av en ofrivillig muskelförflyttning av rytmisk karaktär. Det påverkar vanligtvis händer och armar som en prioritet, även om det också är möjligt att det utvecklas påverkat på huvudet eller rösten (Labiano-Foncubierta och Benito-Leon, 2013).

Även om detta kliniska resultat inte är ett symptom på allvar, kan det orsaka sekundära komplikationer i samband med förvärv av motoriska färdigheter eller genomförandet av vardagens aktiviteter.

Å andra sidan är det också möjligt att identifiera förekomsten av motoriska tics (Genetics Home Reference, 2016) hos många som drabbats av XYY-syndromet..

Motortyper består av utvecklingen av plötsliga rörelser i okontrollerbara specifika muskelgrupper. Några av de vanligaste är relaterade till blinkande, ansiktsuttryck eller onormala rörelser i armarna eller benen (National Institute of Health, 2016).

Dessutom kan den genetiska genotypen orsaka förändringar relaterade till nervsystemet, vilket leder till anomalier associerade med den kognitiva sfären som vi kommer att beskriva nedan.

Fördröjning av den psykomotoriska utvecklingen

På ett generaliserat sätt är motorutvecklingen av drabbade individer vanligtvis bristfällig från de första stadierna av livet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Sålunda kommer motoriska störningar såsom muskulär hypotoni eller närvaron av skakningar signifikant hindrar förvärvet av olika grundläggande färdigheter såsom förmågan att gå eller poser (Genetiska och sällsynta sjukdomar Information Center, 2016).

Lärandeproblem

På kognitiv nivå är en annan karakteristisk egenskap hos personer med XYY-syndrom närvaron av inlärningsrelaterade sjukdomar (informationscentrum för genetiska och sällsynta sjukdomar, 2016).

På detta område är de vanligaste avvikelser i samband med språket, det vill säga, kan man se en tydlig svårighet att förvärva färdigheter relaterade till kommunikation och behärskning av ett språk (Genetiska och sällsynta sjukdomar Information Center, 2016).

Normalt har mer än 50% av de drabbade en inlärningsstörning. I den meningen är dyslexi en av de vanligaste (National Organization for Rare Diseases, 2016).

Beteende och känslomässiga förändringar

I många av de fall som rapporterats i den kliniska litteraturen har adferdsavvikelser relaterade till autismspektrumsjukdomar beskrivits (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Dessutom har de specifikt ett explosivt temperament, impulsiv och utmanande beteende, hyperaktivitet eller antisocialt beteende (National Organization for Rare Diseases, 2016)..

orsaker

Som vi antyder i den ursprungliga beskrivningen är detta syndrom en produkt av en genetisk förändring relaterad till den kromosomala strukturen.

Sålunda produceras de kliniska egenskaperna hos XYY-syndromet genom närvaron av en ytterligare Y-kromosom. Som en konsekvens presenterar den drabbade personen totalt 47 kromosomer istället för 46 (Genetics Home Reference, 2016).

Trots detta påverkar i stor utsträckning vanligtvis alla kroppens celler, många påverkas endast presentera denna genetiska defekter i vissa av dem, varvid detta fenomen känt som mosaicism (Genetics Home Reference, 2016).

På en specifik nivå är inte alla enskilda gener som kan vara involverade i denna patologi ännu kända..

diagnos

De karakteristiska tecknen och symtomen på XYY-syndromet är vanligtvis uppenbara i barndomsfasen, eftersom lärande och andra problem relaterade till kognitiv sfär når en nivå av uppenbar komplexitet.

Vissa patienter kan dock ha en asymptomatisk klinisk status, så diagnosen görs aldrig..

I vanliga fall börjar misstänkt diagnos med att identifiera fysiska tecken (överväxt, macrocephaly, etc.) och kognitiv försämring (förvärv av motorik, kommunikation förvärv, etc.) (Health, 2016).

Så snart en god del av egenskaperna har identifierats är det nödvändigt att utföra olika laboratorietester (Healthline, 2016):

• Hormontest: hormonella analyser fokuserar på utvärdering av könshormonnivåer i kroppen. Normalt handlar det om att identifiera volymen testosteron i blod, vars abnorma nivåer kan indikera närvaron av en förändring.
• Kromosomanalys: Det är viktigt att genomföra en genetisk studie för att identifiera närvaron av ytterligare kromosomer.

behandling

De medicinska ingrepp som används i XYY-syndromet är fundamentalt stödjande (National Organization for Rare Diseases, 2016).

För närvarande finns det ingen botemedel mot denna sjukdom, därför är behandlingen inriktad på arbete med inlärningssvårigheter eller psykomotorisk retardation (National Organization for Rare Diseases, 2016).

I detta avseende är det sannolikt att kognitiv beteendemässig psykologisk intervention krävs i olika fall där beteendeproblem uppnår en betydande storleksordning..

referenser

1. Alonso, G., Fernández-García, D., och Muñoz-Torres, M. (2005). XYY man med azoosperimia. Endokrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). XYY-syndrom. Institutionen för klinisk genetik. Hämtad från Institutionen för klinisk genetik.
3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). Syndrom 47, XYY och infertilitet: om ett fall. Rev Int Androl., 312-5.
4. Genetics Home Reference. (2016). 47, XYY syndrom. Hämtad från Genetics Home Reference.
5. Health. (2016). Vad är XYY-syndrom? Hämtad från Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Är mikrocefali en hittills okänd egenskap hos XYY-syndromet? Målgen 2, 160-163.
7. NIH. (2016). Syndrom 47, XYY. Hämtat från Genetic adn Rare Diseases Infromation Center.
8. NORD. (2016). XYY-syndrom. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). 47, XYY-syndromet, 50 års säkerhet och tvivel: En systematisk granskning. Agression och våldsuppförande, 9-17.
10. Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Cytogenetisk diagnos med resultat 47, XXY. propositi.